Талассемия туралы білуіңіз керек нәрселер

Отбасыңыздағы немесе таныстарыңыздың біреуінің «анемиямен» ауыратынын естіген кезіңіз болды ма? Кейде олар үнемі шаршайды, терісі бозарып, сарғайып кетеді. Бұл қалыпты анемия болуы мүмкін бе? Иә, бұл қалыпты жағдай болмауы мүмкін, бұл талассемия деп аталатын тұқым қуалайтын қан ауруы болуы мүмкін. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз. Бұл жұқпалы ауру емес. Барлығы туралы қарапайым және анық сөйлесейік.

Талассемия дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, талассемия – ата-анамыздан мұраға қалатын қан ауруы. Бұл аурумен ауыратын адамда сау эритроциттер мен гемоглобин деп аталатын ақуыздың өндірісі қалыптыдан төмен болады.

Ойлап көріңізші, эритроциттер – біздің денемізге оттегін тасымалдайтын жеткізу қызметі. Гемоглобин сол оттегіні жинап, оны тасымалдайтын арнайы қорап сияқты. Талассемиямен ауыратын адамда бұл жеткізу құралдары (эритроциттер) және оттегі қораптары (гемоглобин) жетіспейді немесе оларда қандай да бір ақау бар. Демек, дененің барлық бөліктері жеткілікті оттегін алмайды. Біз мұны анемия деп те атаймыз.

Талассемияның көптеген атаулары бар. Сіз бұл атауларды естіген боларсыз:

• Альфа- талассемия
• Бета-талассемия
• Кули анемиясы
• Жерорта теңізі анемиясы

Талассемия қалай дамиды? Кім қауіп тобында?

Талассемия - тамақ, су немесе басқа адамнан жұғатын ауру емес. Бұл ата-анадан балаларға толығымен гендер арқылы беріледі.

Гемоглобин деп аталатын ақуызды жасаудың екі негізгі бөлігі бар. Олар альфа-глобин және бета-глобин. Оларды жасаудың «рецепті» біздің гендерімізде. Егер бұл гендерде қателік болса (рецепттегі қателік), ағза қажетінше сау гемоглобинді өндіре алмайды.

• Егер сіз ақаулы генді тек бір ата-анадан мұра етсеңіз: Сіз тасымалдаушы болуыңыз мүмкін. Бұл сізде ешқандай симптомдар болмауы немесе өте аз болуы мүмкін екенін білдіреді, бірақ сіз ақаулы генді балаларыңызға бере аласыз.
• Егер сіз ата-анаңыздың екеуінен де ақаулы гендерді мұра етсеңіз: Сізде жеңіл, орташа немесе ауыр талассемия дамуы мүмкін.

Бұл жағдай Шри-Ланка, Таяу Шығыс, Африка сияқты Азия елдерінде және Греция мен Түркия сияқты Жерорта теңізі елдерінде жиі кездеседі.

Талассемияның негізгі түрлері қандай?

Талассемия гемоглобин формуласының қай бөлігінің ақаулы екеніне байланысты екі негізгі түрге бөлінеді.

Альфа-талассемияның кіші түрлері

• Тасымалдаушы мәртебесі: 1 ақаулы гені бар. Симптомдар жоқ.
• Альфа-талассемия кіші: 2 ақаулы гені бар. Симптомдары жоқ немесе өте жеңіл.
• Гемоглобин H ауруы: 3 ақаулы гені бар. Орташа және ауыр симптомдары бар.
• Альфа-талассемияның үлкен түрі: Барлық 4 ақаулы геннің болуы. Бұл өте ауыр жағдай. Нәресте көбінесе құрсақта немесе туылғаннан кейін көп ұзамай шетінеп кетеді.

Бета-талассемияның кіші түрлері

• Бета-талассемияның кіші түрі: 1 ақаулы гені бар. Симптомдары жоқ немесе өте жеңіл (тасымалдаушы күй).
• Бета-талассемия аралық: 2 ақаулы гені бар. Симптомдары орташа.
• Бета-талассемияның үлкен түрі / Кули анемиясы: 2 ақаулы геннің болуы. Бұл өте ауыр белгілері бар жағдай.

Талассемияның белгілері қандай?

Симптомдар сіздегі талассемия түріне және оның ауырлығына байланысты. Кейбір адамдарда ешқандай симптомдар болмауы мүмкін. Ауыр түрлерінде симптомдар әдетте бала 2 жасқа толмай тұрып пайда болады.

Міне, кейбір кең таралған симптомдар:

• Қатты шаршау және шаршау
• Тыныс алудың қиындауы , ысқырықты тыныс алу
• Бас айналу және әлсіздік
• Бозғылт немесе сары тері
• Қара зәр
• Тәбет
• Балалардағы өсудің тежелуі және жыныстық жетілудің кешігуі
• Бет пішінінің қалыптан тыс болуы (әсіресе маңдай мен жақ сүйектерінің көрінуі)
• Іштің шығыңқы болуы (бауырдың немесе көкбауырдың ұлғаюына байланысты)
• Жиі бас ауруы
• Сүйектердің әлсіреуі және оңай сынуы

Талассемиямен ауыратыныңызды қалай білуге ​​​​болады?

Әдетте, егер сізде симптомдар болмаса, бұл жағдайды басқа себеппен жасалатын әдеттегі қан анализі кезінде кездейсоқ анықтауға болады. Егер сізде симптомдар болса, дәрігер сізді тексеріп, отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды.

Осыдан кейін бірнеше арнайы қан анализдерін жүргізу ұсынылады, мысалы:

• Қанның толық талдауы (ҚТК): Бұл қандағы эритроциттер мен гемоглобин мөлшерін өлшейді. Бұл көрсеткіштер әдетте талассемиямен ауыратын науқастарда төмен болады.
• Гемоглобин электрофорезі: Бұл қандағы гемоглобиннің қандай түрлерін және әрқайсысының мөлшерін дәл анықтауға мүмкіндік береді.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест сізде қандай талассемия түрі бар екенін анықтауға көмектеседі.

Жүктілік кезіндегі диагноз

Егер сіз немесе сіздің серіктесіңіз талассемия тасымалдаушысы болсаңыз, балаңызды туылмас бұрын ауруға тексере аласыз.

• Хориондық бүршіктердің сынамасын алу (CVS): Плацентаның шағын үлгісі жүктіліктің шамамен 11 аптасында алынады және тексеріледі.
• Амниоцентез: Жүктіліктің шамамен 16 аптасында нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың үлгісі алынып, тексеріледі.

Егер бұл ауру анықталса, сізді гематологқа жолдама береді.

Талассемияны емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу жағдайдың ауырлығына байланысты. Кіші талассемия сияқты жеңіл ауруы бар адамға ешқандай емдеу қажет болмауы мүмкін, бірақ ауыр жағдайлар өмір бойы емделуді қажет етеді.

Негізгі емдеу әдістері:

1. Қан құю

Ауыр талассемиямен ауыратын науқастарға сау эритроциттер мен гемоглобинді қамтамасыз ету үшін қан құю қажет. Олар әдетте әр 2-4 апта сайын қан құюы керек . Бұл оларға шаршамай қалыпты әрекеттерін жалғастыруға күш береді.

2. Хелациялық терапия

Жиі қан тапсыру және медициналық жағдайларға байланысты ағзадағы темір мөлшері қажетсіз артуы мүмкін. Біз мұны «темірдің шамадан тыс жүктелуі» деп атаймыз. Бұл артық темір жүрек және бауыр сияқты өмірлік маңызды органдарда жиналып, оларды зақымдауы мүмкін.

3. Басқа емдеу әдістері

• Сүйек кемігін немесе бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Дені сау донордан алынған сүйек кемігін трансплантациялау кейде талассемияны толығымен емдей алады. Дегенмен, бұл тәуекелдерге және үйлесімді донорды табудағы қиындықтарға байланысты жиі жасалмайды.
• Хирургиялық араласу: Кейбір науқастарда көкбауырдың ұлғаюы байқалады, оны хирургиялық жолмен алып тастау керек (спленэктомия).
• Дәрі-дәрмектер: «Луспатерцепт (Реблозил)» және «Гидроксимочевина» сияқты дәрі-дәрмектер эритроциттердің өндірілуіне және симптомдарды бақылауға көмектесу үшін қолданылады.
• Қоспалар: Дәрігеріңіз эритроциттердің түзілуіне көмектесетін фолий қышқылы сияқты дәрумендерді ұсынуы мүмкін. Дегенмен, қандай да бір себеппен дәрігердің кеңесінсіз темір қоспаларын қабылдамаңыз.

Талассемиямен қалай салауатты өмір сүруге болады?

Талассемиямен өмір сүретін адамның салауатты және бақытты өмір сүруі үшін осы нәрселерге қамқорлық жасау өте маңызды.

• Дәрігердің нұсқауларын орындаңыз: Дәрігердің емдеу нұсқауларын дәл және уақытында орындаңыз. Клиникаға міндетті түрде барыңыз.
• Дұрыс тамақтану: Жемістер мен көкөністерді көп мөлшерде жеп, теңдестірілген тамақтануды қамтамасыз етіңіз. Темірге бай тағамдарды (ет, балық, бұршақ тұқымдастар) және темірмен байытылған тағамдарды шектеу қажет болса, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Вакцинация алыңыз: Дәрігер ұсынған барлық вакциналарды, әсіресе тұмауға қарсы вакциналарды алыңыз, себебі инфекция жұқтыру қаупі жоғары болуы мүмкін.
• Жаттығу:Денеңізге сай келетін жеңіл жаттығулармен айналысыңыз. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Тазалық: Ауру адамдардан аулақ болыңыз. Қолыңызды жиі жуыңыз.
• Темекі шегуден және алкогольден аулақ болыңыз: бұлар жүрек пен сүйектерге зиянды.
• Психикалық денсаулық: Созылмалы аурумен өмір сүру эмоционалды түрде шаршау тудыруы мүмкін. Егер сіз стрессті немесе қайғылы сезінсеңіз, отбасыңызбен, достарыңызбен немесе психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлесіңіз.