Кейде дәрігер сізге гендеріңізде «Робертсон транслокациясы» деп аталатын шағын өзгеріс бар екенін айтуы мүмкін. Бұл сөздерді естігенде қорқуыңыз мүмкін. «Бұл ауыр ауру ма? Бұл менің балаларым үшін проблема бола ма?» сияқты нәрселерді ойлау қалыпты жағдай. Бірақ қорықпаңыз. Бұл туралы көп адам біле бермейтін нәрсе, бірақ білуге тұрарлық. Бұл өте сирек кездесетін жағдай, яғни орташа есеппен 900 адамның тек біреуі ғана онымен ауырады. Бүгін біз бұл туралы өте қарапайым түрде, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, гендер мен хромосомалар дегеніміз не?
Мұны түсінбес бұрын, денеміздің қалай жаратылғанына көз жүгіртейік. Денемізді үлкен кітап сөресі бар кітапхана деп елестетіп көріңіз. Бұл кітапханадағы әрбір кітапта бізді жаратқан нұсқаулар бар.
Бұл кітаптарды медицинада хромосомалар деп атаймыз. Бұл кітаптар біздің барлық генетикалық ақпаратымызды сақтайды – шашымыздың түсінен, көзіміздің түсінен, бойымыздан және тері түсінен бастап бәрін анықтайтын нұсқаулар жиынтығы.
Әдетте, сау адамның 46 хромосомасы болады. Оның 23-ін анамыздан, ал қалған 23-ін әкемізден аламыз.
Сонымен, бұл Робертсон транслокациясы қалай жүреді?
Біздің денеміздегі 46 хромосоманың ішінде 13, 14, 15, 21 және 22 хромосомалар біршама ерекше. Олар акроцентрлік хромосомалар деп аталады. Бұл хромосомалардың өте қысқа бір «қолдары» бар. Ең бастысы, бұл қысқа иін біздің денеміздің жұмыс істеуі үшін маңызды генетикалық ақпаратқа ие емес дерлік.
Енді, Робертсон транслокациясында, мен бұрын айтқан бес акроцентрлік хромосоманың екеуінің қысқа қолдары үзіліп, сол екі хромосоманың ұзын қолдары бір-біріне жабысады. Бұл екі таяқшаның екі кішкентай бөлігін сындырып, оларды алып тастап, қалған екі үлкен бөлігін бір-біріне желімдеумен бірдей. Содан кейін сол екі пайдасыз кішкентай қол жоқ болады.
Екі хромосома осылайша біріктірілгенде, адамның жалпы хромосомалар саны енді 46 емес, 45 болады. Бірақ оның денсаулығында ешқандай проблемалар болмайды. Себебі маңызды гендер жоқ бірнеше кішкентай бөліктер ғана жоғалады.
Мұның түрлері бар ма?
Иә, бұл жағдайды екі негізгі түрге бөлуге болады. Осы кестеге қарасаңыз, оны оңай түсінесіз.
| Түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Теңгерімді Робертсон транслокациясы (Теңгерімді) | Бұл аурумен ауыратын адамдарда ешқандай белгілер немесе денсаулыққа қатысты мәселелер болмайды. Олар ұзақ, салауатты өмір сүреді. Көп жағдайда олар бұл аурумен ауыратынын білмейді де. Бұл адамдар «тасымалдаушылар» деп аталады, себебі оларда бұл ауру жоқ, бірақ олар оны балаларына бере алады. |
| Теңгерімсіз Робертсон транслокациясы (теңгерімсіз) | Міне, осы жерде мәселелер туындауы мүмкін. Міне, осы жерде нәресте генетикалық материалды тым көп немесе тым аз алады. Бұл әдетте нәресте туылғаннан кейін анықталады. Кейде, ата-аналарының хромосомалары қалыпты болса да, бұл жағдай нәресте құрсақта өсіп келе жатқанда дамуы мүмкін. Өте сирек жағдайларда ата-аналардың бірі тасымалдаушы болып табылады және нәрестеде бұл жағдай дамуы мүмкін. |
Бала бұл жағдайды қалай мұра етеді?
Робертсон транслокациясының тасымалдаушысы басқа адамнан балалы болған кезде, ген үш негізгі жолмен мұралануы мүмкін. Өзіңізді тасымалдаушы ретінде елестетіп көріңіз.
1. Толығымен сау бала: Балаңыз сізден және серіктесіңізден қалыпты хромосомалар жиынтығын мұра ете алады. Сонда баланың генетикалық проблемалары болмайды. Ол толығымен сау болады.
2. Бала сонымен қатар тасымалдаушы болады: Бала, сіз сияқты, транслокацияланған хромосоманы және қалыпты хромосомаларды мұра етуі мүмкін. Сонда баланың денсаулығында ешқандай проблемалар болмайды. Бірақ ол болашақта сіз сияқты тасымалдаушыға айналады.
3. Теңгерімсіз жағдай: Бұл нәресте генетикалық материалдың қосымша немесе аз мөлшерін алған кезде болады. Мысалы, нәресте қосымша хромосомамен бірге қалыпты хромосоманы да алуы мүмкін. Бұл нәрестеде транслокациялық Даун синдромы немесе Патау синдромы сияқты белгілі бір генетикалық жағдайлардың пайда болуына әкелуі мүмкін. Дегенмен, жағдайдың сипаты мен ауырлығы алынған нақты хромосомаларға байланысты.
Басқа тәуекелдер бар ма?
Робертсон транслокациясы бар әйелде түсік тастау қаупі қалыптыдан сәл жоғары болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл аурумен ауыратын кейбір ер адамдарда сперматозоидтар санының төмендеуі немесе сперматозоидтар өндіру қабілетінің төмендеуі байқалуы мүмкін.
Бұл жағдайды қалай тануға болады?
Көптеген адамдар өздерінің тасымалдаушы екенін білмейді. Олар тек бірнеше рет түсік тастаған жағдайда немесе нәресте генетикалық аурумен туылған жағдайда ғана біледі. Содан кейін дәрігер анықтау үшін тексерулер тағайындайды.
Мұны анықтауға арналған тест өте қарапайым. Бұл қарапайым қан анализі . Сізден аз мөлшерде қан алынады және қан жасушаларындағы хромосомалар микроскоппен тексеріледі. Бұл тест кариотиптеу деп аталады. Содан кейін сізде барлық 46 хромосома ретімен орналасқанын немесе біреу аз (45) екенін және бір-біріне жабысып қалған хромосомалар бар-жоғын анық көруге болады.
Егер сіз отбасыңызда біреудің осы генетикалық аурумен ауыратынын білсеңіз, дәрігеріңіз сізге және сіздің серіктесіңізге балалы болмас бұрын осы тексеруден өтуді ұсынуы мүмкін.
Бұл жағдай туралы білгенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай. Бірақ ең бастысы - дұрыс ақпарат алу және қажетті медициналық кеңес алу.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Робертсон транслокациясынан қорқуға болмайды. Оны жұқтырған адамдардың көпшілігі (тасымалдаушылар) мүлдем сау және қалыпты өмір сүреді.
- Мұның негізгі әсері - геннің балаға берілу қаупі. Дегенмен, сіз тасымалдаушы болсаңыз да, сізде сау балалардың болуына жақсы мүмкіндік бар.
- Егер сізде үнемі түсік тастаулар, жүкті болуда қиындықтар немесе отбасылық генетикалық аурулар болса, кариотиптеу сияқты тест тапсыру туралы дәрігеріңізбен кеңескен жөн.
- Егер сізде бұл туралы қосымша сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз. Ол сізге барлық ақпаратты, кеңестерді және қажет болған жағдайда генетикалық кеңес алу үшін жолдамаларды береді.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз