Кішкентай балаңыздың басқа балаларға қарағанда сәл енжар немесе белсенді емес екенін сезген кезіңіз болды ма? Мүмкін, балаңыз мойнын дұрыс ұстауда қиналатын шығар немесе денесі босаңсыған сияқты сезілетін шығар? Ата-ананың немесе ата-ананың осындай нәрсені көргенде қорқуы қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ қоғамда көп айтылмайтын сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл жұлын бұлшықетінің атрофиясы немесе қысқаша SMA. Бұл атауды естігенде қорықпаңыз. Бұл мақалада біз бұл ауру туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.
SMA дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, жұлын бұлшықетінің атрофиясы (ЖБА) - генетикалық (тұқым қуалайтын) жағдай. Бұл жүйке жүйесіне байланысты ауру. Осы аурудың салдарынан денеміздегі кейбір бұлшықеттер біртіндеп әлсіреп, атрофияға ұшырайды. Дәл пайдаланылмаған құрал біртіндеп тот басқандай.
Мұны толығырақ түсіндірейік. Миымыз бен жұлынымыз денеміздегі бұлшықеттерге қозғалуды бұйыратын хабарламалар жібереді. Бұл хабарламалар электр сымы сияқты әрекет ететін жүйке жасушаларының арнайы түрі арқылы тасымалданады. Біз оларды төменгі моторлы нейрондар деп атаймыз. SMA кезінде бұл моторлы нейрондар біртіндеп жойылады. Содан кейін мидан бұлшықеттерге «қозғалу» туралы хабарлама дұрыс қабылданбайды. Хабарлама қабылданбаған кезде бұлшықеттер белсенді емес болып, біртіндеп әлсірейді.
Үйдегі теледидарыңыздың қуат сымы үзіліп қалса не болатынын елестетіп көріңізші? Теледидар қаншалықты жақсы болса да, ол жұмыс істемейді, солай ма? Бұл жағдайда да солай. Бұлшықеттеріңіз сау болса да, оларға хабарлама жіберетін жүйке жасушалары жойылса, бұлшықеттер жұмыс істей алмайды.
Бұл ауруда дененің орталығына жақын орналасқан бұлшықеттер (проксимальды бұлшықеттер) әсіресе әлсірейді. Мысалы, иық, жамбас және сан сияқты аймақтар. Дененің орталығынан алыс орналасқан бұлшықеттер (дистальды бұлшықеттер), мысалы, саусақ ұштары, аз зақымданады. Бұл әлсіздік уақыт өте келе артады.
SMA-ның негізгі түрлері қандай?
SMA бәрі бірдей емес. Дәрігерлер оны симптомдардың басталу жасына, аурудың ауырлығына және өмір сүру ұзақтығына байланысты бес негізгі түрге бөледі. Бұл жіктеуді түсіну ауруды жақсырақ түсінуге көмектеседі.
| SMA түрі | Симптомдардың басталу жасы | Негізгі белгілері және ауырлығы |
|---|---|---|
| 0 түрі (Туа біткен SMA) | Туылғанға дейін (ұрық кезеңінде) | Ең сирек кездесетін және ең ауыр түрі. Нәресте құрсақта аз қозғалады. Бұлшықет әлсіздігі және тыныс алу жеткіліксіздігі туылған кезде пайда болады. Нәресте көбінесе туылған кезде немесе алғашқы айдың ішінде шетінейді. |
| 1-ші түрі (Вердниг-Гоффман ауруы) | 6 ай бұрын | SMA науқастарының шамамен 60%-ы осы санатқа жатады. Мойынды бақылауда қиындықтар, гипотония , жұтынудың қиындауы және тыныс алу негізгі белгілері болып табылады. Тыныс алуды қолдаусыз балалардың көпшілігі 2 жасқа дейін қайтыс болады. |
| 2-ші түрі (Дубовиц ауруы) | 6 және 18 ай аралығында | Бұл балалар отыра алады, бірақ жүре алмайды. Бұлшықет әлсіздігі біртіндеп артады, әсіресе аяқтарда. Тыныс алу жеткіліксіздігі өлімнің негізгі себебі болып табылады. Шамамен 70%-ы 25 жасқа дейін өмір сүреді. |
| 3-ші түрі (Кугельберт-Веландер ауруы) | 18 айдан кейін | Симптомдары жеңіл. Жүру қиындайды. Тыныс алу проблемалары сирек кездеседі. Көбінесе қалыпты өмір сүруге болады. |
| 4-ші түрі (Ересек кезеңдегі басталу) | 21 жастан кейін | Ең жеңіл түрі. Симптомдары өте баяу дамиды. Көптеген адамдар жұмыстарын атқара алады және жүре алады. Өмір сүру ұзақтығы әдетте өзгермейді. |
Неліктен бұл SMA ауруы пайда болады? Себебі неде?
Бұрын айтқанымыздай, бұл генетикалық ауру. Бұл оның гендеріміздегі ақаудан туындайтынын білдіреді.
Біздің денемізде SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) деп аталатын ген бар. Бұл геннің негізгі қызметі - бұрын айтқан моторлы нейрондардың тіршілігі үшін маңызды ақуызды (SMN ақуызы) өндіру. SMA бар адамда осы SMN1 генінде мутация немесе ақау бар. Сондықтан денеде SMN ақуызы жеткілікті мөлшерде өндірілмейді. Бұл ақуызсыз моторлы нейрондар тіршілік ете алмайды. Олар біртіндеп кішірейіп, өледі.
Сонымен, SMN2 гені дегеніміз не?
Бақытымызға орай, біздің денемізде SMN1 геніне ұқсас тағы бір ген бар. Бұл SMN2 гені. Бұл SMN1 генінің «қосымша көшірмесі» сияқты. Дегенмен, бұл SMN2 гені SMN ақуызының өте аз мөлшерін ғана өндіреді.
Аурудың ауырлығы SMN2 генінің көшірмелерінің санымен анықталады. Адамда SMN2 генінің көшірмелері неғұрлым көп болса, организм соғұрлым көп SMN ақуызын өндіреді. Сондықтан, SMN1 гені белсенді болмаса да, жетіспеушілікті белгілі бір дәрежеде өтеуге болады. Сондықтан SMN2 көшірмелері көп адамдарда симптомдар жеңілірек болады.
Бұл ауру балаға қалай тұқым қуалайды?
Бұл аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл баланың бұл ауруды дамытуы үшін анасы да, әкесі де ақаулы SMN1 генін мұра етуі керек дегенді білдіреді.
Көбінесе ата-ананың екеуі де «тасымалдаушы» болып табылады - ақаулы геннің бір көшірмесін алып жүреді. Бірақ оларда ешқандай белгілер болмайды, себебі оларда бір жақсы SMN1 гені бар. Мұндай екі тасымалдаушы ата-ананың баласы болған кезде,
- Баланың ауруға шалдығу ықтималдығы 25% құрайды.
- Баланың да тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% құрайды.
- Нәрестенің ешқандай ақаусыз сау болып туылу мүмкіндігі 25% құрайды.
SMA қалай диагноз қойылады?
Егер балаңызда SMA бар деп күдіктенсеңіз, дәрігер алдымен балаңыздың белгілері мен отбасылық медициналық тарихы туралы сұрайды. Содан кейін олар физикалық және неврологиялық тексеру жүргізеді.
SMA бар-жоғын растайтын негізгі тест - генетикалық тестілеу. Бұл қарапайым қан анализі. Ол SMA-ны 95% жағдайда дәл анықтай алады. Дамыған елдерде қазір барлық жаңа туған нәрестелер осы ауруға тексеріледі.
Кейде SMA белгілері бұлшықет дистрофиясы сияқты басқа жүйке-бұлшықет ауруларына ұқсас болуы мүмкін. Сондықтан, егер дәрігеріңіз SMA-ға бірден күдіктенбесе, себебін анықтау үшін басқа тексерулерді тағайындауы мүмкін, мысалы:
- Креатинкиназа (КК) қан анализі: Бұл фермент бұлшықеттер зақымдалған кезде қанда жиналады. Дегенмен, КК деңгейі әдетте SMA кезінде жоғарыламайды.
- Электромиограмма (ЭМГ) және жүйке өткізгіштігін зерттеу:Бұл сынақтар бұлшықеттер мен жүйкелердің электрлік белсенділігін өлшейді.
- Бұлшықет биопсиясы: Бұл енді жиі жасалмайды. Мұнда бұлшықеттің кішкене бөлігі алынып, тексеріледі.
Мұны жүктілік кезінде анықтауға бола ма?
Иә. Егер отбасыңызда біреуде SMA болса, жүктілік кезінде туылмаған нәрестеңізді ауруға тексере аласыз. Екі негізгі тест бар:
1. Амниоцентез: Бұл процедурада құрсақтағы нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшері шприцпен алынып, генетикалық тексеруден өтеді.
2. Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (ХББ): Мұнда плацентадан тіннің кішкене бөлігі алынып, тексеріледі.
SMA-ны емдеудің қандай әдістері бар?
Өкінішке орай, SMA-ның емі әлі жоқ. Бірақ алаңдамаңыз. Симптомдарды бақылау, асқынулардың алдын алу және балаңыздың өмірін жеңілдету үшін жасай алатын көптеген нәрселер бар. Сонымен қатар, жақында аурудың ағымын өзгерте алатын өте тиімді дәрілер табылды.
Емдеуді екі негізгі бөлікке бөлуге болады:
1. Симптомдарды басқару және қолдаушы күтім
Бұлар аурудың салдарынан болатын ыңғайсыздықты азайтуға және баланың мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесуге арналған.
- Физикалық терапия: Дұрыс дене бітімін сақтауға, буындардың сіресуінің алдын алуға және бұлшықет әлсіздігін баяулатуға көмектеседі.
- Еңбек терапиясы: Балаға күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауға көмектеседі.
- Көмекші құрылғылар: Сізге брекеттер, балдақтар, жүруге арналған құралдар және мүгедектер арбалары сияқты әртүрлі көмекші құралдарды пайдалану қажет болуы мүмкін.
- Сөйлеу және жұту терапиясы: Сөйлеу және жұту қиындықтарына көмектеседі.
- Тамақтандыру түтігі: Егер жұту тым қиын немесе қауіпті болса, түтікті мұрын немесе асқазан арқылы тікелей асқазанға енгізуге болады.
- Көмекші желдету: Тыныс алу қиындықтары туындаған кезде арнайы аппараттарды (желдеткіштерді) пайдалану қажет.
2. Аурудың ағымын өзгертетін дәрі-дәрмектер
2016 жылдан бастап SMA емдеуде төңкеріс жасаған бірнеше дәрі-дәрмектер енгізілді. Бұлар аурудың ағымын айтарлықтай өзгерте алады.
- Ауруды өзгертетін терапия: Бұл препараттар бұрын айтылған «резервтік» генді, SMN2 генін ынталандыру және оның SMN ақуызының көбірек өндірілуіне себеп болу арқылы жұмыс істейді. Nusinersen (Spinraza®) және Risdiplam (Evrysdi®) - осы дәрі түрі.
- Гендерді алмастыру терапиясы: Бұл өте озық емдеу әдісі.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) препараты жетіспейтін немесе ақаулы SMN1 генін жұмыс істейтін SMN1 генімен алмастырады. Бұл көктамыр ішіне (IV) бір реттік ем.
Ең бастысы, бұл жаңа емдеу әдістері симптомдар пайда болғанға дейін немесе ең ерте кезеңде басталғанда тиімдірек болады. Сондықтан ерте диагноз қою өте маңызды.
SMA ауруының өршуі және мүмкін асқынулар
Уақыт өте келе бұлшықет әлсіздігі әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін.
- Сколиоз , жамбас буынының шығуы, сынықтар.
- Тамақ жұту қиындықтарына байланысты тамақтанудың бұзылуы және сусыздану.
- Тыныс алу жолдарына түсетін тамақтан туындаған аспирациялық пневмония сияқты кеуде инфекциялары.
- Өкпенің әлсіздігі және тыныс алудың қиындауы.
SMA-мен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы аурудың түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. 3 және 4 типтерде өмір сүру ұзақтығы әдетте айтарлықтай өзгермейді. 1 типті сияқты ауыр жағдайларда қиындықтар көбірек болады. Дегенмен, жаңадан енгізілген емдеу әдістерімен өмір сүру ұзақтығы мен өмір сүру сапасы, әсіресе 1 типті балалар үшін, айтарлықтай өсті. Сондықтан, балаңыздың жағдайы туралы ең дәл ақпаратты білетін ең жақсы адам - дәрігер.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- SMA - мидан бұлшықеттерге хабарламалар тасымалдайтын жүйке жасушаларын зақымдайтын тұқым қуалайтын генетикалық ауру.
- Аурудың ауырлығы түріне байланысты өзгереді (0-ден 4-ке дейін).
- Егер балаңызда енжарлық, қозғалыстың болмауы немесе мойнын басқаруда қиындықтар сияқты белгілер байқалса, дереу дәрігерге көріну өте маңызды.
- Бүгінгі таңда SMA ағымын өзгерте алатын өте тиімді, заманауи дәрі-дәрмектер бар. Емдеу неғұрлым ерте басталса, нәтиже соғұрлым жақсы болады.
- Бұл ауруды емдеу дәрігерлер, физиотерапевтер және еңбек терапевтерін қамтитын денсаулық сақтау тобының қолдауын қажет етеді.
- SMA туралы білгенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Өзіңізге және отбасыңызға қажетті эмоционалдық қолдау алудан тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз