Ата-ана ретінде сіз әрқашан кішкентайыңыздың денсаулығы мен дамуы туралы ойлайтын шығарсыз. Кейде біз көп естімейтін өте сирек кездесетін жағдайларға тап боламыз. Осындай сирек кездесетін, бірақ маңызды генетикалық жағдайлардың бірі - Корнелия де Ланге синдромы немесе қысқаша «(CdLS)». Бұл туралы қорқып кетпес бұрын, бұл туралы қарапайым және анық айтып, оның не екенін түсінейік.
Корнелия де Лан синдромы (CdLS) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, «(CdLS)» – туылған кезде кездесетін өте сирек кездесетін генетикалық жағдай. Ол баланың денесінің бірнеше бөлігіне әсер етуі мүмкін. Дәлірек айтқанда, ол біздің денеміздің дамуына байланысты бірнеше геннің өзгеруінен (мутациясынан) туындайды.
Бұл жағдайды екі негізгі түрде байқауға болады. Біреуі - жеңіл түрі , екіншісі - классикалық түрі . Көбінесе бұл ауру туралы айтқан кезде біз классикалық түрі туралы айтамыз. Дегенмен, жеңіл түрі бар балаларда да осы белгілер байқалуы мүмкін, бірақ аз дәрежеде.
CdLS ауруымен ауыратын нәрестелер әдетте салмағы мен дене бітімі бойынша аз болып туылады. Олардың бас шеңбері қалыпты нәрестенікінен де кішірек болуы мүмкін. Медициналық тұрғыдан бұл микроцефалия деп аталады. Бұл физикалық өзгерістерден басқа, кейбір интеллектуалдық және мінез-құлықтық қиындықтар болуы мүмкін. Кейбір балаларда сөйлеу қабілетінің бұзылуы да болуы мүмкін.
Бұл жағдайдың белгілері қандай?
«CdLS» белгілерін нәресте туылғанға дейін немесе одан кейін байқауға болады. Бұл аурумен ауыратын балалардың сыртқы келбетінде кейбір ортақ ерекшеліктер бар. Олар сондай-ақ ас қорыту жүйесі мен интеллектуалды дамудағы мәселелерді байқауы мүмкін. Оларды кестеде қарастырайық.
| Мінездемелік түрі | Көруге болатын нәрселер |
|---|---|
| Негізгі физикалық сипаттамалары | |
| Бас және бет | - Бастың қалыптыдан кішірек болуы (микроцефалия) - Ұзын кірпіктер - Орташа бөлінген, жұқа немесе қалың кірпіктер - Төменгі шаш сызығы - Төңкерілген, қысқа мұрын - Төмен қарайған, жіңішке еріндер - Бір-бірінен алшақ орналасқан тістер мен көздер |
| Дененің басқа бөліктері | - Денедегі түктердің шамадан тыс өсуі - Қол мен аяқтың дамуындағы проблемалар - Жүрек ақаулары - Таңдайдың жырығы - Крипторхизм (ұлдарда аталық бездердің түспеуі) |
| Асқазан-ішек жолдарының мәселелері | |
| Жиі кездесетін мәселелер | - Іш қату - Диарея - Құсу - Асқазанды толтыру - Кейде тәбеттің жоғалуы - Асқазан қышқылының рефлюксі (ГЭРА) |
| Зияткерлік және мінез-құлықтық мәселелер | |
| Мінез-құлық және даму | - Дамудың кешігуі - Оқудағы қиындықтар - Мінез-құлық мәселелері - Зейін тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы (СГД) - Мазасыздық - Аутизм жағдайлары `(Аутизм)` |
Сонымен қатар, кейбір балаларда есту және көру қабілетінің бұзылуы (мысалы, миопия) дамуы мүмкін.
Мұның себебі неде? Бұл тұқым қуалайтын ба?
CdLS – нәсіліне немесе жынысына қарамастан кез келген адамға әсер етуі мүмкін жағдай. Көп жағдайда ол өздігінен пайда болатын және бұрын-соңды отбасында байқалмаған генетикалық өзгерістен туындайды.
Қазіргі уақытта «CdLS» ауруын тудыратын шамамен 7 ген анықталды. Бұл аурумен ауыратын балада осы гендердің бірінде немесе бірнешеуінде өзгерістер болуы мүмкін. Аурудың сипаты мен ауырлығы генетикалық өзгеріс қай генде және қалай пайда болатынына байланысты. Мысалы, «(NIPBL)» генінде өзгеріс бар балаларда симптомдар ауырлау болуы мүмкін.
Ең бастысы, егер отбасындағы бір балада «CdLS» болса, келесі баланың онымен ауыру ықтималдығы өте төмен (шамамен 1-2%).
Дегенмен, сирек жағдайларда, егер ата-аналардың бірінде «CdLS» ауруы болса, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл «(аутосомды-доминантты)» мұрагерлік деп аталады.
Ауруды қалай анықтауға болады?
Егер балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, ең алдымен педиатрға көрінуіңіз керек.
Дәрігер алдымен баланы мұқият медициналық тексеруден өткізіп, сізден балаңыздың және оның отбасының медициналық тарихы туралы сұрайды. Олар CdLS-пен байланысты физикалық белгілер мен симптомдарды арнайы іздейді.
Содан кейін диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу ұсынылуы мүмкін. Бұл негізінен осы гендердегі өзгерістерді зерттейді:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- HDAC8
Жүктілік кезінде 18-20 апта аралығындағы ультрадыбыстық зерттеу кейде нәрестенің бетіндегі немесе аяқ-қолдарындағы ауытқуларды анықтай алады. Бұл CdLS туралы кейбір мәліметтер бере алады.
Ол қалай емделеді?
Мұны білу маңызды: CdLS-ті толығымен емдей алатын нақты емдеу әдісі жоқ. Дегенмен, бұл біз ештеңе істей алмаймыз дегенді білдірмейді. Емдеудің негізгі мақсаты - баланың белгілерін басқару және оған мүмкіндігінше сау және бақытты өмір сүруге көмектесу.
Бұған бір дәрігер жеткіліксіз. Әр түрлі саладағы мамандар мен терапевтер тобы балаға ең жақсы емдеу жоспарын жасау үшін бірігеді. Бұл топқа келесі адамдар кіруі мүмкін:
- Педиатрлар
- Кардиологтар - жүрек аурулары бойынша
- Физиотерапевтер - дене қозғалысын жақсарту және бұлшықеттерді нығайту үшін
- Сөйлеу дефектологтары - сөйлеу және қарым-қатынас мәселелері бойынша
- Гастроэнтерологтар - асқазан проблемалары үшін
- Көз мамандары және ЛОР хирургтері
Кейбір жағдайларда таңдайдың жырығын немесе жүрек ақауын қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Асқазан қышқылы сияқты мәселелерге де дәрі-дәрмек берілуі мүмкін. Осы шешімдердің барлығын балаңызды тексеретін дәрігерлер қабылдайды.
Болашақ туралы не айта аласыз?
Мұны естігенде жеңілдеп қалуыңыз мүмкін. «CdLS» ауруымен ауыратын балалардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді. Дегенмен, олардың ақыл-ой кемістігі белгілі бір деңгейде болғандықтан, олар өмір бойы, тіпті ересек жасқа жеткенде де қолдау мен бақылауды қажет етеді. Бұл оларға өмір сүру және жұмыс істеу үшін қауіпсіз ортаны қамтамасыз етуді, сонымен бірге оларға біраз тәуелсіздік беруді білдіреді.
Дегенмен, сирек жағдайларда кейбір асқынулар өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Атап айтқанда, қайталанатын пневмония, туа біткен жүрек ақаулары және ас қорыту жүйесінің күрделі проблемалары дұрыс диагноз қойылмаса және емделмесе, қауіп төндіреді.
Сондықтан, ең бастысы - балаңызды тиісті медициналық кеңес пен күтімде ұстау. Егер сіз осылай жасасаңыз, балаңыздың ұзақ және бақытты өмір сүруге мүмкіндігі зор болады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Корнелия де Ланге синдромы (CdLS) - туғаннан бастап байқалатын сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Симптомдар баладан балаға айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Кейбіреулерінде жеңіл симптомдар болуы мүмкін, ал басқаларында ауыр симптомдар болуы мүмкін.
- Мұның нақты емі болмаса да, симптомдарды басқару баланың өмірін жақсартуға көмектеседі.
- Бұл үшін мамандандырылған дәрігерлер мен терапевтер тобының қолдауы өте маңызды.
- Егер балаңыз туралы күмәніңіз болса, кешіктірмеңіз және педиатрға қаралыңыз. Тиісті күтім мен сүйіспеншілікпен бұл балалар да бақытты өмір сүре алады.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз