Кейде дәрігер балаңызда кездесетін аурудың атын айтқанда, біз қатты қорқыныш, шок және шатасу сезінеміз. «22q11.2 Делеция синдромы» - осындай есімдердің бірі. Қорықпаңыз, тіпті атауы сәл күрделі болып көрінсе де. Бұл жағдайды қарапайым тілмен түсіну сізге және балаңызға үлкен көмек болады. Бұл туралы өте қарапайым, басынан бастап сөйлесейік.
Алдымен, бұл гендер мен хромосомалардың не екенін қарастырайық.
Қарапайым тілмен айтқанда, біздің денеміз үлкен нұсқаулық кітабы сияқты. Бұл кітаптағы тараулар біз «хромосомалар» деп атаймыз. Әдетте, адам жасушасында осындай 46 хромосома болады. Бұл хромосомалардың әрқайсысында денеміздің барлық сипаттамаларын анықтайтын ақпарат болып табылатын мыңдаған «гендер» бар. Бойымыздан бастап тері түсімізге, шаш құрылымымызға дейін бәрі осы гендермен анықталады.
«22q11.2 делеция синдромы» - генетикалық жағдай. Мұнда біз айтқан 46 хромосоманың 22-хромосомасының өте аз бөлігі жоғалады. Ағылшын тіліндегі «deletion» сөзі «жою» немесе «тотықсыздану» дегенді білдіреді. Хромосоманың бір бөлігі осылай жоғалған кезде, сол бөлікте болған гендер де жоғалады. Сондықтан жүрек, иммундық жүйе және ми сияқты дененің әртүрлі бөліктерінің жұмысына әсер етуі мүмкін.
Бұл «ДиДжордж синдромымен» бірдей ме?
Иә, сіз «ДиДжордж синдромы» деген атауды естіген боларсыз. Бұл шын мәнінде 22q11.2 делеция жағдайының көріністерінің бірі. Бұрын, генетикалық тестілеу жасалмай тұрып, дәрігерлер бұл симптомдар тобына «ДиДжордж синдромы» сияқты әртүрлі атауларды қолданған. Бірақ кейінірек генетикалық тестілеу бұл жағдайлардың көпшілігінің түпкі себебі 22-хромосоманың бір бөлігінің жоғалуы екенін анықтады. Сондықтан қазір олардың барлығы бір қолшатырдың астына, «22q11.2 делеция синдромына» біріктірілген.
Бұл аурумен ауыратын барлық балаларда бірдей белгілер бола бермейді. Кейбір балаларда бірнеше белгілер болуы мүмкін, ал басқаларында көп болуы мүмкін. Бұл жетіспейтін гендердің саны мен түріне байланысты.
Төменде осы жағдаймен байланысты ең көп таралған мәселелердің кейбірі келтірілген.
| Зақымдалған жүйе/орган | Мүмкін болатын мәселелер |
|---|---|
| Жүрек | Туа біткен жүрек ауруы. Олардың кейбіреулері хирургиялық жолмен тез түзетілмесе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін. |
| Даму және мінез-құлық | Жүру және сөйлеу сияқты нәрселерді үйренудегі кідірістер. Оқудағы қиындықтар, аутизм немесе СДВГ (назар тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы) сияқты жағдайлар. |
| Гормоналды | Қалқанша маңы бездерінің дамуының төмендеуіне байланысты кальций деңгейін бақылаудағы мәселелер. Бұл дірілге немесе құрысуға әкелуі мүмкін. |
| Ауыз қуысы және тамақтандыру | Таңдайдың немесе еріннің жырығы. Жұтудың қиындауы және мұрыннан су бөлінуі. |
| Құлақ және есту | Құлақтың жиі инфекциялануы және есту қабілетінің жоғалуы сөйлеуді үйренудің кешігуіне әкелуі мүмкін. |
| Иммунитет | Тимус безінің дамуының төмендеуіне байланысты ағзаның иммундық жүйесі әлсірейді. Бұл жиі инфекцияларға әкелуі мүмкін. |
Маңыздысы, кейбір адамдар үшін бұл белгілер өте жеңіл және байқалмайды. Сондықтан кейбір адамдар ересек жасқа дейін бұл аурумен ауыратынын білмеуі де мүмкін.
Бұған не себеп болды? Бұл менің кінәм бе?
Балаңызда осындай жағдай бар екенін білгенде, ойыңызға келетін алғашқы сұрақтардың бірі: «Бұл қалай болды? Мен бұған кінәлімін бе?»
Мұнда сіз өте анық түсінуіңіз керек бір нәрсе бар.
