ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Banyan-Riley-Ruvalcaba ឬហៅកាត់ថា "BRRS"។ វាគឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ នោះគឺវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរតិចតួចនៅក្នុងហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ស្ថានភាពនេះបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាដុំពកមិនប្រក្រតី ("ដុំសាច់") នៅក្នុងផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ កុំបារម្ភអី ចូរយើងយល់រឿងនេះដោយសាមញ្ញ។
តើរោគសញ្ញា Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ `(BRRS)` គឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ។ វាជារបស់ក្រុមជំងឺមួយដែលហៅថា `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS))`។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានឮអំពី `(Cowden syndrome)` ដែលក៏ស្ថិតនៅក្នុងប្រភេទ `(PHTS)` នេះដែរ។
ស្ថានភាព `(BRRS)` នេះជាធម្មតាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬ ការផ្លាស់ប្តូរ នៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា `(PTEN)` នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែន `(PTEN)` នេះគ្រប់គ្រងការលូតលាស់កោសិការបស់យើង ជាពិសេសការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់នៃដុំសាច់។ ដូច្នេះ ដោយសារតែហ្សែន `(PTEN)` នេះចំពោះមនុស្សដែលមាន `(BRRS)` មិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ កោសិការបស់ពួកគេអាចលូតលាស់ដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ នេះបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជា hamartomas ក៏ដូចជាដុំសាច់មហារីក និងមិនមែនមហារីកដទៃទៀត។ លើសពីនេះ ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជា ជំងឺមហារីក ជាច្រើនប្រភេទក៏កើនឡើងផងដែរ។
លើសពីនេះ អាចមានទម្ងន់ពេលកើតកើនឡើង ទំហំក្បាលធំជាងមធ្យម (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី) ប្រដាប់ភេទបុរស និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងបញ្ញាផ្សេងៗ។
តើមានឈ្មោះអ្វីផ្សេងទៀតដែលប្រើសម្រាប់ `(BRRS)`?
លក្ខខណ្ឌនេះត្រូវបានហៅដោយឈ្មោះជាច្រើនទៀត។ អ្នកប្រហែលជាធ្លាប់បានលឺឈ្មោះមួយក្នុងចំណោមឈ្មោះទាំងនេះ៖
- រោគសញ្ញា Riley-Smith
- រោគសញ្ញា Ruvalcaba-Myhre
- រោគសញ្ញា Ruvalcaba-Myhre-Smith
- រោគសញ្ញាបានណាយ៉ាន-ហ្សូណាណា
តើស្ថានភាព «(BRRS)» នេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
វាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា ពីព្រោះរោគសញ្ញាមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ រោគសញ្ញាខ្លះមានលក្ខណៈស្រាលណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកស្រាវជ្រាវភាគច្រើនជឿថានេះគឺជា ស្ថានភាពកម្រមួយ ។
តើរោគសញ្ញានៃ `(BRRS)` មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Bannayan-Riley-Ruvalcaba គឺមានភាពខុសប្លែកគ្នាខ្លាំងណាស់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាទាំងនេះច្រើន ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានតែពីរបីប៉ុណ្ណោះ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញ៖
- មាន ទម្ងន់ និងប្រវែងខ្ពស់នៅពេលកើត ។
- ក្បាលធំជាងធម្មតា (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)។
- ការមើលឃើញ ចំណុច (macules ដែលមានសារធាតុពណ៌) នៅក្នុងតំបន់ប្រដាប់ភេទរបស់ក្មេងប្រុស។
- សាច់ដុំខ្សោយ (hypotonia)។ ស្រមៃមើល នៅពេលអ្នកលើកទារក អវយវៈមានអារម្មណ៍ថារលុងបន្តិច។
- ការអភិវឌ្ឍជំនាញនិយាយ និង/ឬជំនាញម៉ូទ័រការពន្យារពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។
- នេះអាចប៉ះពាល់ដល់ប្រហែល 50% នៃមនុស្សដែលមាន ពិការភាពបញ្ញា (BRRS)។
- ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម (`(ជំងឺវិសាលគមអូទីសឹម)`) - គេបានរកឃើញថាកុមារប្រហែល 20% ដែលមានជំងឺអូទីសឹមមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(PTEN)`។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ ។
- ហាម៉ាតូម៉ា គឺជាការលូតលាស់មិនប្រក្រតីនៃកោសិកា និងជាលិកានៅក្នុងពោះវៀន ដែលមិនមែនជាមហារីក។
- សន្លាក់ដែលអាចបត់បែនបានខ្ពស់ ។
- ប្រកាច់ដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូក (`(seizures)`)។
- ឆ្អឹងទ្រូងផ្នែកខាងក្រោមដែលបាក់ (Pectus excavatum ) - នេះគឺជាស្ថានភាពមួយដែលផ្នែកកណ្តាលនៃឆ្អឹងទ្រូងលិចចូលទៅខាងក្នុង។
- ជំងឺ Scoliosis ។
- ជំងឺ Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - ការឡើងខ្មៅនៃស្បែកនៅតាមផ្នត់នៃរាងកាយ និងតំបន់ដូចជាកែងដៃ ក ជាដើម។
- ដុំសាច់ខ្លាញ់ (lipomas) ដែលវិវត្តនៅក្រោមស្បែក។
- ដុំពកដែលមិនមែនជាមហារីក ដែលផ្សំឡើងពីខ្លាញ់ និងសរសៃឈាម (angiolipomas)។
- ចំណុចដូចស្នាមពីកំណើត (hemangiomas) ដែលកើតចេញពីការប្រមូលផ្តុំនៃសរសៃឈាមបន្ថែមនៅក្រោមស្បែក។
ចូរចងចាំថា មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានលក្ខណៈទាំងអស់នេះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះតែមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។
តើមូលហេតុអ្វីខ្លះដែលបង្កឲ្យមាន `(BRRS)`?
មានហេតុផលសំខាន់ពីរយ៉ាងដែលបណ្តាលឱ្យស្ថានភាព "(BRRS)" នេះកើតឡើង៖
១. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នៅក្នុងហ្សែន `(PTEN)` របស់អ្នក។ (នេះជាមូលហេតុទូទៅបំផុត។)
២. ការលុបចេញយ៉ាងច្រើននៃសម្ភារៈហ្សែន ដែលរួមបញ្ចូលទាំងអស់ ឬមួយផ្នែកនៃហ្សែន `(PTEN)` របស់អ្នក។ (រឿងនេះកើតឡើងប្រហែល ១០% នៃករណី)។
ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក ហ្សែន PTEN របស់អ្នកបង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងការលូតលាស់របស់ដុំសាច់។ ប្រសិនបើហ្សែននេះបាត់ ឬមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ កោសិការបស់អ្នកនឹងចាប់ផ្តើមបែងចែកដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ នេះបណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់ hamartomas និងដុំសាច់មហារីក និងមិនមែនមហារីកផ្សេងទៀត។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកជំនាញនៅតែមិនទាន់ដឹងច្បាស់ពីរបៀបដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន PTEN បណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃ BRRS ដូចជាជំងឺម៉ាក្រូសេហ្វាលី (ក្បាលធំ) ភាពមិនប្រក្រតីនៃសាច់ដុំ និងឆ្អឹង និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងបញ្ញា។
តើ `(BRRS)` បន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ទេ?
មែនហើយ ឪពុកម្តាយអាចចម្លងស្ថានភាព `(BRRS)` ទៅកូនៗរបស់ពួកគេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា `( មរតក អូតូសូម)`។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានច្បាប់ចម្លងមួយនៃហ្សែន `(PTEN)` ដែលបានផ្លាស់ប្តូរ កូនរបស់ពួកគេ មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណ `(BRRS)`?
ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតសង្ស័យថាអ្នកអាចមាន BRRS ពួកគេទំនងជានឹង បញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តហ្សែន សម្រាប់ហ្សែន PTEN។ការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានណែនាំ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការមួយហៅថា ការចាត់លំដាប់ហ្សែន។ នេះមានន័យថា គ្រប់ផ្នែកនៃហ្សែនត្រូវបានពិនិត្យ ដើម្បីមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរណាមួយដែរឬទេ។
ការធ្វើតេស្ត `(PTEN)` នេះមានភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់។ ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នករកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(PTEN)` ពួកគេអាចបញ្ជាក់ដោយភាពប្រាកដប្រជា 100% ថាអ្នកមាន `(BRRS)`។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានតែ 60% នៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា `(BRRS)` ប៉ុណ្ណោះដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចរកឃើញ។ នេះមានន័យថាប្រហែល 40% នៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា `(BRRS)` អាចមានលទ្ធផលតេស្តធម្មតា។ ប្រសិនបើអ្នកចាប់អារម្មណ៍ក្នុងការធ្វើតេស្តរក `(PTEN)` សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
តើ «(BRRS)» ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ "(BRRS)" ទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Bannayan-Riley-Ruvalcaba ពាក់ព័ន្ធនឹង ការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងសញ្ញាតែមួយគត់របស់អ្នក ។
អ្នកដែលមានជំងឺមហារីក BRRS គួរតែធ្វើការ ត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ សម្រាប់ជំងឺមហារីកប្រភេទផ្សេងៗ មិនថាពួកគេមានរោគសញ្ញាឬអត់នោះទេ។ គ្រូពេទ្យណែនាំថាអ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PTEN គួរតែអនុវត្តតាមការណែនាំអំពីការត្រួតពិនិត្យសម្រាប់រោគសញ្ញា Cowden។ នេះរួមបញ្ចូលទាំងការត្រួតពិនិត្យសម្រាប់ជំងឺមហារីកទាំងនេះ៖
- ជំងឺមហារីកសុដន់
- មហារីកស្បូន
- មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត
- ជំងឺមហារីកតម្រងនោម
ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន មានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ BRRS។ សមាជិកគ្រួសារដែលមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃ BRRS ក៏គួរតែត្រូវបានធ្វើតេស្តរកហ្សែន PTEN ដើម្បីកំណត់ថាតើពួកគេគួរអនុវត្តតាមគោលការណ៍ណែនាំពិនិត្យរក ជំងឺមហារីក ដែរឬទេ។
គោលការណ៍ណែនាំសម្រាប់ការសង្កេតសម្រាប់ `(BRRS)`
មានគោលការណ៍ណែនាំតាមដានជាក់លាក់សម្រាប់ជំងឺមហារីកនីមួយៗ រួមទាំងពេលណាត្រូវចាប់ផ្តើមធ្វើតេស្តផងដែរ។ មិនមែនជំងឺមហារីកទាំងអស់ចាប់ផ្តើមធ្វើតេស្តក្នុងពេលតែមួយជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះទេ - វាអាស្រ័យលើអាយុរបស់មនុស្សនៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ចំពោះអ្នកដែលមានអាយុក្រោម 18 ឆ្នាំ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំដូចខាងក្រោម៖
- អ៊ុលត្រាសោនក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតប្រចាំឆ្នាំ ចាប់ពីអាយុ 7 ឆ្នាំ។
- ការពិនិត្យរាងកាយប្រចាំឆ្នាំ រួមជាមួយនឹង ការពិនិត្យស្បែក ។
- ការវាយតម្លៃការអភិវឌ្ឍសរសៃប្រសាទ ។
- ការធ្វើតេស្តអេម៉ូក្លូប៊ីន ប្រចាំឆ្នាំគឺត្រូវបានទាមទារដើម្បីរកឃើញដុំសាច់ហាម៉ាតូមពោះវៀនទាន់ពេលវេលា។
តើ BRRS អាចការពារបានទេ?
ទេ BRRS មិនអាចការពារបានទេ។ វាគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ អ្នកដែលមាន BRRS អាចទទួលការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។ នេះអាចជួយពួកគេធ្វើការសម្រេចចិត្តដោយមានព័ត៌មានអំពីការថែទាំសុខភាព និងការមានកូន។
តើខ្ញុំអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើខ្ញុំមាន `(BRRS)`?
ការព្យាករណ៍សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ BRRS គឺខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញា និងសញ្ញាតិចតួច - អ្នកផ្សេងទៀតអាចមានរោគសញ្ញាតិចតួច ឬគ្មានរោគសញ្ញាទាល់តែសោះ។ មានជម្រើសគ្រប់គ្រងជាច្រើនដែលមានសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ BRRS ដែលអាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់ពួកគេទាំងមូល។ ឧទាហរណ៍រួមមាន ការព្យាបាលដោយចលនា និង ការព្យាបាលដោយការនិយាយ ។
ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ អ្នកដែលមានជំងឺមហារីក «(BRRS)» គួរតែត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំសម្រាប់ប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺមហារីក។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកថាពេលណាដែលអ្នកគួរចាប់ផ្តើមពិនិត្យ និងថាតើអ្នកគួរធ្វើការពិនិត្យញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។
រោគសញ្ញា Bannayan-Riley-Ruvalcaba និងអាយុកាលរំពឹងទុក
អ្នកស្រាវជ្រាវមិនទាន់បានកំណត់អាយុកាលជាមធ្យមរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺ BRRS នៅឡើយទេ។ តាមពិតទៅ មិនមានភស្តុតាងណាមួយដែលបង្ហាញថាមនុស្សដែលមានជំងឺ BRRS មានអាយុកាលខ្លីជាងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សដែលមានជំងឺ BRRS មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទមួយចំនួននៅវ័យក្មេង។ សម្រាប់ហេតុផលនេះ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានអាយុកាលខ្លីជាងដោយសារតែជំងឺមហារីក។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសារជិតស្និទ្ធរបស់អ្នក (ឧទាហរណ៍ បងប្អូនបង្កើត ឪពុកម្តាយ ឬកូនៗ) មានជំងឺមហារីក «(BRRS)» អ្នកគួរតែសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន «(PTEN)»។ ការធ្វើតេស្ត «(PTEN)» អាចស្វែងយល់ថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន «(PTEN)» ដែរឬទេ និងថាតើអ្នកគួរតែត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំសម្រាប់ជំងឺមហារីកមួយចំនួនឬអត់។
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ BRRS គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើការជាមួយអ្នកដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់អ្នក។ ពួកគេក៏នឹងប្រាប់អ្នកពីភាពញឹកញាប់ដែលអ្នកគួរធ្វើការត្រួតពិនិត្យជំងឺមហារីកផងដែរ។
តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?
ប្រសិនបើអ្នក ឬមនុស្សជាទីស្រលាញ់របស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ BRRS ខាងក្រោមនេះគឺជាសំណួរមួយចំនួនដែលអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក៖
- តើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(PTEN)` ដែលអាចរកឃើញនៅក្នុងខ្ញុំ ឬកូនរបស់ខ្ញុំដែរឬទេ?
- តើមានរោគសញ្ញា និងសញ្ញាច្បាស់លាស់ណាមួយដែរឬទេ?
- តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?
- តើសមាជិកគ្រួសារជិតស្និទ្ធរបស់ខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?
- តើរឿងនេះប៉ះពាល់ដល់ផែនការគ្រួសារយ៉ាងដូចម្តេច?
- តើអ្នកណែនាំជម្រើសព្យាបាល ឬការគ្រប់គ្រងអ្វីខ្លះ?
- តើខ្ញុំគួរធ្វើតេស្តរកមហារីកញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
សារយកទៅផ្ទះ
រោគសញ្ញា Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន PTEN របស់អ្នក។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង ហើយអាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់សម្រាប់ BRRS ទេ ប៉ុន្តែការព្យាបាលសំខាន់គឺការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ វាជារឿងសំខាន់សម្រាប់អ្នកដែលមាន BRRS ដើម្បីធ្វើការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំសម្រាប់ប្រភេទជំងឺមហារីកមួយចំនួន រួមទាំងមហារីកសុដន់ មហារីកស្បូន មហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងមហារីកតម្រងនោម។
ការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ ឬអ្នកសង្គមកិច្ចអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដោះស្រាយអារម្មណ៍ដែលកើតឡើងជាមួយនឹងការទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចនេះ។ អ្នកក៏អាចចូលរួមក្រុមគាំទ្រក្នុងស្រុក ឬតាមអ៊ីនធឺណិត ដើម្បីជួបជាមួយអ្នកដទៃដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់បទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នា។ កុំបារម្ភ អ្នកមិនឯកាទេ។ ដោយមានដំបូន្មាន និងការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ និងរស់នៅបានល្អ។
👩🏽⚕️ សំណួរបន្ថែម (សំណួរដែលសួរញឹកញាប់)
💬 តើរោគសញ្ញាបានណាយ៉ាន-រីលី-រូវ៉ាល់កាបា (BRRS) ជាអ្វី?
នេះគឺជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន/PTEN)។ ក្នុងករណីនេះ ចង្កោមដុំសាច់ដែលគ្មានគ្រោះថ្នាក់ (ប៉ូលីបហាម៉ាតូស) ចាប់ផ្តើមបង្កើតនៅកន្លែងមួយបន្ទាប់ពីកន្លែងមួយទៀត ជាពិសេសនៅក្នុងពោះវៀន (ពោះវៀនធំ) និងពោះវៀនធំ។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ ការផ្លាស់ប្តូរសំខាន់ៗជាច្រើនត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងអវយវៈរបស់កុមារដែលមានជំងឺនេះ។
💬 តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាខាងក្រៅជាក់លាក់នៃជំងឺនេះ?
កុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះកើតមកមានក្បាលធំខុសប្រក្រតី (macrocephaly)។ ទារកក៏មានទម្ងន់ច្រើនជាងមុនដែរ។ ក្នុងករណីក្មេងប្រុស អាចមើលឃើញចំណុចៗ និងស្នាមអុចៗ (អាចម៍រុយ) នៅលើលិង្គ។ ជាមួយគ្នានេះ ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍក៏ត្រូវបានគេមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់ផងដែរ។
💬 តើកុមារដែលមានរោគសញ្ញានេះទំនងជាកើតជំងឺមហារីកដែរឬទេ?
មែនហើយ! ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដូចគ្នា (PTEN) ដែលបង្កជំងឺនេះក៏ប៉ះពាល់ដល់ជំងឺមហារីកធ្ងន់ធ្ងរមួយផ្សេងទៀត (រោគសញ្ញា Cowden)។ ដូច្នេះ អ្នកជំងឺទាំងនេះពិតជាគួរតែឆ្លងកាត់ការត្រួតពិនិត្យជាកាតព្វកិច្ចសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់ ជំងឺមហារីកក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងជំងឺមហារីកស្បូនជារៀងរាល់ឆ្នាំនៅពេលពួកគេឈានដល់វ័យពេញវ័យ។
រោគសញ្ញាបានណាយ៉ា ន -រីលី-រូវ៉ាល់កាបា, BRRS, ហ្សែន PTEN, ដុំសាច់ហាម៉ាតូម, ជំងឺហ្សែន, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក, ជំងឺម៉ាក្រូសេហ្វាលី, ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ, ជំងឺហ្សែន, ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក, ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ











💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។