Уивер синдромы дегеніміз не? Балаңыздың жағдайына назар аударыңыз!

Кейбір балалардың өз жасындағы басқа балаларға қарағанда әлдеқайда тез өсетінін немесе сыртқы келбетінде белгілі бір айырмашылықтар бар екенін байқадыңыз ба? Кейде ата-ана ретінде біз осындай нәрселерді көргенде аздап алаңдаймыз, солай ма? Мұндай кезде бұл таңқаларлық болуы мүмкін, бірақ Уивер синдромы деп аталатын өте сирек кездесетін генетикалық ауру бар. Бүгін біз бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесеміз.

Уивер синдромы дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Уивер синдромы, кейде Уивер-Смит синдромы деп аталады, генетикалық ауру . Мұндағы ең бастысы - дененің сүйектері қажет болғаннан тезірек өседі. Бұл баланың жасынан әлдеқайда ұзын болуына әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, бұл жағдай баланың бет пішіні мен басының өлшемінің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Кейде бұлшықеттер мен дененің басқа бөліктеріне де әсер етуі мүмкін.

Есіңізде болсын, бұл әркімге бірдей әсер етпейді. Дегенмен, көптеген адамдар сезінетін негізгі симптом - бойдың қалыптан тыс биік болуы. Егер сізде немесе сіздің балаңызда Уивер синдромы болса, бұлшықет тонусының төмендеуі, заттарды жүру және ұстау қиындықтары, қолдарыңыздың немесе аяқтардың иілуі немесе деформациясы байқалуы мүмкін. Кейбір балаларда ақыл-ой кемістігі де дамуы мүмкін. Бұл жеңілден ауырға дейін болуы мүмкін.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Дәрігерлер әлем бойынша тек аз ғана адамды, шамамен 50 адамды анықтады, сондықтан оның қаншалықты сирек кездесетінін елестете аласыз.

Уивер синдромы денсаулыққа қалай әсер етеді?

Бұл жағдай баланың нейробластома деп аталатын қатерлі ісік түріне шалдығу қаупін аздап арттыруы мүмкін. Нейробластома - әдетте 5 жасқа толмаған балаларға әсер ететін қатерлі ісік түрі. Кейбір балаларда туа біткен жүрек ауруы болуы мүмкін, бұл хирургиялық араласуды қажет етуі мүмкін. Дегенмен, тиісті медициналық көмек пен бақылау арқылы Уивер синдромымен ауыратын балалардың көпшілігі ересек жасқа дейін салауатты өмір сүре алады.

Мұның себебі неде? Неліктен бұлай болып жатыр?

Уивер синдромы - генетикалық бұзылыс . Генетикалық бұзылыс - гендерімізде өзгеріс болған кезде (біз оны мутация деп атаймыз) пайда болатын жағдай. Уивер синдромы EZH2 деп аталатын генмен байланысты. EZH2 геніндегі бұл мутация сүйектің жоғалуына әкеледі.Ол тезірек өседі. Сонымен қатар, бұл денедегі басқа да көптеген гендерге әсер ететін тізбекті реакцияны бастайды. Сондықтан Уивер синдромы әртүрлі бұлшықеттерге, сүйектерге және мүшелерге әсер етуі мүмкін.

Дегенмен, дәрігерлер әлі күнге дейін бұл «(EZH2)» ген мутациясының Уивер синдромын қалай тудыратынын толық түсінбейді. Уивер синдромымен ауыратын адамдардың жартысына жуығы бұл ген мутациясын ата-аналарының бірінен мұра етеді. Егер анасында немесе әкесінде бұл «(EZH2)» ген мутациясы болса, бала туғанда баланың да оны мұра ету мүмкіндігі шамамен 50% құрайды.

Дегенмен, Уивер синдромы әрқашан ата-анасынан мұра бола бермейді. Кейбір адамдарда бұл ген мутациясы (EZH2) ата-аналарында болмаса да дамуы мүмкін.

Уивер синдромының белгілері қандай?

