តើអ្នកព្រួយបារម្ភអំពីការវិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នកទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពី (Achondroplasia)!

តើអ្នកគិតថាកូនតូចរបស់អ្នកខ្លីជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិចទេ? ឬតើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញថាអវយវៈរបស់កូនអ្នកខ្លីជាងបន្តិចទេ? ពេលខ្លះវាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិចនៅពេលអ្នកឃើញរឿងបែបនេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនមួយហៅថា "(Achondroplasia)" ដែលប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់របស់កុមារ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការមានព័ត៌មានល្អអំពីរឿងនេះ។

តើ `(Achondroplasia)` ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!

មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថា «(Achondroplasia)» នេះជាអ្វី។ សូមគិតអំពីវា ក្នុងអំឡុងពេលដែលទារកនៅក្នុងផ្ទៃ ភាគច្រើននៃពេលវេលា គ្រោងឆ្អឹងរបស់ទារកត្រូវបានបង្កើតឡើងពីជាលិកាទន់មួយហៅថា ឆ្អឹងខ្ចី ។ មានតែពេលនោះទេ ដែលឆ្អឹងខ្ចីនេះប្រែក្លាយទៅជាឆ្អឹងរឹងមាំបន្តិចម្តងៗ ពោលគឺឆ្អឹង។ ក្នុងករណី «(Achondroplasia)» អ្វីដែលកើតឡើងគឺថា ជាលិកាឆ្អឹងខ្ចីនៅក្នុងដៃ និងជើងរបស់ទារកមិនប្រែក្លាយទៅជាឆ្អឹងបានត្រឹមត្រូវទេ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ មានបញ្ហាបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងដំណើរការនៃការប្រែក្លាយឆ្អឹងខ្ចីទៅជាឆ្អឹង។

នេះគឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ដែលជាជំងឺហ្សែន។ បញ្ហានេះភាគច្រើនបណ្តាលឱ្យប្រវែងដៃ និងជើងរបស់កុមារថយចុះ។ ជាពិសេស ផ្នែកខាងលើនៃដៃ (ដៃ) និងផ្នែកខាងលើនៃជើង (ភ្លៅ) កាន់តែខ្លីជាងផ្នែកខាងក្រោមនៃអវយវៈដូចគ្នា។ គ្រូពេទ្យហៅស្ថានភាពនេះថា «(ការខ្លីនៃឬស)»។ នេះជាមូលហេតុដែលយើងក៏ហៅស្ថានភាពនេះថា «មនុស្សតឿអវយវៈខ្លី» ផងដែរ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ភាព​ខុស​គ្នា​រវាង «(Achondroplasia)» និង «(Skeletal Dysplasia)» (មនុស្ស​តឿ)?

អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺពាក្យថា «(Skeletal Dysplasia)»។ មនុស្សមួយចំនួនក៏ហៅវាថា «មនុស្សតឿ»។ «(Skeletal Dysplasia)» គឺជាឆ័ត្រដ៏ធំមួយ។ វាគ្របដណ្តប់លើលក្ខខណ្ឌរាប់រយផ្សេងៗគ្នាដែលប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃឆ្អឹង និងឆ្អឹងខ្ចី។ ដូច្នេះ «(Achondroplasia)» គឺជា ប្រភេទមួយក្នុងចំណោមប្រភេទទូទៅបំផុតនៃ «(Skeletal Dysplasia)» ។ នៅក្នុង «(Achondroplasia)» ការលូតលាស់ឆ្អឹងត្រូវបានកំណត់គោលដៅជាពិសេសនៅក្នុងដៃ និងជើង។ យល់ទេ?

តើស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា "Achondroplasia" តំណពូជដែរឬទេ?

