Ана немесе әке ретінде сіз балаңыздың денесіндегі әрбір кішкентай өзгеріске мұқият назар аударасыз, солай ма? Кейде біз байқайтын ең кішкентай нәрсе үлкенірек нәрсенің белгісі болуы мүмкін. Бүгін біз осындай өте сирек кездесетін жағдай туралы айтып отырмыз, бірақ бұл туралы барлығы білуі маңызды. Бұл ауру - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva немесе қысқаша FOP.
FOP дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ауру денеміздегі бұлшықеттер, байламдар және сіңірлер сияқты жұмсақ тіндердің біртіндеп сүйекке айналуы кезінде пайда болады. Ойлап көріңізші, денеміздің бұлшықеттері икемді болу және қозғалу үшін бар. Сүйектеріміз берік құрылым мен қаңқаны қамтамасыз ету үшін бар. Бұл екі жүйенің қызметі мүлдем басқа.
Бірақ FOP деп аталатын сирек кездесетін жағдайда бұл реттелген жүйе бұзылады. Дене жұмсақ тіндерді өздігінен сүйекке айналдыра бастайды. Біздің ішімізде, қалыпты қаңқамыздың сыртында жаңа қаңқа өсіп келе жатқандай.
Осылайша жаңа сүйектер пайда болған сайын, дененің әртүрлі бөліктерінің қозғалысы біртіндеп қиындай түседі, кейде мүлдем мүмкін емес болады. Бұл тіпті сөйлесу және тамақ ішу сияқты күнделікті міндеттерді де қиындатады.
Бұл жағдай әдетте ерте балалық шақта басталады. Ол алдымен мойын мен иықтан басталып, біртіндеп дененің төменгі бөлігіне таралады. Адамдар жасы ұлғайған сайын жұмсақ тіндердің орнын басатын сүйек мөлшері артады. Дегенмен, бұл жағдайдың өршу жылдамдығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.
Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?
Негізгі себеп - денемізге сүйектер мен бұлшықеттерді қалай өсіру керектігін айтатын гендегі шағын ақау. Шын мәнінде, тіпті сау даму кезінде де кейбір жұмсақ тіндер сүйекке айналады. Бірақ осы генетикалық ақаудың салдарынан дене қажет емес кезде қажетінен артық сүйек жасайды.
Көп жағдайда бұл ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілетін нәрсе емес. Дегенмен, бұл өте сирек кездеседі. Көбінесе бұл өмір бойы пайда болатын гендердің кездейсоқ өзгеруі (жаңа мутациялар).
Бұл аурудың негізгі белгілері қандай?
Бұл ауруды анықтауға көмектесетін екі негізгі симптом бар. Оларды білу өте маңызды.
Бірінші және ең айқын белгі туылған кезде байқалады. Екі аяқтың бас бармақтары қалыптыдан қысқа және ішке қарай, яғни басқа саусақтарға қарай бұрылған. Балалардың шамамен 50%-ында қолдардағы бас бармақтарда да осындай айырмашылық байқалады. Бұл ауруға күдіктенудің өте маңызды бастапқы белгісі.
Екінші негізгі симптом - бұрын айтылған жұмсақ тіндердің сүйекке айналуы. Бұл әдетте арқада, мойын мен иықта ауырсынатын, ісік тәрізді өсінділердің пайда болуынан басталады. Бұл түйіндер «өршу» деп те аталады. Бұл түйіндер уақыт өте келе сүйекке айналады. Бұл өршулер өмір бойы бірнеше рет қайталануы мүмкін.
| Белгі түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Туған жердің белгісі | Екі аяқтың бас бармақтары қалыптыдан қысқа және басқа саусақтарға қарай бұрылған. |
| Өрт шығулары | Денеде (көбінесе мойын, иық, арқа) ауырсынатын түйіндер пайда болады. Бұл түйіндер шамамен 6-8 аптаға созылып, содан кейін сүйекке айналуы мүмкін. |
Асқынулардың себептері
Маңызды ескертпе: Жеңіл жарақат, құлау, хирургиялық араласу немесе инъекция (тіпті тіс жұлу үшін анестетикалық инъекция) осы ауыртатын түйіндердің (өршулердің) негізгі себебі болуы мүмкін. Сондықтан, бұл аурумен ауыратын адам кез келген медициналық ем қабылдамас бұрын өте сақ болуы керек. Тіпті вирустық инфекция да бұл жағдайды ушықтыруы мүмкін.
Ауру өршуі кезінде бөртпелердің айналасында ауырсыну, ісіну, буындардың қатаюы, әлсіздік және дене қызуының төмендеуі сияқты белгілер пайда болуы мүмкін.
Бұл жағдайға байланысты қандай асқынулар болуы мүмкін?
Дененің жұмсақ тіндері сүйекке айналған сайын қозғалғыштығы шектеледі, бұл әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін.
- Тыныс алудың қиындауы: Егер кеуде бұлшықеттері сүйекке айналса, өкпе толық кеңейе алмайды.
- Тамақтану қиындығы: Егер жақ буынының қозғалысы шектелсе, ауызды ашып, тамақтану қиындайды. Бұл қоректік заттардың жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін.
- Дене тепе-теңдігінің жоғалуы: жүру немесе отыру кезінде тепе-теңдікті сақтау қиындығы.
- Сөйлеу қиындығы
- Сколиоз
- Жиі инфекциялар: Қозғалыстың аздығынан мұрын, тамақ және өкпе инфекцияларының қаупі артады.
- Жүрек талмасы қаупі: Кейбір жағдайларда бұл жүрек қызметіне де әсер етуі мүмкін.
Ауруды қалай анықтауға болады?
Әдетте, дәрігер физикалық тексеру кезінде осы екі негізгі симптомды - үлкен саусақтың айырмашылығын және арқа мен иықтағы түйіндерді көргенде бұл ауруға күдіктенеді.
Мұның FOP екенін растау үшін ауруды тудыратын генетикалық ақауды анықтау үшін арнайы қан анализін (генетикалық тест) жасауға болады.
Өте маңызды: FOP көбінесе қатерлі ісікпен немесе басқа сирек кездесетін аурулармен шатастырылуы мүмкін. Сондықтан, егер күдік туындаса, биопсия сияқты нәрсе жасалса, бұл өте зиянды болуы мүмкін. Себебі жарақат аурудың нашарлауына және жаңа сүйек түзілуіне негізгі себеп болуы мүмкін. Сондықтан, егер балаңызда осындай белгілер болса, FOP-қа күдігіңіз туралы дәрігерге айтып, осы салада тәжірибесі бар дәрігерге көріну маңызды.
Мұның емі бар ма?
Өкінішке орай, бұл аурудың емі әлі жоқ, емдеу нұсқалары шектеулі.
Дәрігеріңіз өршу кезінде пайда болатын ауырсыну мен ісінуді бақылау үшін кортикостероидтар сияқты белгілі бір дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.
Сонымен қатар, күнделікті тапсырмаларды жеңілдету үшін сіз кәсіби терапевт көмегімен арнайы аяқ киім мен брекет сияқты көмекші құралдарды ала аласыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- FOP - бұл өте сирек кездесетін генетикалық ауру, онда денедегі бұлшықеттерді қоса алғанда, жұмсақ тіндер сүйекке айналады.
- Бұл аурудың негізгі алғашқы белгілерінің бірі - бала туылған кезде үлкен саусақтың қысқа және ішке қарай бұрылуы.
- Кейінірек пайда болатын тағы бір негізгі симптом - дененің бетіндегі ауырсынудың өршуі.
- Өте маңызды: Жеңіл жарақаттар, құлаулар, инъекциялар және әсіресе биопсиялар ауруды қатты ушықтыруы мүмкін.
- Егер балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, дереу дәрігерге қаралып, FOP туралы күдігіңізді білдіріңіз.
- Бұл аурудың емі әлі табылмағанымен, симптомдарды басқаруға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін емдеу әдістері бар.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз