តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Cohen។

តើអ្នកធ្លាប់ឆ្ងល់ទេថាហេតុអ្វីបានជាកុមារខ្លះមានអាកប្បកិរិយា និងការអភិវឌ្ឍខុសពីកុមារដទៃទៀត? ពេលខ្លះ សូម្បីតែរឿងតូចតាចក៏អាចមានរឿងរ៉ាវធំមួយនៅពីក្រោយពួកគេដែរ។ ថ្ងៃនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់រឿងជាច្រើនចំពោះកុមារ ដូចជារូបរាង ការលូតលាស់ និងកម្លាំងសាច់ដុំរបស់ពួកគេ។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញាកូហេន។

តើរោគសញ្ញា Cohen ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Cohen គឺជា​ស្ថានភាព​មួយ​ដែល​បង្កឡើង​ដោយ​ការផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន។ វា ​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ផ្នែក​ជាច្រើន​នៃ​រាងកាយ រួមទាំង​ចក្ខុវិស័យ ការអភិវឌ្ឍ​កុមារ សាច់ដុំ​រឹងមាំ និង​សមត្ថភាព​បញ្ញា។ វាក៏អាច​បង្ក​រោគសញ្ញា​រាងកាយ​ដូចជា​ក្បាល​តូច សក់ក្រាស់ និង​កម្ពស់​ទាប។

កុមារដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះមានការ យឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ។ នេះមានន័យថា រឿងដូចជាការរមៀលខ្លួន ការដើរ និងការនិយាយអាចយឺតជាងការរំពឹងទុក។ ឧទាហរណ៍ ខណៈពេលដែលកូនរបស់មិត្តភក្តិរបស់អ្នកអាចរមៀលខ្លួននៅអាយុប្រាំមួយខែ ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចចំណាយពេលយូរជាងនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បើទោះបីជាមានការយឺតយ៉ាវទាំងនេះក៏ដោយ កុមារទាំងនេះច្រើនតែមានចិត្តផ្អែមល្ហែម រីករាយ និងចូលចិត្តសង្គម។ ពួកគេមានភាពស្រលាញ់ខ្លាំងណាស់នៅពេលដែលពួកគេញញឹម និងនិយាយ។

នេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហើយបច្ចុប្បន្នមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលនៅឡើយទេ។ ទោះបីជាមនុស្សភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Cohen រស់នៅបានធម្មតាក៏ដោយ ក៏ពួកគេនឹងត្រូវការការគាំទ្រខ្លះពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

តើ​ស្ថានភាព​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​រោគសញ្ញា Cohen ញឹកញាប់​ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា Cohen មិនមែនជាជំងឺដែលកើតមានញឹកញាប់នោះទេ។ ការសិក្សាមួយចំនួនបានបង្ហាញថា មានមនុស្សតិចជាង 1,000 នាក់ នៅទូទាំងពិភពលោកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែជំងឺនេះច្រើនតែត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនគ្រប់គ្រាន់ ចំនួនពិតប្រាកដអាចខ្ពស់ជាងនេះ។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីជំងឺទាំងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Cohen មានអ្វីខ្លះ?

មានសញ្ញា និងរោគសញ្ញាជាច្រើននៃរោគសញ្ញា Cohen។ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នោះទេ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាសំខាន់ៗដែលអាចមើលឃើញ៖

• បញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញា៖ នេះមានន័យថាវាត្រូវការពេលយូរបន្តិចដើម្បីរៀន និងយល់អ្វីៗ។ អ្នកប្រហែលជាត្រូវការជំនួយបន្ថែមជាមួយកិច្ចការសាលា។
• ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia)៖ អារម្មណ៍នៃភាពទន់ខ្សោយ ឬស្ពឹកស្រពន់នៅក្នុងខ្លួន។ អារម្មណ៍នេះអាចមានអារម្មណ៍សូម្បីតែពេលលើកទារកក៏ដោយ។
• ចលនាហួសប្រមាណ៖ ភាពបត់បែនហួសហេតុនៃសន្លាក់។ កុមារខ្លះអាចពត់អវយវៈរបស់ពួកគេតាមរបៀបចម្លែកៗ។
• ជំងឺភ្នែកមីញ៉ូប (myopia) ដែលកើនឡើងតាមអាយុ៖ មើលឃើញរបស់របរនៅជិតៗ ប៉ុន្តែមើលមិនឃើញរបស់ឆ្ងាយៗច្បាស់។ បញ្ហានេះកើនឡើងតាមអាយុ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិនិត្យភ្នែកជាប្រចាំ។
• ជំងឺ​រលួយ​ស្រទាប់​ភ្នែក ឬ​រលាក​ស្រទាប់​ភ្នែក៖ ខូចខាត​ដល់​ផ្នែក​នៃ​ភ្នែក​ដែល​ជួយ​ដល់​ការ​មើលឃើញ។ នេះ​អាច​នាំ​ឱ្យ​បាត់បង់​ការ​មើលឃើញ​បន្តិច​ម្តងៗ។

រោគសញ្ញាដែលទារកទើបនឹងកើតអាចមើលឃើញ

អ្នកអាចនឹងឃើញរឿងបែបនេះចំពោះទារកទើបនឹងកើត៖

• ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន៖ ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន។
• ការយំខ្សោយ ឬសំឡេងខ្ពស់៖ ការយំរបស់ទារកអាចខុសគ្នា ខ្សោយជាងធម្មតា។
• ពិបាកដកដង្ហើម៖ ទារកពិបាកដកដង្ហើម។
• ការលំបាកក្នុងការឡើងទម្ងន់៖ ទម្ងន់របស់ទារកមិនឡើងត្រឹមត្រូវទេ។

សំខាន់ខ្លាំងណាស់៖ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកពិបាកដកដង្ហើម ឬហាក់ដូចជាប្រែជាពណ៌ខៀវ សូមទូរស័ព្ទទៅលេខ 119 ឬលេខទូរស័ព្ទសង្គ្រោះបន្ទាន់ក្នុងតំបន់របស់អ្នកជាបន្ទាន់ ហើយនាំគាត់ទៅមន្ទីរពេទ្យ។

ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ និងឥរិយាបថ

កុមារអាចត្រូវការពេលវេលាច្រើនដើម្បីរៀន និងអភិវឌ្ឍជាងអ្នកដទៃដែលមានអាយុដូចគ្នា។ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ នេះអាចចាប់ផ្តើមតាំងពីទារក។ ឧទាហរណ៍ រឿងដូចជាការរមៀលខ្លួន និងការអង្គុយដោយខ្លួនឯងអាចនឹងត្រូវបានពន្យារពេល។ កូនរបស់អ្នកអាចចាប់ផ្តើមដើរបន្ទាប់ពីអាយុ 2 ឆ្នាំ ប៉ុន្តែមុនអាយុ 5 ឆ្នាំ។ វាក៏អាចចំណាយពេលយូរសម្រាប់ពួកគេដើម្បីចាប់ផ្តើមនិយាយផងដែរ។

ទោះបីជាស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឱ្យមាន បញ្ហាអាកប្បកិរិយា មួយចំនួនក៏ដោយ ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ កុមារភាគច្រើនមានចរិតសង្គម និងសប្បាយរីករាយ។ ពួកគេចូលចិត្តសេពគប់ និងលេងជាមួយអ្នកដទៃ។

ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនកើតឡើងចំពោះកុមារគ្រប់រូបតាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ កុមារខ្លះអាចមិនមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។

តើរោគសញ្ញារាងកាយនៃរោគសញ្ញា Cohen មានអ្វីខ្លះ?

មានលក្ខណៈទូទៅជាច្រើននៃមុខ និងរាងកាយដែលត្រូវបានគេមើលឃើញចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Cohen។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះខ្លះអាចមើលឃើញនៅពេលកើត ខណៈពេលដែលខ្លះទៀតលេចឡើងនៅពេលពួកគេធំឡើង។

លក្ខណៈពិសេសនៃមុខ៖

• មីក្រូសេហ្វាលី៖ ក្បាល តូចជាងធម្មតា។
• សក់ក្រាស់ ចិញ្ចើមក្រាស់ និងរោមភ្នែកវែង។
• ភ្នែក​ទ្រេត​ចុះក្រោម (ស្នាមប្រេះ palpebral រាង​រលក): ត្របកភ្នែក​មាន​រាង​ដូច​រលក។
• ចុងច្រមុះមូល។
• ចម្ងាយខ្លីរវាងច្រមុះ និងបបូរមាត់ខាងលើ (philtrum)។
• ធ្មេញខាងលើលៀនចេញ។
• ត្រចៀកធំ។

លក្ខណៈ​មួយ​ចំនួន​នេះ​កាន់តែ​ច្បាស់​នៅពេល​កុមារ​ធំឡើង ជាធម្មតា​ក្រោយ​អាយុ 5 ឆ្នាំ។

លក្ខណៈរូបវន្តផ្សេងទៀត៖

លើសពីនេះ រោគសញ្ញារាងកាយផ្សេងទៀតជាធម្មតាអាចលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព និងក្រោយពីនោះ។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់មិនប្រក្រតីនៅក្នុងតំបន់ដើមទ្រូង និងការស្តើងនៃអវយវៈ៖ នេះមានន័យថាផ្នែកកណ្តាលនៃរាងកាយ (ជុំវិញក្រពះ) កាន់តែធំឡើង ហើយអវយវៈកាន់តែស្តើង។
• កម្ពស់ខ្លី។
• ការពេញវ័យយឺត។
• ពងស្វាសមិនចុះមកចំពោះក្មេងប្រុស។
• ការកោងនៃឆ្អឹងខ្នង (scoliosis ឬ kyphosis)។

តើ​ស្ថានភាព​អ្វី​ទៀត​ដែល​អាច​កើតឡើង​ជាមួយ​នឹង​រោគសញ្ញា Cohen?

កុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Cohen មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺផ្សេងៗទៀតដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់ពួកគេ។ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងទាំងនេះផងដែរ។

• នឺត្រូហ្វីល៖ នេះគឺជាការថយចុះនៃប្រភេទកោសិកាឈាមសមួយប្រភេទ (ហៅថា នឺត្រូហ្វីល) នៅក្នុងខ្លួន។ នឺត្រូហ្វីលទាំងនេះប្រឆាំងនឹងមេរោគ និងការឆ្លងមេរោគដែលចូលទៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះនៅពេលដែលចំនួនទាំងនេះទាប យើងអាចឈឺបានយ៉ាងងាយ។ យើងអាចកើតគ្រុនក្តៅ ផ្តាសាយ និងការឆ្លងមេរោគផ្សេងៗទៀតញឹកញាប់។
• ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន៖ នេះមានន័យថា ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់រាងកាយវាយប្រហារកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អនៅក្នុងខ្លួន។ សូមគិតថាវាជាកងទ័ពរបស់យើងដែលវាយប្រហារយើង។ ឧទាហរណ៍រួមមាន ជំងឺ ទឹកនោមផ្អែម ជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត និងជំងឺ celiac (អាឡែស៊ីទៅនឹងប្រូតេអ៊ីន gluten)។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Cohen?

រោគសញ្ញា Cohen បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន VPS13B (ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាហ្សែន COH1) ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ វាគឺជាពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។

ស្រមៃមើលថា នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង យើងមានអ្វីមួយដែលហៅថា ឧបករណ៍ Golgi ។ វាដូចជារោងចក្រវេចខ្ចប់ប្រូតេអ៊ីន។ នៅពេលដែលប្រូតេអ៊ីនថ្មីត្រូវបានផលិត រាងកាយរបស់យើងបញ្ជូនវត្ថុធាតុដើមទៅឧបករណ៍ Golgi ជាកន្លែងដែលវាឆ្លងកាត់ការកែប្រែមួយចំនួន ហើយត្រូវបានដាក់បញ្ចូលគ្នាជាមួយប្រូតេអ៊ីនស្រដៀងគ្នាផ្សេងទៀតដើម្បីតម្រៀបវា។ បន្ទាប់ពីការកែប្រែទាំងនេះត្រូវបានធ្វើឡើង ឧបករណ៍ Golgi វេចខ្ចប់ប្រូតេអ៊ីនជាមួយនឹងការណែនាំរបស់វា ហើយបញ្ជូនវាទៅកាន់គោលដៅត្រឹមត្រូវរបស់វា។

ហ្សែន VPS13B ធ្វើ glycosylation ជាពិសេស ដែលជាដំណើរការដែលម៉ូលេគុលស្ករត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងប្រូតេអ៊ីន។ វាក៏ជួយរៀបចំ និងផ្ញើសញ្ញាទៅកាន់ ណឺរ៉ូន និងកោសិកាខ្លាញ់ (adipocytes) ផងដែរ។

ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន VPS13B វាដូចជារោងចក្រនោះមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នោះមានន័យថាវាមិនអាចផលិតផលិតផលដែលមានគុណភាពបានទេ។ នោះហើយជាអ្វីដែលនាំឱ្យមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Cohen។

តើរោគសញ្ញា Cohen តំណពូជទេ?

