វាពិបាកនឹងពណ៌នាអំពីអារម្មណ៍ធ្ងន់ៗដែលយើងមានក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយនៅពេលដែលកូនតូចរបស់យើងឈឺ មែនទេ? ជាពិសេសប្រសិនបើវាជាជំងឺដ៏កម្រ និងស្មុគស្មាញ ការភ័យខ្លាចនៅក្នុងចិត្តរបស់យើងកាន់តែកើនឡើង។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្របែបនេះ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់មនុស្សគ្រប់គ្នាក្នុងការដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Barth។
តើរោគសញ្ញា Barth ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Barth គឺជា ជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ ។ ភាគច្រើនវាត្រូវបានគេឃើញចំពោះ ក្មេងប្រុស ។ ជំងឺនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកសំខាន់ៗជាច្រើននៃរាងកាយកុមារ។ ជំងឺសំខាន់ៗគឺ៖
- ខួរឆ្អឹង
- បេះដូង
- ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ
- សាច់ដុំ
សូមគិតអំពីវា រាងកាយរបស់យើងគឺដូចជាម៉ាស៊ីនស្មុគស្មាញមួយដែលមានផ្នែកជាច្រើនធ្វើការជាមួយគ្នា។ ដូច្នេះនៅពេលដែលផ្នែកសំខាន់ៗជាច្រើនត្រូវបានប៉ះពាល់ ការអភិវឌ្ឍធម្មតា និងសុខភាពរបស់កុមារអាចរងផលប៉ះពាល់តាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។
តើក្មេងស្រីមិនកើតជំងឺ Barth ទេឬ?
នេះជាបញ្ហាដែលមនុស្សជាច្រើនមាន។ តាមពិតទៅ ឱកាសដែលក្មេងស្រីកើតជំងឺ Barth syndrome គឺទាបណាស់ ។ ជាធម្មតា ក្មេងស្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ពួកគេត្រូវបានគេហៅថា "អ្នកផ្ទុក"។ នេះមានន័យថាពួកគេមិនមានជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែពួកគេអាចចម្លងហ្សែននេះទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ក្មេងប្រុសទំនងជាទទួលមរតកជំងឺនេះច្រើនជាង។
តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
រោគសញ្ញា Barth គឺជា ជំងឺកម្រមួយ ។ យោងតាមស្ថិតិ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានរាយការណ៍ថាកើតមានចំពោះកុមារប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមកុមារ 300,000 នាក់ដែលកើតមក។ ដូច្នេះអ្នកប្រហែលជាមិនសូវឮច្រើនអំពីវាទេ។ ប៉ុន្តែទោះបីជាវាកម្រក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Barth?
មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា Tafazzin (TAZ) ។ ហ្សែននេះហៅថា TAZ មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X។ ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា ក្រូម៉ូសូម X គឺជាអ្វីមួយដែលមានឥទ្ធិពលខ្លាំងទៅលើការអភិវឌ្ឍរាងកាយ។
មុខងារចម្បងមួយរបស់ហ្សែន TAZ គឺដឹកនាំការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវការដោយ មីតូខនឌ្រី ដែលជារោងចក្រថាមពលតូចៗនៅក្នុងកោសិការបស់យើងដែលផលិតថាមពល។ មីតូខនឌ្រីទាំងនេះក៏ពាក់ព័ន្ធនឹងការលូតលាស់ឆ្អឹងផងដែរ។
ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TAZ ប្រូតេអ៊ីនដែលវាផលិតមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ។ នេះមានន័យថា មីតូខនឌ្រីមិនមានថាមពលគ្រប់គ្រាន់ ឬ "ឥន្ធនៈ" ដើម្បីដំណើរការទេ។ ជាលទ្ធផល ជាលិកាដែលត្រូវការថាមពលបន្ថែម - ដូចជាបេះដូង សាច់ដុំ និងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ - មិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។ នេះគឺជាការពន្យល់ជីវសាស្រ្តជាមូលដ្ឋានសម្រាប់រោគសញ្ញា Barth។
តើរោគសញ្ញា Barth មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Barth អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ លើសពីនេះ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួល។ រោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួនគឺ៖
- កម្រិតកើនឡើងខុសប្រក្រតីនៃ 3-methylglutaconic aciduria ដែលជាអាស៊ីតសរីរាង្គ ក្នុងទឹកនោម។
- ជំងឺសាច់ដុំបេះដូងរីកធំ គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបន្ទប់ខាងក្រោមនៃបេះដូងរីកធំ មានន័យថាសាច់ដុំបេះដូងចុះខ្សោយ និងលាតសន្ធឹង។ គ្រូពេទ្យហៅស្ថានភាពនេះថា ជំងឺសាច់ដុំបេះដូងរីកធំ ។
- ការឆ្លងមេរោគបាក់តេរី ញឹកញាប់។ មូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺប្រព័ន្ធភាពស៊ាំខ្សោយ។
- ការលូតលាស់យឺត ៖ អាចទាបជាង និងមានទម្ងន់តិចជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំបេះដូង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺសាច់ដុំបេះដូង ។
- ការថយចុះចំនួននឺត្រូហ្វីល ដែលជាប្រភេទកោសិកាឈាមសមួយប្រភេទ នៅក្នុងឈាម។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា នឺត្រូភីលៀ ។ នេះធ្វើឱ្យអ្នកងាយនឹងឆ្លងមេរោគ។
- ថ្ពាល់លេចធ្លោ។
- សាច់ដុំខ្សោយ អារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា អ៊ីប៉ូតូនៀ ។
- ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងដែលជួយយើងធ្វើចលនារាងកាយរបស់យើង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹង ។
តើរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើងលឿនប៉ុណ្ណា?
ភាគច្រើន រោគសញ្ញាទាំងនេះ អាចមើលឃើញនៅពេលកើត ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះកុមារមួយចំនួន រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចលេចឡើងពីរបីខែបន្ទាប់ពីកំណើត។ ដូច្នេះ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ យើងគួរតែយកចិត្តទុកដាក់ជានិច្ចចំពោះការអភិវឌ្ឍ និងសុខភាពរបស់កូនយើង។
តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ Barth syndrome?
កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃផលវិបាកជាច្រើន រួមមាន៖
- ការលំបាកក្នុងការចិញ្ចឹម និងកង្វះអាហារូបត្ថម្ភ ។
- រាគញឹកញាប់។
- ឈឺក្បាល និងឈឺខ្លួនប្រាណ។
- កម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប ពោលគឺ ការថយចុះជាតិ ស្ករក្នុងឈាម (hypoglycemia)។
- ការស្តើង និងចុះខ្សោយនៃឆ្អឹង ពោលគឺ ជំងឺពុកឆ្អឹង ។
- អស់កម្លាំងខុសធម្មតា មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង ( អស់កម្លាំង )។
- ពិការភាពការរៀនសូត្រ កម្រិតស្រាល ជាពិសេសក្នុងមុខវិជ្ជាដូចជាគណិតវិទ្យា។
- ការកើតឡើងជាញឹកញាប់នៃដំបៅក្នុងមាត់ (ដំបៅក្នុងមាត់)។
ផលវិបាកទាំងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ ប៉ុន្តែការដឹងអំពីពួកវាអាចជួយអ្នកឱ្យចាប់ផ្តើមការព្យាបាលបានលឿនជាងមុន។
តើគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Barth យ៉ាងដូចម្តេច? (ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ)
ប្រសិនបើរោគសញ្ញាដំបូងនៃរោគសញ្ញា Barth ត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឃើញទាន់ពេលវេលា ការព្យាបាលអាចចាប់ផ្តើមសម្រាប់កុមារឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ នេះអាចជួយគ្រប់គ្រងការវិវត្តនៃរោគសញ្ញា និងការពារផលវិបាក។
ការធ្វើតេស្តជាច្រើនអាចត្រូវបានទាមទារដើម្បីធ្វើការវិនិច្ឆ័យរោគបានត្រឹមត្រូវ។ ឧទាហរណ៍៖
- ការធ្វើតេស្តដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការយកបំណែកតូចមួយនៃសាច់ដុំបេះដូង ឬជាលិកាសាច់ដុំផ្សេងទៀត។ នេះត្រូវ បានគេហៅថា ការធ្វើកោសល្យវិច័យ។មួយត្រូវបានគេហៅថានេះ។ វាពិនិត្យមើលពិការភាពនៅក្នុងមីតូខនឌ្រី និងភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងៗទៀត។
- ការធ្វើតេស្ត អេកូបេះដូង ដើម្បីពិនិត្យមើលមុខងារបេះដូង។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Barth។
- ការធ្វើតេស្តទឹកនោម ដែលរកឃើញកម្រិតខ្ពស់នៃអាស៊ីតសរីរាង្គនៅក្នុងទឹកនោម និងកម្រិតទាបនៃកោសិកាប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ (ជាពិសេសណឺត្រូហ្វីល)។
តើខ្ញុំដឹងដោយរបៀបណាថាកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការធ្វើតេស្តរករោគសញ្ញា Barth?
ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមាន សញ្ញានៃការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងភាពខ្សោយសាច់ដុំបេះដូង (cardiomyopathy) ហើយគ្រូពេទ្យមិនអាចរកឃើញមូលហេតុច្បាស់លាស់ទេ ពួកគេអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តរករោគសញ្ញា Barth។ រោគសញ្ញានៃជំងឺ cardiomyopathy អាចរួមមានវិលមុខ ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ ( arrhythmia ) និងឮសំឡេងបេះដូងមិនប្រក្រតី ( heart murmur )។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់រោគសញ្ញា Barth?
នេះជាបញ្ហាធំបំផុតដែលមនុស្សជាច្រើនមាន។ និយាយឱ្យត្រង់ទៅ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Barth នៅឡើយទេ ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺ ដើម្បីការពារ និងព្យាបាលផលវិបាក ។ នេះជួយរក្សាគុណភាពជីវិតរបស់កុមារឱ្យបានច្រើនតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ កុមារអាចត្រូវការការព្យាបាលដូចជា៖
- ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច សម្រាប់ការឆ្លងមេរោគ។
- ថ្នាំដែលជំរុញការផលិតកោសិកាឈាមស។
- ថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងបញ្ហាបេះដូង។ ឧទាហរណ៍រួមមាន ថ្នាំ ACE inhibitors ថ្នាំបញ្ចុះទឹកនោម និងថ្នាំ beta-blockers ។
- ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ ដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាប្រឈមនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយដោយជោគជ័យ។
- ក្នុងករណីមានជំងឺខ្សោយបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរ ការប្តូរបេះដូង អាចចាំបាច់។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ការព្យាបាលទាំងអស់នេះតាមដែលសមស្របសម្រាប់កុមារម្នាក់ៗ ដោយផ្អែកលើដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។
តើមានអ្វីទៀតដែលសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីការព្យាបាលរោគសញ្ញា Barth?
វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុង ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីតាមដានពីរបៀបដែលកូនរបស់អ្នកឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាល។ តម្រូវការថែទាំកូនរបស់អ្នកអាចផ្លាស់ប្តូរតាមពេលវេលា។ ការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំទាំងនេះធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការផ្លាស់ប្តូរការព្យាបាលមុនពេលមានផលវិបាកកើតឡើង។
ការធ្វើតេស្តទាំងនេះក៏រួមបញ្ចូលទាំងការធ្វើតេស្តឈាម (ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍) ដើម្បីពិនិត្យមើលមុខងាររបស់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។ ប្រសិនបើកម្រិតណឺត្រូហ្វីលទាប ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចអាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដើម្បីការពារការឆ្លងមេរោគ។
តើអាចការពាររោគសញ្ញា Barth បានទេ?
រោគសញ្ញាបាត គឺជា ស្ថានភាពហ្សែនមួយ ។ នេះមានន័យថាវាត្រូវបានទទួលមរតក។ ដូច្នេះ កុមារដែលមានរោគសញ្ញាបាតនឹងមានវាពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងគិតអំពីការបង្កើតគ្រួសារ ឬប្រសិនបើអ្នកកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូនម្នាក់ទៀត ហើយមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺ Barth (ប្រវត្តិគ្រួសារ) ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចប្រាប់អ្នកថាតើអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន TAZ ដែរឬទេ។ ប្រសិនបើអ្នកជាអ្នកផ្ទុក អ្នកអាចជួបជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ដើម្បីពិភាក្សាអំពីឱកាសនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ Barth។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Barth មានប៉ុន្មាន?
កាលពីអតីតកាល អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះគឺខ្លីណាស់។ ពួកគេច្រើនតែស្លាប់ក្នុងវ័យទារកដោយសារបញ្ហាបេះដូង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ អ្នកជំងឺឥឡូវនេះរស់នៅបានយូរជាង ។ ដោយមានការរីកចម្រើនខាងវិទ្យាសាស្ត្រ មនុស្សជាច្រើនឥឡូវនេះរស់នៅរហូតដល់ចុងទសវត្សរ៍ទី 40 ហើយជួនកាលថែមទាំងយូរជាងនេះទៀតផង។ ក៏មានក្តីសង្ឃឹមផងដែរថា ការព្យាបាលថ្មីៗនឹងត្រូវបានរកឃើញនាពេលអនាគត។
តើការរស់នៅជាមួយរោគសញ្ញា Barth មានអារម្មណ៍យ៉ាងណា?
រោគសញ្ញា Barth អាចប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់របស់កុមារ។ កុមារជាច្រើនកើតមកមានរូបរាងតូច ហើយអាចមានកម្ពស់ទាបនៅពេលពេញវ័យ។
ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ និងបញ្ហាផ្សេងៗទៀតអាចបណ្តាលឱ្យមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយ។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេអាចមានការលំបាកក្នុងការវារ ដើរ និងរក្សាតុល្យភាព។ ពួកគេក៏អាចមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងយ៉ាងងាយផងដែរ ជាពិសេសបន្ទាប់ពីសកម្មភាពរាងកាយ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា Barth ជាធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដល់បញ្ញារបស់កុមារទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អាចមានបញ្ហាប្រឈមតិចតួចក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហាគណិតវិទ្យា ឬការយល់ដឹងអំពីប្រធានបទមួយចំនួន។ ដូច្នេះ កុមារបែបនេះត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ និងការគាំទ្រជាពិសេស។
តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំគ្រប់គ្រងបញ្ហាបេះដូងដែលបណ្តាលមកពីរោគសញ្ញា Barth យ៉ាងដូចម្តេច?
ការអនុវត្តតាមរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អអាចកាត់បន្ថយភាពតានតឹងលើបេះដូងរបស់កុមារបានខ្លះ។
- ផ្តល់ របបអាហារដែលមានសុខភាពល្អ ។
- កំណត់ការទទួលទានទឹកតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យ។
- លើកទឹកចិត្តឲ្យមាន សកម្មភាពរាងកាយស្រាលៗ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការផ្តល់ ពេលវេលាគ្រប់គ្រាន់ដល់ពួកគេដើម្បីសម្រាក បន្ទាប់ពីសកម្មភាពបែបនេះ។ សូមគិតអំពីរឿងដូចជាការដើរលេងរយៈពេលខ្លី ឬលេងហ្គេមយឺតៗ។
ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ
រោគសញ្ញា Barth គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់បេះដូង ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ សាច់ដុំ និងច្រើនទៀត។ វាភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស។ រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងនៅពេលកើត ឬមួយរយៈពេលខ្លីក្រោយមក។ ទោះបីជាបញ្ហាបេះដូងអាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Barth ខ្លីក៏ដោយ ក៏វាលែងជាករណីទៀតហើយ។
ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃផលវិបាក និងបង្កើនគុណភាពជីវិតឱ្យបានអតិបរមា។
ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ហើយសូមស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ពីព្រោះរាល់វិនាទីគឺមានតម្លៃ។
រោគសញ្ញា Barth , ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារភាព, ជំងឺបេះដូង, ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ, ខ្សោយសាច់ដុំ, ហ្សែន TAZ











💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។