Теріңіз күн сәулесіне өте сезімтал ба? Бұл (Xeroderma Pigmentosum - XP) болуы мүмкін!

Бүгін біз аз белгілі, бірақ өте маңызды денсаулық жағдайы туралы әңгімелесеміз. Кейбір адамдардың күнге аздап ұшырағаннан кейін де күнге күйіп, қызарып кететінін байқадыңыз ба? Кейде бұл кішкентай балаларда да болады. Мұның бір себебі - Xeroderma Pigmentosum немесе қысқаша XP деп аталатын ауру. Бүгін біз оның не екенін, неге болатынын және онымен қалай өмір сүре алатынымызды талқылаймыз.

Бұл (XP) нені білдіреді? Нақты түсінейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, Xeroderma Pigmentosum (XP) сирек кездесетін генетикалық ауру . «Генетикалық» деген сөзді естігенде, сіз осындай нәрсе туралы ойлайтын шығарсыз. Яғни, бұл бізге ата-анамыздан немесе екеуінен де мұраға қалған нәрсе. Бұл аурумен ауыратын адамдардың терісі күннің ультракүлгін (УК) сәулелеріне өте сезімтал. Дәлірек айтқанда, олардың терісі бұл (УК) сәулелерді сіңіруде қиындық көреді.

Әдетте, бұл (XP) жағдайдың белгілері дененің күн сәулесіне жиі ұшырайтын бөліктерінде пайда болады. Мысалы, бетте, қолдарда және ерінде . Көбінесе бұл белгілер жас кезінде, яғни нәрестелік шақта пайда бола бастайды. Елестетіп көріңізші, тіпті кішкентай бала да бірнеше минутқа күнге ұшырауы мүмкін, ал терісі көпіршіктерге айналып, күйіп қалуы мүмкін (күпіршікті күнге күйіп қалу).

(XP) қатерлі ісік пе? Бұл көптеген адамдардың мазалайтын сұрағы!

Жоқ, XP тікелей қатерлі ісік емес . Бірақ маңызды мәселе мынада. XP бар адамда тері қатерлі ісігінің даму қаупі басқаларға қарағанда әлдеқайда жоғары .

Бұл аздап қорқынышты оқиға болғанымен, мұны ескеру маңызды. Мына статистиканы қараңыз:

• XP бар адамда базальды жасушалық карцинома немесе жалпақ жасушалы карцинома сияқты меланома емес тері қатерлі ісігінің даму ықтималдығы орташа адамға қарағанда шамамен 10 000 есе жоғары .
• Сонымен қатар, ауыр тері қатерлі ісігі болып табылатын меланоманың даму қаупі шамамен 2000 есе жоғары .

Осы тері қатерлі ісіктерінен басқа, кейбір зерттеулер XP бар адамдарда басқа қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі жоғары екенін анықтады. Мысалы:

• Ми ісіктері (Астроцитома) , (Глиобластома)
• Сүт безі қатерлі ісігі
• Бүйрек қатерлі ісігі
• Лейкемия
• Өкпе рагы
• Ұйқы безінің қатерлі ісігі
• Асқазан рагы
• Аталық без қатерлі ісігі
• Қалқанша безінің қатерлі ісігі
• Жатыр қатерлі ісігі

Бұл тізімге алаңдамаңыз. Бұл қатерлі ісіктердің барлығы әрбір (XP) науқаста дами бермейді. Дегенмен, қауіптер туралы білу маңызды.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Xeroderma Pigmentosum өте сирек кездесетін ауру . Америка Құрама Штаттары мен Еуропа сияқты елдерде миллион адамның тек біреуінде ғана бұл ауру бар деп есептеледі (XP).

Дегенмен, бұл әлемнің кейбір бөліктерінде жиі кездеседі. Мысалы, Жапонияда шамамен 22 000 адамның біреуі бұл аурумен ауырады. Ол сондай-ақ Солтүстік Африка мен Таяу Шығыста салыстырмалы түрде кең таралған. Шри-Ланкада қаншалықты кең таралғаны туралы нақты деректер болмаса да, ол сирек кездесетін ауру болып саналады.

(XP) белгілері қандай? Оларды талдап көрейік!

(XP) Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ негізінен теріге, көзге және жүйке жүйесіне әсер етеді.

Тері белгілері

Бұл ең көп кездесетін белгілер:

• Көпіршікті күнге күйу: Күн астында қысқа уақыт болғаннан кейін де тері көпіршіктерге айналады және күйеді.
• Құрғақ, жұқа тері (ксероз): Тері өте құрғақ және пергамент қағазындай жұқа болуы мүмкін.
• 2 жасқа дейінгі сепкілдер (Lentigos): Әдетте, жас балаларда сепкілдер соншалықты ерте пайда болмайды.
• Тері пигментінің жоғарылауы және төмендеуі (Пойкилодерма): Кейбір жерлер қоңыр, ал басқалары ақ болуы мүмкін.
• Терінің жұқаруы (атрофия).
• Қан тамырларының кеңеюінен туындаған терідегі қызыл сызықтар - Телангиэктазия: Олар қызыл сызықтар ретінде көрінеді, себебі бетінде ұсақ қан тамырлары көрінеді.

Сонымен қатар, XP бар адамдарда қатерлі ісікке айналуы мүмкін актиндік кератоздар деп аталатын тері зақымдануларының даму қаупі жоғары.

Көз белгілері

Көбінесе, XP бар адамдарда 10 жасқа дейін көз ауруларының белгілері пайда болуы мүмкін:

• Құрғақ көздер.
• Қабақтың дегенерациясы/атрофиясы.
• Қасаң қабықтың қабынуы (кератит).
• Көздің сыртқы қабатының мөлдірлігінің болмауы - Қасаң қабықтың бұлыңғырлануы: Бұл көздің айна тәрізді бөлігінің бұлыңғырланатынын білдіреді.
• Жарыққа сезімталдық (фотофобия): тіпті аз мөлшерде жарыққа да төзу қиын.
• Кірпіктердің түсуі.

Уақыт өте келе бұл белгілер көру қабілетінің жоғалуына, тіпті соқырлыққа әкелуі мүмкін . XP бар адамдарда көз қатерлі ісігі қаупі де бар.

Неврологиялық симптомдар

XP жүйке жүйесіне де әсер етуі мүмкін. XP бар адамдардың шамамен төрттен бірінде жүйке жүйесіне қатысты белгілер пайда болады. Мысалдарға мыналар жатады:

• Дисфагия - жұтудың қиындауы.
• Рефлекстердің жоғалуы.
• Бұлшықеттерді бақылаудың нашарлығы (атаксия) және сіресу (спастикалық).
• Ойлау (когнитивтік) дағдыларының біртіндеп жоғалуы.
• Ішкі құлақ нервтерінің зақымдануынан туындаған прогрессивті есту қабілетінің жоғалуы.
• Бастың кішірек өлшемі (микроцефалия).
• Дауыс байламының салдануы.

Сарапшылар бұл белгілер мидағы жүйке жасушаларының бұзылуынан туындайды деп санайды.

(XP) пайда болу себебі неде?

Бұрын айтқанымыздай, Xeroderma Pigmentosum - генетикалық ауру . Бұл жағдай біздің денеміздегі гендерде болатын кейбір ерекше өзгерістерден (мутациялардан) туындайды дегенді білдіреді. Бұл генетикалық мутациялар анаңыздан, әкеңізден немесе екеуінен де мұрагерлікпен берілуі мүмкін. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл ультракүлгін сәулелерден туындаған теріміздің зақымдануын қалпына келтіруге көмектесетін гендердің әлсіздігінен туындайды.

Менде (XP) бар-жоғын қалай білуге ​​​​болады?

Дәрігеріңіз сіздің симптомдарыңызға сүйене отырып, сізде XP бар деп күдіктенуі мүмкін. Күдікті растау үшін олар қан анализін жасайды. Бұл қан анализі Xeroderma Pigmentosum тудыратын ген мутацияларын тексереді.

(XP) ауруының толық емі бар ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта Xeroderma Pigmentosum емі жоқ . Дегенмен, дәрігеріңіз симптомдарды азайтуға және өміріңізді жеңілдетуге көмектесетін әртүрлі емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін:

• Көз тамшылары: Көз ақуызының қабынуын азайту үшін майлайтын көз тамшыларын беруге болады.
• Есту аппараттары: Есту қабілетінің жоғалуы орын алса, есту аппараттары тағайындалуы мүмкін. Кейбір ауыр жағдайларда кохлеарлық имплантаттар ұсынылуы мүмкін.
• Хирургиялық араласу: Егер сізде тері қатерлі ісігі пайда болса, оны алып тастау үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Немесе қабақтың салбырауы (птоз) немесе көз ақуызының проблемалары сияқты көздің белгілі бір ауруларын емдеу үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Кейбір ауыр жағдайларда қасаң қабықты трансплантациялау қажет болуы мүмкін.
• D дәрумені қоспалары:Көптеген адамдар D дәруменін күн сәулесінен және тамақтан алады. XP ауруы бар адамдар күн сәулесінен толығымен аулақ болу керек, сондықтан олар D дәрумені қоспасын қабылдауы керек.

XP-нің алдын алуға бола ма?

XP генетикалық ауру болғандықтан, оның дамуына жол бермеудің ешқандай жолы жоқ . Егер дәрігеріңіз сізде XP тудыратын ген мутациясы бар деп күдіктенсе, сіз генетикалық тестілеуден өтуіңіз мүмкін.

Генетикалық тест сізде ген мутациясының бар-жоғын анықтай алады. Генетикалық кеңесші сізге нәтижелерді, ықтимал қауіптерді және XP бар баланың болу мүмкіндігін түсіндіреді.

(XP)-мен өмір сүрген кезде неге назар аудару керек?

Егер сізде Xeroderma Pigmentosum болса, жалпы денсаулығыңызды сақтау үшін бірнеше нәрсеге назар аударуыңыз керек. Ең маңыздылары:

• Күннен қорғау: Бұл XP-ді басқарудағы ең маңызды қадам . Теріңізді ультракүлгін сәулелерден қорғау өте маңызды.
• Күннен қорғайтын киім киіңіз. Бұл ұзын жеңді жейделер, ұзын шалбарлар, шұлықтар және бас киімдер дегенді білдіреді.
• УК сәулелерінен қорғайтын күннен қорғайтын көзілдірік киіңіз.
• Күн сайын SPF 35+ немесе одан жоғары кең спектрлі күннен қорғайтын крем қолданыңыз. Күн шуақты болмаса да, ультракүлгін сәулелер бұлттар арқылы жете алады.
• Сарапшылар қоршаған ортаңыздың ультракүлгін сәулелеріне ең көп ұшырайтын жерін анықтау және олардан аулақ болу үшін ультракүлгін сәуле өлшегішті пайдалануды ұсынады. Үйіңіздегі кейбір шамдар да ультракүлгін сәулелер шығаруы мүмкін, сондықтан бұған да назар аударыңыз.

• Көзді тексеру: Көзіңізді үнемі тексерту үшін офтальмологқа барыңыз. Ол қабақтардың салбырауы және көздің ісінуі сияқты ауруларды тексереді. Көзіңізді жылына кемінде бір рет немесе дәрігер ұсынғандай жиірек тексертіңіз.

• Теріні тексеру: Дерматологқа 6-12 ай сайын немесе дәрігер ұсынғандай жиірек барыңыз. Олар қатерлі ісік белгілерін немесе қатерлі ісікке айналуы мүмкін меңдерді тексереді. Дәрігердің қабылдауында болған кезде теріңізді кем дегенде айына бір рет тексеріңіз . Егер сіз жаңа дақтар немесе түйіндер байқасаңыз, дереу дерматологқа барыңыз.

• Неврологиялық көмек: (XP) бар адамдар невропатологқа көрінуі керек .Олардың рефлекстерін, есту қабілетін және т.б. тексеру үшін олармен үнемі кездесіп тұруыңыз керек. Егер дәрігер бұл функцияларда кез келген өзгерістерді байқаса, ол жағдайдың нашарлауын бақылау немесе баяулату үшін емдеуді ұсынады.

Есіңізде болсын, мұның бәрі өзіңізді қорғау үшін. Егер сіз осы ережелерді дұрыс орындасаңыз, тіпті (XP) болса да, табысты өмір сүре аласыз.

(XP) бар адамның өмір сүру ұзақтығы туралы не айта аласыз?

Xeroderma Pigmentosum ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Көптеген жағдайларда тері қатерлі ісігі өте жас жаста анықталуы мүмкін, бұл өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін. Дегенмен, жас кезінен бастап күн сәулесінен терінің зақымдануын болдырмау үшін шаралар қабылдау ұзақ өмір сүру мүмкіндігін арттырады . Сондықтан жоғарыда аталған қауіпсіздік шараларын сақтау өте маңызды.

Дәрігерге қоятын сұрақтар

Егер сізде немесе сіздің балаңызда Xeroderma Pigmentosum болса немесе сізде оның бар екеніне күдіктенсеңіз, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңызға болады:

• Тері қатерлі ісігінің қаупін азайту үшін не істей аламын?
• Қатерлі ісікке қандай скринингтік тексерулер жүргізілуі керек?
• Тері қатерлі ісігінің алғашқы белгілері қандай?
• Бұл диагноз менің отбасымның қалған мүшелеріне қалай әсер етеді?
• Генетикалық тестілеуді қарастыруым керек пе?
• (Xeroderma Pigmentosum) ауруымен тағы бір баламның болу мүмкіндігі қандай?

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Жарайды, біз айтып отырған ауру (Xeroderma Pigmentosum - XP) сирек кездесетін генетикалық ауру. Мұның басты ерекшелігі - (УК) сәулелеріне аса сезімталдық. Көптеген адамдар көз және жүйке жүйесінің даму проблемаларына да тап болады. Егер сізде (ХК) болса, күн сәулесінен, яғни (УК) сәулелерден мүмкіндігінше аулақ болу керек . Теріңізді күннен қорғау және тері қатерлі ісігін үнемі тексеруден өту - денсаулығыңызды сақтаудың ең жақсы мүмкіндігі.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, дәрігеріңізден сұраудан тартынбаңыз. Олар сізге көмектеседі.

` Ксеродерма пигментті ксеродерма, XP, тері аурулары, генетикалық аурулар, күнге сезімталдық, тері қатерлі ісігі, ультракүлгін сәулелер