Біздің барлығымыздың генетикалық ақпаратымыз дене жасушаларымыздың ішінде сақталған. Бұл үлкен кітапханадағы кітаптар сияқты. Біз бұл кітаптарды хромосомалар деп атаймыз. Біз анамыздан жартысын, әкемізден жартысын алып өсеміз. Бірақ елестетіп көріңізші, кейде осы кітаптардың екі беті жыртылып қалады, бір кітаптың бір беті екіншісіне, ал екінші кітаптың бір беті осы кітапқа жабысып қалады. Медицинада екі хромосоманың бөліктері үзіліп, бір-біріне ауысқан кезде транслокация деп атаймыз. Бұл атауды естігенде қорықпаңыз. Көптеген адамдарда мұндай ауру болуы мүмкін, тіпті олар оны білмеуі де мүмкін. Оның шын мәнінде не екенін көрейік.
Транслокация деп аталатын бұл генетикалық өзгеріс не?
Қарапайым тілмен айтқанда, транслокация - хромосомалардың құрылымындағы өзгеріс. Бұл бір хромосоманың бір бөлігі үзіліп, басқа хромосомаға жабысқанда орын алады. Кейде екінші хромосоманың сынған бөлігі біріншісіне де жабысуы мүмкін.
Әрбір жасушамыздың ядросында 23 жұп хромосома бар. Бұл барлығы 46 хромосома. Олардың 22 жұбы дененің барлық басқа сипаттамаларын (аутосомаларды) басқарады, ал соңғы жұп жынысымызды анықтайды (X және Y хромосомалары).
Транслокацияны екі негізгі түрге бөлуге болады:
1. Өзара транслокация: Бұл екі түрлі хромосоманың бөліктері алмасқан кезде болады. 7-хромосоманың бір бөлігі 21-хромосомаға, ал 21-хромосоманың бір бөлігі 7-хромосомаға ауысқанын елестетіп көріңіз.
2. Робертсон транслокациясы: Бұл бір хромосоманың екінші хромосомаға толығымен жабысуы.
Енді тағы бір маңызды нәрсе бар. Егер бұл бөліктер алмасса, бірақ генетикалық ақпарат жоғалмаса немесе алынбаса, біз оны теңгерімді транслокация деп атаймыз. Мұндай адамда әдетте денсаулыққа қатысты проблемалар болмайды. Дегенмен, егер осы алмасуға байланысты кейбір генетикалық ақпарат жоғалса немесе алынса, біз оны теңгерімсіз транслокация деп атаймыз. Міне, сол кезде әртүрлі денсаулық мәселелері туындай бастайды.
Бұл жай ғана транслокация ма? Хромосомаларда болуы мүмкін басқа өзгерістер
Транслокациядан басқа, хромосомалардың құрылымында болуы мүмкін басқа да бірнеше өзгерістер бар. Бұлар сонымен қатар біздің денеміздегі ақуыз өндірісі процесін бұзып, жасушалар мен тіндердің қызметіне әсер етуі мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық.
| Өзгеріс түрі | Жай ғана не болады |
|---|---|
| Жою | Хромосоманың бір бөлігі үзіліп, алынып тасталады. Бұл организмдегі бірнеше немесе жүздеген маңызды гендердің жоғалуына әкелуі мүмкін. |
| Көшіру | Хромосоманың бір бөлігі екі рет қалыптан тыс көшіріледі, бұл генетикалық ақпараттың көбірек болуын қамтамасыз етеді. |
| Инверсия (бөлшекті керісінше бұру) | Хромосома екі жерден үзіледі, содан кейін бөлігі бұрылып, қайта бекітіледі. |
| Басқа күрделі өзгерістер | Изохромосомалар (екі бірдей иығы бар хромосомалар) және сақиналы хромосомалар (сақина тәрізді хромосомалар) сияқты күрделі вариациялар болуы мүмкін. |
Бұл транслокация қашан маңызды?
Біздің денемізде миллиондаған жасуша бар. Егер осы жасушалардың тек біреуі ғана осындай өзгеріске ұшыраса, оның әсері онша болмайды. Сол жасуша біраз уақыттан кейін өлуі мүмкін.
Дегенмен, бұл транслокация тек ананың жұмыртқасында (жұмыртқа жасушасында), әкенің шәуетінде (спермада) немесе екеуінің бірігуінен пайда болған алғашқы жасушада (зиготада) болған жағдайда ғана өте маңызды және маңызды болады .
Елестетіп көріңізші, сол бір жасуша бөлініп, толыққанды бала түзеді. Бұл баланың денесіндегі әрбір жасушаның транслокациясы бар екенін білдіреді. Міне, сол кезде генетикалық ақпараттың көбеюіне немесе азаюына байланысты әртүрлі аурулар пайда болады.
Кейде бұл өзгеріс нәресте дүниеге келгеннен кейін болады. Содан кейін денедегі кейбір жасушалар қалыпты болуы мүмкін, ал кейбір жасушаларда транслокация болуы мүмкін. Біз мұны мозаицизм деп атаймыз.
Нақты өмірден алынған мысалды қарастырайық.
Мұны жақсырақ түсіну үшін мысал келтірейік. Бір адам бар деп елестетіп көріңізші, оны Сунил деп атайық. Сунилде ешқандай ауру жоқ, ол сау. Бірақ егер оның гендерін тексерсек, оның 7-ші және 21-ші хромосомалары арасында теңгерімді транслокация бар. Бұл бөліктер ауыстырылғанын, бірақ оның денесінде барлық қажетті генетикалық ақпарат бар екенін білдіреді. Сондықтан оның ешқандай проблемасы жоқ.
Мәселе бала пайда болған кезде туындайды. Сунилдің денесінде сперматозоидтар пайда болған кезде, хромосома жұптары бөлінеді. Өкінішке орай, кейбір сперматозоидтар қалыпты 7-ші хромосоманың орнына 21-ші хромосоманың бөлігімен бірге 7-ші хромосоманы алып жүре алады. Сонымен қатар, қалыпты 21-ші хромосома да сол сперматозоидқа бара алады.
Енді, егер бұл сперматозоид сау жұмыртқа жасушасымен бірігіп, бала туылса не болады? Анасы бір 21-ші хромосоманы алады. Әкесі (Сунил) қалыпты 21-ші хромосоманы да, 21-ші хромосоманың 7-ші хромосомаға бекітілген бөлігін де алады. Содан кейін баланың жасушаларында 21-ші хромосомаға қатысты үш генетикалық ақпарат болады. Біз мұны Даун синдромы деп атаймыз.
Енді сіз теңгерімді транслокациясы бар адамның ешқандай белгілері болмаса да, теңгерімсіз транслокациясы бар бала туа алатынын түсіндіңіз бе?
Транслокациядан туындауы мүмкін аурулар
Транслокациядан туындауы мүмкін бірнеше негізгі медициналық жағдайлар бар.
| Медициналық жағдай | Жиі байланысты хромосомалар және сипаттама |
|---|---|
| Даун синдромы | Бұл жағдай көбінесе 21-хромосоманың екі көшірмесінің орнына үш көшірмесінің болуынан туындайды (21-ші трисомия). Дегенмен, жағдайлардың аз пайызы транслокациядан туындайды. Ең көп таралғаны - 14 және 21-ші хромосомалар арасындағы алмасу. Бұл балаларда жүректе, ас қорыту жолында және омыртқада асқынулар болуы мүмкін. |
| Созылмалы миелоидты лейкемия (СМЛ) | Бұл қан қатерлі ісігінің бір түрі. Ол 9 және 22 хромосомалар арасындағы транслокациядан туындайды. Нәтижесінде пайда болатын жаңа 22-ші хромосома Филадельфия хромосомасы деп аталады.Бұл ферменттің қалыптан тыс өндірілуіне әкеледі, бұл қатерлі ісік жасушаларының бақылаусыз өсуіне әкеледі. |
| Лимфома және лейкемияның басқа түрлері | 8 және 11 хромосомалар сияқты басқа хромосомалар арасындағы транслокациялар лейкемия мен лимфоманың әртүрлі түрлерін тудыруы мүмкін. |
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Транслокация зиянсыз (теңгерімді) немесе ауыр ауруларға (теңгерімсіз) әкелуі мүмкін.
- Егер сізде тепе-теңдік сақталған болса, сіз салауатты өмір сүре аласыз. Сізде тек балаларыңыз болған кезде ғана қиындықтар туындауы мүмкін.
- Бұл жағдай ата-анадан мұрагерлік жолмен берілуі мүмкін немесе жүктілік кезінде жаңадан пайда болуы мүмкін.
- Транслокацияның «емі» жоқ, себебі ол дененің әрбір жасушасында болады. Дегенмен, одан туындайтын ауруларды емдеуге болады.
- Бұл жұқпалы ауру емес. Сіз басқалармен қорықпай араласа аласыз, жыныстық қатынасқа түсе аласыз және қан тапсыра аласыз.
- Егер сіздің отбасыңызда біреудің генетикалық ауруы болса немесе сізде бұл туралы күмән немесе сұрақтар туындаса, ең жақсысы - дәрігерге немесе терапевтке көрініп , бұл туралы сөйлесу.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз