Біз денеміз триллиондаған жасушалардан тұратынын білеміз. Әдетте біз бұл жасушалардың әрқайсысында бірдей генетикалық ақпарат жиынтығы бар деп ойлаймыз, мысалы, бір жоспардың көптеген көшірмелері. Бірақ кейде бұл сәл өзгеше болуы мүмкін. Денеңіздегі кейбір жасушалардың бірдей генетикалық жоспары бар, ал кейбір жасушалардың генетикалық жоспары сәл өзгеше деп елестетіп көріңіз. Медицинада біз мұны мозаика деп атаймыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, мозаицизм дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, мозаицизм – бір адамның денесінде екі немесе одан да көп генетикалық жағынан әртүрлі жасушалар тобының болуы. Бұл мозаика өнеріне ұқсайды. Әртүрлі түстер мен пішіндердегі кішкентай плиткалар әдемі сурет жасау үшін бірігетіні сияқты, мұнда әртүрлі генетикалық құрамы бар жасушалар біртұтас денені құрайды.
Мұның жақсы мысалы - хромосомалар санының айырмашылығы. Дені сау адамның әр жасушасында 46 хромосома болады. Дегенмен, мозаицизмі бар адамда кейбір жасушаларда 46 хромосома болады, ал басқа жасушалар тобында, мысалы, 47 немесе 45 хромосомада, басқа сан болуы мүмкін. Бұл генетикалық айырмашылық туылған кезде белгілі бір денсаулық проблемаларын, ал кейде өмірдің кейінгі кезеңдерінде проблемаларды тудыруы мүмкін.
Мозаицизммен қандай аурулар байланысты болуы мүмкін?
Мозаицизм әртүрлі ауруларды тудыруы мүмкін. Бірақ мұның әсері адамнан адамға айтарлықтай өзгереді. Бұл денедегі қалыптан тыс жасушалардың пайызына және сол жасушалардың қай органдарда орналасқанына байланысты. Осыған байланысты кейбір негізгі ауруларды қарастырайық.
| Жағдай | Әсері және ортақ ерекшеліктері |
|---|---|
| Мозаикалық Даун синдромы | Бұл Даун синдромының бір түрі. Ол ақыл-ой кемістігіне, бұлшықет әлсіздігіне және беттің жалпақ болуына әкелуі мүмкін. Кейбір балаларда жүрек ауруы, ас қорыту проблемалары және қалқанша безінің проблемалары да болуы мүмкін. |
| Паллистер-Киллан мозаикалық синдромы | Тіпті бұл жағдайда да бұлшықет әлсіздігі, ақыл-ойдың кешігуі, шаштың сиреуі, терінің пигментациясының бұзылуы және басқа да туа біткен ақаулар байқалады. |
| SOX2 анофтальмиялық синдромы | Бұл өте сирек кездесетін жағдай, ол нәрестенің көзсіз туылуы, талма ұстамалары, мидың даму проблемалары және физикалық дамудың кешігуі сияқты ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін. |
| Трисомия 18 (Мозаика) | Бұл нәрестенің құрсақта өсуі тежелетін жағдай. Нәресте қалыптыдан кішірек баспен, жүрек ақауларымен және басқа да мүше ақауларымен туылуы мүмкін. Өкінішке орай, бұл аурумен ауыратын көптеген нәрестелер бірінші жылдан артық өмір сүрмейді. |
Сонымен қатар, мозаицизм Тернер синдромы сияқты басқа хромосомалық ауытқулармен және кейбір қатерлі ісік түрлерімен, әсіресе қан қатерлі ісіктерімен байланысты болуы мүмкін.
Неліктен бұл жағдай орын алады?
Шын мәнінде, бұл көбінесе кездейсоқтықпен болады. Бұл ешкімнің кінәсінен емес. Елестетіп көріңізші, ананың жұмыртқа жасушасы әкенің сперматозоидымен ұрықтанғаннан кейін, пайда болған алғашқы жасуша (зигота) бөліне бастайды. Осылайша, бір жасуша екіге, екіге, төртке, төртке, сегізге және т.б. бөлінгенде, эмбрион дамиды.
Бұл жасушаның бөлінуі кезінде әрбір жаңа жасуша бастапқы жасушаның хромосомаларының дәл көшірмесін алуы керек. Бірақ өте сирек жағдайларда бұл көшіру процесінде қате орын алуы мүмкін. Қате жаңа жасушаның хромосомалар санының әртүрлі болуына әкелуі мүмкін. Ақаулы жасуша бөліне бергенде, дене генетикалық құрамы бұзылған жасушалар генерациясын тудырады. Бастапқы, сау жасушалар да бөліне береді, сондықтан ақырында денеде екі жасуша жиынтығы пайда болады.
- Жоғары деңгейлі мозаицизм: Егер бұл ақау эмбриондық дамудың өте ерте кезеңінде пайда болса, онда қалыптан тыс жасушалардың үлкен пайызы (50% немесе одан да көп) бүкіл денеге таралады.
- Төмен деңгейлі мозаицизм: Егер ақау дамудың кейінгі кезеңінде пайда болса, зардап шеккен жасушалар саны аз болады.
Мозаицизмнің негізгі түрлері бар ма?
Иә, мозаицизмді бірнеше негізгі түрге жіктеуге болады. Мұны түсіну сізге жағдайдың мәнін жақсырақ түсінуге көмектеседі.
| Жіктеу | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Зақымдалған жасуша түріне байланысты | |
| Соматикалық мозаицизм | Мұнда генетикалық өзгеріс тек дененің қалыпты жасушаларында (соматикалық жасушаларда) болады. Яғни, тері, ми және жүрек сияқты мүшелердегі жасушалар. Маңыздысы, бұл жағдай репродуктивті жасушаларға (жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтар) әсер етпейді, сондықтан ол ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілмейді. |
| Гермлайн мозаицизмі | Генетикалық өзгеріс тек жыныс жасушаларында, яғни жұмыртқа жасушаларында немесе сперматозоидтарда болады. Сондықтан, ата-аналарда ешқандай белгілер болмаса да, олардың балалары бұл генетикалық жағдайды мұра ету қаупіне ұшырайды. |
| Денедегі таралуына қарай | |
| Жалпы мозаика | Мұнда баланың бүкіл денесінде қалыптан тыс жасушалар болады. |
| Шектелген мозаицизм | Мұнда қалыптан тыс жасушалар бүкіл денеде кездеспейді, бірақ ми, жүрек немесе бауыр сияқты белгілі бір мүшемен немесе тінмен шектеледі. Мысалы, плацентамен шектелген шектеулі плацентарлық мозаика деп аталатын жағдай бар. |
Дәрігерлер бұл жағдайды қалай анықтайды?
Мозаицизмді диагностикалау үшін арнайы генетикалық тестілеу қажет.
- Пренатальды диагноз: Егер жүктілік кезінде нәрестеде мозаицизм бар деген күдік болса, дәрігерлер арнайы тексерулерді ұсынуы мүмкін. Амниоцентез (нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықты тексеру) жәнеХориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS) (плацентадан алынған тіннің кішкене бөлігін зерттеу) осындай тексерулердің бірі болып табылады.
- Босанғаннан кейінгі тексеру: Нәресте дүниеге келгеннен кейін, жағдайды қан анализі, тері биопсиясы және т.б. арқылы анықтауға болады. Кейде нақты жағдайды растау үшін екі түрлі тіндерді тексеру қажет болуы мүмкін.
Әсіресе, in-vitro ұрықтандыру (ЭКО) сияқты әдістерде эмбрион ананың жатырына имплантацияланбас бұрын имплантация алдындағы генетикалық скрининг (PGS) деп аталатын тест арқылы генетикалық ақауларды тексеруге болады.
Мозаицизмді емдеудің жолы бар ма?
Бұл көптеген адамдарда кездесетін мәселе. Шын мәнінде, қазіргі уақытта мозаицизм деп аталатын негізгі генетикалық жағдайды қалпына келтіру немесе емдеудің ешқандай жолы жоқ. Яғни, қалыптан тыс жасушаларды жойып, оларды қалыпты жасушалармен ауыстыру мүмкін емес.
Бірақ, ең бастысы, мозаицизмнен туындаған денсаулық мәселелері мен симптомдарды басқарудың және емдеудің әртүрлі жолдары бар.
Емдеу нұсқалары әр адамға әсер ететін жағдайға байланысты. Мысалы, Мозаикалық Даун синдромымен ауыратын балаға сөйлеу терапиясы мен физиотерапия пайдалы болуы мүмкін, бұл олардың қабілеттерін дамытуға және жақсартуға көмектеседі. Егер жүрек ауруы болса, емдеу негізгі себепті жою үшін жүргізіледі. Бұл емдеу мозаизмге емес, жағдайдың салдарына бағытталғанын білдіреді. Өзіңізге немесе балаңыз үшін ең жақсы емдеу жоспары туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.
Бұл жағдаймен болашақ қандай болады?
Мозаицизммен ауыратын адамның болжамын болжау қиын, себебі бұл көптеген факторларға байланысты. Негізгілеріне мыналар жатады:
- Қалыптан тыс жасушалардың пайызы қандай? (Қалыптан тыс жасушалардың пайызы)
- Қандай органдар/тіндер зақымданады?
- Байланысты жағдайдың ауырлығы.
Аномальды жасушалардың пайызы өте төмен (төмен деңгейлі мозаицизм) адам ешқандай симптомдарсыз мүлдем сау өмір сүруі мүмкін. Басқа бір адамда шағын проблемалар болуы мүмкін. Егер аномальды жасушалардың пайызы жоғары болса және ми мен жүрек сияқты маңызды органдар зақымдалса, мәселелер артуы мүмкін.
Сондықтан, бұл туралы қажетсіз қорқудың орнына, маманға көріну, генетикалық кеңес алу және өзіңіздің немесе балаңыздың нақты жағдайын нақты түсіну өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Мозаицизм - бір адамның денесінде бірнеше генетикалық жағынан ерекшеленетін жасушалар тобының болуы.
- Бұл ешкімнің кінәсі емес, керісінше, эмбриондық дамудың алғашқы кезеңдерінде жасушалардың бөлінуі кезінде пайда болатын кездейсоқ қателік.
- Мозаицизмнің әсері адамнан адамға айтарлықтай өзгереді. Кейбіреулері әсер етпеуі мүмкін, ал басқаларында денсаулыққа байланысты күрделі мәселелер туындауы мүмкін.
- Бұл жағдайдың емі болмаса да, оның белгілері мен денсаулыққа қатысты мәселелерін басқарудың өте тиімді әдістері бар.
- Егер сізде немесе сіздің отбасыңыздағы біреуде мозаикаға қатысты күмән немесе сұрақтар туындаса, ең жақсысы - бұл туралы дәрігеріңізбен ашық талқылау.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз