តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពី "Ataxia-Telangiectasia (AT)"!

តើកូនតូចរបស់អ្នកជំពប់ជើងញឹកញាប់ជាងកុមារដទៃទៀតនៅពេលដើរដែរឬទេ ឬគាត់ហាក់ដូចជាពិបាករក្សាលំនឹងរបស់គាត់ដែរឬទេ? តើពេលខ្លះគាត់មានសំណាញ់ពីងពាងពណ៌ក្រហមតូចៗនៅលើភ្នែកពណ៌ស ឬនៅលើថ្ពាល់របស់គាត់ដែរឬទេ? ទាំងនេះគឺជារឿងតូចតាចដែលយើងពេលខ្លះមិនអើពើ ប៉ុន្តែវាអាចជាសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយហៅថា "Ataxia-Telangiectasia (AT)"។ ដូច្នេះ ទោះបីជានេះជាប្រធានបទស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើ «អាតាសៀ-តេឡង់ជីអេកតាស៊ីយ៉ា (AT)» ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ «ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT)» ដែល​មនុស្ស​មួយ​ចំនួន​ស្គាល់​ថា​ជា «ជំងឺ Louis-Bar Syndrome» គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន ​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ជាចម្បង​ដល់​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ​របស់​យើង បណ្តាញ​សរសៃប្រសាទ​ដែល​ផ្ទុក​សារ​ពី​ខួរក្បាល ខួរឆ្អឹងខ្នង និង​ទូទាំង​រាងកាយ និង​ប្រព័ន្ធ​ភាពស៊ាំ​ដែល​ការពារ​រាងកាយ​របស់​យើង​ពី​ជំងឺ។

នេះគឺជាស្ថានភាព «(ប្រព័ន្ធប្រសាទដែលខូចទ្រង់ទ្រាយ)»។ នោះគឺថា យូរៗទៅ កោសិកានៅក្នុងប្រព័ន្ធប្រសាទរបស់យើងចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ ហើយមុខងាររបស់វាថយចុះ។ សូមគិតថាវាដូចជាម៉ាស៊ីនដែលធ្លាប់ដំណើរការល្អ បន្តិចម្តងៗវាចាស់ទៅ ហើយគ្រឿងបន្លាស់ទាំងនោះក៏ខូច និងឈប់ដំណើរការ។ នៅពេលដែលកោសិកាប្រសាទទាំងនេះចុះខ្សោយ ស្ថានភាពមួយហៅថា «(អាតាស៊ីយ៉ា)» កើតឡើង ដែលរាងកាយបាត់បង់តុល្យភាពនៅវ័យក្មេង ហើយចលនាក្លាយជាមិនទៀងទាត់។ នោះហើយជាមូលហេតុដែល «អាតាស៊ីយ៉ា» ត្រូវបានគេហៅថាបែបនោះ។

រោគសញ្ញាចម្បងមួយទៀតគឺ telangiectasia។ នេះគឺជាពេលដែលសរសៃឈាមតូចៗពណ៌ក្រហមដូចខ្សែលេចឡើងនៅលើផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែក ហើយជួនកាលនៅលើថ្ពាល់ និងត្រចៀក។ ជាធម្មតា ទាំងនេះមិនឈឺចាប់ទេ ប៉ុន្តែវាជាសញ្ញានៃជំងឺនេះ។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?

«ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT)» បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ពោលគឺ «ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន »។ អ្នកណាក៏អាចទទួលមរតកជំងឺនេះបានដែរ។ ប៉ុន្តែតើអ្នកដឹងដោយរបៀបណា? ជំងឺនេះកើតឡើងលុះត្រាតែកុមារទទួលបានច្បាប់ចម្លងដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែន «ATM» នេះពីម្តាយ និងឪពុក។ នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ យើងហៅវាថា «ការទទួលមរតក (autosomal recessive)»។

ស្រមៃថាឪពុកម្តាយទាំងពីរមានច្បាប់ចម្លងតែមួយនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះ។ បន្ទាប់មកពួកគេនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ ពីព្រោះច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរគឺត្រូវការដើម្បីវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ប៉ុន្តែពួកគេនឹងក្លាយជា "អ្នកផ្ទុក" នៃហ្សែននេះ។ ដូច្នេះ កូនដែលកើតពីឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលជាអ្នកផ្ទុកមានលទ្ធភាពទទួលបានច្បាប់ចម្លងទាំងពីរនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះ។ ប្រសិនបើរឿងនោះកើតឡើង កុមារនឹងមានស្ថានភាព "AT"។ យោងតាមស្ថិតិនៅសហរដ្ឋអាមេរិក ប្រហែល 1% នៃចំនួនប្រជាជននៅក្នុងប្រទេសនោះគឺជាអ្នកផ្ទុកច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន "ATM" ដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះ។

តើជំងឺ «អាតាសៀ-តេឡង់ជីអេកតាស៊ីយ៉ា (AT)» កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ​ជា ​ជំងឺ​កម្រ​មួយ​ណាស់ ។ នៅ​ទូទាំង​ពិភពលោក គេ​ប៉ាន់​ប្រមាណ​ថា​មាន​មនុស្ស​ប្រហែល​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម 40,000 ទៅ 100,000 នាក់​មាន​ជំងឺ​នេះ។ នេះ​មាន​ន័យ​ថា​វា​កម្រ​មាន​ណាស់​នៅ​ក្នុង​ប្រទេស​ស្រីលង្កា​ដែរ។

តើជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់កុមារយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT) គឺជា ជំងឺមួយដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។នោះគឺរោគសញ្ញាកើនឡើងតាមពេលវេលា។ កុមារដែលមានជំងឺ «AT» ជាធម្មតាចាប់ផ្តើមបង្ហាញរោគសញ្ញានៅអាយុប្រហែល 5 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញាដំបូងដែលលេចឡើងគឺបញ្ហាជាមួយនឹងចលនា។

• ពេលដើរ វាមានអារម្មណ៍ដូចជាជើងរបស់ខ្ញុំកំពុងជាប់គ្នា ហើយខ្ញុំបាត់បង់តុល្យភាព ។
• អវយវៈញ័រមិនធម្មតា។
• សាច់ដុំគ្រាន់តែញ័រ។
• ពេលខ្ញុំនិយាយ ពាក្យរបស់ខ្ញុំច្របូកច្របល់ ហើយវាមានអារម្មណ៍ថាខ្ញុំពិបាកនិយាយ ។

នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង ហើយចូលដល់វ័យជំទង់ ពួកគេប្រហែលជាត្រូវការឧបករណ៍ជំនួយចលនា ដូចជារទេះរុញ ដើម្បីធ្វើដំណើរ។ ខ្ញុំយល់ថារឿងនេះអាចពិបាកសម្រាប់ឪពុកម្តាយក្នុងការដោះស្រាយ ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT) មាន​អ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សារួចមកហើយ មានរោគសញ្ញាសំខាន់ពីរនៃជំងឺនេះ៖

១. ពិបាកសម្របសម្រួលចលនា (អាតាសៀ) ៖ ពិបាកដើរ បាត់បង់តុល្យភាព។ល។

2. សរសៃឈាមក្រហមតូចៗដែលលេចឡើងនៅក្នុងភ្នែក និងស្បែក (telangiectasia) : ជាធម្មតាត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែក ថ្ពាល់ និងត្រចៀក។

បន្ថែមពីលើនេះ រោគសញ្ញាមួយចំនួនទៀតដែលទាក់ទងនឹងចលនាអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងស្ថានភាព "AT"៖

• ពិបាកដើរ (នេះគឺជារោគសញ្ញាចម្បងមួយក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលឃើញមុនគេ)។
• អសមត្ថភាពក្នុងការរំកិលភ្នែកពីចំហៀងមួយទៅចំហៀងមួយទៀត ដែលហៅថា "oculomotor apraxia" ឬចលនាភ្នែកមិនប្រក្រតីដែលហៅថា "nystagmus"។
• ចលនាញ័រៗដោយអចេតនា (chorea)។
• សាច់ដុំញ័រ (myoclonus)។
• ការបាត់បង់មុខងារសរសៃប្រសាទបន្តិចម្តងៗ (ជំងឺសរសៃប្រសាទ)។
• ការនិយាយមិនច្បាស់ ៖ កុមារជាច្រើនមានការលំបាកក្នុងការបញ្ចេញសំឡេងពាក្យឱ្យបានត្រឹមត្រូវ និងប្រើការសង្កត់ធ្ងន់ត្រឹមត្រូវនៅក្នុងសុន្ទរកថារបស់ពួកគេ។ ជាលទ្ធផល ការនិយាយរបស់ពួកគេមិនស្តាប់ទៅដូចជាការនិយាយ "ធម្មតា" នោះទេ។
• បញ្ហាតុល្យភាព ។
• ការលូតលាស់យឺត ឬមុខងារមិនប្រក្រតីរបស់ប្រព័ន្ធអង់ដូគ្រីន៖ ស្ថានភាពនេះអាចកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងដោយការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ និងការប្រែប្រួលអរម៉ូនលូតលាស់។

ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT) គឺជាជំងឺមួយដែល ធ្វើឱ្យប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់មនុស្សចុះខ្សោយ ។ ភាពទន់ខ្សោយនេះកើនឡើងតាមពេលវេលា។ រោគសញ្ញានៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំចុះខ្សោយរួមមាន៖

• ការកើតឡើងញឹកញាប់នៃការឆ្លងមេរោគសួតរ៉ាំរ៉ៃ។
• មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងគ្រប់ពេល (អស់កម្លាំង)។
• ឈឺលឿន ជាងអ្នកដទៃ។
• ការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ និងការព្យាបាលរបួសយឺតៗ។
• ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកដូចជា "ជំងឺមហារីកឈាម" ឬ "ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ" កើនឡើង។
• ប្រតិកម្មខ្លាំងពេកចំពោះការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្ម (ឧទាហរណ៍កាំរស្មីអ៊ិច)។

រោគសញ្ញាមួយទៀតគឺការកើនឡើងនៃកម្រិតប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទហៅថា 'អាល់ហ្វា-ហ្វេតូប្រូតេអ៊ីន (AFP)' នៅក្នុងឈាម។ មូលហេតុពិតប្រាកដនៃការកើនឡើងនៃកម្រិត 'AFP' នេះមិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមាន "ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT)"?

ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា "ATM"។

ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាតើហ្សែន និងក្រូម៉ូសូមទាំងនេះជាអ្វី។ ស្រមៃថាមានសៀវភៅធំមួយដែលមានការណែនាំទាំងអស់សម្រាប់រាងកាយរបស់យើងដើម្បីលូតលាស់។ សៀវភៅនោះត្រូវបានគេហៅថា «ឌីអិនអេ»។ ជំពូកនានានៃសៀវភៅ «ឌីអិនអេ» នេះត្រូវបានគេហៅថា «ហ្សែន»។ «ឌីអិនអេ» នេះត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងរបស់របរដែលហៅថា «ក្រូម៉ូសូម»។ ជាធម្មតា មនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ ដែលត្រូវបានរៀបចំជា ២៣ គូ។ យើងទទួលបានមួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង ដើម្បីបង្កើតជាគូក្រូម៉ូសូមទាំងនេះ។

នៅពេលដែលកោសិកានៅក្នុងសរីរាង្គបន្តពូជត្រូវបានបង្កើតឡើង កោសិកាទាំងនេះបែងចែក ហើយបង្កើតច្បាប់ចម្លងនៃខ្លួនវា។ ជួនកាល ដូចជាម៉ាស៊ីនបោះពុម្ពដែលធ្វើឲ្យក្រដាសមួយសន្លឹកស្ទះ កោសិកាទាំងនេះអាចធ្វើកំហុសនៅក្នុងហ្សែនរបស់ពួកវា ដែលហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ច្បាប់ចម្លងនៃការណែនាំមួយចំនួនត្រូវបានធ្វើឡើងដូចដែលវាមាន ហើយខ្លះទៀតត្រូវបានធ្វើឡើងមិនត្រឹមត្រូវ។

ដូចដែលយើងបានលើកឡើងពីមុនមក ហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះត្រូវបានទទួលមរតកតាមគំរូ "អូតូសូម" (autosomal recessive)។ នេះមានន័យថាទាំងម្តាយ និងឪពុកគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន "ATM" ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ហើយកូននឹងកើតជំងឺនេះប្រសិនបើពួកគេទាំងពីរទទួលមរតកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ ប្រសិនបើវាមកពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់ កូននឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកតែប៉ុណ្ណោះ ហើយនឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាឡើយ។

ហ្សែន «ATM» នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ពីព្រោះវាផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលប្រាប់រាងកាយពីរបៀបជួសជុល «DNA» របស់យើងនៅពេលដែលវាត្រូវបានខូចខាត។ ប្រូតេអ៊ីន «ATM» គឺដូចជាអ្នកស៊ើបអង្កេត។ ពួកគេគឺជាអ្នកដែលរកឃើញកោសិកាដែលខូច និងបំណែក «DNA» ហើយនាំយក «អង់ស៊ីម» ដែលត្រូវការដើម្បីជួសជុលពួកវា។ វាគឺដោយសារតែដំណើរការជួសជុល «DNA» នេះ ដែលទំព័រនៃសៀវភៅណែនាំរបស់រាងកាយយើងប្រែជារលូន។

ម្យ៉ាងទៀត ប្រូតេអ៊ីន «ATM» ប្រាប់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់យើងថា «អ្នកត្រូវធ្វើការឱ្យបានត្រឹមត្រូវ»។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន «ATM» មុខងាររបស់ប្រូតេអ៊ីន «ATM» ថយចុះតាមពេលវេលា។ នោះមានន័យថាកោសិកាបាត់បង់ផ្នែកខ្លះនៃសៀវភៅណែនាំរបស់វា ហើយពួកវាមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នោះហើយជាមូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា «Ataxia-Telangiectasia (AT)»។ យល់ទេ?

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ «Ataxia-Telangiectasia (AT)» យ៉ាង​ដូចម្តេច?

វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងចាប់ផ្តើមដោយពិនិត្យរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងធ្វើតេស្តរូបភាព និងធ្វើតេស្តឈាម ដើម្បីកំណត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកក៏នឹងពិនិត្យមើលលម្អិតអំពីសុខភាពកូនរបស់អ្នក និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារ ដើម្បីធ្វើការវិនិច្ឆ័យរោគ។ ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺ AT វាជាការសំខាន់ក្នុងការទៅជួបអ្នកជំនាញខាងភាពស៊ាំ ដើម្បីទទួលបានការវាយតម្លៃពេញលេញ។

តើ​តេស្ត​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវ​ប្រើ​ដើម្បី​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ «Ataxia-Telangiectasia (AT)»?

មានការធ្វើតេស្តជាច្រើនដែលអាចជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ៖

• ការធ្វើតេស្តហ្សែន ៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាម ដែលអាចកំណត់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ ដែលបង្ករោគសញ្ញារបស់អ្នក។
• ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI) ៖ ការស្កេន MRI ថតរូបភាពខួរក្បាល ហើយរកមើលសញ្ញានៃកោសិកាសរសៃប្រសាទ ឬកោសិកាខួរក្បាលតូចចុះខ្សោយ (cerebellar atrophy)។ នេះគឺជាសញ្ញាដែលបង្ហាញថា ataxia កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យ​ឈាម ៖ នេះក៏ជាការធ្វើតេស្តឈាមផងដែរ។ វាពិនិត្យក្រូម៉ូសូមដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណស្ថានភាពហ្សែន។
• ការធ្វើតេស្តឈាម ៖ ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមើលកម្រិតអាល់ហ្វា-ហ្វេតូប្រូតេអ៊ីន (AFP) កើនឡើង។

នៅក្នុងប្រទេសជាច្រើន ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលស្ថានភាព Ataxia-Telangiectasia (AT)។ បើមិនដូច្នោះទេ គ្រូពេទ្យជាធម្មតាធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះនៅវ័យកុមារភាព។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ «Ataxia-Telangiectasia (AT)»?

ការព្យាបាលជំងឺ «Ataxia-Telangiectasia (AT)» គឺគ្រាន់តែ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ប៉ុណ្ណោះ។ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះនៅឡើយទេ ។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលគឺអាស្រ័យលើបុគ្គលម្នាក់ៗ មានន័យថាវាអាចខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។ វាអាចរួមមាន៖

• ដើម្បីគ្រប់គ្រងជំងឺ telangiectasia ដែលជាបណ្តាញសរសៃឈាមដែលលេចឡើងនៅលើស្បែក សូមជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យច្រើនពេក ។
• ប្រសិនបើជំងឺមហារីកកើតឡើង ការព្យាបាលដោយប្រើគីមី ត្រូវបានប្រើ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា ដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំ។
• ការ ចាក់ថ្នាំហ្គាំម៉ាហ្គូប៊ូលីន សម្រាប់ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើម។
• ទទួល ការព្យាបាលដោយប្រើអ៊ីមមូណូក្លូប៊ូលីន ដើម្បីគាំទ្រដល់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដែលចុះខ្សោយ។
• លេបថ្នាំ អង់ទីប៊ីយោទិក ដើម្បីព្យាបាលការឆ្លងមេរោគ។
• ការប្រើ ថ្នាំដូចជា Diazepam ដើម្បីគ្រប់គ្រងការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងចលនាសាច់ដុំដោយអចេតនា។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ "Ataxia-Telangiectasia (AT)" របស់កូនខ្ញុំបានទេ?

ដោយសារតែ «ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT)» គឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់វាពីការកើតឡើងនោះទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាទូទៅ មានរឿងមួយចំនួនដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន ដូចជាការជៀសវាងការជក់បារី និងការជៀសវាងការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុគីមី។ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីយល់ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែនដូចជា «ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT)»។

តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើខ្ញុំមានកូនដែលមានជំងឺ «AT»?

ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT) គឺជាជំងឺមួយដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ រោគសញ្ញាស្រាលៗដែលប៉ះពាល់ដល់ចលនារបស់កូនអ្នកចាប់ផ្តើមតាំងពីកុមារភាព រួមជាមួយនឹងបណ្តាញសរសៃឈាមដែលអាចមើលឃើញនៅលើស្បែក។ នៅពេលដែលកុមារកាន់តែធំឡើង កោសិការបស់ពួកគេបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដំណើរការទៅតាមសៀវភៅណែនាំ។ នេះមានន័យថារោគសញ្ញារបស់កុមារកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ ហើយពួកគេប្រហែលជាត្រូវប្រើរទេះរុញនៅពេលដែលពួកគេឈានដល់វ័យពេញវ័យ។

រោគសញ្ញាមួយនៃស្ថានភាពនេះគឺប្រព័ន្ធភាពស៊ាំចុះខ្សោយ ដូច្នេះសូម្បីតែការឆ្លងមេរោគតិចតួចក៏អាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់សុខភាពរបស់កុមារផងដែរ។

ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំខ្សោយក៏បង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកដូចជាជំងឺមហារីកឈាម ឬជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានការព្យាបាលដើម្បីកែលម្អមុខងារនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ដែលអាចជួយរក្សាកូនរបស់អ្នកឱ្យមានសុខភាពល្អ។

អាយុកាលជាមធ្យមសម្រាប់ ជំងឺ AT ប្រែប្រួលអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺនេះរស់នៅរហូតដល់វ័យជំទង់ (ប្រហែល 30 ឆ្នាំ ជាមធ្យម 25 ឆ្នាំ)។ ការព្យាបាលការឆ្លងមេរោគទូទៅតាំងពីដំបូង និងការពិនិត្យបង្ការសម្រាប់ជំងឺមហារីកអាចជួយពន្យារអាយុសង្ឃឹមរស់។

តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT) ដែរឬទេ?

ទេ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ «Ataxia-Telangiectasia (AT)» នៅឡើយទេ ។ ការព្យាបាលមានគោលបំណងបំបាត់រោគសញ្ញា ធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួលសម្រាប់មនុស្សម្នាក់ៗដែលមានជំងឺនេះ និងជួយពន្យារអាយុជីវិត។

តើខ្ញុំត្រូវថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានជំងឺ «AT» យ៉ាងដូចម្តេច?

នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមាន "ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT)" វាអាចជាការលំបាកក្នុងការយល់ពីលក្ខណៈពេញលេញនៃស្ថានភាពនេះ និងដឹងច្បាស់ពីរបៀបជួយកូនរបស់អ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ផែនការព្យាបាលដែលសមស្របទៅនឹងរោគសញ្ញារបស់គាត់ ឬនាង ហើយគាត់ ឬនាងនឹងមានវត្តមានដើម្បីឆ្លើយសំណួរណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យអ្នកជួបជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ផងដែរ។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនគឺជាអ្នកជំនាញខាងហ្សែន។ ពួកគេអាចជួយក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឱ្យស្វែងយល់បន្ថែមអំពី Ataxia-Telangiectasia (AT) និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅប្រកបដោយផាសុកភាព និងពេញចិត្ត។ ពួកគេក៏អាចជួយអ្នកទប់ទល់នឹងភាពតានតឹងដែលអ្នកអាចនឹងប្រឈមមុខនៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ដោយសារតែជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT) ប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបង្ហាញ សញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ដើម្បីទទួលបានការព្យាបាល។ សញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគអាចរួមមាន៖

• ការប្រែពណ៌ស្បែកនៅតំបន់ដែលមានមេរោគ។
• ញាក់។
• ក្អក។
• គ្រុន។
• អារម្មណ៍ឈឺចាប់ ឬរបួសនៅផ្នែកមួយនៃរាងកាយ ឬរាងកាយទាំងមូល។
• ហើមនៅកន្លែងណាមួយនៃរាងកាយ។
• ដង្ហើមខ្លី។
• ក្អួត ឬរាគ។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

• តើខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកព្យាបាលដោយចលនាដើម្បីបង្កើនកម្លាំងសាច់ដុំរបស់កូនខ្ញុំដែរឬទេ?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែលបានចេញវេជ្ជបញ្ជាសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនខ្ញុំដែរឬទេ?
• ប្រសិនបើខ្ញុំជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ តើខ្ញុំមានហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ «Ataxia-Telangiectasia (AT)» ដែរឬទេ?

ការយល់ដឹងអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ "ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT)" របស់កូនអ្នកអាចជាបទពិសោធន៍ដ៏លំបាក និងតានតឹងសម្រាប់អ្នកក្នុងនាមជាអ្នកថែទាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវផែនការព្យាបាលដ៏ល្អមួយដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវសេចក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ ជាងនេះទៅទៀត ត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយដែលលេចឡើង ព្យាបាលវាឱ្យបានឆាប់រហ័ស និងព្យាយាមពន្យារអាយុជីវិតកូនរបស់អ្នកឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

## រឿងសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ជំងឺ Ataxia-Telangiectasia (AT) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលអាចមានផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងទៅលើកុមារ និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេ។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភនៅពេលដឹងអំពីវា។

• វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការសម្គាល់សញ្ញាដំបូងៗ ៖ សូមស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរទម្លាប់ដើរ តុល្យភាព ពិបាកនិយាយ ឬចំណុចក្រហមចម្លែកៗនៅលើស្បែក/ភ្នែករបស់កូនអ្នក។
• ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ៖ ការព្យាបាល និងសេវាគាំទ្រ ត្រឹមត្រូវ អាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ និងពន្យារអាយុជីវិតរបស់ពួកគេ។
• ថែរក្សាភាពស៊ាំរបស់អ្នក ៖ កុមារដែលមានជំងឺ «AT» មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាការឆ្លងមេរោគ។ ដូច្នេះត្រូវដឹងអំពីសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ ហើយស្វែងរកការព្យាបាលឱ្យបានឆាប់រហ័ស។
• អ្នកមិនឯកាទេ ៖ អ្នក និងកូនរបស់អ្នកអាចទទួលបានការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការពីវេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន និងក្រុមគាំទ្រ។
• សេចក្ដីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រគឺជារឿងសំខាន់បំផុត ៖ សេចក្ដីស្រឡាញ់ ការអត់ធ្មត់ និងការគាំទ្ររបស់អ្នក គឺជារឿងដ៏មានតម្លៃបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នកក្នុងដំណើរនេះ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះបានជួយអ្នកឱ្យយល់ខ្លះៗអំពីស្ថានភាពស្មុគស្មាញនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែម សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

អា តាស៊ីយ៉ា-តេឡង់ជីអេកតាស៊ីយ៉ា, AT, រោគសញ្ញាល្វីស-បារ, ជំងឺហ្សែន, ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ, ជំងឺចលនា, ជំងឺកម្រ, ជំងឺកុមារ