Сізде жүру немесе бірдеңе істеу қиындықтары бар ма? Тепе-теңдікті жоғалтып бара жатқандай сезінесіз бе? Осы «(Жұлын-ми атаксиясы)» туралы сөйлесейік пе?

Кейде жүргенде аяқтарыңыз шатасып кететіндей сезінесіз бе? Немесе қолыңызда кесені дұрыс ұстай алмайтындай сезінесіз бе? Тіпті сөйлеген кезде сөздеріңіз шатасып кетуі мүмкін. Егер бұл жағдайлар бір немесе екі рет емес, бірден бірнеше рет қайталанса, біз мұны елемеуге болмайды. Бүгін біз мұның бір ықтимал себебі, яғни «Спиносереблярлық атаксия» (біз оны «SCA» деп атаймыз) туралы айтатын боламыз.

«Жұлын-ми-ми атаксиясы (ЖМА)» дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік.

Атаксия, қарапайым тілмен айтқанда, денеңіздің қозғалыстарын үйлестіру қабілетін біртіндеп жоғалтатын жағдай . Бұл жүйке жүйеңізге әсер ететін және уақыт өте келе күшейетін нәрсе. Қолдарыңыз бен аяқтарыңызды қозғалту, жүру немесе бір нәрсені ұстау қабілетіңіздің жоғалуын елестетіп көріңіз. Атаксияның көптеген түрлері бар, олардың әрқайсысының өзіндік себептері мен белгілері бар.

Жұлын-ми атаксиясы (ЖМА) - атаксияның тағы бір түрі және ол генетикалық жағдай . Ол негізінен мишыққа әсер етеді. Мишық мидың өте маңызды бөлігі. Ол жүру, ұстау және тепе-теңдікті сақтау сияқты нәрселерді басқарады. Кейде ЖМА жұлынға да әсер етуі мүмкін.

Бұл тұқым қуалайтындықтан, симптомдар уақыт өте келе біртіндеп артады. Сіз бірден үлкен айырмашылықты байқамайсыз. Бұл негізінен сіздің мыналарыңызға әсер етеді:

• Көздің қызметі үшін.
• Қол функциялары үшін (мысалы, жазу, кесе ұстау, тамақтану).
• Аяқ функциясының және жүру қабілетінің жоғалуы (тепе-теңдікті жоғалту).
• Сөйлеу мәнеріңіз (сөздер шатасып кетеді).

Айтылған нәрсе ең үлкен әсер етеді.

«SCA»-ның қанша түрі бар?

Қазіргі уақытта дәрігерлер мен ғалымдар 40-тан астам SCA түрін анықтады . Зерттеулер жалғасып жатқандықтан, бұл сан болашақта артуы мүмкін. Дәрігерлер SCA-ның бұл түрлерін сандармен атайды. Мысалы, спиноцеребеллярлық атаксия 1 типті, 2 типті және т.б.

Осы SCA түрлерінің барлығының себептері мен белгілері көбінесе ұқсас. Сондықтан сіз олардың неліктен нөмірленгенін ойлап отырған боларсыз. Сандар әрбір SCA түрімен байланысты генетикалық өзгерістердің анықталған ретімен берілген. Қарапайым тілмен айтқанда, SCA1 - анықталған және ұрпақтан-ұрпаққа берілетін хромосомалық мәселемен байланыстырылған бірінші тип. SCA2 - анықталған екінші тип. Олар осылай аталады.

SCA-ның ең көп таралған түрі - 3 типті спиноцеребеллярлық атаксия (SCA 3 түрі) . Ол сондай-ақ Мачадо-Джозеф ауруы ретінде де белгілі.

Сонымен, бұл «SCA» қаншалықты кең таралған?

Шын мәнінде, «SCA» деп аталатын бұл жағдай өте сирек кездеседі.Бұл дегеніміз, бұл ауру барлығына бірдей әсер ете бермейді. Статистикаға сәйкес, бұл ауру жүз мың адамның шамамен біреуінде (1) немесе ең көбі бес (5) адамда кездеседі. Сондықтан, бұл туралы жиі естімеу қалыпты жағдай.

Неліктен бізде бұл «SCA» пайда болады? Себебі неде?

SCA-ның негізгі себебі - генетикалық мутация . Бұл ата-анаңыздан мұраға алатын гендеріңізде ақау бар екенін білдіреді. Сарапшылар бұл нақты гендік ақауларды SCA-ның көптеген түрлерімен байланыстырды. Дегенмен, SCA-ның барлық түрлері бірдей ген мутациясынан емес, әртүрлі гендердегі өзгерістерден туындайды.

Кейбір SCA түрлері ДНҚ-ның белгілі бір бөлігінің (генетикалық ақпаратымызды сақтайтын бөлік) қалыптан тыс бірнеше рет қайталануынан туындайды. Бұл медициналық тұрғыдан тринуклеотидті қайталанудың кеңеюі деп аталады. Бұл сәл күрделі, бірақ қарапайым тілмен айтқанда, геннің белгілі бір бөлігі тым көп көшірілгендей.

Бұл «SCA» жағдайының тұқым қуалайтын екі негізгі жолы бар:

1. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау:

• SCA көбінесе осылай тұқым қуалайды.
• Бұл жағдайда мутацияланған генді тек бір ата-анадан , анаңыздан немесе әкеңізден мұра етсеңіз де, сізде бұл ауру дамуы мүмкін.
• Бұл дегеніміз, егер «SCA» бар адамның баласы болса, сол баланың мутацияланған генді мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Мұны тиынның баспен түсу мүмкіндігі сияқты елестетіп көріңіз. Бұл мүмкіндік барлық бала үшін бірдей.

2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау:

• Сондай-ақ, осылайша тұқым қуалайтын «SCA» түрлері де бар, бірақ олар аз кездеседі.
• Бұл жағдайда, адамда бұл жағдайдың дамуы үшін олар бұл қалыптан тыс генді анасынан да , әкесінен де мұра етуі керек.
• Көп жағдайда бұл ата-аналарда симптомдар байқалмайды. Олар жай ғана геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін. Оларда ген ақауының тек бір ғана көшірмесі бар, сондықтан оларда ауру дамымайды.

SCA белгілері қандай?

SCA белгілері әдетте 18 жастан кейін пайда бола бастайды. Дегенмен, SCA-ның кейбір түрлері ертерек, ал кейбіреулері кешірек басталуы мүмкін. Бұл кенеттен пайда болатын нәрсе емес, біртіндеп, жылдар бойы симптомдар күшейе түседі.

Елестетіп көріңізші, шай қайнатуға барып, шәйнекті ұстағанда, қолыңыз дірілдеп, шай жапырақтары түсіп қалады немесе көшемен жүргенде, тайып құлап қаласыз. Баспалдақпен жоғары және төмен көтерілгенде өте қиын сезінесіз. Егер мұндай жағдайлар жиі болып тұрса, оған назар аудару маңызды.

SCA-ның ең көп таралған белгілері:

• Көздің еріксіз қозғалыстары:Көздеріңді бір жерде ұстай алмайтындай немесе олар тез зуылдап кететіндей сезінесің.
• Қол мен көздің үйлесімінің нашарлығы: Мысалы, стақан суды дұрыс ұстау қиындығы, көйлектің түймелерін тағу қиындығы немесе анық жазу қиындығы.
• Тепе-теңдік пен үйлесімділік мәселелері: Жүру кезінде оңай сүрініп немесе құлап қалатындай сезім пайда болуы мүмкін. Тік тұру да қиын болуы мүмкін.
• Анық емес сөйлеу: Сөздерді дұрыс айту мүмкін емес, бұл сөйлеуді түсініксіз етеді. Тілі байланып қалғандай.
• Ақпаратты өңдеу және есте сақтау қиындықтары / оқудағы қиындықтар: Жаңа нәрселерді үйренудегі қиындықтар, айтылғандарды тез ұмытып кету және зейін қоюдағы қиындықтар.
• Үйлестірілмеген жүріс: Мас адамдай, аяғын түзу ұстай алмайтындай, аяғын кеңінен жайып жүруге тырысатындай жүру.

Бұл белгілер әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, және олардың ауырлығы SCA түріне байланысты да өзгеруі мүмкін.

Дәрігерлер SCA диагнозын қалай анықтайды?

Егер сізде осы белгілер болса, дәрігерге қаралған кезде, егер олар сізде ЖҚА бар деп күдіктенсе, диагноз қою үшін сізді келесі тексерулерден өткізеді:

• Отбасыңыздың тарихы: Сізден отбасыңызда бұрын осы белгілер болған ба, немесе осы аурумен, яғни SCA-мен ауыратындар бар ма деп сұралады. Бұл ақпарат өте маңызды, себебі ол отбасыларда кездеседі.
• Жеке медициналық тарихыңыз: Олар сізден бұрын болған басқа аурулар, қабылдайтын дәрі-дәрмектеріңіз және өмір салтыңыз туралы сұрайды.
• Толық физикалық тексеру: Бұған жүйке жүйеңізге қатысты арнайы тексерулер кіреді. Олар сіздің тепе-теңдігіңізді, жүрісіңізді, қолдарыңыз бен аяқтарыңыздағы күшті, рефлекстерді, көз қозғалысын және сөйлеуіңізді тексереді.
• Олар сізде SCA-ға қатысты белгілердің бар- жоғын мұқият тексереді.

Осыдан кейін ауруды растау үшін қосымша тексерулер жүргізілуі мүмкін:

• Генетикалық тестілеу: Бұл сізде SCA бар-жоғын нақты білудің негізгі жолы. Қаныңыздың үлгісі (немесе сілекей үлгісі) алынып, SCA-ға жауапты генге тексеріледі. Бұл генетикалық тест арқылы SCA-ның көптеген түрлерін анықтауға болады.
• Дегенмен, белгілі бір генетикалық мутация әлі анықталмаған SCA түрлері бар. Сондықтан мұндай жағдайларда тек генетикалық тестілеу арқылы растау қиын.
• Бұл жағдайда дәрігерлер миыңызды кез келген ауытқуларға тексереді.Арнайы сканерлеу жүргізілуі мүмкін. Ең көп таралғаны - МРТ сканерлеуі (магниттік-резонанстық томография) . Бұл мишықтағы атрофия белгілерін анықтауға мүмкіндік береді. Кейде компьютерлік томография (КТ) да жасалуы мүмкін.

Сондай-ақ, отбасында біреуінде SCA болғандықтан гендік мутацияны мұра еткен деп ойлайтын адамдар бұл генетикалық тесттен өте алады. Бұл отбасын құруды жоспарлап отырғандар, яғни балалы болуды жоспарлап отырғандар үшін шешім қабылдау үшін өте маңызды болуы мүмкін. Сондай-ақ, бала дүниеге келер алдында, яғни жүктілік кезінде, нәрестеде бұл жағдайдың бар-жоғын тексеруге болады (босануға дейінгі тестілеу) .

Бұл «SCA»-ның емі бар ма? Оны емдеуге бола ма?

Міне, бәрі білгісі келетіні осы. Өкінішке орай, қазіргі уақытта «арқа-ми-жұлын атаксиясының (SCA) емі жоқ. Мұны естігенде қайғыруыңыз мүмкін, бұл қалыпты жағдай.

Дегенмен, бұл ештеңе істеу мүмкін емес дегенді білдірмейді. ЖҚА емдеудің негізгі мақсаттары:

• Симптомдарды азайту.
• Өмір сүру сапасын жақсарту.
• Мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы тәуелсіз жұмыс істеуге көмектеседі.

«Спиносеребеллярлық атаксияны» емдеу үшін келесі әрекеттерді жасауға болады:

• Физиотерапия: Бұл өте маңызды. Физиотерапевт сізге дұрыс жаттығу жасауды, бұлшықеттеріңізді нығайтуды, тепе-теңдікті жақсартуды және жүру мәнеріңізді жақсартуды үйретеді.
• Еңбек терапиясы: күнделікті тапсырмаларды (мысалы, тамақтану, киіну, жазу) оңайырақ орындауға көмектесетін орта жасауға көмектеседі және сізге осыған көмектесетін әдістерді үйретеді.
• Сөйлеу терапиясы: Егер сөйлеу тілі шатасып кетсе немесе сөздерді жұту қиын болса, логопед көмектесе алады.
• Көмекші құрылғылар: Ауру асқынып, жүру қиындаған сайын, сізге балдақ, жүргіш немесе мүгедектер арбасын пайдалану қажет болуы мүмкін. Бұлар сізге өз бетіңізше жұмыс істеуге көмектеседі.
• Кейбір симптомдарды азайтуға арналған дәрі-дәрмектер: Дәрігерлер діріл, бұлшықеттің сіресуі, ұйқысыздық және депрессия сияқты ауруларға көмектесетін дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Дегенмен, бұл дәрі-дәрмектер SCA-ны емдемейді, олар тек симптомдарды бақылайды.

Дәрігерлер мен зерттеушілер әлі де SCA-мен ауыратын адамдарға көмектесудің жаңа әдістері мен жолдарын табуға, оны басқаруға және емдеудің жаңа жолдарын табуға тырысуда. Сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.

«SCA» дамуының алдын алудың жолы бар ма?

Бұл көптеген адамдардың қоятын сұрағы. Шынымды айтсам, қазіргі уақытта SCA-ның алдын алудың дәлелденген әдісі жоқ.Бұл негізінен генетикалық факторларға байланысты болғандықтан, біз оның пайда болуын ішетін немесе жейтін тағамдарымыз немесе жасайтын жаттығуларымыз арқылы тоқтата алмаймыз.

Кейбір отбасылар генетикалық тестілеу отбасында осы мутацияның бар екенін растағаннан кейін, балалы болмауды шешуі мүмкін. Бұл аурудың келесі ұрпаққа берілуінің алдын алудың жалғыз сенімді жолы. Бұл өте сезімтал, жеке шешім. Мұндай шешім қабылдамас бұрын генетикалық кеңесшімен кеңесу өте маңызды.

Болашақта SCA бар адам не күте алады?

SCA-мен ауыратын адамның болашағы туралы айтатын болсақ, оның әр адамда әртүрлі болатынын ескеру маңызды. Бұл бірқатар факторларға, соның ішінде сізде бар SCA түріне, оның ауырлығына және симптомдардың басталған жасына байланысты.

Өкінішке орай, көптеген ЖҚА жағдайларында ауру біртіндеп нашарлап, мезгілсіз өлімге әкеледі.

Аурудың қаншалықты тез дамитыны SCA түрі мен ауырлығына байланысты өзгереді. Сондықтан генетикалық тестілеу аурудың не екенін ғана емес, сонымен қатар болашақта не болатынын анықтауға көмектеседі.

Көптеген адамдарға алғашқы белгілер басталғаннан кейін 10-15 жылдан кейін мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін. ЖЖА бар адамдар ақырында шомылу, киіну және тамақ дайындау сияқты күнделікті жұмыстарда көмекке мұқтаж болуы жиі кездеседі .

SCA туралы дәрігерімнен тағы не сұрауым керек?

Егер сізде «спиносереблярлық атаксия» (SCA) болса немесе отбасыңызда біреуде болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қою өте маңызды:

• Менде қандай «SCA» түрі бар? (мысалы, «SCA1, SCA2, SCA3»?)
• Бұл «SCA» түрі менің денемдегі қандай функцияларға ең көп әсер етеді?
• Бұл жағдайды емдеу үшін қандай мамандарға (мысалы, невропатолог, физиотерапевт) қаралуым керек?
• Медициналық тексеруден қаншалықты жиі өтуім керек? Қандай арнайы тексерулерден өтуім керек?
• Қазіргі уақытта қандай емдеу әдістері бар? Қандай пайдасы бар?
• Бұл жағдай менің өмірімді қысқартуы мүмкін бе? (Бұл сұрақты қою қиын, бірақ білу маңызды.)
• Балаларым бұл ауруды мұра ете ала ма? Егер солай болса, оның ықтималдығы қандай?
• Отбасымның басқа мүшелеріне (мысалы, бауырларыма, балаларыма) генетикалық тексеруден өту жақсы идея ма?
• Маған осы жағдаймен күресуге және психикалық тұрғыдан мықты болуға көмектесетін қандай қолдау топтарын білесіз? Шри-Ланкада мұндай топтар бар ма?

Бұл сұрақтарды қоюдан қорықпаңыз. Жағдайыңызды неғұрлым жақсы түсінсеңіз, онымен өмір сүру соғұрлым оңай болады.

SCA-мен жақсы өмір сүру үшін не істеуім керек?

Өзіңізде ЖКА бар екенін білгенде көптеген сұрақтар, қорқыныш, қайғы және ашу сезімі пайда болуы қалыпты жағдай. Бұл барлығы үшін бірдей. Сіз жалғыз емессіз. Төмендегі кеңестер сізге бұл қиын жағдайды жеңуге және оны сәл жақсы басқаруға көмектеседі:

• Сенетін және жақын адамдарыңыздан (отбасы, достар) көмек пен қолдау сұраңыз . Бұл мәселелермен жалғыз күреспеңіз. Сезімдеріңізбен олармен бөлісіңіз.
• Емдеу процесіне белсенді қатысыңыз . Дәрігердің қабылдауына барыңыз, оның нұсқауларын мұқият орындаңыз, кез келген сұрақтарыңызды қойыңыз және физиотерапия сияқты әрекеттерді жасаңыз.
• Психикалық денсаулық жөніндегі кеңесші немесе психиатрмен сөйлесуді қарастырыңыз . Олар сізге бұл жағдайды жеңуге, онымен қалай күресуге болатынын үйренуге және психикалық тұрғыдан күшті болуға көмектесе алады.
• Сезімдеріңізді жасырмаңыз, оларды елемеңіз . Қайғырсаңыз жылаңыз, ашулансаңыз білдіріңіз (бірақ басқаларды мазаламайтындай етіп).
• Мүмкін болса, өзіңізбен бірдей қиындықтарға тап болып жатқан адамдармен кездесуге болатын қолдау тобына қосылыңыз . Бұл сізге өзіңізді жалғыз сезінбеуге көмектеседі және басқалардың тәжірибесінен сабақ ала аласыз.
• Нақты үміттер қойыңыз . Не істей алатыныңызды және не істей алмайтыныңызды түсініңіз. Кейбір нәрселерден бас тартуыңыз мүмкін, сондықтан бұған дайын болыңыз.
• Бұрын істей алатын нәрселерді жасай алмағаныңызға қайғырудың орнына, әлі де жасай алатын нәрселерге назар аударыңыз . Тіпті ұсақ-түйек нәрселерге де қуануға тырысыңыз.
• Дұрыс, құнарлы тамақтаныңыз, мүмкіндігінше көп жаттығу жасаңыз және жеткілікті ұйықтаңыз. Бұлар сіздің жалпы денсаулығыңыз үшін пайдалы.

Есіңізде болсын, SCA сіздің өміріңіздің бір бөлігі ғана. Оның сізді толығымен анықтауына жол бермеңіз. Сізде әлі де сүйікті отбасыңыз, достарыңыз және әлі де жасай алатын нәрселеріңіз бар.

Сонымен, бұл әңгімеден нені үйренуіміз керек?

Жұлын-ми атаксиясы (ЖМА) – миға, кейде жұлынға әсер ететін генетикалық ауру. Ол негізінен дененің тепе-теңдігі мен қозғалыстарды үйлестіруге әсер етеді. Жағдай уақыт өте келе біртіндеп нашарлайды.

Ең бастысы:

• Қазіргі уақытта ЖҚА-ның нақты емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды бақылау және өмірді жеңілдету үшін емдеу әдістері (мысалы, физиотерапия, көмекші құрылғылар және дәрі-дәрмектер) бар .
• Егер сізде «SCA»-ға қатысты белгілер болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз . Диагнозды ерте қою емдеуді бастауға көмектеседі.
• Бұл генетикалық жағдай болғандықтан, отбасының бұл туралы білуі және қажет болған жағдайда генетикалық кеңес пен тексеруден өтуі маңызды.
• SCA-мен өмір сүру қиын. БірақТиісті медициналық кеңес, отбасының қолдауы және психикалық күш-жігердің арқасында бұл сапарды аяқтауға болады.

Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

Жұлын -мишық атаксиясы, ЖКА, атаксия, тепе-теңдік, жүйке жүйесі, генетикалық аурулар, мишық, Мачадо-Джозеф ауруы