Кішкентай жарақат алған кезде өзіңіз немесе отбасыңыздың біреуінен қан кету тоқтаусыз болып көрінді ме? Немесе жеңіл жарақат алғаннан кейін де денеңізде үлкен көк дақтар пайда бола ма? Бұл нәрселерді қалыпты жағдай деп санамаңыз. Себебі бұл гемофилия деп аталатын аурудың симптомы болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бүгін біз барлығы туралы қарапайым тілмен сөйлесеміз.
Қарапайым тілмен айтқанда, гемофилия дегеніміз не?
Гемофилия - қанның ұюына әсер ететін генетикалық жағдай. Әдетте, жарақат алған кезде қан кету біраз уақыттан кейін тоқтайды. Себебі қандағы арнайы ақуыздар ( ұю факторлары деп аталады) қан ұйығышын қалыптастыру үшін бірге жұмыс істейді. Дегенмен, гемофилиямен ауыратын адамдарда қанның ұюына көмектесетін осы ақуыздардың бірі жетіспейді. Сондықтан жарақат алған кезде қан кету оңай тоқтамайды.
Бұл жұқпалы ауру емес. Бұл генетикалық ауру, яғни ол ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.
Гемофилияның екі негізгі түрі бар.
| Гемофилия түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Гемофилия А | Бұл ең көп таралған түрі. Гемофилиямен ауыратын науқастардың шамамен 80%-ында осы түрі кездеседі. Ол қанның ұюы үшін қажетті VIII фактор ақуызының жетіспеушілігінен туындайды. Аурудың ауырлығы бұл фактордың қаншалықты төмендегеніне байланысты. |
| Гемофилия B | Бұл сирек кездеседі. Пациенттердің шамамен 20%-ы осы типке жатады. Бұл қанның ұюы үшін қажетті IX фактордың жетіспеушілігінен туындайды.Бұл факторлардың санына байланысты жеңіл, орташа немесе ауыр болуы мүмкін. |
Сонымен қатар, гемофилия С деп аталатын өте сирек кездесетін түрі бар. Ол XI факторының жетіспеушілігінен туындайды.
Гемофилияның белгілері қандай?
Симптомдар жағдайдың ауырлығына байланысты өзгереді. Кейде қан кету ешқандай себепсіз пайда болуы мүмкін. Бұл белгілерді, әсіресе жас балаларда , оңай тануға болады.
Балалар мен сәбилерде кездесетін белгілер:
- Туған кезде басқа қан кету: Кейбір нәрестелер туылған кезде басының ішіне қан кетуі мүмкін.
- Жүре бастаған кезде буындардың ісінуі: Балаңыз жүре бастағанда немесе еңбектей бастағанда тізе мен шынтақ сияқты буындары ісініп, көкшілденсе, алаңдауыңыз керек.
- Кішкентай көгергеннен кейін де үлкен көк дақтар: Тіпті кішкентай бөртпе денеде үлкен, қою көк дақтардың пайда болуына әкелуі мүмкін.
- Мұрыннан жиі қан кету және қызыл иектің қанауы: Тіс шығару кезінде немесе тіс тазалаған кезде қызыл иектен жиі қан кету.
- Зәрдегі немесе нәжістегі қан .
Жеңіл гемофилиямен ауыратын адам ересек жасқа дейін ешқандай белгілерді көрсетпеуі мүмкін. Кейде бұл жағдай тісті жұлу сияқты кішігірім процедура кезінде шамадан тыс қан кету кезінде анықталады.
Бұл ауру қалай пайда болады?
Бұл сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ түсіну оңай. Гемофилия - генетикалық ауру . Бұл оның анадан немесе әкеден келетін гендердегі ақаудан туындайтынын білдіреді.
- Анадан ұлға: Гемофилияны тудыратын ақаулы ген X хромосомасында орналасқан. Ер бала (ұл) анасынан X хромосомасын, ал әкесінен Y хромосомасын алады. Сондықтан, егер анасы аурудың тасымалдаушысы болса, яғни оның X хромосомаларының бірінде осы ақау болса, ұлының одан ақаулы X хромосомасын алу мүмкіндігі 50% құрайды. Егер бұлай болса, ұлында гемофилия дамиды.
- Қыздар (қыздар) тасымалдаушы болады: Қыз бала екі Х хромосомасын алады (біреуі анасынан, біреуі әкесінен). Анасынан ақаулы Х хромосомасын алса да, әдетте әкесінен сау Х хромосомасына байланысты ауру дамымайды. Дегенмен, олар аурудың тасымалдаушысына айналады. Бұл олардың ауруды балаларына бере алатынын білдіреді.
- Егер әкесінде гемофилия болса: Гемофилиямен ауыратын әке ешқашан ауруды ұлдарына бермейді, себебі ұлдары әкесінен тек Y хромосомасын ғана мұра етеді. Дегенмен, оның барлық қыздары одан ақаулы X хромосомасын мұра ететіндіктен, бұл қыздардың барлығы аурудың тасымалдаушысы болады.
Кейде балада ауру өздігінен пайда болатын мутация арқылы дамуы мүмкін, тіпті отбасында ешкімде гемофилия болмаса да.
Ауруды қалай анықтауға болады? (Диагноз)
Бұл жағдай әдетте туылғаннан кейін көп ұзамай анықталады. Оны отбасы тарихын қарау арқылы немесе нәрестеде ерекше қан кету болған жағдайда анықтауға болады. Тіпті нәресте туылғаннан кейін кіндік бауынан қан алу арқылы да тексеруге болады.
Егер сізде немесе балаңызда осы белгілер байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Дәрігер алдымен отбасыңызда осы ауру бар-жоғын сұрайды. Содан кейін олар қан анализін жасайды.
- Қан ұюын тексеру: Бұл тесттер қанның қаншалықты тез және жақсы ұйығанын тексереді.
- Факторлық талдау: Егер мәселе анықталса, бұл тест сізде қандай гемофилия түрі (А немесе В) бар екенін және оның қаншалықты ауыр екенін анықтай алады.
| Аурудың ауырлығы | Қан ұю факторының деңгейлері қалыпты деңгейлермен салыстырғанда |
|---|---|
| Жұмсақ | 5%-дан 40%-ға дейін |
| Орташа | 1%-дан 5%-ға дейін |
| Қатты | 1%-дан аз |
Емдеу әдістері қандай?
Қорқатын ештеңе жоқ, бүгінгі таңда гемофилияны емдеудің өте тиімді әдістері бар. Негізгі мақсат - ағзада жетіспейтін қан ұю факторын қалпына келтіру.
- Қан ұю факторын алмастыру: Бұл негізгі емдеу әдісі. А гемофилиясы кезінде VIII фактор көктамыр ішіне, ал В гемофилиясы кезінде IX фактор көктамыр ішіне енгізіледі. Мұны ауруханада жасауға болады немесе үйде жасауға үйретуге болады.
- Гормондық терапия:Десмопрессин - жеңіл гемофилия А-ны емдеуге арналған дәрі. Ол VIII фактордың бөлінуін ынталандыру арқылы денені ынталандыру арқылы жұмыс істейді. Ол инъекция немесе мұрынға спрей түрінде қолжетімді.
- Антикоагулянттар: Бұл дәрі-дәрмектер қан ұйығышының тым тез еруіне жол бермеу арқылы жұмыс істейді. Олар тіс жұлу сияқты жағдайларда қолданылады.
- Физикалық терапия: Буындарға жиі қан кету олардың қозғалғыштығын жоғалтуына әкелуі мүмкін. Физикалық терапия сол буындардың қызметін қалпына келтіруге көмектеседі.
Гемофилияға байланысты туындауы мүмкін асқынулар
Егер тиісті емдеу жүргізілмесе, әсіресе гемофилияның ауыр жағдайларында кейбір асқынулар пайда болуы мүмкін.
- Буындардың зақымдануы: Тізе, шынтақ және тобық сияқты буындарға жиі қан кету олардың тұрақты деформациялануына, ауырсынуына және қозғалуының қиындауына әкелуі мүмкін.
- Миға қан кету: Бұл ең қауіпті асқыну. Миға қан кету бас жарақатының нәтижесінде немесе кейбір ауыр жағдайларда ешқандай себепсіз пайда болуы мүмкін. Бұл тұрақты мүгедектікке немесе тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Егер сізде бас жарақаты ауыр болса, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) барыңыз.
- Тыныс алудың қиындауы: Егер тамақ аймағында қан кетсе, ісіну тыныс алуды қиындатуы мүмкін.
Осы асқынулардың көпшілігін дұрыс және уақтылы емдеу арқылы болдырмауға болады. Сондықтан дәрігердің нұсқауларын дәл орындау өте маңызды.
Егер сіз балалы болуды жоспарлап отырсаңыз және отбасыңызда гемофилия тарихы болса, генетикалық кеңес ала аласыз. Бұл сізге тасымалдаушы екеніңізді және балаңыз үшін қандай қауіп төндіретінін анықтауға көмектеседі. Сондай-ақ, сау эмбрионды таңдап, оны in vitro ұрықтандыру сияқты әдістер арқылы жатырға имплантациялауға болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Гемофилия - қанның ұю процесіне әсер ететін және ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық ауру. Бұл жұқпалы ауру емес.
- Егер сізде жеңіл жарақаттан шамадан тыс қан кету, жиі көгеру немесе буындардың ісінуі сияқты белгілер байқалса , дереу медициналық көмекке жүгініңіз .
- Бүгінгі таңда бұл ауруды емдеудің өте тиімді әдістері бар. Дұрыс емдеу арқылы сіз қалыпты өмір сүре аласыз.
- Басыңыздан қатты соққы алсаңыз, дереу аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) баруыңыз керек.
- Егер сіздің отбасыңызда гемофилия тарихы болса, балалы болуды жоспарламас бұрын генетикалық кеңес алған жөн.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න