Турко синдромы дегеніміз не? Ол сізге әсер етуі мүмкін бе? Толығырақ сөйлесейік!

Сирек кездесетін генетикалық ауру туралы естігеніңіз бар ма? Кейде біздің денемізде біз байқамайтын мәселелер туындауы мүмкін. Бүгін біз білу өте маңызды осындай сирек кездесетін ауру туралы айтатын боламыз. Ол Турко синдромы деп аталады.

Турко синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Турко синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол негізінен ас қорыту жүйемізде, яғни ішекте кішкентай өсінділердің (полиптер деп те аталады) және мидағы немесе жұлындағы ісіктердің дамуын қамтиды. Бір уақытта екі жерде проблемалардың болуы қаншалықты тітіркендіргіш болуы мүмкін екенін елестетіп көріңізші.

Ішекте осы кішкентай өсінділер (полиптер) пайда болған кезде, кейбір адамдар тік ішектен қан кету, ішек қозғалысының күшеюі (диарея) және асқазанның түйілуі сияқты белгілерді сезінуі мүмкін. Сондай-ақ, мидағы немесе жұлындағы ісіктің мөлшері мен орналасуына байланысты бас ауруы, көру қабілетінің бұзылуы, тепе-теңдіктің жоғалуы және жиі құлау сияқты неврологиялық белгілер пайда болуы мүмкін.

Кейбір медициналық зерттеушілер Турко синдромын отбасылық аденоматозды полипоздың (FAP) бір нұсқасы деп санайды. Дегенмен, бұл әлі дәлелденген жоқ. FAP сонымен қатар қатерлі ісік пайда болғанға дейін тоқ ішекте көптеген ұсақ полиптердің пайда болатын жағдайы. Екеуінің арасында байланыс болуы мүмкін, себебі кейбір Турко синдромымен ауыратын науқастарда APC генінде мутация бар. APC геніндегі мутациялар да FAP тудыруы мүмкін.

Бұл соншалықты сирек кездесетін жағдай, сондықтан бүкіл әлем бойынша медициналық жазбаларда тек өте аз ғана, шамамен 150 жағдай тіркелген. Сондықтан мұның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Бұл тұқым қуалайтын ауру ма? Ол қалай дамиды?

Иә, Турко синдромы – тұқым қуалайтын генетикалық бұзылыс, яғни ол ата-анадан балаларға гендер арқылы беріледі . Ол біздің гендеріміздегі белгілі бір өзгерістерге немесе мутацияларға байланысты. Ол бізге екі негізгі жолмен әсер етуі мүмкін:

1. 1 типті Турко синдромы: Бұл сондай-ақ «шынайы» Турко синдромы деп те аталады. Ол аутосомды-рецессивті белгі ретінде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, балада бұл жағдайдың болуы үшін ата-ананың екеуі де ген мутациясын мұра етуі керек. Бұл лотереяда ұтып алумен бірдей (бірақ бұл жақсы нәрсе емес!). Бұл тип көбінесе «(MLH1)» және «(PMS2)» гендеріндегі мутациялардан туындайды.

2. 2 типті Туркатт синдромы:Бұл «аутосомды-доминантты белгі» ретінде тұқым қуалайды. Яғни, бала тиісті ген мутациясын тек бір ата-анадан, анасынан немесе әкесінен мұра етсе де, бұл ауруды дамыта алады. Бұл «(APC)» генінің өзгеруінен туындайды. Бұл «(APC)» генінің қызметі іс жүзінде біздің денемізде қатерлі ісіктердің пайда болуына жол бермеу немесе олардың өсуін тоқтату болып табылады. Сондықтан бұл ген дұрыс жұмыс істемеген кезде мәселелер туындайды.

Бұл аурудың негізгі белгілері қандай?

Турко синдромының негізгі белгілері, бұрын айтылғандай , ішектегі полиптер және мидағы немесе жұлындағы бір немесе бірнеше ісіктер. Кейбір адамдарда мұндай полиптер ондаған болуы мүмкін , бұл олардың өте жас жаста дами бастайтынын білдіреді.

Ішектегі ұсақ өсінділердің (полиптердің) белгілері

Адамда дамитын осы кішкентай өсінділердің (полиптердің) саны әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.

• 1 типті Туркотт синдромы бар адамдарда дамитын бұл полиптер қатерлі ісікке айналуы мүмкін.
• 2 типті Туркотт синдромы бар адамдарда бұрын айтылған «Тұрмыстық аденоматозды полипоз (FAP)» ауруының дамуы ықтималдығы жоғары.

Ішектерде пайда болатын бұл ұсақ өсінділер (ішек полиптері) келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• Іштің ауыруы
• Іш қату
• Диарея
• Тік ішектен қан кету
• Салмақ жоғалту, яғни салмақ жоғалту

Ми/жұлын ісіктерінің белгілері

Мида немесе жұлында пайда болатын ісіктер біздің орталық жүйке жүйемізге (ОЖЖ) әсер етуі мүмкін. Біздің орталық жүйке жүйеміз - ми мен жұлынды қоса алғанда, дененің көптеген функцияларын басқаратын жүйе. Бұл келесідей белгілерді тудыруы мүмкін:

• Тепе-теңдікті жоғалту, жиі құлау (Тепе-теңдік мәселелері)
• Қатты бас аурулары
• Сезімталдықтың жоғалуы - қолдарда, аяқтарда немесе дененің кейбір бөліктерінде ұйып қалу
• Жүрек айнуы немесе құсу
• Ұстамалар
• Көру проблемалары, соның ішінде қос көру немесе бұлыңғыр көру
• Денеңіздің бір бөлігіндегі әлсіздік (мысалы, бір қол, бір аяқ немесе денеңіздің бір жағы)

Қауіптің жоғарылауымен байланысты қатерлі ісіктің басқа сипаттамалары мен түрлері

Турко синдромы бар адамдарда кейде теріде қатерлі емес майлы ісіктер (липомалар) немесе кішкентай қоңыр дақтар (кофе-о-лэ дақтар) пайда болады.

Сонымен қатар, бұл жағдай қатерлі ісік пен ісіктердің белгілі бір түрлерінің даму қаупін арттырады. Негізгілері:

• Тоқ ішек қатерлі ісігі
• Астроцитома (ми ісігі түрі)
• Эпендимома (ми мен жұлынның сұйықтыққа толы кеңістіктерін қаптайтын жасушалардан басталатын ісік түрі)
• Глиома (мидың тірек жасушаларынан пайда болатын ісіктер)
• Глиобластома (ми қатерлі ісігінің өте агрессивті түрі)
• Медуллобластома (мишықта, яғни бас сүйегінің жанындағы мидың төменгі бөлігінде дамитын қатерлі ісік түрі)
• Терінің базальды жасушалы карциномасы

Бұл ауру қалай анықталады? (Диагноз)

Сізде Турко синдромының бар-жоғын анықтау үшін дәрігеріңіз бірнеше тексеру жүргізеді, негізінен миыңызды және ішек айналасындағы аймақтарды тексереді. Ол үшін:

• Ми ісіктерін немесе ішек полиптерін анықтау үшін рентген, МРТ және КТ сияқты тексерулер жасалуы мүмкін. Кейбір ерекше жағдайларда ПЭТ сканерлеу де ұсынылуы мүмкін.
• Колоноскопия: Бұл тоқ ішектің және тік ішектің ішкі жағындағы кез келген ауытқуларды тексеру үшін анус арқылы кішкентай, жарықтандырылған түтікшені енгізуді қамтиды.
• Биопсия сынағы: Егер тоқ ішекте немесе мида ісік табылса, тіннің кішкене бөлігі алынып, микроскоппен тексеріледі.

Ең бастысы, егер ата-анаңыздың бірінде Турко синдромы болса, сізде осы ауруды анықтау үшін тексеруден өту ықтималдығы жоғары.

Мұндай жағдайда дәрігер келесі ұсыныстарды бере алады:

• ДНҚ тестілеуі: Бұл генетикалық тестілеу Туркотт синдромын тудыратын мутацияланған гендердің болуын анықтай алады.
• Сигмоидоскопия: Бұл тоқ ішектің төменгі бөлігін (сигма тәрізді тоқ ішек) тексереді. Туркотт синдромына арналған генді мұра еткен жастар шамамен 35 жасқа дейін тоқ ішекті тексеруді жалғастыра алады. Бұл тоқ ішектегі ұсақ өсінділерді (полиптерді) ерте анықтауға және емдеуге мүмкіндік береді.

Турко синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Туркот синдромын емдеу симптомдарға байланысты өзгереді.

Тоқ ішегіңіздегі кішкентай өсінділерді (полиптерді) алып тастау үшін полипэктомия жасау қажет болуы мүмкін. Дәрігеріңіз бұл өсінділердің қайта пайда болуын тоқтату үшін бірнеше операцияны ұсынуы мүмкін. Мысалы:

• «Илеопроктостомия»: Тоқ ішек алынып тасталады және тік ішек пен аш ішек біріктіріледі.
• «Илеостомия»:Тік ішек алынып тасталады, ал аш ішек іш қуысының сыртқы жағымен жалғанады (нәжістің шығуына бөлек жол беру үшін).
• «Илеоанальды анастомоз»: Аш ішек пен анусты байланыстырады.
• Колэктомия: Тоқ ішектің бір бөлігін немесе барлығын алып тастау.
• «Проктоколэктомия»: Тоқ ішек пен тік ішектің екеуі де алынып тасталады.

Мидағы немесе жұлындағы ісіктерді емдеу әртүрлі болуы мүмкін. Дәрігерлер әдетте ісікті алып тастауға тырысады. Емдеу кезінде олар оның айналасындағы сау тіндерге зақым келтіруді азайтуға тырысады. Ол үшін:

• «Химиотерапия»
• Сәулелік терапия
• Хирургия

Емдеу әдістері, мысалы:

Менің де осы аурудың даму қаупім бар ма?

Егер ата-анаңыздың бірінде Турко синдромы болса, сізде бұл ауруды дамыту мүмкіндігі жоғары. Немесе сіз генетикалық тасымалдаушы болуыңыз мүмкін. Генетикалық тасымалдаушы болу дегеніміз сізде симптомдар жоқ, бірақ сізде ауруды тудыратын ген бар, сондықтан балаларыңыз оны бере алады.

Егер сізде Турко синдромы бар деп күдіктенсеңіз, дәрігеріңіз ДНҚ тестілеуін ұсынуы мүмкін. Бұл тиісті ген мутациясының бар-жоғын тексеруі мүмкін.

Бұл аурумен өмір сүргенде не болады? Ол емделмей ме?

Өкінішке орай, Турко синдромының емі жоқ. Егер сізде бұл ауру болса, ең бастысы - ми ісіктері мен тоқ ішек қатерлі ісігін анықтау үшін дәрігеріңізбен үнемі тексеруден өту. Қатерлі ісік сияқты нәрсені неғұрлым ерте анықтасаңыз, сәтті нәтиже алу мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады. Сондықтан үрейленбеу және дәрігердің кеңесін орындау маңызды.

Дәрігерге қою керек маңызды сұрақтар

Сіз дәрігеріңізге келесідей бірнеше сұрақ қоя аласыз:

• Менің симптомдарымның ең ықтимал себебі неде?
• Туркот синдромы бар-жоғын нақты білу үшін қандай тексерулерден өтуім керек?
• Мен осы аурудың генін тасымалдаушымын ба?
• Турко синдромын емдеудің қандай нұсқалары бар?
• Егер мен емделмесем не болуы мүмкін?
• Туркот синдромымен балалы болу мүмкіндігім қандай?

Есіңізде болсын, глиобластома сияқты ми ісіктері әдетте тұқым қуалайтын емес. Дегенмен, кейде Туркот синдромы сияқты тұқым қуалайтын аурулары бар адамдарда бұл ісіктер дамуы мүмкін.

Соңында, есте сақтау керек бірнеше нәрсе

Турко синдромы - ішекте ұсақ өсінділердің (полиптердің) және мидағы немесе жұлындағы ісіктердің пайда болуына әкелетін сирек кездесетін, генетикалық ауру. Емдеу симптомдарға байланысты өзгереді. Ішектің бір бөлігін немесе мидағы немесе жұлындағы ісікті алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Бұл жағдайдың емі болмаса да, симптомдарыңызды бақылау, үнемі тексеруден өту және ерте емдеу сізге жағдайыңызды басқаруға көмектеседі. Сондықтан денсаулығыңызға қамқорлық жасау маңызды.

Туркот синдромы, генетикалық аурулар, тоқ ішек полиптері, ми ісіктері, қатерлі ісік қаупі, генетикалық тестілеу