Кішкентайыңыздың бетінде осындай өзгерістер бар ма? Ван дер Вуде синдромы туралы әңгімелесейік!

Балаңыздың астыңғы ернінде кішкентай шұңқырлар бар ма? Немесе ерні немесе таңдайы жырық па? Кейде тіпті тістің түсіп қалғанын көруге болады? Ана немесе әке ретінде сіз үшін мұндай нәрселерді көргенде қатты қорқып, мазасыздану өте қалыпты жағдай. Бірақ алаңдамаңыз. Бүгін біз бұл нәрселердің себептері және олармен не істеуге болатыны туралы егжей-тегжейлі сөйлесеміз. Мұны білгеннен кейін сіз үлкен жеңілдік сезінесіз.

Ван дер Вуд синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Ван-дер-Вуд синдромы - нәрестенің құрсақта жатқанда ауыз қуысының дамуына әсер ететін сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Бұл аурумен ауыратын балалардың төменгі еріндерінде кішкентай шұңқырлар (ерін шұңқырлары) болады. Кейде бұл шұңқырлар сәл көтерілген болуы мүмкін. Сондай-ақ, оларда ерін жырығы, таңдай жырығы немесе екеуі де болуы мүмкін. Кейбір балаларда әлі дамымаған тістер де болуы мүмкін.

Дәрігерлер бұл жағдайды кейде «ерін шұңқырының синдромы» деп атайды. Оны алғаш рет француз дәрігері Дж. Демарки шамамен 1845 жылы сипаттаған. Дегенмен, оған 1950 жылдардың басында оны жан-жақты зерттеген доктор Энн Ван дер Вудтың құрметіне «Вандер Вуде» деген атау берілді.

Еріннің жарығы және таңдайдың жарығы дегеніміз не?

Мұны анықтап алайық. Еріннің жырығы және таңдайдың жырығы - нәрестенің құрсақтағы даму кезеңінде пайда болатын туа біткен ақаулар. Нәрестеде осы аурулардың бірі немесе екеуі де болуы мүмкін.

• Ерін жарығы: Бұл балаңыздың үстіңгі ернінің екі жағы дұрыс біріктірілмеген кезде болады. Бұл үстіңгі ерінде кішкентай саңылауды немесе жарықшақты тудыруы мүмкін. Бұл қызыл иектің де зақымдалуына әкелуі мүмкін.
• Таңдай жырығы: Бұл баланың таңдайының алдыңғы бөлігінде, яғни сүйек бөлігінде, немесе таңдайдың артқы бөлігінде, яғни жұмсақ тіндер бөлігінде немесе екі бөлігінде де саңылау немесе жарылу пайда болған кезде болады.

Ван дер Вуд синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Егер сіз бүкіл әлемге қарасаңыз, бұл жағдай 35 000-нан 100 000-ға дейінгі адамдардың біреуінде ғана кездеседі. Сонымен, мұның қаншалықты сирек кездесетінін көруге болады.

Мұның себебі неде?

Енді Вандер Вуд синдромының себебін қарастырайық. Мұның негізгі себебі - генетикалық өзгеріс.

Біздің денеміздегі барлық нәрсе бірқатар ұсақ нұсқаулармен басқарылады. Мұны біз «гендер» деп атаймыз. Бұл рецепт сияқты. Сонымен, Вандер Вуд синдромына «IRF6» (интерферонды реттеуші фактор 6) деп аталатын арнайы ген қатысады.Бұл «IRF6» гені нәрестенің басы, беті, терісі және жыныс мүшелері сияқты заттарды жасайтын «инженер» сияқты әрекет етеді. Олардың дұрыс өсуі үшін қажетті «ақуыз» ингредиенттерін жасайтын да осы ген.

Енді елестетіп көріңізші, егер осы «инженер» жұмыс істейтін нұсқаулықта, «IRF6» генінде аздаған өзгеріс немесе «мутация» болса, не болады? Сол «ақуыз» ингредиенті қажетті мөлшерде өндірілмейді. Бұл нәрестенің бетінің кейбір бөліктері, әсіресе ерні мен таңдайы дұрыс дамымаған кезде болады. Түсіндіңіз бе?

Бұл аурумен ауыратын балалар өзгертілген «IRF6» генін тек бір ата-анадан, анасынан немесе әкесінен мұра етеді. Ғалымдар бұл мәселені зерттеуді жалғастырған сайын, болашақта бұл мәселеге қатысты көбірек гендер табылуы мүмкін.

Мұны дамыту қаупі кімде жоғары?

Вандер Вуд синдромы - аутосомды-доминантты ауру . Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ата-аналардың бірінде ауруды тудыратын ген мутациясы болса, бала оны мұра ете алады дегенді білдіреді.

Бұл ата-аналардың бірінде ген мутациясы болса, олардың әрбір баласының ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% екенін білдіреді. Әдетте, генді мұра ететін ата-анада да ауру болады. Дегенмен, өте сирек жағдайда бала ген мутациясын мұра етіп, Вандер Вуд синдромының белгілерін көрсетпеуі мүмкін.

Бұл жағдайдың белгілері қандай?

Вандер Вуд синдромының бірнеше негізгі белгілері бар, оларды білуіміз керек.

• Еріннің жырығы, таңдайдың жырығы немесе екеуі де: бұл ең айқын және айқын ерекшелік.
• Ерін шұңқырлары немесе төбешіктері: Төменгі еріннің бір немесе екі жағында шағын ойықтар немесе төбешіктер пайда болуы мүмкін. Кейде осындайлардың бірі немесе бірнешеуі болуы мүмкін.
• Ылғал астыңғы ерін: Бұл «ерін шұңқырлары» сілекей бездерімен немесе шырыш бездерімен байланысқандықтан, астыңғы ерін әрқашан ылғалды және дымқыл болып көрінуі мүмкін.
• Тістердің түсіп қалуы (гиподонтия) немесе тіс эмалінің проблемалары (тіс гипоплазиясы): Кейбір балаларда бір немесе бірнеше тұрақты тістер түсіп қалуы мүмкін. Сондай-ақ, оларда тістердің қорғаныш сыртқы қабаты - эмальдың дамуында кейбір мәселелер болуы мүмкін.

Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?

Вандер Вуд синдромымен ауыратын кейбір балаларда басқа да қиындықтар болуы мүмкін, бірақ бұл қиындықтар барлығында бола бермейді.

• Дамудың кешігуі: Кейбір балалардың жалпы дамуында кейбір кешігулер болуы мүмкін.
• Жеңіл когнитивті бұзылулар: Оқу қабілеттерінде жеңіл бұзылулар болуы мүмкін.
• Сөйлеу және тілдің дамуының кешігуі: Ерін мен таңдайдың проблемалары сөйлеу және тілдің дамуының кешігуіне әкелуі мүмкін.

Нәресте құрсақта жатқанда мұны тануға бола ма?

Иә, кейде бұл мүмкін.

Нәресте әлі құрсақта жатқан кездегі ультрадыбыстық зерттеу кейде еріннің жырығын және сирек жағдайда таңдайдың жырығын анықтауы мүмкін. Сондай-ақ IRF6 генінің мутациясын тексеруге арналған арнайы сынақтар бар. Олар пренатальды сынақтар деп аталады.

• Хориондық бүршіктерді іріктеу (ХБТ): Бұл плацентадан тіннің аздаған үлгісін алып, оны тексеруді қамтиды.
• Генетикалық амниоцентез: Бұл нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алуды және оның гендерін тексеруді қамтиды.

Бұл сынақтар генетикалық мутацияның бар-жоғын растай алады.

Бала туылғаннан кейін бұл қалай анықталады ?

Егер балаңызда туғаннан кейін ерін жырығы, таңдай жырығы немесе ерін шұңқырлары болса, дәрігеріңіз гендік тестілеуді ұсынуы мүмкін. Бұл әдетте қан үлгісін алу арқылы жасалады. Бұл тест сізде Вандер Вуд синдромын тудыратын IRF6 ген мутациясының бар-жоғын нақты анықтайды. Кейде сізден және сіздің серіктесіңізден отбасыңыздың генетикалық тарихын түсіну үшін осы генетикалық тестілеуді тапсыру сұралуы мүмкін.

Мұны қалай емдеу керек?

Бұл жағдайдың негізгі емі - хирургиялық араласу. Алаңдамаңыз, бұл хирургиялық араласу қазір өте дамыған.

• Ерін жырығы мен таңдай жырығының арасындағы саңылауларды жабу, яғни оларды қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет.
• Ерін жырығына операция әдетте нәресте 2 айдан 6 айға дейін болған кезде жасалады.
• Таңдай жырығын қалпына келтіру операциясы әдетте кейінірек, яғни нәресте 9 айдан 18 айға дейін болғанда жасалады.
• Егер сізде біз айтқан «ерін шұңқырлары» болса, оларды алып тастау және сілекей мен шырыштың ерінге ағып кетуін тоқтату үшін операция жасалады. Бұл операция кейде «ерін жырығын» немесе «таңдай жырығын» қалпына келтіру операциясымен бір уақытта жасалуы мүмкін.

Басқа қандай емдеу әдістері бар?

Хирургиялық араласудан басқа, балаға көмектесетін басқа да емдеу әдістері бар.

• Тамақтандыру қиындықтары: Ерні немесе таңдайы жырық нәрестелер операцияға дейін сору және тамақтану кезінде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Егер бұл орын алса, сізге арнайы тамақтандыру бөтелкелері мен тамақтандыру әдістері бойынша кеңес алу үшін диетологқа немесе логопедке бару қажет болуы мүмкін.
• Сөйлеу терапиясы: Кейбір балаларда операциядан кейін сөйлеуде қиындықтар туындауы мүмкін. Мұндай жағдайларда сөйлеу терапиясы үлкен көмек бола алады.
• Стоматологиялық емдеу:Тістеріңіз түсіп қалса да немесе тіс эмаліңізбен проблемалар болса да, мамандандырылған стоматологқа үнемі барып, тістеріңіз бен қызыл иектеріңізге жақсы күтім жасау маңызды. Сондай-ақ, түсіп қалған тістерді ауыстыру үшін протездер немесе ортодонтиялық емдеу қажет болуы мүмкін.

Ван дер Вуд синдромының алдын алуға бола ма?

Бұл генетикалық жағдай, сондықтан оны толығымен болдырмау қиын. Дегенмен, егер сіз өзіңізде немесе серіктесіңізде оны тудыратын ген мутациясы бар екенін білсеңіз, балалы болмас бұрын генетикалық кеңесшіге көрінгеніңіз жөн.

Генетикалық кеңесші сізге бұл генетикалық мутацияның болашақ ұрпаққа берілу қаупін және бұл қауіпті азайту үшін қандай әдістерді қолдануға болатынын түсіндіре алады (мысалы, «ЭКО» сияқты технологиялармен жасалатын «PGD» - «имплантация алдындағы генетикалық диагностика» сияқты нәрселер).

Бұл аурумен ауыратын адамның болашағы қандай?

Бұл қорқынышты болып көрінуі мүмкін, бірақ көп жағдайда бұл жағдайды сәтті емдеуге болады. Еріннің жырығы мен еріннің жырығын түзету операциясы өте сәтті. Балаңыздың операциядан кейін тез қалпына келуіне көмектесу үшін үйде жасай алатын көптеген нәрселер бар.