Уивер синдромының белгілері кейде нәресте әлі құрсақта болған кезде де байқалуы мүмкін. Жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу кезінде дәрігер нәрестенің сүйектерінің қалыптыдан ұзын екенін көруі мүмкін. Егер бұл орын алса, дәрігер нәрестеде макросомия деп аталатын ауру бар екенін, яғни нәрестенің қалыптыдан үлкен екенін айтуы мүмкін.

Егер жаңа туған нәрестеңізде Уивер синдромы болса, олар туылған кезде ұзынырақ болуы немесе салмағы жоғары болуы мүмкін. Уивер синдромымен ауыратын нәрестелер әдетте қарлыққан, ақырын, ыңырсыған дауыспен жылайды.

Кейбір жағдайларда нәресте бірнеше ай бойы айқын белгілерді көрсетпеуі мүмкін.

Дәрігер балаңызда «сүйек жасы ұлғайған» деп айтуы мүмкін. Бұл оның сүйектері қалыптыдан тезірек жетіліп жатқанын білдіреді. Балаңыздың өсуі соншалықты жылдам болуы мүмкін, тіпті қалыпты өсу кестесінен асып кетуі мүмкін.

Уивер синдромы бастың немесе беттің сыртқы түріндегі келесі өзгерістерді тудыруы мүмкін:

• Кең маңдай
• Көздің ішкі бұрышындағы қосымша тері (эпикантальды қатпарлар)
• Төмен қарай қиғаш пальпебральды жарықтар
• Орбитальды гипертелоризм ( көздердің бір-бірінен тым алыс орналасуы )
• Басының үлкен болуы (макроцефалия)
• Үлкен немесе төмен орналасқан құлақтар
• Жоғарғы ерін мен мұрын арасындағы филтрум ұзындығының ұлғаюы
• Кіші төменгі жақ «(Микрогнатия)»

Уивер синдромы дененің басқа бөліктері мен жүйелеріне әсер етуі мүмкін. Егер сізде немесе сіздің балаңызда бұл ауру болса, сізде де мыналар болуы мүмкін:

• Туа біткен жүрек аурулары
• Табан немесе метатарсус қосымшасы
• Толық созылмайтын шынтақтар немесе тізелер
• Саусақтарды толық соза алмау (камптодактилия) және кең бас бармақтарды
• Саусақ буындарының деформациялары
• Ақыл-ой кемістігі
• Іш бұлшықеттерінің босаңсуы ішектің шығып тұруына (жарық) әкелуі мүмкін.
• Сколиоз
• Қолдар мен аяқтардағы бұлшықеттердің қаттылығын сезіну
• Нәрестелер мен жас балалардағы даму кезеңдеріне жетудегі қиындықтар (мысалы, басын көтерудің, аунаудың, отырудың және жүрудің кешігуі)

Мұны қалай дәл анықтайсыз?

Егер дәрігеріңіз Уивер синдромына күдіктенсе, олар EZH2 генінің мутациясын анықтау үшін генетикалық тестілеуді тағайындауы мүмкін. Бұл әдетте қан үлгісін алып, оны генетикалық тестілеу зертханасына жіберуді қамтиды.

Кейде дәрігеріңіз басқа генетикалық жағдайларды жоққа шығару үшін бірнеше гендік мутацияларды тексеруі мүмкін. Бұл генетикалық тестілеу комиссиясы деп аталады. Себебі, Уивер синдромына ұқсас белгілері бар Сотос синдромы сияқты басқа да генетикалық жағдайлар бар. Сондықтан, осындай тестілеу комиссиясы сізде немесе балаңызда қандай гендік мутация бар екенін анықтауға көмектеседі.

Уивер синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Қазіргі уақытта Уивер синдромының емі жоқ. Дегенмен, дәрігеріңіз сізге немесе балаңызға келесілерді қамтуы мүмкін күтім жоспарын жасау арқылы жағдайды басқаруға көмектесе алады:

• Егер ақыл-ой кемістігі болса, мінез-құлықтық денсаулық сақтау (мысалы, арнайы білім беру, мінез-құлық терапиясы) қолжетімді.
• Егер туа біткен жүрек аурулары болса, оларды жүрек-қан тамырлары күтімі арқылы емдеңіз және басқарыңыз.
• Мектеп жұмысы мен оқуға қосымша қолдау (мысалы, арнайы репетиторлық, білім беру бойынша кеңесші).
• Егер сізде буындарыңызда, қолдарыңызда немесе аяқтарыңызда проблемалар болса, сізге ортопедиялық хирургия немесе басқа медициналық процедуралар қажет болуы мүмкін.
• Бұлшықет күшін және дене үйлесімділігін дамытуға арналған физиотерапия .