Бұл толығымен генетикалық жағдай. Ол жүктілікке дейін немесе жүктілік кезінде жасаған, жеген немесе ішкен ештеңеңізден туындамайды. Бұл туралы алаңдамаңыз немесе өзіңізді кінәламаңыз.
Көп жағдайда (шамамен 90%) бұл жағдай кездейсоқ генетикалық өзгерістен туындайды. Бұл оның тұқым қуаламайтынын білдіреді. Бірақ аз жағдайда (шамамен 10%) бала бұл жағдайды ата-анасының бірінен мұра ете алады. Кейде бұл ата-аналарда ешқандай симптомдар болмауы немесе өте жеңіл симптомдар болуы мүмкін және тіпті бұл туралы білмеуі де мүмкін. Сондықтан, қажет болған жағдайда, дәрігеріңіз екеуіңізді де генетикалық тексеруге жіберуі мүмкін.
Ол қалай емделеді?
Қазіргі уақытта бұл хромосомалық бұзылыстың бірыңғай «емі» жоқ. Бұл өзгеріс дененің әрбір жасушасында болатындықтан, оны толығымен түзету мүмкін емес. Бірақ, ең бастысы, осыдан туындаған барлық дерлік мәселелерді емдеу және басқару әдістері бар.
Бұл балалардың емдеу қажеттіліктері әр бала үшін әртүрлі. Сондықтан, сіздің дәрігеріңіз және мамандар тобы балаңызға бейімделген емдеу жоспарын жасау үшін бірлесіп жұмыс істейді. Бұл жоспарға мыналар кіруі мүмкін:
- Жүрек ауруын емдеу: Қажет болған жағдайда жүрек ақауын түзету үшін хирургиялық араласу.
- Физиотерапия: Жүру және жүгіру сияқты жаттығуларға бұлшықеттерді нығайту және жаттықтыру.
- Еңбек терапиясы: Аяқ киім бауларын байлау және жазу сияқты ұсақ дағдыларды дамыту.
- Сөйлеу терапиясы: Сөйлеу қиындықтарын жеңу үшін. (Егер таңдай жырығы болса, оны түзету үшін операциядан кейін бастау қажет болады).
- Тұрақты тексерулер: Баланың өсуін, салмағын, бойын және есту қабілетін үнемі тексеріп отырыңыз.
- Иммундық жүйені емдеу: Егер иммундық жүйе әлсіреген болса, инфекциялардың алдын алу үшін арнайы емдеу (мысалы, сүйек кемігін трансплантациялау) немесе кеңес беру.
- Гормоналды мәселелерді емдеу: Егер кальций деңгейі төмен болса, кальций мен D дәрумені таблеткаларын тағайындау.
- Психикалық денсаулықты қолдау: Балаға да, сізге де әсер етуі мүмкін психикалық стресске кеңес беру.
Бұл жағдай отбасындағы басқа балада болуы мүмкін бе?
Бұл ата-аналар үшін де үлкен мәселе.
- Егер ата-ананың екеуінде де бұл гендік вариация болмаса , болашақта басқа баланың да осы аурумен ауыру қаупі өте төмен (шамамен 1%).
- Дегенмен, егер ата-аналардың бірінде бұл гендік вариация болса , туылған әрбір балада оны мұрагерлік ету қаупі 50% құрайды.
Егер сіздің отбасыңызда біреу осындай аурумен ауырса немесе сізде күмән болса, ең жақсысы - дәрігерге көріну.Бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Содан кейін, қажет болған жағдайда, келесі жүктілік кезінде ұрықтың өзін осы жағдайға тексеруге болады. Бұл үшін «(хориондық виллалардан үлгі алу)» немесе «(амниоцентез)» сияқты тесттер қолданылады. Бірақ есте сақтаңыз, бұл тесттер нәрестеде генетикалық өзгеріс бар-жоғын анықтай алса да, симптомдардың қаншалықты ауыр болатынын нақты айта алмайды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- 22q11.2 делеция синдромы - генетикалық жағдай. Ол ата-ананың кінәсінен мүлдем туындамайды.
- Бұл аурумен ауыратын әрбір балада симптомдар әртүрлі болады. Кейбіреулері өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқалары өте ауыр болуы мүмкін.
- Бұл генетикалық жағдайдың емі болмаса да, одан туындайтын барлық мәселелерді басқару және емдеудің жоғары деңгейлі әдістері бар.
- Балаға кардиолог, логопед және физиотерапевт сияқты медициналық топтың көмегі қажет болуы мүмкін.
- Егер бұл жағдай сіздің отбасыңызда болса, келесі жүктілікке дейін генетикалық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңесу маңызды.
- Сіз жалғыз емессіз. Осындай балалары бар басқа ата-аналармен сөйлесу және олардың тәжірибелерімен бөлісу сізге үлкен күш бере алады.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз