តើអ្នកដឹងអំពីជំងឺ Alexander ដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រនេះ!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺ Alexander ដែរឬទេ? អ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់លឺពីវាទេ។ មូលហេតុគឺថាវាជាជំងឺសរសៃប្រសាទដ៏កម្រមួយនៅក្នុងពិភពលោក។ ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃណាស់ក្នុងការមានចំណេះដឹងខ្លះអំពីជំងឺដូចនេះ មែនទេ? ជាពិសេសដោយសារយើងតែងតែព្រួយបារម្ភអំពីសុខភាព និងការអភិវឌ្ឍកូនៗរបស់យើង វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងបែបនេះ។

តើជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!

មិនអីទេ ចូរយើងមើលថាជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺជាអ្វី។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ វាគឺជា ជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង ប្រព័ន្ធដែលផ្ទុកសារពាង្គកាយ ។ ជាពិសេស វាប៉ះពាល់ដល់ "សារធាតុពណ៌ស" នៅក្នុងខួរក្បាលរបស់យើង។ សារធាតុពណ៌សនេះគឺជាផ្នែកមួយនៃខួរក្បាលដែលបង្កើតឡើងដោយសរសៃសរសៃប្រសាទជាច្រើន។

ជំងឺនេះជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា leukodystrophy ។ ទោះបីជាពាក្យនេះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ វាសំដៅទៅលើជំងឺដែលបំផ្លាញសារធាតុពណ៌សនៃខួរក្បាល។

នៅក្នុងជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺ ការខូចខាតចម្បងគឺទៅលើផ្នែកមួយហៅថា មីអ៊ីលីន ។ មីអ៊ីលីនគឺជាស្រទាប់ការពារជុំវិញសរសៃប្រសាទរបស់យើង។ សូមគិតថាវាដូចជាស្រទាប់ប្លាស្ទិកជុំវិញខ្សែអគ្គិសនី។ ស្រទាប់មីអ៊ីលីននេះគឺជាអ្វីដែលអនុញ្ញាតឱ្យសារសរសៃប្រសាទធ្វើដំណើរបានយ៉ាងរលូន និងរហ័ស។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមីអ៊ីលីននេះត្រូវបានខូចខាត ដំណើរការនៃការបញ្ជូនសារសរសៃប្រសាទត្រូវបានរំខាន។

ជាលទ្ធផល អ្នកដែលមានរោគសញ្ញាអាឡិចសាន់ឌឺអាចជួបប្រទះបញ្ហាផ្សេងៗ ដូចជា ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និង ប្រកាច់ ។ ជាអកុសល ជំងឺនេះគឺជាជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅមុខ ជួនកាលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល វានៅឡើយទេ។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺ គឺជាជំងឺ ដ៏កម្រមួយ ។ គេប៉ាន់ប្រមាណថាជំងឺនេះកើតឡើងប្រហែល មួយក្នុងចំណោមកំណើតមួយលាន ។ ជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1949 ដោយ លោកវេជ្ជបណ្ឌិត W. Stewart Alexander ដែលជាគ្រូពេទ្យជនជាតិអូស្ត្រាលី។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថាជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺ។

តើមានប្រភេទជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺដែរឬទេ?

មែនហើយ គ្រូពេទ្យចាត់ថ្នាក់ជំងឺនេះទៅតាមអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមលេចឡើង។ មានប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើន៖

• ប្រភេទទារកទើបនឹងកើត៖ ជំងឺនេះកម្រមានណាស់។ រោគសញ្ញាលេចឡើង ក្នុងខែដំបូង នៃជីវិត។
• ប្រភេទទារក៖ ប្រភេទនេះមាន ប្រហែល 80% នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Alexander។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើម មុនអាយុ 2 ឆ្នាំ ។
• ប្រភេទអនីតិជន៖ រោគសញ្ញាអាចលេចឡើង រវាងអាយុ 2 និង 13 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាកើតឡើងជាទូទៅបំផុតរវាងអាយុ 4 និង 10 ឆ្នាំ។ ប្រហែល 14% នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាំងអស់ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រភេទនេះ។
• ប្រភេទមនុស្សពេញវ័យ៖ នេះក៏មិនសូវកើតមានញឹកញាប់ដែរ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាស្រាល។ ស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើង នៅគ្រប់វ័យបន្ទាប់ពីវ័យជំទង់ ។ ប្រហែល 6% នៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទនេះ។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺ?

ក្នុង 95% នៃករណីនៃជំងឺ Alexander ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនមួយ ។ ហ្សែននេះជួយបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) ។ ជាអកុសល មូលហេតុនៃករណី 5% ដែលនៅសល់នៅមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ។

ជាធម្មតា ប្រូតេអ៊ីន GFAP ទាំងនេះភ្ជាប់គ្នាដើម្បីបង្កើតជាខ្សែសង្វាក់វែងៗ (សរសៃ)។ ខ្សែសង្វាក់ទាំងនេះផ្តល់កម្លាំង និងការគាំទ្រដល់កោសិកានៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺ Alexander ប្រូតេអ៊ីន GFAP នេះមិនត្រូវបានផលិតឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ដុំប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតីដែលហៅថា សរសៃ Rosenthal កកកុញនៅកន្លែងនៅខាងក្នុងកោសិកាដែលវាមិនគួរមាន។ សរសៃ Rosenthal ទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលបំផ្លាញ myelin ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការកើតជំងឺនេះ?

តាមពិតទៅ អ្នកណាក៏ អាចកើតជំងឺនេះបានដែរ។ ភាគច្រើននៃពេលវេលា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងដោយចៃដន្យ ដោយគ្មានហេតុផលច្បាស់លាស់។ វាកម្រណាស់សម្រាប់កុមារក្នុងការទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ នេះមានន័យថាមនុស្សភាគច្រើន មិនមានប្រវត្តិគ្រួសារ នៃជំងឺនេះទេ។

តើរោគសញ្ញានៃជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺមានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ម្យ៉ាងទៀត រោគសញ្ញាក៏ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើអាយុ (ប្រភេទ) ដែលជំងឺនេះចាប់ផ្តើម។

រោគសញ្ញារបស់ទារកទើបនឹងកើត៖

រោគសញ្ញាទាំងនេះលេចឡើងក្នុងខែដំបូងនៃជីវិត។

• ជំងឺទឹកក្នុងខួរក្បាល៖ នេះគឺជាការកកកុញនៃសារធាតុរាវនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់កុមារ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យក្បាលរីកធំ។
• ម៉េហ្គាឡែនសេហ្វាលី៖ ការរីកធំខុសប្រក្រតីនៃខួរក្បាល និងក្បាល។
• ប្រកាច់/ជំងឺឆ្កួតជ្រូក៖ ស្ថានភាពស្រដៀងនឹងការប្រកាច់ញឹកញាប់។
• ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ៖ ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ ភាពបត់បែនថយចុះ។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ ការបរាជ័យរបស់កុមារក្នុងការអភិវឌ្ឍក្នុងអត្រាសមស្របតាមអាយុ។ ឧទាហរណ៍ កម្លាំងក ការរមៀលខ្លួន និងការអង្គុយអាចនឹងត្រូវបានពន្យារពេល។
• ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់ ឬឡើងទម្ងន់បានត្រឹមត្រូវ។

រោគសញ្ញាចំពោះកុមារ៖

រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមក្នុងរយៈពេលប្រាំមួយខែដំបូង ប៉ុន្តែពេលខ្លះអាចចាប់ផ្តើមយឺតរហូតដល់ 24 ខែ ឬប្រហែលពីរឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាភាគច្រើនស្រដៀងនឹងរោគសញ្ញាដែលឃើញនៅក្នុងរយៈពេលទារកទើបនឹងកើត។

រោគសញ្ញានៃជំងឺអ៊ប៉សចំពោះកុមារ៖

រោគសញ្ញាទាំងនេះច្រើនតែលេចឡើងរវាងអាយុ ៤ ទៅ ១០ ឆ្នាំ។

• ពិបាកលេប និងនិយាយ។
• អាតាស៊ីយ៉ា៖នេះសំដៅទៅលើបញ្ហាជាមួយនឹងតុល្យភាព ការសម្របសម្រួល និងចលនា ដូចជាមិនអាចដើរ ឬពិបាកចាប់របស់របរ។
• បញ្ហាសាច់ដុំ៖ រឿងដូចជាភាពរឹងនៃសាច់ដុំ (spasticity) ឈឺសាច់ដុំ និងរមួលសាច់ដុំ។
• ក្អួតញឹកញាប់។

រោគសញ្ញានៃជំងឺចំពោះមនុស្សពេញវ័យ៖

រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើងនៅពេលណាក៏បានក្នុងវ័យពេញវ័យ។ ជារឿយៗវាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញាដែលឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព ប៉ុន្តែ ការញ័រ ក៏អាចកើតឡើងដែរ។ ជួនកាលរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចធ្វើត្រាប់តាមរោគសញ្ញានៃស្ថានភាពផ្សេងទៀត ដូចជា ជំងឺផាកឃីនសុន ឬ ជំងឺក្រិនច្រើនកន្លែង ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។

តើជំងឺ Alexander ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យរោគសញ្ញារបស់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្នជាមុនសិន។ លើសពីនេះ ពួកគេក៏អាចធ្វើតេស្តដូចជា៖

• ការស្កេន MRI (MRI - ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក): នេះអាចរកមើលការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងខួរក្បាល។ ជាពិសេស MRI អាចបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសារធាតុពណ៌ស ដូចជាសញ្ញានៃសរសៃ Rosenthal។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមដែលអាចបញ្ជាក់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន GFAP ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Alexander ដែរឬទេ។

តើជំងឺនេះត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច? តើវាត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាអកុសល នៅមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺនៅឡើយទេ។ ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នភាគច្រើនមានគោលបំណង គ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបន្ថយការវិវត្តនៃជំងឺនេះ ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងបន្តធ្វើការសាកល្បងព្យាបាលដើម្បីស្វែងរកការព្យាបាលថ្មីៗសម្រាប់ជំងឺនេះ។ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីថាតើការសាកល្បងប្រភេទនេះសាកសមសម្រាប់អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកឬអត់។

អាស្រ័យលើរោគសញ្ញា ការព្យាបាលដូចខាងក្រោមអាចត្រូវបានប្រើ៖

• ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់។
• ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ និងការព្យាបាលដោយការនិយាយ។ ទាំងនេះជួយកែលម្អចលនារបស់កុមារ សមត្ថភាពក្នុងការអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ និងការនិយាយ។
• ចំពោះ​ជំងឺ​ទឹក​ក្នុង​ខួរក្បាល ដែលជា​ស្ថានភាព​ដែល​សារធាតុរាវ​កកកុញ​នៅក្នុង​ខួរក្បាល ការវះកាត់​បង្ហូរ​សារធាតុរាវ​ចេញពី​ខួរក្បាល ​អាច​ធ្វើ​បាន​។ វិធី​នេះ​នឹង​យក​សារធាតុរាវ​លើស​ចេញពី​ខួរក្បាល​។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកនៃជំងឺអាឡិចសាន់ឌឺ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញាអាឡិចសាន់ឌឺ អាចកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ តាមពេលវេលា។ ដូច្នេះ អ្នកជំងឺអាចត្រូវការរបស់របរដូចជា៖

• ឧបករណ៍​ដែល​ជួយ​ដល់​ការ​ដើរ ដូចជា​រទេះ​រុញ ឬ​ឧបករណ៍​ដើរ។
• ដើម្បីទទួលបានអាហារូបត្ថម្ភគ្រប់គ្រាន់ ការបញ្ចូលបំពង់ ( អាហារូបត្ថម្ភតាមពោះវៀន ) អាចចាំបាច់។

តើអនាគត (ការព្យាករណ៍) សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺនេះជាអ្វី?

ការទស្សន៍ទាយអនាគតរបស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញាអាឡិចសាន់ឌឺគឺស្មុគស្មាញបន្តិច ព្រោះវា ខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ។ នៅពេលដែលជំងឺវិវឌ្ឍ រោគសញ្ញាអាចកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា ជាពិសេសចំពោះកុមារ។ លក្ខណៈ និងរយៈពេលនៃរោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ៖

• ទារកដែលមាន ទម្រង់ទារកទើបនឹងកើត ជាធម្មតាមានពិការភាពធ្ងន់ធ្ងរ ហើយជាច្រើនស្លាប់ មុនអាយុពីរឆ្នាំ ។
• កុមារដែលមាន ប្រភេទទារក អាចរស់នៅបានប្រហែល ប្រាំទៅដប់ឆ្នាំ ។
• កុមារដែលមាន ប្រភេទចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព ជួនកាលអាចរស់នៅបានរហូតដល់ អាយុ 30 ឬ 40 ឆ្នាំ ។
• មនុស្សមួយចំនួនដែលមាន ទម្រង់ចាប់ផ្តើមកើតមានចំពោះមនុស្សពេញវ័យ មានរោគសញ្ញាស្រាលៗ ឬអាចគ្មានរោគសញ្ញា។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ជំងឺនេះមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់ពួកគេទេ។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍សោកសៅនៅពេលអ្នកឮរឿងទាំងនេះ។ ប៉ុន្តែការដឹងព័ត៌មាននេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីជំងឺនេះ។

តើជំងឺ Alexander អាចការពារបានទេ?

ក្នុងករណីភាគច្រើន សូម្បីតែអ្នកជំនាញក៏ មិនអាចនិយាយបានច្បាស់ ថាហេតុអ្វីបានជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាអាឡិចសាន់ឌឺកើតឡើងនោះទេ។ ដូច្នេះ ក្នុងករណីភាគច្រើន គ្មានវិធីណាដើម្បីការពារ ជំងឺនេះបានទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ Alexander ឬជំងឺ leukodystrophy ប្រភេទផ្សេងទៀត វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់ពីហានិភ័យនៃកូននាពេលអនាគតរបស់អ្នកក្នុងការទទួលជំងឺនេះ។ អ្នកក៏ប្រហែលជាចង់ពិចារណានីតិវិធីមួយដែលហៅថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនពេលផ្សាំ (PGD) ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការជ្រើសរើសអំប្រ៊ីយ៉ុងដែលមានសុខភាពល្អដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GFAP ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Alexander ហើយដាក់បញ្ចូលវាទៅក្នុងស្បូនតាមរយៈ ការបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ (IVF) ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យម៉ោងប៉ុន្មាន?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Alexander សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះរោគសញ្ញាណាមួយដូចខាងក្រោម៖

• ពិបាកក្នុងការរក្សាលំនឹង ឬដើរ។
• ពិបាកដកដង្ហើម លេប ញ៉ាំ ឬនិយាយ។
• ចង្អោរ និងក្អួត។
• ប្រកាច់។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

អ្នកអាចសួរសំណួរទៅកាន់គ្រូពេទ្យដូចជា៖

• តើខ្ញុំ (ឬកូនរបស់ខ្ញុំ) មានជំងឺ Alexander ប្រភេទណា?
• តើការព្យាបាលល្អបំផុតគឺជាអ្វី?
• តើ​វា​ជា​គំនិត​ល្អ​ទេ​ក្នុង​ការ​ធ្វើ​តេស្ត​ហ្សែន​សម្រាប់​ជំងឺ Alexander syndrome សម្រាប់​សមាជិក​គ្រួសារ​ដទៃ​ទៀត?
• តើខ្ញុំគួររកមើលសញ្ញានៃផលវិបាកអ្វីខ្លះ?

ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ

ជំងឺ Alexander គឺជា ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ និងវិវឌ្ឍឥតឈប់ឈរស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រមួយ។ ជំងឺនេះកម្រមានណាស់ ហើយជួនកាលអាចកើតឡើងក្នុងគ្រួសារ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណបំរែបំរួលហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះ។

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏នៅមានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយបំបាត់រោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងបន្តស្រាវជ្រាវដើម្បីស្វែងរកវិធីព្យាបាលកាន់តែប្រសើរសម្រាប់ជំងឺដ៏កម្រនេះ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាការដឹងអំពីព័ត៌មាននេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីជំងឺនេះ ហើយស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់រហ័សប្រសិនបើចាំបាច់។ ចូរចងចាំជានិច្ចថា អ្នកមិនឯកាទេ ហើយអ្នកអាចទទួលបានជំនួយដែលអ្នកត្រូវការ។

ជំងឺអា ឡិច សាន់ឌឺ ជំងឺសរសៃប្រសាទ ជំងឺហ្សែន ស្រទាប់សាច់ដុំ Myelin ជំងឺ Leukodystrophy ជំងឺកុមារ