តើវាជាបញ្ហាអ័រម៉ូនមែនទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីជំងឺក្រពេញ Adrenal Hyperplasia ពីកំណើត (CAH) ដោយសាមញ្ញ។

តើអ្នកបានកត់សម្គាល់ឃើញការផ្លាស់ប្តូរ ឬការព្រួយបារម្ភណាមួយអំពីរូបរាងប្រដាប់ភេទរបស់កូនស្រីទើបនឹងកើតរបស់អ្នកដែរឬទេ? ឬក៏កូនប្រុសតូចរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមបង្ហាញសញ្ញានៃភាពពេញវ័យមុនថ្ងៃកំណត់របស់គាត់? ប្រហែលជាកូនរបស់អ្នកកំពុងក្អួត ហើមពោះ ឬគ្រាន់តែងងុយគេង? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានរឿងទាំងនេះ។ យើងហៅវាថា Congenital Adrenal Hyperplasia ឬហៅកាត់ថា CAH។ កុំបារម្ភអី ឈ្មោះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែសូមឱ្យវាសាមញ្ញ។

តើ CAH មានន័យដូចម្តេច?

មិនអីទេ ចូរយើងពិនិត្យមើលជាមុនសិនថា CAH ជាអ្វី។ យើងទាំងអស់គ្នាមានក្រពេញពីរ ដូចជាមួកតូចៗ នៅពីលើតម្រងនោមរបស់យើង។ ទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថាក្រពេញ Adrenal។ ក្រពេញតូចៗទាំងពីរនេះផលិតអរម៉ូនសំខាន់ៗជាច្រើនដែលចាំបាច់សម្រាប់ដំណើរការរាងកាយរបស់យើង។

• កូទីសូល៖ នេះគឺជាអរម៉ូនស្ត្រេសសំខាន់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ វារៀបចំរាងកាយដើម្បីទប់ទល់នឹងជំងឺ គ្រោះថ្នាក់ និងភាពតានតឹង។ វាក៏ជួយគ្រប់គ្រងសម្ពាធឈាម កម្រិតថាមពល និងកម្រិតជាតិស្ករក្នុងឈាមផងដែរ។
• អាល់ដូស្តេរ៉ូន៖ អរម៉ូននេះជួយរក្សាតុល្យភាពត្រឹមត្រូវនៃអំបិល (សូដ្យូម) និងទឹកនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដោយហេតុនេះគ្រប់គ្រងសម្ពាធឈាម និងបរិមាណឈាម។
• អង់ដ្រូសែន៖ ទាំងនេះគឺជាអរម៉ូនភេទបុរស។ តេស្តូស្តេរ៉ូនគឺជាអរម៉ូនមួយក្នុងចំណោមអរម៉ូនទាំងនោះ។ អរម៉ូនទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការចាប់ផ្តើមនៃភាពពេញវ័យ ការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍធម្មតា។

ឥឡូវនេះ អ្វីដែលកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមាន CAH គឺថាអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយដែលត្រូវការដើម្បីផលិតអរម៉ូនទាំងនេះបាត់ ឬថយចុះនៅក្នុងរាងកាយ។ ដូចជាប្រសិនបើគ្រឿងទេសបាត់ពីម្ហូប រសជាតិនៃម្ហូបនឹងផ្លាស់ប្តូរ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះបាត់ ក្រពេញ Adrenal មិនអាចផលិតអរម៉ូនទាំងនេះបានត្រឹមត្រូវទេ។

ដូច្នេះតើមានអ្វីកើតឡើង?

• ប្រហែលជាអរម៉ូន cortisol មិនត្រូវបានផលិតច្រើនដូចការចាំបាច់នោះទេ។
• ប្រហែលជាអរម៉ូន អាល់ដូស្តេរ៉ូន មិនត្រូវបានផលិតច្រើនដូចការចាំបាច់នោះទេ។
• ផ្ទុយទៅវិញ អរម៉ូនបុរសដែលហៅថា អង់ដ្រូសែន ចាប់ផ្តើមផលិត លើស ។

អតុល្យភាពអ័រម៉ូននេះគឺជាឫសគល់នៃបញ្ហា ទាំងអស់ ដែលកើតឡើងនៅក្នុង CAH ។

តើមាន CAH ប្រភេទសំខាន់ៗទេ?

មែនហើយ មាន CAH ពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ 95% នៃអ្នកជំងឺដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទទាំងពីរនេះ។

១. ជំងឺ CAH បុរាណ៖ នេះគឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរ និងធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺ CAH។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅពេលកើត។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ វាអាចនាំឱ្យមានការឆក់ សន្លប់ និងសូម្បីតែស្លាប់។ ដូច្នេះវា មានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលស្ថានភាពនេះឱ្យបានឆាប់។មានប្រភេទរងពីរនៃប្រភេទនេះ។

• CAH ដែលខ្ជះខ្ជាយជាតិប្រៃ៖ នេះគឺជាប្រភេទ CAH ធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ក្នុងករណីនេះ អរម៉ូនអាល់ដូស្តេរ៉ូនត្រូវបានផលិតក្នុងបរិមាណទាបបំផុត។ នេះបណ្តាលឱ្យរាងកាយមិនអាចគ្រប់គ្រងកម្រិតអំបិល (សូដ្យូម) របស់វា។ ជាលទ្ធផល អំបិលលើសត្រូវបានបញ្ចេញនៅក្នុងទឹកនោម។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ អរម៉ូន cortisol ក៏ត្រូវបានកាត់បន្ថយផងដែរ ហើយអរម៉ូន androgen ត្រូវបានផលិតលើស។
• CAH ធ្វើឱ្យកូនកើតមិនគ្រប់ខែ (ប្រភេទទូទៅមិនបញ្ចេញជាតិអំបិល)៖ នេះគឺជាស្ថានភាពដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។ នៅទីនេះ កង្វះអរម៉ូនអាល់ដូស្តេរ៉ូនមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញាគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតមិនកើតឡើងទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អរម៉ូនកូទីសូលនៅតែទាប ហើយអរម៉ូនអង់ដ្រូសែនខ្ពស់។ នេះបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ។

២. ជំងឺ CAH មិនមែនបុរាណ៖ នេះគឺជាទម្រង់ស្រាលបំផុតនៃ CAH។ ជាធម្មតាវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅចុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬពេញវ័យ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។ នៅទីនេះផងដែរ រោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទអាចកើតឡើងដោយសារតែការផលិតអរម៉ូនអង់ដ្រូសែនច្រើនពេក។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ដែល​អាច​កើត​មាន​នៃ CAH?

រោគសញ្ញា CAH អាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទ និងភេទ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលតារាងខាងក្រោមដើម្បីយល់ច្បាស់អំពីរឿងនេះ។

ហេតុអ្វីបានជា CAH វិវឌ្ឍ? តើមូលហេតុគឺជាអ្វី?

និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ CAH គឺជា ជំងឺតំណពូជ ។ នេះមានន័យថាវាជាអ្វីមួយដែលយើងទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។ វាមិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។

ចំពោះលក្ខណៈនីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង មានហ្សែនពីរ មួយមកពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតមកពីឪពុករបស់យើង។ ដើម្បីឱ្យ CAH កើតឡើង កុមារត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហា ពីម្តាយ និងឪពុករបស់ពួកគេ ។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺអូតូសូមរេស៊ីវ។

ជំងឺ CAH ភាគច្រើនបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម 21-hydroxylase។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកំណត់អង់ស៊ីមនេះ។

តើអ្នកដឹងដោយរបៀបណាថាអ្នកមាន CAH?

CAH បុរាណ (ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរ)

នេះ​ជា​ដំណឹង​ល្អ​បំផុត។ មន្ទីរពេទ្យ​ជាច្រើន​នៅ​ប្រទេស​ស្រីលង្កា​ឥឡូវនេះ​បាន​រួមបញ្ចូល​ការធ្វើតេស្ត​ពិនិត្យ​ជំងឺ​ CAH បែប Classic ក្នុងចំណោម​ការធ្វើតេស្ត​ដែល​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​នៅពេល​កើត។ ការធ្វើតេស្ត​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​ឡើង​ពីរបីថ្ងៃ​បន្ទាប់ពី​ទារក​កើតមក ដោយ​ប្រើ​ដំណក់​ឈាម​តូចមួយ​ដែល​យក​ចេញពី​កែងជើង​របស់​ទារក ។ ការធ្វើតេស្ត​នេះ (ការពិនិត្យ​ទារក​ទើបនឹង​កើត) អាច​រកឃើញ​យ៉ាង​ឆាប់រហ័ស​ថាតើ​ទារក​មាន​ជំងឺ​ CAH បែប Classic ដែរឬទេ។ នេះ​មានន័យថា​ការព្យាបាល​អាច​ចាប់ផ្តើម​មុនពេល​រោគសញ្ញា​លេចឡើង ដែល​ជួយសង្គ្រោះ​ជីវិត​ទារក។

ប្រសិនបើគ្រួសារដែលមានកូនដែលមានជំងឺ CAH រួចហើយកំពុងរំពឹងថានឹងមានកូនម្នាក់ទៀត អ្នកអាចធ្វើតេស្តរកស្ថានភាពនេះលើទារកក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះបាន។ មានការធ្វើតេស្តពិសេសសម្រាប់បញ្ហានេះ ដូចជាការបូមទឹកភ្លោះ (amniocentesis)។ សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។

CAH មិនមែនបុរាណ (ប្រភេទស្រាល)

ទម្រង់ស្រាលនេះអាចសម្គាល់បានយឺតបន្តិច ព្រោះរោគសញ្ញាលេចឡើងយឺត។ នៅពេលដែលអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកចាប់ផ្តើមជួបប្រទះរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ គ្រូពេទ្យនឹង៖

• ការពិនិត្យរាងកាយត្រូវបានអនុវត្ត។
• ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម ពិនិត្យកម្រិតអរម៉ូន។
• ពេលខ្លះការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះបាន។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​បញ្ហា​នេះ?

ជំងឺ CAH មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ វាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងបានល្អ ហើយអ្នកអាចរស់នៅបានធម្មតា និងមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង ។ ការព្យាបាលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។

ការព្យាបាលសម្រាប់ CAH បុរាណ

មនុស្សទាំងនេះត្រូវលេបថ្នាំ ជារៀងរាល់ថ្ងៃពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ។ គោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺដើម្បីធ្វើឱ្យកម្រិតអរម៉ូនមានតុល្យភាពដោយការគ្រប់គ្រងអរម៉ូនដែលខ្វះខាតនៅក្នុងខ្លួន។ នេះជួយធានាបាននូវការលូតលាស់ធម្មតា និងការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទ។

• គ្លូកូកូទីកូអ៊ីត៖ ថ្នាំទាំងនេះជំនួសអរម៉ូនកូទីសូលដែលរាងកាយមិនផលិត។ កម្រិតថ្នាំទាំងនេះអាចត្រូវបង្កើននៅពេលដែលកុមារមានជំងឺដូចជាគ្រុនក្តៅ ការឆ្លងមេរោគ ឬអំឡុងពេលស្ថានភាពស្ត្រេសដូចជាការវះកាត់។
• ថ្នាំ Mineralocorticoids៖ ថ្នាំទាំងនេះត្រូវបានផ្តល់ដើម្បីជំនួសអរម៉ូន aldosterone ដែលមិនត្រូវបានផលិតនៅក្នុងខ្លួន។
• អាហារបំប៉នអំបិល៖ ទារកទើបនឹងកើតដែលមានរោគសញ្ញាខ្ជះខ្ជាយអំបិល ត្រូវបានផ្តល់សូដ្យូមក្លរួ ដើម្បីជំនួសអំបិលដែលបាត់បង់ពីរាងកាយ។

ជម្រើសនៃការព្យាបាលមួយទៀតគឺការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវភាពមិនច្បាស់លាស់នៃប្រដាប់ភេទចំពោះក្មេងស្រី។ ជាធម្មតាវាអាចធ្វើបានចន្លោះពី 2 ទៅ 6 ខែបន្ទាប់ពីទារកកើត។

ការព្យាបាលសម្រាប់ CAH មិនមែនបុរាណ

អ្នកដែលមានទម្រង់ស្រាលនេះអាចមិនត្រូវការការព្យាបាលណាមួយទេប្រសិនបើពួកគេគ្មានរោគសញ្ញា។ ប្រសិនបើពួកគេមានរោគសញ្ញាស្រាល ពួកគេអាចត្រូវបានផ្តល់កម្រិតទាបនៃគ្លុយកូកូទីកូអ៊ីត។ មនុស្សទាំងនេះច្រើនតែមិនត្រូវការការព្យាបាលពេញមួយជីវិតនោះទេ។

ក្នុងស្ថានភាពណាមួយទាំងនេះ ការស្វែងរក ការប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ដើម្បីនិយាយអំពីភាពតានតឹង និងបញ្ហាដែលកុមារ និងឪពុកម្តាយអាចកំពុងជួបប្រទះ គឺជាផ្នែកមួយដ៏សំខាន់នៃការព្យាបាល។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​អាច​កើតឡើង​ប្រសិនបើ​មិន​បាន​ព្យាបាល?

ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ជាពិសេសប្រភេទ Classic CAH ដែលខ្ជះខ្ជាយជាតិអំបិល វាអាចមានគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងណាស់។ ការបាត់បង់ជាតិអំបិល និងទឹកច្រើនពេកពីរាងកាយអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទៀតផង។ ប្រសិនបើកុមារក្អួតខ្លាំង ទន់ខ្សោយ ឬមិនបឺត ពួកគេគួរតែត្រូវបាននាំទៅកាន់អង្គភាពព្យាបាលបន្ទាន់របស់មន្ទីរពេទ្យ (ETU) ជាបន្ទាន់។

អ្វីដែលអាចកើតឡើងប្រសិនបើមិនបានព្យាបាល៖

• ចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់ (អារ៉ាយមៀ)
• ការគាំងបេះដូង
• សូម្បីតែការស្លាប់ក៏អាចកើតឡើងដែរ។

ជំងឺ CAH មិនមែនបុរាណអាចបង្កបញ្ហាទោះបីជាមិនបានព្យាបាលក៏ដោយ។ ឧទាហរណ៍ ភាពគ្មានកូន វដ្តរដូវមិនទៀងទាត់ និងលក្ខណៈបុរសអចិន្ត្រៃយ៍ចំពោះស្ត្រី។