នេះជាបញ្ហាដែលឪពុកម្តាយជាច្រើនមាន។

• ដំណឹងល្អគឺថា ក្នុងករណីភាគច្រើន (ប្រហែល 80%) ជំងឺ «Achondroplasia» មិនមែនជាជំងឺតំណពូជទេ។ សូម្បីតែ ឪពុកម្តាយដែលមានកម្ពស់ធម្មតា និងមិនមានបញ្ហាផ្សេងទៀតក៏អាចមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះដែរ។ នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មីនៅក្នុងហ្សែនរបស់កុមារ។ គ្រូពេទ្យហៅវាថា «(ការផ្លាស់ប្តូរថ្មី)»។ ឪពុកម្តាយបែបនេះទំនងជាមិនមានកូនដែលមានស្ថានភាពនេះម្តងទៀតទេ។
• ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺ «Achondroplasia» នោះកូនមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកជំងឺនេះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា «ការទទួលមរតក (autosomal dominant)»។ នេះមានន័យថា ហ្សែនដែលមានជំងឺអាចរងផលប៉ះពាល់ ទោះបីជាឪពុកម្តាយម្នាក់មានវាក៏ដោយ។
• ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានជំងឺ achondroplasia ស្ថានភាពនឹងស្មុគស្មាញបន្តិច។ បន្ទាប់មក មានឱកាស 25% ដែលកុមារនឹងមានស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះហៅថា homozygous achondroplasia។ ស្ថានភាពធ្ងន់ធ្ងរនេះអាចបណ្តាលឱ្យកុមារស្លាប់ក្នុងផ្ទៃ ឬស្លាប់ភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកើត។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវទទួលការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីស្ថានភាពនេះ។ វិធីនោះអ្នកអាចដឹងព័ត៌មានលម្អិតពិតប្រាកដ។

តើមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់ដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ (Achondroplasia)?

នេះមិនមែនជាស្ថានភាពទូទៅទេ។ និយាយឱ្យចំទៅ ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ កុមារម្នាក់ក្នុងចំណោម 15,000 នាក់ ទៅ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 40,000 នាក់ដែលកើតនៅទូទាំងពិភពលោក ។

តើ «ជំងឺ Achondroplasia» ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់កុមារយ៉ាងដូចម្តេច?

ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមាន ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia) នៅពេលកើត។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រដូចជាការវារ ការអង្គុយ និងការដើរ។ នេះជារឿងធម្មតា ប៉ុន្តែវាជារឿងដែលត្រូវតាមដាន។

លើសពីនេះ កុមារទាំងនេះមានហានិភ័យខ្ពស់ នៃការបង្ហាប់ខួរឆ្អឹងខ្នង និង ការស្ទះផ្លូវដង្ហើមផ្នែកខាងលើ ក្នុងវ័យកុមារភាព ដែលអាចនាំឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួន។

រឿងផ្សេងទៀតដែលឃើញជាទូទៅគឺ៖

• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់។
• មានទំនោរខ្ពស់ក្នុងការក្លាយជាធាត់។

ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលកុមារទាំងអស់ដែលមានជំងឺ "(Achondroplasia)" ត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំក្រោមការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងដិតដល់ពីគ្រូពេទ្យ។ មានតែពេលនោះទេដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគសញ្ញាដែលអាចកើតមានបានទាន់ពេលវេលា និងព្យាបាល ឬការពារ។

តើអ្វីជាមូលហេតុនៃ "ជំងឺ Achondroplasia"?

មូលហេតុចម្បងនៃស្ថានភាពនេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ រាងកាយរបស់យើងមាន «អ្នកទទួល» ពិសេសមួយ ដែលជួយបំប្លែងឆ្អឹងខ្ចីទៅជាឆ្អឹងក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលមានឈ្មោះថា «(FGFR3)» ដែលគ្រប់គ្រង «អ្នកទទួល» នេះគឺជាមូលហេតុចម្បងនៃ «(Achondroplasia)»។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ សញ្ញាដែលបំប្លែងឆ្អឹងខ្ចីទៅជាឆ្អឹងមិនឆ្លងកាត់បានត្រឹមត្រូវទេ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ «Achondroplasia» មាន​អ្វីខ្លះ?

មានលក្ខណៈទូទៅជាច្រើនដែលឃើញចំពោះកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ៖

• ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងខ្លីនៅក្នុងដៃ និងជើង (ជាពិសេសភ្លៅ និងដៃផ្នែកខាងលើ)។
• ដៃ និងជើងខ្លីជាងធម្មតា។
• អាចមានចន្លោះធំមួយរវាងម្រាមដៃកណ្តាល (ម្រាមដៃទីបី) និងម្រាមដៃនាង (ម្រាមដៃទីបួន) (ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា «ដៃត្រីកោណ»)។
• កម្ពស់អតិបរមាជាមធ្យមនៅពេលពេញវ័យគឺ ៤ ហ្វីត (ប្រហែល ១២២ សង់ទីម៉ែត្រ) ។
• ក្បាលមានទំហំធំជាងធម្មតា (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)។
• ថ្ងាស​លយ​ចេញ​មក​ខាង​មុខ (`frontal bossing`)។
• គល់ច្រមុះរាបស្មើ (`midface hypoplasia`)។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ កុមារភាព (ឧទាហរណ៍ ការអង្គុយ ការវារ ការដើរ អាចយឺតជាងកុមារដទៃទៀត)។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​ផល​ប៉ះពាល់​រយៈពេល​វែង​នៃ​ជំងឺ «Achondroplasia»?

ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះអាចមានផលប៉ះពាល់រយៈពេលវែងមួយចំនួន ដែលជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពី៖

• ឈឺខ្នង និងជើង។
• ពិបាកដកដង្ហើម ជាពិសេសផ្អាកដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេង ("apnea")។
• ភាពធាត់។
• ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់។
• ការកោងនៃឆ្អឹងខ្នង (ការស្ទះឆ្អឹងខ្នង ឬ kyphosis)។
• ពត់ជើងចូល ឬចេញក្រៅដូចធ្នូ (ជើងកោង)។
• ជួនកាលមានការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវបន្ថែមនៅជុំវិញខួរក្បាល (ទឹកក្នុងខួរក្បាល)។
• ជំងឺស្ទះផ្លូវដង្ហើមពេលគេង (ជំងឺស្ទះផ្លូវដង្ហើមដែលបណ្តាលមកពីការស្ទះផ្លូវដង្ហើមអំឡុងពេលគេង)។

មិនមែនរឿងទាំងអស់នេះកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាទេ ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីពួកវា ហើយស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យប្រសិនបើចាំបាច់។

តើអាចរកឃើញជំងឺ achondroplasia ឆាប់ប៉ុណ្ណា?

ជារឿយៗ ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ដែលធ្វើឡើង ខណៈពេលដែលទារកនៅក្នុងផ្ទៃនៅតែអាចបង្កើនការសង្ស័យអំពីស្ថានភាព "(Achondroplasia)"។ នោះគឺ គ្រូពេទ្យសង្ស័យបញ្ហានេះ ប្រសិនបើនៅចុងបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះ អវយវៈរបស់ទារកមើលទៅខ្លីជាងធម្មតា ហើយក្បាលមើលទៅធំជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីភាគច្រើន ស្ថានភាពនេះត្រូវបានបញ្ជាក់យ៉ាងច្បាស់លាស់ដោយការធ្វើតេស្តដែលធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីទារកកើតមក។

តើ​ជំងឺ «Achondroplasia» ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យប្រើការធ្វើតេស្តជាច្រើនដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ achondroplasia៖

• ការពិនិត្យរាងកាយ៖ លក្ខណៈរាងកាយរបស់កុមារ (ដូចជាអវយវៈខ្លី ក្បាលធំ) ត្រូវបានពិនិត្យ។
• កាំរស្មីអ៊ិច៖ កាំរស្មីអ៊ិចត្រូវបានប្រើដើម្បីមើលរូបរាង និងការអភិវឌ្ឍឆ្អឹង។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដែលហៅថា `(FGFR3)` ដែរឬទេ។ នេះគឺជាវិធីសាស្ត្រជាក់លាក់បំផុត។
• ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរនាក់មានជំងឺនេះ វាក៏អាចត្រូវបានរកឃើញតាមរយៈការធ្វើតេស្តពិសេសដែលធ្វើឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល)។
• ពេលខ្លះ ការស្កេន MRI (រូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក) ឬ CT (ការស្កេនកុំព្យូទ័រ) អាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីរកមើលរបស់របរដូចជាភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ ឬការបង្ហាប់សរសៃប្រសាទឆ្អឹងខ្នង។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ «Achondroplasia»?

រហូតមកដល់ពេលនេះ មិនទាន់មានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយត្រូវបានរកឃើញដែលអាចព្យាបាលជំងឺ «Achondroplasia» បានទាំងស្រុងនោះទេ។ នេះមានន័យថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះមិនអាចត្រឡប់វិញបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នោះមិនមានន័យថាគ្មានអ្វីអាចធ្វើបាននោះទេ។

គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផលវិបាកដែលអាចកើតឡើងពីស្ថានភាពនេះ និងដើម្បីជួយកុមារឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

គ្រូពេទ្យតាមដានការលូតលាស់របស់កុមារតាំងពីដំបូងមកម្ល៉េះ ដោយវាស់កម្ពស់ ទម្ងន់ និងរង្វង់ក្បាលរបស់ពួកគេជាប្រចាំ។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់ស្ថានភាព "Achondroplasia" ដែរឬទេ?

ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ achondroplasia នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនគួរធ្វើឱ្យអ្នកបាក់ទឹកចិត្តនោះទេ។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ achondroplasia អាចរស់នៅបានពេញលេញ មានសុខភាពល្អ និងសប្បាយរីករាយ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៃ "(Achondroplasia)"?

ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាគឺជារឿងសំខាន់បំផុតនៅទីនេះ។ នោះមានន័យថាត្រូវដឹងអំពីផលវិបាកដែលអាចកើតមាន និងចាត់វិធានការដើម្បីការពារពួកវា។ ឧទាហរណ៍៖

• ការគ្រប់គ្រងទម្ងន់៖ ដោយសារភាពធាត់អាចជាបញ្ហាដែលកើតឡើងជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការអភិវឌ្ឍទម្លាប់នៃការញ៉ាំអាហារដែលមានសុខភាពល្អ និងរក្សាភាពសកម្ម។
• ការវះកាត់៖
• ក្នុងករណីមានការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវនៅជុំវិញខួរក្បាល (hydrocephalus) ការវះកាត់ដែលហៅថា ventriculoperitoneal shunt អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកាត់បន្ថយសម្ពាធ។
• ការវះកាត់ក៏អាចចាំបាច់ផងដែរ ក្នុងករណីដែលការបង្ហាប់សរសៃប្រសាទនៅផ្នែកខាងលើនៃកញ្ចឹងក (ការបង្ហាប់ចំណុចប្រសព្វ craniocervical) អាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការឆ្លងមេរោគបំពង់កញឹកញាប់ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការវះកាត់ដើម្បីយកអាដេណូអ៊ីត និងអាមីដាល់ចេញ។
• អរម៉ូនលូតលាស់៖ កុមារមួយចំនួនត្រូវបានផ្តល់ការព្យាបាលដោយអរម៉ូនលូតលាស់។ វិធីនេះអាចជួយបង្កើនកម្ពស់បានខ្លះ ប៉ុន្តែមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែទទួលបានលទ្ធផលដូចគ្នានោះទេ។ អ្នកគួរតែពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។
• សម្រាប់​ការ​ពិបាក​ដកដង្ហើម (apnea)៖ ប្រសិនបើ​អ្នក​មាន​បញ្ហា​ដកដង្ហើម​អំឡុងពេល​គេង អ្នក​អាច​ត្រូវ​បាន​ណែនាំ​ឱ្យ​ប្រើ​ម៉ាស៊ីន​មួយ​ដែល​ហៅ​ថា CPAP (Continuous Positive Airway Pressure)។
• សម្រាប់ការឆ្លងមេរោគត្រចៀក៖ ប្រសិនបើអ្នកមានការឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់ អ្នកអាចនឹងត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាឱ្យប្រើបំពង់ត្រចៀក ឬថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច។
• ការគាំទ្រផ្នែកសង្គម៖ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការផ្តល់ជូនកុមារនូវការគាំទ្រផ្លូវចិត្តដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីស៊ូទ្រាំនឹងសង្គម និងចុះសម្រុងជាមួយអ្នកដទៃ។
• ការស្រាវជ្រាវ៖ ការស្រាវជ្រាវកំពុងដំណើរការលើថ្នាំថ្មីដែលអាចបង្កើនកម្ពស់បានបន្ថែមទៀត។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ achondroplasia របស់កូនខ្ញុំបានទេ?