មែនហើយ រោគសញ្ញា Cohen គឺជាជំងឺតំណពូជ។ ជំងឺនេះត្រូវបានចម្លង តាមលំនាំ autosomal recessive។ប្រសិនបើរឿងនេះហាក់ដូចជាពិបាកយល់បន្តិច សូមគិតអំពីវាតាមវិធីនេះ៖ កុមារម្នាក់ទទួលបានស្ថានភាពនេះនៅពេលដែលពួកគេទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនមានបញ្ហាដែលបណ្តាលឱ្យវា (មួយពីម្តាយរបស់ពួកគេ និងមួយទៀតពីឪពុករបស់ពួកគេ)។ ឪពុកម្តាយជីវសាស្រ្តអាចជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន។ នោះមានន័យថាពួកគេមិនមានស្ថានភាពនេះទេ ពីព្រោះពួកគេមានច្បាប់ចម្លងតែមួយគត់នៃហ្សែនមានបញ្ហា។ ច្បាប់ចម្លងមួយទៀតមានសុខភាពល្អ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកផ្ទុកពីរមកជាមួយគ្នា មានឱកាសដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងមានស្ថានភាពនេះ។

តើអ្នកណាជាអ្នកដែលមានហានិភ័យខ្ពស់បំផុតចំពោះរឿងនេះ?

រោគសញ្ញា Cohen អាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ស្ថានភាពនេះច្រើនកើតមានចំពោះក្រុមមនុស្សមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍៖

• ជនជាតិអាមីស
• ជនជាតិហ្វាំងឡង់
• ប្រជាជនដើមកំណើតក្រិក (មេឌីទែរ៉ាណេ)
• ប្រជាជនដើមកំណើតអៀរឡង់

ទោះបីជានេះមិនមែនជារឿងពិសេសសម្រាប់ពួកយើងនៅប្រទេសស្រីលង្កាក៏ដោយ វាជាការល្អដែលបានដឹង។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃរោគសញ្ញា Cohen?

រោគសញ្ញា Cohen អាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកដូចខាងក្រោម៖

• ការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ ដូចជា ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកកណ្តាល (រលាកត្រចៀកកណ្តាល) (ដោយសារតែភាពស៊ាំទាបដោយសារតែណឺត្រូភីនៀ)
• បញ្ហាសុខភាពធ្មេញ និងមាត់ដូចជា រលាកអញ្ចាញធ្មេញ និង ដំបៅក្នុងមាត់ ។
• បញ្ហាភ្នែក កាន់តែកើនឡើង។
• ពិការភាពបញ្ញា នៅកម្រិតផ្សេងៗគ្នា។

តើរោគសញ្ញា Cohen ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cohen បន្ទាប់ពីការពិនិត្យរាងកាយ និងការធ្វើតេស្តផ្សេងៗទៀត។ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាកូនរបស់អ្នកមិនទាន់ឈានដល់ ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ សមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ (ឧទាហរណ៍ មិនញញឹម មិនឆ្លើយតបនឹងសំឡេង មិនរមៀលខ្លួន មិននិយាយដូចកុមារដទៃទៀត) សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក។ នេះអាចជាសញ្ញាដំបូងនៃស្ថានភាពនេះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Cohen ជួនកាលអាចជាការពិបាក ពីព្រោះរោគសញ្ញារបស់វាអាចស្រដៀងនឹងជំងឺជាច្រើនទៀត។ ការធ្វើតេស្តអាចជួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកច្រានចោលជំងឺទាំងនេះ។ ការធ្វើតេស្តឈាមហ្សែន អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Cohen ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

បច្ចុប្បន្ននេះ មិនទាន់មានវិធីព្យាបាល សម្រាប់រោគសញ្ញា Cohen នៅឡើយទេ។ ការព្យាបាលភាគច្រើនមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយកុមារឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ នេះអាចរួមមាន៖

• កម្មវិធីអប់រំអន្តរាគមន៍ដំបូង៖ កម្មវិធីពិសេសដែលជួយដល់ការអភិវឌ្ឍ និងការរៀនសូត្ររបស់កុមារ។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ការព្យាបាលដែលជួយអ្នកឱ្យអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ (ដូចជាការញ៉ាំ ការស្លៀកពាក់ និងការលេង) ដោយឯករាជ្យ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ការព្យាបាលដែលជួយកែលម្អចលនារាងកាយ និងកម្លាំងសាច់ដុំ។ នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ជំងឺ hypotonia។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ការព្យាបាលដែលជួយអភិវឌ្ឍសមត្ថភាពក្នុងការនិយាយ និងទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃ។
• ពាក់វ៉ែនតា ឬហ្វឹកហាត់ភ្នែកខ្សោយ។

ជំងឺ​ខ្វះ​គ្រាប់​ឈាម​ក្រហម ​ដែល​ជាប់​ទាក់ទង​នឹង​រោគសញ្ញា Cohen ជាធម្មតា​ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​ដោយ​ការ​ចាក់​ថ្នាំ​មួយ​ប្រភេទ​ហៅថា Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) ចូល​ក្រោម​ស្បែក។ វិធី​នេះ​ជំរុញ​ខួរឆ្អឹង​ឲ្យ​ផលិត​កោសិកា​ឈាម​ស​បន្ថែម ដែល​កាត់​បន្ថយ​ហានិភ័យ​នៃ​ការ​ឆ្លង​មេរោគ។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់ គ្រូពេទ្យនឹងចេញវេជ្ជបញ្ជា ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិក ដើម្បីព្យាបាលពួកគេតាមតម្រូវការ។

តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Cohen គឺជាអ្វី?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Cohen មិនមែនជាជំងឺដែលកើតមានញឹកញាប់នោះទេ មិនមានភស្តុតាងគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីនិយាយឱ្យច្បាស់ពីរបៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់មនុស្សនោះទេ។ ខណៈពេលដែលមនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះរស់នៅបានធម្មតា មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែមានជីវិតធម្មតានោះទេ។ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិត ជាពិសេសប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺផ្សេងទៀតដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ (ដូចជាការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរញឹកញាប់)។

តើការព្យាករណ៍នៃរោគសញ្ញា Cohen ជាអ្វី?

រោគសញ្ញា Cohen អាចប៉ះពាល់ដល់ទិដ្ឋភាពជាច្រើននៃជីវិតកូនរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការថែទាំដោយក្តីស្រឡាញ់ ពួកគេទំនងជាមានការព្យាករណ៍ល្អ។

វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងណែនាំការព្យាបាលជាច្រើនប្រភេទដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់ពួកគេ។ ការព្យាបាលទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ការព្យាបាលជាធម្មតារួមមានការព្យាបាល និងកម្មវិធីអប់រំ។ ការព្យាបាលទាំងនេះជួយកុមារឱ្យសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ដែលសមស្របសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ។

កូនរបស់អ្នកអាចរងផលប៉ះពាល់ដោយបញ្ហាចក្ខុវិស័យ និងផលវិបាកធ្មេញ។ ជាធម្មតាបញ្ហាទាំងនេះចាប់ផ្តើមនៅពេលពួកគេឈានដល់អាយុចូលរៀន។ ដូច្នេះ សូមបន្ត ទៅជួប អ្នកឯកទេសថែទាំភ្នែក ពេទ្យធ្មេញ និងអ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាពដែលបានណែនាំផ្សេងទៀត ដើម្បីតាមដានរោគសញ្ញារបស់ពួកគេនៅពេលពួកគេធំឡើង។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Cohen បានទេ?

ដោយសារតែរោគសញ្ញា Cohen ជាជំងឺតំណពូជ គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់វាបាន ទេ។ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានគម្រោងបង្កើតគ្រួសារ ហើយនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺតំណពូជនេះ ឬប្រសិនបើអ្នកចង់ដឹងអំពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជដូចជារោគសញ្ញា Cohen វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំការមានផ្ទៃពោះ ឬ អ្នកផ្តល់សេវាថែទាំសុខភាព របស់អ្នកអំពី ការធ្វើតេស្ត/ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ក្នុងនាមជាអ្នកថែទាំកូនរបស់អ្នក អ្នកស្គាល់គាត់ច្បាស់ជាងគេ។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញមានអ្វីមិនធម្មតា ឬមិនធម្មតានៅក្នុងការលូតលាស់ ឬការអភិវឌ្ឍរបស់គាត់ សូមទាក់ទងគ្រូពេទ្យរបស់គាត់។ កុំខ្លាចក្នុងការនិយាយអំពីវា ទោះបីជាវាគ្រាន់តែជារឿងតូចតាចក៏ដោយ។

សូមយកចិត្តទុកដាក់យ៉ាងខ្លាំងចំពោះ ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ របស់កូនអ្នក។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលកុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Cohen ចំណាយពេលយូរជាងនេះដើម្បីឈានដល់ដំណាក់កាលសំខាន់ៗដូចជាការរមៀលខ្លួន និងការនិយាយពាក្យដំបូងរបស់ពួកគេ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំអ្នកអំពីរបៀបជួយកូនរបស់អ្នកក្នុងអំឡុងពេលនេះ។

អាសន្ន! ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានបញ្ហាដកដង្ហើម ឬមានស្បែក និងក្រចកស្លេក ឬខៀវ សូមទូរស័ព្ទទៅសេវាសង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

នៅពេលនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីកូនរបស់អ្នក វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការសួរសំណួរដូចជា៖

• តើខ្ញុំគួរធ្វើដូចម្តេចប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំខកខានដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍?
• តើខ្ញុំគួររកមើលរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ?
• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលអ្វីខ្លះ?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំឱ្យទទួលបានជោគជ័យនៅសាលារៀនដោយរបៀបណា?
• តើមានក្រុមឪពុកម្តាយ ឬអង្គការផ្សេងទៀតដែលយើងអាចទាក់ទងសុំការគាំទ្រដែរឬទេ?

តើរោគសញ្ញា Cohen ជាជំងឺអូទីសឹមមែនទេ?

ទេ។ ជំងឺអូទីសឹមស្ពិចទ្រិក (ASD) គឺជា ជំងឺវិវឌ្ឍន៍សរសៃប្រសាទ ។ រោគសញ្ញាកូហិន គឺជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទាំងពីរនេះមិនដូចគ្នាទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារជាច្រើនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញាកូហិន អាចមានរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹងជំងឺអូទីសឹម (ASD) (ឧទាហរណ៍ ការលំបាកក្នុងសង្គម អាកប្បកិរិយាដដែលៗ) ឬអាចមាន ASD រួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញាកូហិន។ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចពន្យល់ពីរឿងនេះបានយ៉ាងច្បាស់។

ជាចុងក្រោយ អ្វីដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

វាជារឿងធម្មតាទេក្នុងការមានអារម្មណ៍តានតឹង និងសោកសៅ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកមិនទាន់ឈានដល់ដំណាក់កាលសំខាន់ៗសម្រាប់អាយុរបស់ពួកគេ។ វាក៏អាចកាន់តែតានតឹងថែមទៀតផងដែរ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យធ្វើតេស្តដើម្បីស្វែងយល់ពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជារោគសញ្ញា Cohen ជាជំងឺកម្រក៏ដោយ ក៏គ្រូពេទ្យកំពុងរៀនបន្ថែមអំពីជំងឺនេះ និងរបៀបគ្រប់គ្រងវាជារៀងរាល់ថ្ងៃ។

កម្មវិធីអន្តរាគមន៍ដំបូង អាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យសម្រេចគោលដៅអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេ ទោះបីជាវាត្រូវការពេលយូរជាងអ្នកដទៃដែលមានអាយុរបស់ពួកគេបន្តិចក៏ដោយ។ ដោយសាររោគសញ្ញា Cohen ក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពបញ្ញារបស់កុមារផងដែរ ពួកគេនឹងត្រូវការសេចក្តីស្រឡាញ់ ការគាំទ្រ និងជំនួយពីអ្នកពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

មិនដែលមានអារម្មណ៍ឯកាឡើយ។វេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល និងក្រុមគាំទ្រផ្សេងៗទៀតត្រៀមខ្លួនជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ សួរសំណួររបស់អ្នក ចែករំលែកអារម្មណ៍របស់អ្នក។ យើងសូមជូនពរឱ្យអ្នកមានកម្លាំងដើម្បីផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវអ្វីដែលល្អបំផុត!

រោគសញ្ញា Cohen , ជំងឺហ្សែន, ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ, សុខភាពកុមារ, ជំងឺខ្វះគ្រាប់ឈាម, ជំងឺមីក្រូសេហ្វាលី, ជំងឺខ្វះឈាម