Қызыңыздың бойы басқа балаларға қарағанда аласа деп ойлайсыз ба? Оның денесі өз жасындағы басқа балалар сияқты өзгермейді, яғни ол жыныстық жетілудің кеш басталуына алаңдайсыз ба? Кейде бұл жағдайлардың себебі біз көп естімейтін, бірақ білу өте маңызды жағдай болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, Тернер синдромы туралы айтып отырмыз. Мұны білу сізге балаңызға ең жақсы күтім жасауға көмектеседі.
Тернер синдромы дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денеміз ұсақ жасушалардан тұрады. Бұл жасушалардың әрқайсысының пішінімізден, бойымыздан және теріміздің түсінен бастап бәрін анықтайтын жоспары бар. Біз мұны жоспарлы хромосомалар деп атаймыз.
Әдетте, қыздың жасушасында осы хромосомалардың 23 жұбы болады. Жынысты анықтайтын 23-ші хромосома жұбы - «X» және «X» (XX). Бұл қыздың екі Х хромосомасы бар екенін білдіреді. Дегенмен, Тернер синдромымен ауыратын қызда осы екі Х хромосомасының біреуінің барлығы немесе бір бөлігі жетіспейді .
Бұл тек қыздарға ғана әсер ететін туа біткен ауру. Бұл аурумен ауыратын балалардың барлығы бірдей емес. Дегенмен, жиі кездесетін екі негізгі ерекшелік бар:
1. Қысқа бойлы
2. Аналық бездердің дұрыс жұмыс істемеуі
Бұл жағдай әдетте 2000 немесе 2500 қыз нәрестенің біреуінде кездеседі.
Бұл жағдайдың себебі неде?
Біріншіден , бұл ананың немесе әкенің кінәсінен емес екенін айту керек. Бұл толығымен кездейсоқтық. Яғни, нәресте дүниеге келгенде, ананың жұмыртқа жасушасында немесе әкесінің сперматозоидтарында айырмашылық болуы мүмкін немесе нәрестенің құрсақтағы алғашқы даму кезеңдерінде Х хромосомасында өзгеріс болуы мүмкін. Зерттеушілер әлі күнге дейін мұның себебін нақты білмейді.
Бұл жағдайдың екі негізгі түрі бар.
- Моносомия X: Бұл бір Х хромосомасының толық болмауы. Бұл ауыр және симптомдары айқынырақ түрі.
- Мозаика Тернер синдромы: Бұл жағдайда денедегі кейбір жасушаларда екі Х хромосомасы да болады, ал басқа жасушаларда тек біреуі ғана болады. Бұл кейбір жеңіл белгілерді тудыруы мүмкін. Кейде ауру анықталмауы мүмкін.
Тернер синдромымен ауыратын баланың белгілері қандай?
Кейбір балаларда симптомдар жас кезінде пайда болады, ал басқаларында тек сәл үлкен болғанда ғана байқалады. Кейде симптомдар өте айқын емес. Сондықтан, кейде бұл жағдай ересек жасқа толғаннан кейін де анықталады. Бұл симптомдарды бірнеше санатқа бөлейік.
Бала туылғанға дейін білу мүмкін бе?
Иә, кейде жүктілік кезінде жасалған тесттер бұл туралы түсінік бере алады.
- Дәрігер ультрадыбыстық зерттеу кезінде бір нәрсеге күдіктенуі мүмкін: нәрестенің жүрегіндегі мәселе, бүйрек проблемалары немесе мойынның артында сұйықтықтың жиналуы.
- Генетикалық тестілеу: Бұл жағдайды жүктілік кезінде жүргізілетін кейбір генетикалық тестілер арқылы анықтауға болады.
Туған кезде немесе балалық шақта пайда болатын белгілер
Бұл белгілер барлығында бірдей көрінбейді, бірақ сіз олардың бірнешеуін көре аласыз.
| Сипаттамасы | Жай ғана сипаттама |
|---|---|
| Құлақтағы өзгерістер | Құлақтардың әдеттегіден төмен орналасуы, құлақ сырғаларының қалыңдауы және т.б. сияқты нәрселер. |
| Мойынның артқы жағындағы шаш | Орташадан төмен басталады. |
| Мойын пішіні | Мойны қысқа, кең. Кейде торлы мойынды көруге болады. |
| Иек және кеуде | Төменгі жақ кішірейіп, ішке кіріп кеткен сияқты. Кеуде қуысы кеңейіп, емізік ұштары арасындағы саңылау ұлғаяды. |
| Қолдар мен аяқтар | Қолдар шынтақтан аздап бүгілген, бір саусақ немесе аяқтың бір басы екіншісінен қысқа, жалпақ табан. |
| Тырнақтар | Қолдар мен аяқтардағы тырнақтардың тарылуы. |
Балалық шақта, жасөспірімдік шақта және ересек жаста байқалатын белгілер
Бұл ата-аналар ең көп назар аударуы керек қасиеттер.
- Өсудің бұзылуы: Жасына байланысты бойының өспеуі. Бұл әдетте 5 жас шамасында айқын көрінеді.
- Өсудің күрт өсуінің болмауы: Әдетте, балалар өскен сайын кенеттен бойының өсуі байқалады. Бұл балаларда мұндай кезеңдер болмайды.
- Жыныстық жетілудің кешігуі немесе болмауы: Бұл негізгі белгілердің бірі. Сүт бездерінің дамуы және етеккір сияқты жағдайлар болуы мүмкін.
- Гормондардың төмен деңгейі: Эстроген сияқты жыныстық гормондардың төмен деңгейі.
- Аналық бездің бастапқы жеткіліксіздігі: Аналық бездер өте кішкентай. Олар бірнеше жылдан кейін жұмысын тоқтатуы мүмкін немесе туғаннан бастап жұмыс істемеуі мүмкін.
- Бедеулік: Аналық бездер жұмыс істемейтіндіктен, табиғи жолмен бала сүю мүмкін емес.
Есіңізде болсын, барлық балада осы белгілердің барлығы бола бермейді. Кейбір балаларда көптеген белгілер болуы мүмкін, ал басқаларында өте аз болуы мүмкін. Сондықтан, егер сізде балаңыз туралы алаңдаушылық болса, дәрігермен кеңескен дұрыс .
Бұл жағдаймен бірге денсаулыққа қатысты тағы қандай асқынулар болуы мүмкін?
Тернер синдромы бар балаларда басқа да денсаулыққа қатысты мәселелердің даму қаупі жоғары, сондықтан үнемі медициналық тексеруден өтіп, бұл мәселеге мұқият болу өте маңызды.
| Проблемалық жүйе | Мүмкін болатын медициналық жағдайлар |
|---|---|
| Жүрек және қан тамырлары | Туа біткен жүрек ауруы, әсіресе қанды денеге тасымалдайтын негізгі қан тамырымен (аорта) байланысты мәселелер туындауы мүмкін. |
| Қаңқа жүйесі | Остеопороз, сүйектің оңай сынуы және сколиоз сияқты аурулар. |
| Иммундық жүйе | Аутоиммундық аурулар ағзаның өз иммундық жүйесі өзіне шабуыл жасағанда пайда болуы мүмкін. Мысалдар: целиакия ауруы, Хашимото ауруы (қалқанша безінің проблемасы). |
| Құлақтар мен көздер | Есту қабілетінің төмендеуі, ортаңғы құлақтың жиі қабынуы, көру қабілетінің нашарлауы және көздің қиылысуы. |
| Бүйректер | Бүйрекпен байланысты кейбір мәселелер болуы мүмкін, бұл зәр шығару жолдарының жиі инфекцияларына (ЗЖИ) әкелуі мүмкін. |
| Оқу қабілеті | Интеллект жалпы алғанда жақсы болғанымен, кейбір оқу қиындықтары туындауы мүмкін, әсіресе есте сақтау және кеңістіктік қатынастарды түсіну (мысалы, көлік жүргізу) сияқты салаларда. |
| Психикалық денсаулық | Бұл аурумен өмір сүру өзін-өзі төмен бағалау, мазасыздық және депрессия сияқты психологиялық мәселелерге әкелуі мүмкін. |
Дәрігер мұны қалай анықтайды?
Тернер синдромын туылғанға дейін немесе кейін анықтауға болады.
- Туғанға дейін:
- NIPT (инвазивті емес пренатальды тестілеу): жүктілік кезінде ананың қанын зерттеу арқылы нәрестедегі генетикалық мәселелерді іздейтін тест.
- Сканерлеу: Бұрын айтылғандай, сканерлеуде көрінетін ерекшеліктерге байланысты күдік туындауы мүмкін.
- Амниоцентез және CVS: Бұл растау тесттері. Олар амниотикалық сұйықтықтың немесе плацентаның бір бөлігін алуды және генетикалық тест жүргізуді қамтиды. Бұл тесттер 100% дәлдікпен орындалады.
- Туғаннан кейін:
- Кариотиптеу сынағы: Бұл ең маңызды сынақ. Аз мөлшерде қан алуды қамтитын генетикалық сынақ. Бұл Х хромосомасының жоқтығын дәл анықтай алады.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Тернер синдромы толығымен емделетін ауру емес. Дегенмен,Баланың симптомдарын бақылауға және қалыпты өмір сүруіне көмектесетін көптеген жақсы емдеу әдістері бар.
Емдеу негізінен гормоналды препараттармен жүзеге асырылады.
- Адамның өсу гормонын емдеу: Бұл күнделікті инъекциялар. Бұл баланың бойын ұлғайтуға көп көмектесе алады. Егер жас кезінен басталса, баланың соңғы бойын бірнеше дюймге ғана арттыра алады.
- Эстроген терапиясы: Бұл Тернер синдромы бар көптеген балалардың жыныстық жетілуіне өте қажет. Бұл сүт бездерінің дамуына және етеккір цикліне көмектеседі. Сондай-ақ, сүйектерді нығайтуға және жүрек денсаулығын жақсартуға көмектеседі. Бұл емдеу әдетте менопауза басталғанға дейін жалғасады.
- Прогестин терапиясы: Бұл эстрогенді қабылдау басталғаннан кейін бірнеше жылдан кейін басталады. Бұл табиғи етеккір циклын сақтауға көмектеседі.
Осы емдеу әдістерінен басқа, егер сізде бұрын айтылған денсаулық проблемаларының кез келгені (жүрек, бүйрек) болса, сіз маманнан да ем алуыңыз керек.
Балама қалай қарауым керек?
Ең бастысы - ауруды ерте кезеңде анықтап, емдеуді бастау.
Қызыңыздың өсуі мен жетістіктерін бақылап отырыңыз. Егер ол сіз қалағандай тез өспей жатыр деп ойласаңыз немесе ерекше физикалық белгілер байқалса, дереу отбасылық дәрігеріңізбен кеңесіңіз .
Гормондық терапия сияқты нәрселер неғұрлым ертерек басталса, нәтиже соғұрлым жақсы болады. Сондай-ақ, бұл балалар үнемі медициналық тексеруден өтуі керек.
Сонымен қатар, дәрігерлер мыналарды ұсынады:
- Оқудағы кемшіліктерді анықтау үшін скрининг: Бұл кемшіліктер ерте жаста анықталған кезде, мұғалімдермен кеңесіп, баланың қажеттіліктеріне сәйкес оқыту әдістерін енгізуге болады.
- Психикалық денсаулық кеңесшісінен көмек сұрау: Балалар психологы сияқты біреуден көмек сұрау өте маңызды. Бұл әлеуметтік мәселелер, өзін-өзі төмен бағалау, мазасыздық және депрессия сияқты мәселелерді шешуге үлкен күш береді.
Бұл аурумен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы орташа адамға қарағанда сәл қысқа болуы мүмкін. Дегенмен, тиісті медициналық емдеу және тексеру арқылы көпшілігі қалыпты, толыққанды өмір сүре алады .
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Тернер синдромы - тек қыздарда кездесетін генетикалық ауру.
- Бұл ешкімнің кінәсі емес, бұл кездейсоқ генетикалық өзгеріс.
- Негізгі белгілері - бойдың төмендеуі және аналық бездің жеткіліксіздігі, бұл жыныстық жетілудің кешігуіне әкелуі мүмкін.
- Оны толығымен емдеу мүмкін болмаса да, гормондық терапия және басқа емдеу әдістері симптомдарды басқаруға және қалыпты, салауатты өмір салтын ұстануға көмектеседі.
- Егер балаңыздың дамуына немесе басқа белгілеріне қатысты алаңдаушылық туындаса, дереу дәрігерге қаралыңыз . Ерте диагноз қою сәтті емдеу үшін өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз