Кейде біз орташадан әлдеқайда аласа адамдарды, яғни аласа адамдарды көрдік, солай ма? Мүмкін фильмдерде немесе тіпті нақты өмірде де. Мұның бір себебі - Хондродисплазия деп аталатын ауру. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бұл іс жүзінде денеміздегі гендердегі өзгерістерден туындайтын сүйек дамуына байланысты бірнеше аурудың жалпы атауы. Дәрігерлер әдетте бұл ауруды нәресте дүниеге келген бойда анықтайды.
Ойлап көріңізші, бұл аурудың бір түрі ғана емес. Бір жағынан, бұл аурумен ауыратын кейбір адамдар үлкен шектеулерсіз қалыпты өмір сүре алады. Мысалы, «Тақтар ойынын» көргендер Тирион Ланнистердің кейіпкерін біледі. Сол кейіпкерді сомдайтын актер Питер Динклэйдждің Хондродисплазия түріне жататын ахондроплазия деп аталатын ауруы бар. Ол табысты, толыққанды өмір сүреді. Бірақ, екінші жағынан, бұл аурудың өте ауыр және ауыр түрлері де бар. Мысал ретінде ризомелиялық Хондродисплазия Пунктаты (RCDP1) алуға болады. Бұл ауру нәрестелерде өсудің тежелуіне, сүйек проблемаларына, психикалық бұзылуларға және катарактаға әкеледі. Бұл ауыр аурумен ауыратын көптеген балалар балалық шақтан кейін өмір сүрмейді. Бірақ үміт бар. Зерттеушілер RCDP1-дің емін табуға тырысуда.
Мұның себептері қандай?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл жағдайлар генетикалық болып табылады. Бұл олардың денеміздің жасушаларындағы гендердегі белгілі бір өзгерістерден немесе ақаулардан туындайтынын білдіреді. Кейде бұл генетикалық ақаулар ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілуі мүмкін. RCDP1 деп аталатын ауыр жағдай осындай тұқым қуалайтын жағдайлардың бірі.
Дегенмен, ең көп таралған түрі, мысалы, ахондроплазия, көбінесе кездейсоқ мутациядан туындайды. Бұл дегеніміз, ата-аналардың ешқайсысында бұл ауру болмаса да, балада оны дамытуы мүмкін.
Бұл жағдайдың белгілері қандай?
Адамның сыртқы келбетінен басқа, белгілері оның хондродисплазиясының түріне байланысты. Негізгі белгілері - бойдың қысқалығы (бойдың қысқалығы) және бастың қалыптыдан үлкенірек болуы . Бірақ басқа да белгілері болуы мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық.
| Симптом пайда болуы мүмкін дене бөлігі | Мүмкін болатын мәселе |
|---|---|
| Мидың дамуы | Кейбір түрлерінде мидың дамуына әсер етуі және ақыл-ой кемістігі пайда болуы мүмкін. Дегенмен, ахондроплазия сияқты түрлерінде ақыл-ой кемістігі байқалмайды. |
| Тері | Тері кедір-бұдыр және қабыршақтанады. |
| Ауыз | Таңдай жарығы. |
| Көздер | Катарактаға байланысты көру қабілетінің бұзылуы. |
| Омыртқа | Омыртқа деформацияларының пайда болуы. |
Диагноз қалай қойылады?
Көбінесе дәрігер нәресте туылғаннан кейін бұл аурумен ауырады деп күдіктенуі мүмкін, себебі аяқ-қолдардың қысқаруы және бастың үлкейуі сияқты белгілерді оңай анықтауға болады.
Бұл күдікті растау үшін дәрігер рентгенге түсіруді тағайындайды. Рентген суреті баланың қолдары мен аяқтарындағы сүйектер ерекше қысқа және кең екенін көрсетеді.
Сонымен қатар, ахондроплазия сияқты ауруларды нәресте әлі құрсақта жатқан кезде ультрадыбыстық зерттеу арқылы да анықтауға болады. Егер сіз диагнозға 100% сенімді болғыңыз келсе, тіпті арнайы генетикалық тестілер де бар.
Емдеу әдістері қандай?
Балаңыздың қандай емдеу әдістерін қолданатыны оның хондродисплазиясының түріне байланысты болады. Мұнда түсіну керек маңызды нәрсе, көптеген емдеу әдістері баланың бойын арттыра алмайды , бірақ олар онымен байланысты басқа денсаулық мәселелерін жеңілдетуге және басқаруға көмектеседі.
- Ахондроплазия сияқты ауыр емес жағдай үшін: егер балаңыз сау болса, балаңыздың әл-ауқатын тексеру үшін педиатрға үнемі барып тұру жеткілікті. Егер қандай да бір асқынулар пайда болса, сізге қажетті емді жүргізу қажет болады.
- Ауыр жағдайларда баланы емдеуге мамандар тобы қатысуы мүмкін. Физиотерапевтер мен диетологтар сияқты көптеген адамдардың қатысуы қажет болуы мүмкін. Бұл емдеу көбінесе ауруханада жүргізіледі.
Емдеу туралы көбірек
Кейбір сирек жағдайларда өсу гормондарын беру сүйек өсуіне көмектескен, бірақ бұл кепілдендірілген емдеу емес. Өсу гормондары ахондроплазия сияқты ауруларды емдемейді.
Кейбір адамдар аяқ-қолдарды ұзарту операциясына жүгінеді. Бірақ бұл өте даулы процедура. Себебі оның қаупі бар және өте ауыр болуы мүмкін. Көп жағдайда бұл операция бойын бірнеше дюймге ғана арттырады. Бұл операциялар сериясы өте физикалық және психикалық тұрғыдан ауыр болғандықтан, дәрігерлер бұл операцияны бала түсініп, өз бетінше шешім қабылдай алатын жасқа жеткенше кейінге қалдыруды ұсынады.
Қандай асқынулар болуы мүмкін?
Хондродиплазияның көптеген түрлері өмірге қауіп төндірмейді, бірақ олар ауыр және ұзақ мерзімді мәселелер тудыруы мүмкін. Дәрігер сізге оларды басқаруға көмектесе алады.
| Асқыну | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Тыныс алудың қиындауы | Кеуде қуысының кішкентай өлшемі тыныс алу қиындықтарын тудыруы мүмкін. |
| Арқа ауруы және омыртқаның тартылуы | Омыртқадағы өзгерістер ауырсыну мен сіресуді тудыруы мүмкін. |
| Жұлын стенозы | Жұлынның омыртқа ішінде өтетін каналдың тарылуына байланысты жүйкенің қысылуы. |
| Бірлескен мәселелер | Буындардың ауырсынуы және қозғалу қиындығы. |
| Өкпенің жиі инфекциялары | Тыныс алудың өзгеруі өкпе инфекцияларының жиі пайда болуына әкелуі мүмкін. |
| Ұстамалар | Кейбір ауыр түрлерінде мидың дамуына әсер етуіне байланысты ұстамалар пайда болуы мүмкін. |
| Ұйқы апноэсы | Ұйқы кезінде тыныс алудың уақытша тоқтауы. |
Өзіңізге және балаңызға қалай қолдау көрсете аласыз?
Бұл аурумен өмір сүрген кезде сізге де, балаңызға да қолдау көрсету өте маңызды. Бұл аурумен ауыратын адамдар өздерін ерекше сезінгенді ұнатпайды. Бірақ қоғамдағы адамдар кейде оларды шеттетіп, дұрыс түсінбеуге тырысады. Әсіресе мектепте құрдастарының тарапынан қорлау қаупі жоғары.
Сондықтан, балаға бұл жағдайды жеңуге көмектесу және басқаларға мұны түсінуге көмектесу үшін кеңес алу өте жақсы. Сондай-ақ, осындай балалары бар отбасылар құрған қолдау топтары бар. Олар арқылы сіз ақпарат алмасып, тәжірибелеріңіз туралы әңгімелесіп, бір-біріңізге күш-қуат көзі бола аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Хондродисплазия – бұл жеке ауру емес. Бұл сүйектің дамуына әсер ететін бірқатар генетикалық жағдайлардың жалпы атауы.
- Бұл жағдайдың ауырлығы әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдарда жеңіл әсерлер болуы мүмкін, ал басқаларында ауыр асқынулар болуы мүмкін. Ахондроплазия сияқты аурулары бар көптеген адамдар толыққанды, табысты өмір сүреді.
- Емдеудің негізгі мақсаты - бойды ұлғайту емес, денсаулыққа байланысты мәселелерді (мысалы, бел ауруы, тыныс алу қиындықтары) басқару.
- Балаңызда бұл ауру бар екенін білгеннен кейін, мамандандырылған дәрігерлер тобының көмегіне жүгіну өте маңызды.
- Медициналық емдеумен қатар, бала мен оның отбасына психологиялық қолдау және кеңес беру де өте маңызды. Баланы әлеуметтік қысымға төтеп беруге нығайту өте маңызды.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න