តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺមួយហៅថាជំងឺ Niemann-Pick ដែរឬទេ? ប្រហែលជាឈ្មោះនេះថ្មីសម្រាប់អ្នក។ តាមពិតវាជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយប្រភេទ ដែលកើតឡើងក្នុងគ្រួសារ។ វាបណ្តាលឱ្យមានរបស់សំខាន់ៗមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ជាពិសេសជាតិខ្លាញ់ កកកុញហួសពីការគ្រប់គ្រង។ ដូច្នេះសូមនិយាយអំពីជំងឺនេះនៅថ្ងៃនេះ យល់ព្រមទេ?
តើជំងឺ Niemann-Pick ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺ Niemann-Pick គឺជាស្ថានភាពមួយដែលជាតិខ្លាញ់ ដូចជាប្រេង អាស៊ីតខ្លាញ់ និងកូឡេស្តេរ៉ុល ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងកោសិការបស់យើង ជំនួសឱ្យការបំបែកត្រឹមត្រូវ និងបំប្លែងទៅជាថាមពល។ ទាំងនេះគឺជា បញ្ហាមេតាបូលីសដែលទទួលមរតក មានន័យថាវាអាចបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ តាមវិធីនេះ ជាតិខ្លាញ់ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ប្រមូលផ្តុំនៅកន្លែងដូចជាខួរក្បាល លំពែង ថ្លើម សួត និងខួរឆ្អឹង។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាទូទៅនៃជំងឺនេះ?
នៅពេលដែលខ្លាញ់ប្រមូលផ្តុំតាមរបៀបនេះ រោគសញ្ញាជាច្រើនអាចកើតឡើង។ មនុស្សមួយចំនួនជួបប្រទះបញ្ហាទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។
- អាតាសៀ៖ នេះគឺជាអសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំអំឡុងពេលចលនាដោយចេតនា ឧទាហរណ៍នៅពេលដើរ។
- កម្លាំងសាច់ដុំថយចុះ។
- ការថយចុះបន្តិចម្តងៗនៃមុខងារខួរក្បាល។
- ភាពរសើបខ្លាំងពេកចំពោះការប៉ះ។
- ភាពរឹង៖ នេះមានន័យថាសាច់ដុំរឹង ហើយធ្វើចលនាមិនប្រក្រតី។
- ជំពប់ដួលពេលកំពុងនិយាយ។
លើសពីនេះ វាអាចមានការលំបាកក្នុងការញ៉ាំ និងលេប ខ្វិនភ្នែក ពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងការរីកធំនៃថ្លើម និងលំពែង។ ជួនកាល វាអាចមានភាពស្រអាប់នៃកញ្ចក់ភ្នែក និង រង្វង់ពណ៌ក្រហមឆឺរី នៅចំកណ្តាលរីទីណា។
តើមានប្រភេទជំងឺ Niemann-Pick សំខាន់ៗដែរឬទេ?
មែនហើយ មានប្រភេទសំខាន់ៗបីនៃជំងឺនេះ៖ ប្រភេទ A, B និង C។
ប្រភេទ A៖
នេះជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺនេះ។ ជាធម្មតាវាប៉ះពាល់ដល់ ទារកតូចៗ ជាធម្មតាមុនពេលពួកគេមានអាយុពីរបីខែ ។ វាកើតមានជាពិសេសនៅក្នុងគ្រួសារជនជាតិយូដា។
- រោគសញ្ញាគឺការបាត់បង់ស្មារតីបន្តិចម្តងៗ។
- ថ្លើម និងលំពែង ក្លាយជារីកធំ។
- កូនកណ្តុរហើម។
- ត្រឹមប្រាំមួយខែ ការខូចខាតខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ អាចកើតឡើង។
ជាអកុសល ទារកប្រភេទ A ទាំងនេះកម្ររស់នៅលើសពី 18 ខែជាមធ្យមណាស់។
ប្រភេទ ខ៖
ជាធម្មតា រឿងនេះលេចឡើង ក្នុងវ័យកុមារភាព ប្រហែលអាយុដប់ ឬដប់ពីរឆ្នាំ ។
- មនុស្សទាំងនេះក៏អាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាដូចជា ataxia និង peripheral neuropathy ផងដែរ។
- ប៉ុន្តែភាគច្រើនវាមិនមានឥទ្ធិពលច្រើនលើខួរក្បាលទេ។
- មនុស្សទាំងនេះក៏អាចជួបប្រទះនឹងការរីកធំនៃថ្លើម និងលំពែង ព្រមទាំងបញ្ហាសួតផងដែរ។
មូលហេតុនៃប្រភេទ A និង B៖
មូលហេតុចម្បងសម្រាប់ការវិវត្តនៃប្រភេទទាំងពីរនេះគឺថា អង់ស៊ីម sphingomyelinase ដែលជួយបំបែកជាតិខ្លាញ់ដែលហៅថា sphingomyelin ដែលមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយរបស់យើង មិនមានសកម្មភាពគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ជាលទ្ធផល ជាតិខ្លាញ់ដែលហៅថា sphingomyelin កកកុញនៅក្នុងកោសិកាក្នុងបរិមាណពុល។
ប្រភេទ C៖
ប្រភេទនេះអាចចាប់ផ្តើមនៅដើមដំបូងនៃជីវិត ឬវាអាចលេចឡើង ក្នុងវ័យជំទង់ ឬពេញវ័យ ។
- នេះបណ្តាលមកពីកង្វះ ប្រូតេអ៊ីនពីរប្រភេទដែលហៅថាប្រូតេអ៊ីន NPC1 ឬ NPC2 ។
- មនុស្សទាំងនេះអាចមានការខូចខាតខួរក្បាលយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យពិបាកមើលឡើងលើចុះក្រោម ពិបាកដើរ និងលេប និងបាត់បង់ការមើលឃើញ និងការស្តាប់បន្តិចម្តងៗ។
- ថ្លើម និងលំពែងក៏អាចពង្រីកមធ្យមផងដែរ។
- ពីមុន មនុស្សដែលមានប្រភេទ C នេះ ដែលមានសាវតារដូនតារួមគ្នានៅក្នុងតំបន់ដែលហៅថា Nova Scotia ក៏ត្រូវបានគេហៅថាប្រភេទ D ដែរ។ ប៉ុន្តែឥឡូវនេះវាស្ថិតនៅក្រោមប្រភេទ C។
តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះទេ?
តាមពិតទៅ មិនមានវិធីព្យាបាល ជំងឺ Niemann-Pick ទេ។ បច្ចុប្បន្ននេះ មានតែ ការព្យាបាលគាំទ្រ ដែលគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផ្តល់ការធូរស្បើយប៉ុណ្ណោះ។ ជារឿយៗ កុមារទាំងនេះអាចបាត់បង់ជីវិតដោយសារតែការឆ្លងមេរោគ ឬការចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។
- បច្ចុប្បន្នមិនមានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់អ្នកដែលមាន ប្រភេទ A នោះ ទេ។
- មនុស្សមួយចំនួនដែលមាន ប្រភេទ B បានទទួល ការប្តូរខួរឆ្អឹង ។ អ្នកស្រាវជ្រាវក៏ជឿជាក់ផងដែរថា ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម និង ការព្យាបាលហ្សែន អាចមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នកដែលមានប្រភេទ B នាពេលអនាគត។
- ការគ្រប់គ្រងអ្វីដែលអ្នកញ៉ាំ និងផឹកមិនអាចបញ្ឈប់ជាតិខ្លាញ់ប្រភេទនេះពីការកកកុញនៅក្នុងកោសិកា និងជាលិកាបានទេ។
តើអនាគតនៃជំងឺនេះទៅជាយ៉ាងណា?
អនាគតនៃជំងឺនេះ ពោលគឺរយៈពេលដែលអ្នកជំងឺអាចរស់នៅបាន និងជីវិតរបស់ពួកគេនឹងទៅជាយ៉ាងណា គឺប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។
- ទារកដែលមាន ប្រភេទ A ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ស្លាប់ក្នុងវ័យទារក ។
- កុមារដែលមាន ប្រភេទ B អាចរស់នៅបានយូរជាងអ្នកដទៃបន្តិច ប៉ុន្តែអាចត្រូវការផ្តល់អុកស៊ីសែនបន្ថែមដោយសារតែផលប៉ះពាល់លើសួត។
- អាយុកាលរបស់មនុស្សដែលមាន ជំងឺប្រភេទ C គឺខុសគ្នា។ មនុស្សមួយចំនួនអាចស្លាប់ក្នុងវ័យកុមារភាព ប៉ុន្តែមនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញាមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរអាច រស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ ។
តើការស្រាវជ្រាវថ្មីអ្វីខ្លះកំពុងកើតឡើងលើរឿងនេះ?
ការស្រាវជ្រាវលើជំងឺ Niemann-Pick កំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងតំបន់ផ្សេងៗនៃពិភពលោក ជាពិសេស នៅវិទ្យាស្ថានជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទ និងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល (NINDS) នៅសហរដ្ឋអាមេរិក ក៏ដូចជាស្ថាប័នដូចជាវិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ (NIH) កំពុងនាំមុខគេក្នុងរឿងនេះ។
- ពួកគេបានស្វែងរកហ្សែនដែលរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេបានកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនមានបញ្ហាពីរ (NPC1 និង NPC2) ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Niemann-Pick ប្រភេទ C។
- អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក៏កំពុងស៊ើបអង្កេត ពីយន្តការ ដែលការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នេះបំផ្លាញរាងកាយផងដែរ។
- ការស្រាវជ្រាវក៏កំពុងដំណើរការផងដែរ ដើម្បីកំណត់ អត្តសញ្ញាណជីវសញ្ញាណ ឬសញ្ញាដែលបង្ហាញពីវត្តមាននៃជំងឺ ដែលអាចជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺស្តុកជាតិខ្លាញ់បានទាន់ពេលវេលា។ គេសង្ឃឹមថា ទាំងនេះនឹងជួយកែលម្អការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ជាចុងក្រោយ អ្នកត្រូវនិយាយថា...
មិនអីទេ ដូច្នេះខ្ញុំសង្ឃឹមថាអ្នកមានគំនិតខ្លះពីអ្វីដែលយើងបាននិយាយអំពីជំងឺ Niemann-Pick។
សូមចងចាំរឿងនេះ៖ ជំងឺ Niemann-Pick គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់មិនប្រក្រតីនៅក្នុងខ្លួន។
- ជំងឺនេះមានបីប្រភេទសំខាន់ៗគឺ A, B និង C ដែលប្រភេទនីមួយៗមានរោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសៗគ្នា។
- ប្រភេទ A គឺជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត ហើយប៉ះពាល់ដល់ទារកតូចៗ។ ប្រភេទ B អាចលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព ហើយប្រភេទ C អាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ។
- នៅតែមិនទាន់មានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះនៅឡើយ ទេ មានតែការព្យាបាលគាំទ្រដែលគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះ។
- ប៉ុន្តែ ការស្រាវជ្រាវនៅតែបន្ត ស្វែងរកវិធីព្យាបាលថ្មីៗ។
- ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ឬប្រសិនបើអ្នកចង់ស្វែងយល់បន្ថែមអំពីជំងឺនេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការទៅជួបអ្នកឯកទេសដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាន ។ អ្នកក៏អាចស្វែងយល់ពី ក្រុមគាំទ្រ និងអង្គការ ដែលជួយមនុស្សដែលមានជំងឺកម្រទាំងនេះ និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេផងដែរ។
យើងសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះមានប្រយោជន៍សម្រាប់អ្នក។ សូមរក្សាសុខភាព!
ជំងឺ Niemann -Pick, ជំងឺហ្សែន, ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់, ជំងឺកុមារ, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, ជំងឺកម្រ
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។