Көптеген балалар операциядан кейін жақсы өмір сүреді және басқа балалар сияқты қалыпты, толыққанды өмір сүреді. Егер олар сөйлеуде қиындықтарға тап болса, сөйлеу терапиясы көмектесе алады. Сондықтан үмітке ие болу маңызды.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда келесі мәселелердің кез келгені болса, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Тыныс алудың қиындауы
• Тамақтану қиындығы
• Сөйлеу қиындығы
• Жұтудың қиындауы

Егер сізде осындай жағдайлар болса, дереу медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

Дәрігерден не сұрау керек?

Дәрігерге барғанда, сіз келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Баламда Вандер Вуд синдромының дамуына не себеп болады?
• Балама ота жасау керек пе? Егер солай болса, ол қашан жасалады?
• Балама көмектесетін тағы қандай емдеу әдістері бар?
• Тамақтану және сөйлеу мәселелерін шешу үшін үйде не істей аламын?
• Күйеуім екеуміз генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
• Асқынулардың белгілері туралы білуім керек пе?

Осы сұрақтарды қойып, ойыңыздағының бәрін анықтаңыз.

Ван-дер-Вуд синдромы мен тізе асты птеригиум синдромының айырмашылығы неде?

Бұл да біраз күрделі, бірақ қысқаша білу жақсы.

Тізе птеригиальды синдромы (ТПС) да аутосомды-доминантты ауру болып табылады. Вандер Вуд синдромы сияқты, ол да сол гендегі, IRF6 мутациясынан туындайды. Дегенмен, ТПС Вандер Вуд синдромына қарағанда жиі кездеседі.Сирек (әлем халқының 300 000-ының тек біреуінде ғана кездеседі).

Вандер Вуд синдромының белгілерінен басқа , мысалы, еріннің жырығы, таңдайдың жырығы және ерін шұңқырларының пайда болуы, «ППС» ауруымен ауыратын балада басқа да бірнеше белгілер болуы мүмкін:

• Жоғарғы және төменгі қабақтардың арасында немесе жақ сүйектерінің арасында артық тіндер жабысып қалуы мүмкін.
• Бас бармақтардың үстінде тері қатпарлары болуы мүмкін.
• Қыз балалардың қынапшасының сыртқы бөлігі болып табылатын үлкен жыныс еріндері дұрыс дамымайды.
• Ұл балалардың аталық бездері төмен түспеген.
• Тізелердің артында немесе саусақтардың немесе аяқ саусақтарының арасында тері торлары болуы мүмкін (синдактилия деп те аталады).

Соңында, нені есте сақтау керек (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Балаңыздың бет-әлпетінде «ерін шұңқырлары», «ерін жырығы» немесе «таңдай жырығы» сияқты ерекше ерекшеліктер бар екенін білгенде, қайғыру, уайымдау және тіпті ашулану қалыпты жағдай. Ата-ана ретінде мұндай сезімде ешқандай жамандық жоқ.

Бірақ маңыздысы, бұл жағдайлардың көпшілігін сәтті емдеуге болады. Хирургиялық араласу осы физикалық өзгерістердің көпшілігін түзете алады, бұл балаңыздың жақсы өсуіне, басқалармен ойнауына, үйренуіне және қалыпты өмір сүруіне көмектеседі.

Егер балаңыз тамақтануда немесе сөйлеуде қиналса, маманның көмегіне жүгіне аласыз. Егер тіс аурулары болса, үнемі стоматологиялық кеңес алу маңызды.

Егер балаңызда Вандер Вуд синдромы болса, оны тудырған генетикалық мутация болашақ ұрпаққа қалай әсер етуі мүмкін және сіздің нұсқаларыңыз қандай екендігі туралы генетикалық кеңесшіге көріну маңызды. Сіз жалғыз емессіз, және бұл сапарда сізге көмектесе алатын көптеген дәрігерлер, терапевттер және кеңесшілер бар.

Ван -дер-Вуд синдромы, ерін шұңқырлары, ерін жырығы, таңдай жырығы, IRF6 гені, генетикалық мутациялар, туа біткен ақаулар, хирургия, балалар денсаулығы, генетикалық кеңес беру