Тимоти синдромы дегеніміз не? Балаңызда осындай әсерлер бар ма? Әңгімелесейік!

Кішкентай балаңыздың жүрек ауруына немесе сыртқы келбетінің немесе дамуындағы өзгеріске алаңдайсыз ба? Кейде негізгі себеп біз көп естімеген генетикалық жағдай болуы мүмкін. Осындай сирек кездесетін, бірақ білуге ​​​​болатын маңызды аурулардың бірі - Тимоти синдромы. Бүгін біз бұл туралы қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

Тимоти синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Тимоти синдромы өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол балаңыздың жүрегіне, сыртқы келбетіне, жүйке жүйесіне және иммундық жүйесіне әсер етуі мүмкін. Симптомдары әртүрлі болуы мүмкін, ал кейбір балаларда өмірге қауіп төндіретін жүрек ырғағының проблемалары болуы мүмкін.

Бұл кімге беріледі? Ол қалай мұраға қалады?

Енді сіз: «Мұны кім алады?» деп ойлап отырған боларсыз. Тимоти синдромы генетикалық ауру, сондықтан оны кез келген адам жұқтыруы мүмкін. Бұл келесідей болады:

• Әдетте, бала бұл ауруды тек бір ата-анадан мұра етуі керек, бұл аутосомды-доминантты мұра деп аталады.
• Кейде, таңқаларлықтай, бала бұл ауруды симптомсыз ата-анасынан мұра ете алады. Себебі , зақымдалған ген ата-ананың денесінің барлық жасушаларында емес, тек кейбір жасушаларында болуы мүмкін . Бұл «мозаикалық» жағдай деп аталады.
• Дегенмен, бұл симптомдардың ауырлығына байланысты, Тимоти синдромымен ауыратын адамның бұл генді келесі ұрпаққа беруі өте сирек кездеседі.
• Көбінесе бұл жағдай отбасылық тарихы жоқ жаңа генетикалық нұсқаға байланысты пайда болады. Яғни, жаңа генетикалық өзгеріске байланысты.

Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Тимоти синдромының қаншалықты кең таралғанын ескерсек, ол өте сирек кездесетін жағдай . Әлемде онымен ауыратын 100-ден аз адам ғана белгілі. Сондықтан бұл туралы көп айтылмайды.

Тимоти синдромының белгілері қандай?

Бұл белгілер әр балада әртүрлі болуы мүмкін және олардың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Балаңызда кейбір белгілер болуы мүмкін, бірақ кейбіреулері болмауы мүмкін. Бұл белгілер негізінен жүрекке, дененің сыртқы түріне және басқа да дене функцияларына әсер етеді.

Жүрекке әсер ететін белгілер

Жүрекпен байланысты белгілерге назар аудару керек, себебі олар өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

• Балаңыздың кеудесіне қолыңызды қойған кезде жүрек соғысының жиі немесе тұрақсыз екенін (жүрек соғысы) байқауыңыз мүмкін.
• Кенеттен сананың жоғалуы (синкоп) .

Бұл мынаған байланысты:

• Жүрек соғысы арасындағы ұзақ үзіліс . Дәрігерлер мұны «ұзартылған QT» деп атайды.
• Туа біткен жүрек ауруы (туа біткен кезде болатын жүрек құрылымындағы ақау) жүректің қан айдау қабілетіне әсер етуі мүмкін.
• Жүрек ырғағының бұзылуы (аритмия) .
• Жүректің төменгі камералары (қарыншалар) өте жылдам соғады («қарыншалық тахикардия») . Бұл өте қауіпті.

Есіңізде болсын, жүрекке қатысты бұл белгілер өмірге қауіп төндіруі мүмкін . Сіз бұған өте сақ болуыңыз керек, себебі бұл кенеттен жүрек тоқтауына (жүрек тоқтауы) немесе тіпті кенеттен өлімге әкелуі мүмкін.

Дененің сыртқы келбетіне байланысты ерекшеліктер

Тимоти синдромымен ауыратын балалардың туылған кезде көрінетін кейбір физикалық ерекшеліктері бар:

• Саусақтардың арасындағы тері бір-біріне жалғасқан («тері синдактилия») . Үйрек тәрізді. Қол мен аяқта пайда болуы мүмкін.
• Мұрын тесіктері арасындағы көпірдің тегістелуі .
• Құлақтар әдеттегіден төмен орналасқан .
• Жоғарғы жақ сүйегінің жаншылуы .
• Жоғарғы еріннің жұқаруы .
• Тістердің қайралуы және қисықтығы .
• Шаштың аздығы, туылған кезде таз сияқты .

Дене жүйелеріне әсер ететін белгілер

Бұл жағдай баланың миының дене жүйелерінің кейбірін басқаратын бөліктеріне де әсер етеді. Сондықтан, сіз келесідей белгілерді де байқауыңыз мүмкін:

• Дамудың кідіруі және когнитивті функциямен байланысты мәселелер . Басқа балалармен салыстырғанда сөйлеу және жүру кешігуі мүмкін.
• Жиі инфекциялар . Иммунитеттің төмендігіне байланысты аурулар оңай таралады.
• Қандағы қант деңгейінің төмендігі (гипогликемия) .
• Дене температурасының төмендеуі (гипотермия) .
• Эпилепсиялық ұстамалар (бұларды эпилепсия немесе фотосезімтал эпилепсия деп те атауға болады) .
• Басқалармен қарым-қатынас жасауда және әлеуметтік ортада болуда қиындықтар (аутизм спектрінің бұзылуы) . Өз әлемінде жүргендей сезінуі мүмкін.

Тимоти синдромының себебі неде?

Егер мұның себебін қарастырсақ, Тимоти синдромы «CACNA1C» геніндегі генетикалық нұсқа немесе мутациядан туындайды. Бұл ген бізге кальций иондарын жүрек жасушаларына (кардиомиоциттер) және ми жасушаларына (нейрондар) тасымалдайтын ақуыз жасауды тапсырады.

Елестетіп көріңізші, 'CACNA1C' гені шығаратын ақуыз есік сияқты. Бұл есік ашылып-жабылады, кальций атомдарының жасушаға кіруіне және шығуына мүмкіндік береді. Генетикалық мутация болған кезде, бұл есік дұрыс жабылмай ашық қалады . Содан кейін кальций жасушаға үздіксіз ағып кіреді. Бұл артық кальций жиналған кезде, Тимоти синдромының белгілері пайда болады және дененің кейбір жүйелері дұрыс жұмыс істемейді.

Бұл кальций атомдары біздің денеміз үшін өте маңызды:

• Жасушалардың электрлік белсенділігін бақылау.
• Жасушалар бір-бірімен байланысады.
• Бұлшықеттердің жиырылуына көмектесіңіз.
• Эмбриондық кезеңде ми мен сүйектің дамуына қатысты гендерді бақылау.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Тимоти синдромын босанғанға дейін немесе кейін анықтауға болады .

• Нәресте әлі құрсақта жатқан кезде ультрадыбыстық зерттеу кезінде дәрігер нәрестенің жүрек соғысының қалыпты екенін тексереді. Тимоти синдромымен байланысты жүрек ырғағының бұзылуы - ұрықтағы жүрек соғысының баяулауы (ұрықтың брадикардиясы) .
• Бала туылғаннан кейін, оның жүрек соғу жиілігін тексеру үшін ЭКГ (электрокардиограмма) жасауға болады.

Сонымен қатар, бұл сынақтар бұл жағдайды растауға көмектеседі:

• Симптомдарды тудыратын генді анықтауға арналған генетикалық тесттер .
• Басқа бейнелеу сынақтары (мысалы, МРТ, КТ, рентген) .
• Жүректің денсаулығын тексеру үшін кардиологтың тексеруі .
• Жүйке жүйесінің жұмысын тексеру үшін невропатологтың тексеруі .
• Қосымша белгілердің бар-жоғын білу үшін қан анализі .

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Тимоти синдромын емдеудің негізгі бағыты жүрекке әсер ететін өмірге қауіп төндіретін симптомдарды бақылау болып табылады:

• Жүрек соғу жиілігін бақылауға арналған дәрі-дәрмектер (мысалы, «бета-блокаторлар» .
• Имплантацияланған кардиовертер дефибрилляторын (ICD) немесе кардиостимуляторды қолдану. Бұлар жүрек ырғағы кенеттен тұрақсыз болып қалған жағдайда оны қалпына келтіруге көмектеседі.

Сонымен қатар, балаға әсер етуі мүмкін басқа белгілерді емдеу әдістері бар:

• Инфекцияларды емдеу үшін антибиотиктерді енгізу .
• Саусақтардың арасындағы тері жабысуларын хирургиялық жолмен түзету .
• Қандағы қант деңгейін үнемі бақылап отырыңыз .
• Баланың оқудағы қиындықтарын шешуге көмектесетін арнайы білім беру бағдарламаларына жолдама беру .

Емдеу кезінде қандай да бір асқынулар бар ма?

Тимоти синдромы бар балаларда анестезия алған кезде жүрек аритмиясы мен жүрек асқынуларының қаупі жоғары . Бұл әсіресе QT аралығын ұзартатын анестезияға қарсы препараттарға қатысты. Сондықтан, операция жасамас бұрын дәрігерге бұл туралы хабарлау маңызды.

Тимоти синдромының алдын алуға бола ма?

Тимоти синдромының алдын алу мүмкін емес.Себебі бұл генетикалық мутациядан туындайды. Сіз оны мұра ете аласыз немесе отбасылық тарихсыз кенеттен дамуы мүмкін.

Дегенмен, егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз және Тимоти синдромы сияқты генетикалық ауруы бар бала туу қаупін білгіңіз келсе, дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру және генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз .

Егер баламда Тимоти синдромы болса, не болады?

Бұл жағдайдың емі жоқ , бірақ емдеу баланың өміріне қауіп төндіретін симптомдарды азайтып, өмір сүру сапасын жақсарта алады .

Ауыр жүрек ауруы бар балалардың болжамы жақсы емес . Аритмия немесе қарыншалық тахикардия сияқты жағдайларға байланысты ерте балалық шақта өлім қаупі шамамен 80% құрайды . Мұны есту қайғылы, бірақ шындықты білу маңызды.

Дегенмен, Тимоти синдромының онша ауыр емес жағдайларында нәтиже жақсырақ болуы мүмкін .

Бұл аурумен ауыратын баланы қалай күтесіз?

Тимоти синдромының белгілері өмірге қауіп төндіруі мүмкін болғандықтан, балаңыздың жалпы денсаулығын, әсіресе жүрек денсаулығын бақылау үшін дәрігерге үнемі көрініп тұру маңызды . Үнемі тексерулер кез келген жаңа симптомдарды ерте анықтауға және емдеуге көмектеседі.

Егер балаңызда дамуында кідірістер немесе оқуда қиындықтар болса, арнайы білім беру бағдарламалары немесе қолдаушы терапия балаңызға мектептегі жұмысында көмектесуі мүмкін .

Баламды қашан дәрігерге апаруым керек? Жедел жағдайда не істеу керек?

Егер балаңызда Тимоти синдромының белгілері, мысалы , инфекция, дене температурасын ұстап тұрудағы қиындықтар немесе қандағы қанттың жиі төмендеуі байқалса, дәрігерге көрініңіз.

Ұстамалар және жүрек соғысының бұзылуы (әсіресе жүрек соғысы өте жылдам немесе тұрақсыз болса) сияқты ауыр белгілер өмірге қауіп төндіруі мүмкін және дереу медициналық көмекті қажет етеді . Егер бұл орын алса, жедел жәрдем бөліміне (ЖЖ) барыңыз немесе 911 нөміріне қоңырау шалыңыз.

Балаңыздың дәрігеріне қандай сұрақтар қоюыңыз керек?

Балаңыздың дәрігеріне келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Сіз тағайындаған дәрі-дәрмектің жанама әсерлері бар ма?
• Балама ота жасау керек пе?
• Баламның денсаулығы операцияға жеткілікті ме?
• Баламның белгілерін қалай бақылаймын?

Сирек кездесетін генетикалық аурумен күресу жаңа ата-аналар мен олардың балалары үшін қиын болуы мүмкін. Балаңыздың денсаулығын мұқият бақылау маңызды, әсіресе емдеу симптомдарды бақылауға және балаңыздың сізбен өткізетін уақытын арттыруға бағытталған ба, жоқ па, соны білу маңызды. Балаңыздың күтімі туралы ойлаған кезде, өзіңіз және отбасыңыз туралы ойланыңыз. Стресс пен мазасыздықты азайту және балаңызға қалай көмектесе алатыныңызды білу үшін білікті психикалық денсаулық кеңесшісімен сөйлесу де маңызды.

Осыларды есте сақтаңыз (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Тимоти синдромы - өте сирек кездесетін, бірақ ауыр генетикалық ауру.

• Мұны әрқашан ескеріңіз, себебі ол жүрекке негізгі әсер етеді.
• Симптомдар баладан балаға өзгереді .
• Ерте диагноз қою және дұрыс емдеу баланың өмір сүру сапасын жақсарта алады.
• Медициналық кеңестерді орындау және жоспарланған тексерулерді жіберіп алмау өте маңызды .
• Бұл сапарда сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлерден, кеңесшілерден және жақындарыңыздан қолдау алыңыз .

Тимоти синдромы, Тимоти синдромы, генетикалық аурулар, жүрек аурулары, балалық шақ аурулары, дамудың кешігуі, CACNA1C гені, сирек кездесетін аурулар