Денеңізде темір деңгейі жоғары ма, бірақ өзіңізді жақсы сезінбейсіз бе? Бұл сидеробластикалық анемия болуы мүмкін бе?

Сіз жиі шаршап, ентігу сезінесіз бе? Кейде қан қысымыңыз төмен сияқты сезінесіз бе? Бұл жалпы анемияның белгілері болуы мүмкін. Дегенмен, кейде мұның күрделі себебі болуы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ білу маңызды қан ауруы туралы айтатын боламыз. Бұл сидеробластикалық анемия немесе дәрігерлер оны «(Сидеробластикалық анемия - SA)» деп атайды.

Сонымен, сидеробластикалық анемия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денеміздің қанымыздағы эритроциттерді, яғни эритроциттерді жасау тәсіліне әсер ететін сирек кездесетін жағдай. Егер сізде осындай жағдай болса, сізде эритроциттер саны аз, бұл сізде анемия бар дегенді білдіреді. Бірақ сонымен бірге, таңқаларлықтай, сізде темір мөлшері де көп. Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі сіздің денеңіз эритроциттерді дұрыс жасау үшін қажетті темірді дұрыс пайдаланбайды.

Бұл жағдайдан кім ең көп зардап шегеді?

«(Сидеробластикалық анемия)» деп аталатын бұл жағдай екі жолмен пайда болуы мүмкін. Біріншісі - туа біткен сидеробластикалық анемия немесе CSA . Яғни, кейбір нәрестелер осы аурумен туылады. Екіншісі - жүре пайда болған сидеробластикалық анемия . Бұл ең көп таралған түрі. Ол қанмен байланысты басқа аурулардан, белгілі бір дәрі-дәрмектерді қолданудан немесе белгілі бір минералдардың шамадан тыс әсерінен туындауы мүмкін.

Ойлап көріңізші, осы аурумен туылған нәрестелер мен жас балаларда кейде денесіндегі темірдің артық болуына байланысты өмірге қауіп төндіретін денсаулыққа қатысты мәселелер туындауы мүмкін, бұл «темірдің шамадан тыс жүктелуі» деп аталады. Егер ересектерде бұл ауру пайда болса, олар жүрек ауруы және бауыр циррозы сияқты ауруларға шалдығуы мүмкін.

Жақсы жаңалық бар! Дәрігерлер туа біткен «(сидеробластикалық анемия)» ауруын толығымен емдей алмаса да, симптомдарды бақылап, ауыр асқынулардың алдын алатын дәрі-дәрмектер бар. Дегенмен, өмірдің кейінгі кезеңдерінде дамитын «(сидеробластикалық анемия)» ауруының кейбір түрлерін емдеуге болады.

Бұл ауру туылған кезде пайда болатын түрі нәрестелерге, жас балаларға және тіпті жас ересектерге де әсер етуі мүмкін. Кейде CSA белгілері өте жеңіл болады. Сондықтан, егер сіз онымен туылсаңыз да, кейбір адамдарда жасы ұлғайғанша денсаулыққа қатысты елеулі проблемалар болмауы мүмкін.

Кейінгі түрі «жүре пайда болған CSA» деп аталады және көбінесе «миелодиспластикалық синдром» деп аталатын қан ауруы бар адамдарда кездеседі. Ол сондай-ақ қорғасын мен мырыш сияқты минералдардың әсерінен, белгілі бір дәрі-дәрмектерді қолданудан немесе ағзаның мысты пайдалану қабілетіне әсер ететін кез келген нәрседен туындауы мүмкін.

Бұл жағдай менің денеме қалай әсер етеді?

Сидеробластикалық анемиямен ауыратын адамдарда әдетте анемия белгілері байқалады. Яғни, олар ешқандай себепсіз өте шаршағандықты сезінеді .Шаршау, тыныс алудың қиындауы және т.б. Сонымен қатар, оларда «макроциттік анемия» (қалыптыдан үлкен эритроциттер) және «микроциттік анемия» (қалыптыдан кіші эритроциттер) болуы мүмкін. Анемияның екі түрі де басқа анемия түрлерінің белгілері болуы мүмкін.

Сидеробластикалық анемияның себептері қандай?

Бұрын талқылағанымыздай, бұл туа біткен болуы мүмкін немесе кейінірек басқа медициналық жағдайға, белгілі бір металдарға, минералдарға немесе дәрі-дәрмектерге ұшырауға байланысты дамуы мүмкін.

Туа біткен сидеробластикалық анемияның (туа біткен SA) себептерін түсіну үшін эритроциттеріміздің қалай жұмыс істейтіні туралы аздап білу пайдалы.

Эритроциттерге қысқаша кіріспе

Эритроциттер - қанымыздағы ең көп таралған жасуша түрі. Дені сау, жетілген эритроциттер денеміздің тіндеріне оттегін тасымалдау үшін өте маңызды. Эритроциттер мұны гемоглобин деп аталатын ақуыздың көмегімен жасайды. Гемоглобин - эритроциттерге қызыл түс беретін нәрсе.

Эритроциттерге гемоглобин жасау үшін темір қажет. Әдетте сүйек кемігімізде бағаналы жасушалар түзіледі. Бұл бағаналы жасушалар кейінірек эритроциттер деп аталатын жетілмеген эритроциттерге айналады. Бұл жетілмеген жасушаларда сау, жетілген эритроциттерді жасау үшін қажетті гемоглобин мен темірдің қажетті мөлшері болады.

Бірақ егер сізде сидеробластикалық анемия болса, денеңіз бұл темірді пайдалана алмайды. Бұл екі мәселені тудырады. Темірсіз эритроциттеріңіз денеңізге оттегін тасымалдау үшін жеткілікті гемоглобин өндірмейді. Екінші жағынан, пайдаланылмаған темір сүйек кемігінде жиналады. Бұл сақиналы сидеробласт деп аталатын қалыптан тыс жасуша түрін тудырады. Сидеробласт - ядросының айналасында темір сақинасы бар жетілмеген эритроцит. Дәрігерлер бұл сақиналарды сүйек кемігіндегі бағаналы жасушаларды микроскоппен қараған кезде көре алады. Сидеробластикалық анемия өз атауын осы темір сақиналарынан алған. Бұл темір сақиналары жасушалардың темірді пайдаланудың орнына сақтап отырғанын көрсетеді. Темірдің бұл жиналуы темірдің шамадан тыс жиналуы деп аталады. Бұл темірдің шамадан тыс жүктелуі сидеробластикалық анемияға байланысты туындауы мүмкін көптеген күрделі денсаулық проблемаларына жауапты.

Туа біткен сидеробластикалық анемияның (ТСА) қандай түрлері бар?

Туа біткен SA үш түрі бар. Олар эритроциттердің қызметіне әсер ететін белгілі бір гендердегі мутациялардан туындайды. Олардың не екенін қарастырайық:

• Х-байланысқан сидеробластикалық анемия:Бұл туа біткен анемияның ең көп таралған түрі. Ол гемоглобиннің жетіспеушілігін тудыратын «ALAS2» деп аталатын арнайы ферментті түзетін гендегі мутациядан туындайды. Бұл аурумен ауыратын адамдардың бозғылт, қалыптыдан кішірек эритроциттері (микроциттер) болады. Олардың денесінде темір де артық болады.
• Аутосомды-рецессивті сидеробластты анемия (ARCSA): Бұл екінші ең көп таралған түрі. ARCSA нәрестелер мен өте жас балаларға әсер етеді. Бұл кейде өмірге қауіп төндіретін ауыр жағдай. Бұл қандағы темір мөлшері тым жоғары болған кезде пайда болады.
• Аналық: Барлық CSA пациенттерінің шамамен 20%-ы осы санатқа жатады. Себебі MT-ATP6 гені мутацияға ұшырап, митохондрияларыңыздың қызметіне әсер етеді. (Митохондриялар - жасушаларымыздың ішіндегі органеллалар. Олар жасушалардың негізгі энергия көзіне жауап береді. Митохондриялар тағамнан алынған энергияны жасушалар пайдалана алатын түрге айналдырады.)

Өмірдің кейінгі кезеңдерінде пайда болатын жүре пайда болған сидеробластикалық анемияның қандай түрлері бар?

Өмірдің кейінгі кезеңдерінде дамитын екі түрлі сидеробластикалық анемия бар - біріншілік және екіншілік. Біріншілік СА миелодиспластикалық синдром деп аталатын жағдаймен байланысты СА-ны білдіреді. Екіншілік СА белгілі бір металдардың, химиялық заттардың және дәрі-дәрмектердің айтарлықтай әсерінен кейін дамитын СА-ны білдіреді. Екіншілік сидеробластикалық анемияны тудыруы мүмкін нәрселерге мыналар жатады:

• Алкоголь: Алкогольді тұтынудың бұзылуы кейінірек басталатын сидеробластикалық анемияның негізгі себебі болып табылады.
• Ауыр металдармен улану: Бұған қорғасынмен және мышьякпен улану жатады.
• В дәруменінің жетіспеушілігі: В дәрумені гемоглобинге айналатын гем деп аталатын компоненттің түзілуіне көмектеседі. Гем - оттегінің тасымалдануына көмектесетін нәрсе.
• Мыс жетіспеушілігі: Мыс артық темірден қорғайтын ферменттің түзілуіне көмектеседі.
• Мырыштың артық дозалануы: Мырышты тым көп қабылдау ағзаның темірді пайдалануына және мысты сіңіруіне әсер етуі мүмкін. Кейбір адамдар мырыш қоспаларын қабылдайды және бұл орын алуы мүмкін.
• Дәрі-дәрмектер: Кейбір антибиотиктер, химиотерапия, гормондар және мыстың азаюына әкелетін дәрі-дәрмектер екінші реттік сидеробластикалық анемияны тудыруы мүмкін. Дәрігерлер СА-ның бұл түрін сіз қабылдап жүрген дәрі-дәрмектерді тексеру және СА тудырады деп есептелетін дәрі-дәрмектерді алып тастау арқылы емдейді.

Сидеробластикалық анемияның белгілері қандай?

Анемияның көптеген түрлері сияқты, сидеробластикалық анемияның белгілеріне мыналар жатады:

• Қатты шаршау:Бұл күнделікті тапсырмаларды орындай алмайтындай шаршау сезімін білдіреді.
• Ентігу: Бұл тұншығу немесе тыныс алудың қиындауы сезімі.
• Жүректің соғуы: Бұл жүректің тым жылдам немесе қалыптан тыс соғып тұрғанын сезіну.
• Бас ауруы.

Х-байланысқан сидеробластикалық анемиясы бар адамдарда гемоглобиннің жеткіліксіздігіне және организмдегі темір деңгейінің жоғарылауына байланысты қосымша белгілер пайда болуы мүмкін. Бұл белгілерге мыналар жатады:

• Бауырдың ұлғаюы: Бауырыңыз ағзада көптеген маңызды функцияларды орындайды.
• Көкбауырдың ұлғаюы: Көкбауырыңыз – іштің жоғарғы бөлігінде орналасқан, жұдырықтай түйілген мүшенің көлеміндей. Сіз көкбауырыңыздың қалыптыдан үлкен екенін байқамауыңыз немесе іштің жоғарғы бөлігінде күңгірт ауырсынуды сезінуіңіз мүмкін.
• Қола түсті тері: Егер денеңізде тым көп темір жиналса, теріңіз қола-қоңыр түске боялуы мүмкін.
• Бақыланбайтын қант диабеті.

Дәрігерлер сидеробластикалық анемияны қалай анықтайды?

Сидеробластикалық анемия туа біткен кезде болуы немесе кейінірек дамуы мүмкін болғандықтан, дәрігеріңіз алдымен жүре пайда болған сидеробластикалық анемияны растау немесе жоққа шығару үшін сізді тексереді. Егер олар оның жүре пайда болған сидеробластикалық анемия емес екенін анықтаса, сізде туа біткен сидеробластикалық анемияның қандай түрі бар екенін анықтау үшін қосымша тексерулер жүргізеді. Олар жасай алатын кейбір тексерулер:

• Қанның толық талдауы (ҚТК): «(ҚТК)» нәтижелері қаныңыздағы жасушалардың мөлшері мен пішінін, денеңізде қанша жаңа қан жасушалары түзілетінін және «(ҚТК)» жағдайында қанша жетілген және жетілмеген эритроциттер бар екенін көрсетеді.
• Перифериялық қан жағындысы: Бұл дәрігерлер қан жасушаларын тексеру үшін қолданатын процедура. Кейбір қан анализдері оларды талдау үшін аппаратты пайдаланса, бұл жағдайда дәрігерлер қан жасушаларын микроскоп астында талдайды.
• Темірді зерттеу: Бұл тест сіздің темір деңгейіңізді көрсетеді.
• Сүйек кемігін аспирациялау: Бұл сүйек кемігінің сұйық бөлігінен үлгі алу процедурасы.
• Сүйек кемігінің биопсиясы: Бұл тестте дәрігерлер сүйек кемігінің кішкене үлгісін алып, сүйек кемігі жасушаларын тексереді.
• Генетикалық тестілеу:Генетикалық тестілеу белгілі бір генетикалық жағдайларды растауға немесе жоққа шығаруға көмектеседі. Сондай-ақ, бұл ауруды балаларыңызға беру ықтималдығын түсінуге көмектеседі.

Дәрігерлер сидеробластикалық анемияны қалай емдейді?

Дәрігерлер туа біткен және жүре пайда болған сидеробластикалық анемияны емдеудің әртүрлі әдістерін қолданады. Бұл емдеу әдістері сіздің жағдайыңызға байланысты өзгереді, сондықтан дәрігеріңіз сіз үшін ең жақсы емдеу әдісін талқылайды. Мысалы, X-байланысқан SA (CSA) бар адамға В6 дәрумені және темір деңгейін төмендететін дәрілер берілуі мүмкін. Егер SA қорғасынмен уланудан туындаса, дәрігеріңіз қорғасынмен улануды емдейді. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс.

Мұны қалай болдырмауға болады?

Сидеробластикалық анемия көбінесе генетикалық мутациядан туындайды. Туа біткен сидеробластикалық анемияның бұл түрін болдырмау мүмкін болмаса да, оны емдеуге болады. Егер сізде Х-байланысқан «(CSA)» болса және симптомдарыңыз жеңіл болса немесе отбасыңыздағы біреуде (ата-ана, бауырлар немесе балалар) «(CSA)» болса, дәрігеріңізден генетикалық тестілеу туралы сұраған дұрыс.

Дегенмен, кейбір жүре пайда болған CSA түрлерінің кейінірек дамуына жол бермеу үшін жасай алатын нәрселер бар. Бұл қадамдарға мыналар жатады:

• Қорғасынмен немесе мышьякпен кездейсоқ уланудан аулақ болу.
• Егер сіз суық тию сияқты ауруларға қарсы мырыш қоспаларын қабылдап жүрсеңіз, дәрігеріңізден тиісті дозасы туралы сұраңыз.
• Алкогольді тұтынуды шектеңіз. Алкоголизм сидеробластикалық анемияға әкелуі мүмкін. Күн сайын ішетін алкоголь мөлшерін азайтуға тырысыңыз. Егер сізге көмек қажет болса, дәрігеріңізден тиісті бағдарламаларды ұсынуын сұраңыз.

Бұл жағдайдан не күтуге болады?

Сіздің болжамыңыз сізде бар сидеробластикалық анемия түріне байланысты. Мысалы, егер сізде Х-байланысты туа біткен сидеробластикалық анемия болса, дәрігеріңіз сіздің жағдайыңызды В6 дәруменімен және темір деңгейін төмендететін дәрілермен емдеуі мүмкін. Егер сізде қорғасынмен уланудан туындаған жүре пайда болған сидеробластикалық анемия болса, дәрігеріңіз қорғасынмен улануды емдеуі мүмкін.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Сидеробластикалық анемиямен ауыратын көптеген адамдар темірдің шамадан тыс жүктелуінің алдын алу үшін темір деңгейін үнемі бақылап отыруы керек. Егер сізде бұрын сидеробластикалық анемия болған болса, дәрігеріңізден жаңа SA алдын алу үшін не істей алатыныңызды сұраңыз.

Сидеробластикалық анемия - сирек кездесетін қан ауруы. Кейбір адамдар сидеробластикалық анемияның себебін біледі, ал басқалары білмейді. Егер сізде сидеробластикалық анемия болса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

>

* Менде қандай «(SA)» бар?

* Неліктен мен «(SA)» алдым?

* Менің емдеу нұсқаларым қандай?

* Емдеудің жанама әсерлері қандай?

* Емдеуден кейін не күтуге болады?

* Мен «(SA)»-ны балаларыма бере аламын ба?

Сонымен, бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер қандай?

Сидеробластикалық анемия - сирек кездесетін, бірақ ауыр қан ауруы. СА ағзаның сау эритроциттерді өндіру қабілетіне кедергі келтіретін нәрседен туындайды. СА-мен ауыратын адамдардың қанында темір тым көп болады. Көп жағдайда бұл темірдің артық мөлшері оңай емделеді. Дегенмен, СА-мен туылған нәрестелер мен жас балаларда темірдің артық мөлшері өмірге қауіп төндіретін денсаулық жағдайларын тудыруы мүмкін.

Елестетіп көріңізші, егер сіздің кішкентайыңыз сидеробластикалық анемиямен туылса, дәрігерлер бұл жағдайды дереу емдей бастайды. Өте ауыр нәресте немесе бүлдіршіннің болуы өте қорқынышты және қиын болуы мүмкін. Дәрігерлеріңіз мұны түсінеді және емдеу кезінде және одан кейін сізге және балаңызға көмектесу үшін қолдан келгеннің бәрін жасайды. Сондықтан, егер сізде немесе отбасыңыздағы біреуде осындай белгілер болса, кеңес алу үшін дереу дәрігерге көріну маңызды.

Темір , анемия, сидеробласттар, сүйек кемігі, гемоглобин, гендер, қан аурулары