ចំណុចដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីជំងឺ Down Syndrome

នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យប្រាប់អ្នកថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Down Syndrome អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងតក់ស្លុតយ៉ាងខ្លាំង។ នោះជារឿងធម្មតាណាស់។ សំណួរដូចជា "តើខ្ញុំត្រូវធ្វើអ្វីឥឡូវនេះ?" និង "តើអនាគតកូនខ្ញុំនឹងទៅជាយ៉ាងណា?" ប្រហែលជាកំពុងរត់ក្នុងចិត្តរបស់អ្នក។ កុំបារម្ភ។ យើងនឹងនិយាយអំពីអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងតាមរបៀបសាមញ្ញបំផុតដែលអ្នកអាចយល់បាន។ នៅពេលដែលអ្នកអានអត្ថបទនេះចប់ អ្នកនឹងមានការយល់ដឹងកាន់តែច្បាស់អំពីស្ថានភាពនេះ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ​ដោនស៊ីនដ្រូម​ជា​អ្វី?

មិនអីទេ ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ ចូរយើងចាប់ផ្តើមជាមួយរឿងជាមូលដ្ឋានបំផុតនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ រាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិកាតូចៗរាប់លាន។ នៅខាងក្នុងកោសិកានីមួយៗមានសំណុំនៃ "ការណែនាំ" ដែលមានព័ត៌មានទាំងអស់អំពីរបៀបដែលរាងកាយរបស់យើងគួរដំណើរការ រូបរាង កម្ពស់ និងពណ៌ភ្នែករបស់យើង។ នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ យើងហៅសៀវភៅណែនាំទាំងនេះ ថា ក្រូម៉ូសូម ។

ជាធម្មតា កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អមានក្រូម៉ូសូមទាំងនេះចំនួន 23 គូ ដែល សរុបមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46។ អ្វីដែលកើតឡើងចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Down គឺថាមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមលេខ 21។ នេះមានន័យថាកោសិការបស់កុមារមាន ក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ជំនួសឱ្យ 46។

តើមានហេតុផលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ស្ថានភាពនេះទេ? តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ជាង?

នេះជាសំណួរដែលឪពុកម្តាយជាច្រើនសួរ។ ពួកគេឆ្ងល់ថា "តើនេះជាកំហុសរបស់យើងមែនទេ?" ។ ជាការពិតណាស់ មិនមែនទេ។ ជំងឺ Down syndrome មិនមែនជាជំងឺដែលបណ្តាលមកពីអ្វីដែលឪពុកម្តាយបានធ្វើមុន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ វាកើតឡើងស្ទើរតែទាំងស្រុងម្តងម្កាល។ នោះគឺវាកើតឡើងដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលបែងចែកកោសិកា ដែលកើតឡើងនៅពេលដែលមេជីវិតឈ្មោល និងស៊ុតជួបគ្នានៅពេលមានគភ៌។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការស្រាវជ្រាវបានរកឃើញថា ហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ Down syndrome កើនឡើងបន្តិច នៅពេលដែលអាយុរបស់ម្តាយកើនឡើង ។ ហានិភ័យនេះគឺខ្ពស់ជាពិសេសសម្រាប់ស្ត្រីដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាស្ថានភាពនេះមិនកើតឡើងចំពោះម្តាយដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំនោះទេ។ តាមពិតទៅ ដោយសារតែស្ត្រីដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំផ្តល់កំណើតឱ្យកូនច្រើន កុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺ Down syndrome កើតពីម្តាយដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​ទូទៅ​របស់​កុមារ​ដែល​មាន​ជំងឺ Down Syndrome?

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Down មានលក្ខណៈរាងកាយ បញ្ញា និងអាកប្បកិរិយាទូទៅមួយចំនួន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនលក្ខណៈទាំងអស់នេះសុទ្ធតែមានចំពោះកុមារគ្រប់រូបនោះទេ។យើងក៏ត្រូវចងចាំផងដែរថា លក្ខណៈនៃលក្ខណៈទាំងនោះអាចខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់។

បន្ថែម​ពីលើ​រោគសញ្ញា​ទាំងនេះ បញ្ហា​សុខភាព​ផ្សេងទៀត​អាច​កើតឡើង​នៅពេល​កុមារ​ធំឡើង។ ឧទាហរណ៍ ការឆ្លងមេរោគ​ត្រចៀក បញ្ហា​ចក្ខុវិស័យ បញ្ហា​ធ្មេញ ការគេងមិនលក់ និង ​កុមារ​មួយចំនួន​អាច​មាន​ជំងឺ​បេះដូង​ពីកំណើត ។ ដូច្នេះ គ្រូពេទ្យ​នឹង​ពិនិត្យ​កុមារ​ទាំងនេះ​ជាប្រចាំ។

មានប្រភេទសំខាន់ៗបីនៃជម្ងឺ Down Syndrome។

រោគសញ្ញា Down ត្រូវបានបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ អាស្រ័យលើរបៀបដែលក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែមនោះស្ថិតនៅក្នុងកោសិកា។

១. ជំងឺទ្រីសូមី ២១៖ នេះគឺជា ប្រភេទទូទៅបំផុត ។ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស ៩៥% ដែលមានជំងឺដោនស៊ីនដ្រូម។ ប្រភេទនេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយវត្តមាននៃច្បាប់ចម្លងចំនួនបីនៃក្រូម៉ូសូម ២១ នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយ ជំនួសឱ្យពីរ។

២. រោគសញ្ញា Down Syndrome ប្តូរទីតាំង៖ រឿងនេះកម្រមានណាស់។ ប្រហែល ៤% នៃអ្នកជំងឺ Down Syndrome ជាប្រភេទនេះ។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថា ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទី ២១ ទាំងអស់ ឬមួយផ្នែកផ្លាស់ទីទៅក្រូម៉ូសូមមួយទៀត ហើយភ្ជាប់ខ្លួនវា។

៣. រោគសញ្ញាម៉ូសាអ៊ីក ដោន ស៊ីនដ្រូម៖ នេះគឺជា ប្រភេទដ៏កម្របំផុត (តិចជាង ១%)។ អ្វីដែលកើតឡើងនៅទីនេះគឺថា ក្រូម៉ូសូមទី ២១ បន្ថែមមានវត្តមានតែនៅក្នុងកោសិកាមួយចំនួននៃរាងកាយប៉ុណ្ណោះ។ កោសិកាផ្សេងទៀតជាធម្មតាមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦។ ដោយសារតែបញ្ហានេះ រោគសញ្ញារបស់កុមារទាំងនេះអាចតិចជាងធម្មតាបន្តិច។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្គាល់ស្ថានភាពនេះ?

រោគសញ្ញា Down អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុន ឬក្រោយពេលកើត។

មុនពេលទារកកើត (អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ)

មានការធ្វើតេស្តពីរប្រភេទដែលត្រូវបានអនុវត្តអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

• ការធ្វើតេស្តពិនិត្យ៖ ទាំងនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ហានិភ័យនៃទារកដែលមានរោគសញ្ញា Down។ នេះត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាមពីម្តាយ និងការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន។ ការស្កេនវាស់អ្វីៗដូចជាបរិមាណសារធាតុរាវនៅខាងក្រោយកញ្ចឹងករបស់ទារក។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តនេះបង្ហាញថាមានហានិភ័យ អ្នកនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅធ្វើតេស្តបន្ថែមដើម្បីបញ្ជាក់វា។
• ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ៖ ទាំងនេះមានភាពត្រឹមត្រូវ 100% ក្នុងការកំណត់ថាតើទារកមានរោគសញ្ញា Down ដែរឬទេ។ ការធ្វើតេស្តសំខាន់ៗសម្រាប់បញ្ហានេះគឺ ការយកសំណាក ទឹកភ្លោះ (Amniocentesis ) និង ការធ្វើសំណាកកោសិកាឈាមក្នុងពោះ (Chorionic Villus Sampling - CVS) ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវ amniotic ឬសុកជុំវិញទារក និងធ្វើតេស្តរកក្រូម៉ូសូម។

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក

ដរាបណាទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យរូបរាងរបស់ទារក។ ពួកគេនឹងរកមើលលក្ខណៈទូទៅដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន។ ប្រសិនបើសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Down ការធ្វើតេស្តឈាមហៅថា karyotype ត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់វា។ សំណាកឈាមតូចមួយដែលយកចេញពីទារកអាចត្រូវបានពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍ដើម្បីកំណត់ឱ្យប្រាកដថាតើមានច្បាប់ចម្លងបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ដែរឬទេ។

ការព្យាបាលនិងការគាំទ្រ - តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីជួយកុមារ?

ជំងឺ Down syndrome មិនមែនជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ វាជាជំងឺមួយដែលអាចព្យាបាលបានពេញមួយជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹង ការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ ការព្យាបាល និងការគាំទ្រដោយក្តីស្រឡាញ់ កុមារអាចត្រូវបានជួយឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុភមង្គល និងមានសុខភាពល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ជម្រើសនៃការព្យាបាលរួមមាន៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយពង្រឹងសាច់ដុំ និងបង្កើនជំនាញចលនាដូចជាការដើរ និងហែលទឹក។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ អភិវឌ្ឍជំនាញដែលត្រូវការដើម្បីអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃបានយ៉ាងងាយស្រួល ដូចជាការស្លៀកពាក់ខ្លួនឯង ការញ៉ាំអាហារ និងការកាន់ប៊ិច។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយអ្នកឱ្យនិយាយបានច្បាស់លាស់ យល់ពីអ្វីដែលអ្នកដទៃនិយាយ និងបង្ហាញពីខ្លួនឯង។
• កម្មវិធីអប់រំពិសេស៖ សកម្មភាពបង្រៀនត្រូវបានធ្វើឡើងនៅសាលារៀនតាមរបៀបដែលសមស្របទៅនឹងសមត្ថភាពសិក្សារបស់កុមារ។
• ការព្យាបាលបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀត៖ ប្រសិនបើមានស្ថានភាពណាមួយដូចជាជំងឺបេះដូង ឬបញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត សូមផ្តល់ការព្យាបាលចាំបាច់។

ចំណុចពិសេសដែលត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ទាក់ទងនឹងសុខភាពកុមារ

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Down មានហានិភ័យខ្ពស់នៃបញ្ហាសុខភាពមួយចំនួន ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ។

• ជំងឺបេះដូង៖ កុមារជាច្រើនអាចមានជំងឺបេះដូងពីកំណើត។ កុមារខ្លះត្រូវការវះកាត់។
• បញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត៖ កម្រិតអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតអាចទាប ឬខ្ពស់។
• បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ៖ ស្ថានភាពដូចជាទល់លាមក និងរលាកក្រពះគឺជារឿងធម្មតា។
• ជំងឺអាល់ហ្សៃមឺរ៖ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញាដោនមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺអាល់ហ្សៃមឺរ ដែលជាជំងឺដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការចងចាំ នៅពេលពួកគេចាស់ទៅ។ ហ្សែនមួយនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 21 ត្រូវបានគេរកឃើញថាមានជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងរឿងនេះ។

ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាប្រចាំទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍ និងសុខភាពរបស់កុមារ។

ការគាំទ្រដែលអ្នកទទួលបានក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ

កុំ​ពិបាក​ចិត្ត​តែ​ម្នាក់ឯង​ពេល​ដឹង​ថា​កូន​របស់​អ្នក​មាន​ជំងឺ Down Syndrome។ អ្នក​មិន​ឯកា​ទេ។

• វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកព្យាបាល៖ សូមពិគ្រោះជាមួយក្រុមសុខភាពរបស់កូនអ្នក។ សួរសំណួរ។
• ការប្រឹក្សា៖ អ្នកអាចស្វែងរកការប្រឹក្សាដើម្បីនិយាយអំពីការភ័យខ្លាច និងកង្វល់របស់អ្នក។
• ក្រុមគាំទ្រ៖ ចូលរួមជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតរបស់កុមារដែលមានជំងឺ Down Syndrome។ អ្នកអាចរៀនបានច្រើនពីបទពិសោធន៍របស់ពួកគេ។ វាក៏ជាការលើកទឹកចិត្តដ៏អស្ចារ្យផងដែរក្នុងការដឹងថាអ្នកមិនមែនជាមនុស្សតែម្នាក់គត់ដែលកំពុងឆ្លងកាត់ដំណើរនេះទេ។

ការថែទាំកុមារដែលមានជំងឺ Down syndrome អាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។ ប៉ុន្តែវាក៏ជាបទពិសោធន៍ដែលផ្លាស់ប្តូរជីវិត និងពោរពេញដោយក្តីស្រលាញ់ផងដែរ។ កុមារទាំងនេះមានក្តីស្រលាញ់យ៉ាងខ្លាំង ហើយចង់មានសុភមង្គល។ ដោយមានការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ ពួកគេក៏អាចទៅសាលារៀន បង្កើតមិត្តភក្តិ រកការងារធ្វើ និងរស់នៅដោយជោគជ័យផងដែរ។