Ең бастысы, мұның бәрі баладан балаға өзгеретіндіктен, дәрігерлер тобы балаға сәйкес келетін күтім жоспарын жасау үшін бірігеді.

Уивер синдромының алдын алудың жолы бар ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта Уивер синдромының алдын алудың белгілі бір жолы жоқ.Балалар мұны ата-анасынан мұра ете алады, бірақ ол отбасында ешкімде болмаса да өздігінен дамуы мүмкін. Ата-ананың бұл генетикалық мутацияның тасымалдаушысы болуы мүмкін, бірақ олар мұны білмеуі мүмкін.

Тәуекелге ұшырағанымды қалай білемін?

Егер отбасыңыздағы біреуде тұқым қуалайтын ауру немесе белгілі гендік мутация болса , дәрігеріңізден генетикалық тестілеу туралы сұраған дұрыс. Бұл тестілер денсаулыққа байланысты проблемалар тудыруы мүмкін белгілі бір гендік мутацияларды анықтай алады. Бұл тестілер сізге балаларыңызға қандай генетикалық жағдайларды бере алатыныңызды анықтауға көмектеседі.

Уивер синдромымен ауыратын адамның болашағы қандай?

Уивер синдромының емі болмаса да, бұл аурумен ауыратын адамдар дұрыс емдеу арқылы салауатты өмір сүре алады. Ең бастысы - симптомдарыңызды басқару және қажетті көмекті алу үшін дәрігерге үнемі көріну. Уивер синдромымен ауыратын кейбір балаларда нейробластома деп аталатын қатерлі ісіктің даму қаупі бар, бірақ көпшілігінде ондай қауіп жоқ. Дегенмен, дәрігеріңіз сізбен нейробластома белгілері туралы сөйлесе алады және қажет болған жағдайда балаңыз үшін қосымша тексерулер жүргізе алады.

Қашан медициналық көмекке жүгіну керек? Қандай белгілер сізді алаңдатуы керек?

Үнемі тексеруден өтіп , дәрігеріңізбен кез келген физикалық немесе психикалық денсаулық мәселелері туралы сөйлесу маңызды. Дәрігер ұсынған күтім жоспарын орындаңыз. Егер балаңызда Уивер синдромы болса, сіз де солай істеуіңіз керек.

Атап айтқанда, егер балаңызда нейробластоманың келесі белгілерінің кез келгені байқалса , дереу балаңыздың дәрігеріне хабарласыңыз:

• Шығыңқы көздер немесе көз айналасындағы қара шеңберлер.
• Мойын немесе денеде (асқазан, кеуде) жаңа түйіннің немесе ісіктің пайда болуы.
• Диарея, асқазанның бұзылуы, тәбеттің жоғалуы.
• Дене қызуының көтерілуімен немесе жөтелмен бірге қатты шаршау сезімі.
• Тері астындағы көк немесе күлгін түсті бөртпелердің пайда болуы.
• Бозғылт тері.
• Іштің кебуі.
• Тыныс алудың қиындауы.
• Аяқтар мен табандардың әлсіздігі немесе салдануы (мысалы, жүре алмау).

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Уивер синдромының өте сирек кездесетін жағдай екенін және әркімге әртүрлі әсер ететінін түсіну маңызды. Емі болмаса да, тиісті медициналық емдеу және күтім жоспары арқылы сіз немесе сіздің балаңыз симптомдарды басқара алады және мүмкіндігінше салауатты өмір сүре алады. Үнемі медициналық көмек алу және дәрігердің нұсқауларын орындау маңызды. Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде бұл туралы сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз. Олар сізге көмектесе алады.

`Уивер синдромы, генетикалық аурулар, сүйек өсуі, бойдың өсуі, EZH2 гені, нейробластома