ជំងឺ Achondroplasia ច្រើនតែបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ និងកើតឡើងថ្មី ដូច្នេះ គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ព្រឹត្តិការណ៍ចៃដន្យបែបនេះបានទេ។ នោះមានន័យថាអ្នកមិនអាចគ្រប់គ្រងវាបាន។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមានជំងឺ achondroplasia មានវិធីដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការទទួលមរតកជំងឺនេះ។ ឧទាហរណ៍មួយគឺនីតិវិធីមួយដែលហៅថាការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលផ្សាំ (PGT)។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង និងការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់វាមុនពេលវាត្រូវបានផ្សាំនៅក្នុងស្បូនរបស់ម្តាយ។ អ្នកអាចសួរអ្នកផ្តល់សេវា OB/GYN របស់អ្នក ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនសម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានជំងឺ «Achondroplasia» គឺជាអ្វី?

នេះ​ជា​ក្តីបារម្ភ​ដ៏​ធំ​មួយ​សម្រាប់​មនុស្ស​ជាច្រើន។ ជាសំណាងល្អ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ achondroplasia រស់នៅបានអាយុជីវិតធម្មតា។ ភាពវៃឆ្លាតរបស់ពួកគេក៏ធម្មតាដែរ។ ទោះបីជាអាចមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍខ្លះក្នុងវ័យកុមារភាពក៏ដោយ ក៏វាមិនប៉ះពាល់ដល់ភាពវៃឆ្លាតរបស់ពួកគេដែរ។

វាជាការពិតដែលថា achondroplasia អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកសុខភាពមួយចំនួន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាទាំងនោះត្រូវបានគ្រប់គ្រងឱ្យបានត្រឹមត្រូវ បញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតអាចត្រូវបានការពារបានយ៉ាងច្រើន។

តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានជំងឺ "Achondroplasia" យ៉ាងដូចម្តេច?

កុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ achondroplasia មានសក្តានុពលពេញលេញក្នុងការរស់នៅប្រកបដោយសុភមង្គល មានសុខភាពល្អ និងពេញចិត្ត។ រឿងសំខាន់បំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយគឺ៖

១. ការថែទាំសុខភាពរបស់កូនអ្នក៖ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅពិនិត្យសុខភាពទាន់ពេលវេលា និងផ្តល់ការព្យាបាលចាំបាច់។

២. ការបង្កើតបរិយាកាសដែលស្រលាញ់ និងទទួលយកបានសម្រាប់កុមារនៅផ្ទះ៖

• ការកាត់បន្ថយឧបសគ្គរាងកាយ៖ ធ្វើការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចចំពោះបរិយាកាសផ្ទះ ដើម្បីធ្វើឱ្យកូនរបស់អ្នកងាយស្រួលធ្វើកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដោយខ្លួនឯង។ ឧទាហរណ៍ ដាក់កៅអីជណ្ដើរនៅជិតអាងលាងចាន ឬបង្គន់ ឬដាក់កុងតាក់ភ្លើង និងចំណុចទាញទ្វារឱ្យនៅជិតដៃកូនរបស់អ្នក។ នេះនឹងបង្កើន ឯករាជ្យភាព របស់កូនអ្នក។
• ការផ្តល់ការគាំទ្រផ្លូវចិត្ត និងការអប់រំ៖ កុមារអាចនឹងត្រូវអ្នកដទៃធ្វើបាប មិនថានៅសាលារៀន ឬកន្លែងផ្សេងទៀតទេ។ ត្រូវទប់ស្កាត់រឿងបែបនេះ កសាងទំនុកចិត្តរបស់កុមារ និងផ្តល់ការគាំទ្រផ្នែកអប់រំដែលគាត់ ឬនាងត្រូវការ។
• ការភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយក្រុមសហគមន៍ និងអង្គការសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺតឿ៖ អ្នក និងកូនរបស់អ្នកអាចទទួលបានព័ត៌មាន បទពិសោធន៍ និងការគាំទ្រជាច្រើនពីកន្លែងបែបនេះ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

វិធីល្អបំផុតដើម្បីការពារ ឬកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាជាច្រើនដែលកើតមានជាមួយជំងឺ achondroplasia គឺ ត្រូវទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំតាំងពីក្មេង។

ប្រសិនបើអ្នកឃើញរឿងទាំងនេះចំពោះកូនរបស់អ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់៖

• ប្រសិនបើក្នុងវ័យកុមារភាព កម្ពស់របស់កុមារមិនកើនឡើងសមាមាត្រទៅនឹងអាយុរបស់គាត់ ឬ ប្រសិនបើគាត់យឺតយ៉ាវក្នុងការឆ្លងកាត់ដំណាក់កាលសំខាន់ៗខាងរាងកាយដូចជាការអង្គុយ ការវារ និងការដើរ ("ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ")។
• ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក ពិបាកដកដង្ហើម ឆ្លងមេរោគត្រចៀកញឹកញាប់ ឈឺខ្នង និងជើង ឬប្រសិនបើអ្នកគិតថាពួកគេ មានហានិភ័យនៃការធាត់ ។

ចូរចងចាំថា វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការមានទស្សនវិស័យវិជ្ជមាន ខណៈពេលកំពុងថែរក្សាបញ្ហាសុខភាពរបស់កូនអ្នក។ ការព្យាបាលកូនរបស់អ្នកតាមរបៀបដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ ដោយមិនមើលស្រាលពួកគេ ឬមើលស្រាលកម្ពស់របស់ពួកគេ នឹងជួយកសាងការគោរពខ្លួនឯងរបស់ពួកគេ។

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ

ទោះបីជា achondroplasia ជាជំងឺហ្សែនក៏ដោយ វាមិនគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទេ។

• វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការទទួលបានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវ អំពីស្ថានភាពនេះ។
• វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការផ្តល់ជូនកុមារនូវ ការព្យាបាល និងការគាំទ្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ ចាំបាច់។
• ផលវិបាកជាច្រើនអាចត្រូវបានការពារដោយការកំណត់ និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៅដំណាក់កាលដំបូង។
• តាមរយៈការបង្កើត បរិយាកាសដែលផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ ការគាំទ្រ និងទទួលយក សម្រាប់កុមារនៅផ្ទះ និងក្នុងសង្គម ពួកគេអាចរស់នៅបានយ៉ាងមានសុភមង្គល និងពេញលេញ។
• ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ សូមស្វែងរកការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យ អ្នកប្រឹក្សា និងឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះ។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ័យខ្លាច នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ achondroplasia។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយមានព័ត៌មាន និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ អ្នក និងកូនរបស់អ្នកអាចរុករកដំណើរនេះដោយជោគជ័យ។

ជំងឺ Achondroplasia, មនុស្សតឿ, ជំងឺឆ្អឹងមិនប្រក្រតី, ជំងឺហ្សែន, ការវិវត្តឆ្អឹង, ហ្សែន FGFR3, ការអភិវឌ្ឍកុមារ, ការថយចុះសម្ពាធឈាម, ជំងឺទឹកក្នុងខួរក្បាល, ជំងឺងងុយគេងមិនលក់