តើរោគសញ្ញា McCune-Albright ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីវា!

យើងទាំងអស់គ្នាយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះសុខភាពកូនៗរបស់យើង មែនទេ? ពេលខ្លះ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិច នៅពេលដែលយើងសម្គាល់ឃើញការប្រែប្រួលតិចតួចនៅក្នុងរាងកាយកូនៗរបស់យើង ដែលយើងមិននឹកស្មានដល់។ ប្រហែលជាវាជាចំណុចពណ៌ត្នោតនៅលើស្បែក ឬការប្រែប្រួលបន្តិចបន្តួចនៃការវិវឌ្ឍន៍ឆ្អឹង ឬសូម្បីតែអ្វីមួយដូចជាកុមារចូលដល់វ័យពេញវ័យមុនការរំពឹងទុក។ ទាំងនេះមិនតែងតែធ្ងន់ធ្ងរនោះទេ ប៉ុន្តែពេលខ្លះវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែគួរឱ្យដឹងអំពី ដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះគឺ រោគសញ្ញា McCune-Albright។

តើរោគសញ្ញា McCune-Albright ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា McCune-Albright គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន។ វា​ប៉ះពាល់​ជាចម្បង​ដល់ ​ឆ្អឹង ស្បែក និង​ប្រព័ន្ធ​អង់ដូគ្រីន​របស់​កុមារ ឬ​ក្រពេញ​ដែល​ផលិត​អរម៉ូន ។ ស្ថានភាព​នេះ​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ស្លាកស្នាម​នៃ​ជាលិកា​ឆ្អឹង (ដែល​យើង​ហៅថា "fibrous dysplasia")។ វាក៏​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ចំណុច​ពិសេស (សារធាតុ​ពណ៌) នៅលើ​ស្បែក ហើយ​ក្រពេញ​មួយចំនួន​ដែល​គ្រប់គ្រង​ការលូតលាស់​ក្លាយជា​សកម្ម​ខ្លាំងពេក។

ចូរចងចាំថា កុមារមួយចំនួនអាចនឹងមិនរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះធ្ងន់ធ្ងរនោះទេ ដោយមានរោគសញ្ញាស្រាលៗ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ចំពោះកុមារដទៃទៀត វាអាចធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ ជួនកាលថែមទាំងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតទៀតផង។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ។

តើអ្នកណាខ្លះដែលរងផលប៉ះពាល់ខ្លាំងជាងគេពីស្ថានភាពនេះ?

រោគសញ្ញា McCune-Albright គឺជាលទ្ធផលនៃ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីមួយ ។ នេះមានន័យថាវាមិនមែនជាអ្វីដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូននោះទេ។ យើងមិនអាចទស្សន៍ទាយបានទេថាពេលណា និងរបៀបដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះនឹងកើតឡើង។ ជាធម្មតា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកើតឡើងបន្ទាប់ពីការមានគភ៌/ការបង្កកំណើត នៅពេលដែលកុមារត្រូវបានចាប់កំណើតនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយ ដោយសារតែកំហុសក្នុងការបែងចែកកោសិកា និងការចម្លង។

សូមចងចាំថា៖ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះមិនបណ្តាលមកពីអ្វីដែលឪពុកម្តាយបានធ្វើ ឬមិនបានធ្វើអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ ដូច្នេះកុំបារម្ភអំពីវា។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ រោគសញ្ញា McCune-Albright គឺជា ស្ថានភាពកម្រមួយ។ នៅទូទាំងពិភពលោក គេប៉ាន់ប្រមាណថាស្ថានភាពនេះកើតឡើងប្រហែល មួយក្នុងចំណោមកំណើតមួយសែននាក់ ឬមួយលាននាក់ ។ ដូច្នេះ វាមិនមែនជាអ្វីដែលត្រូវបានគេឃើញញឹកញាប់នោះទេ។

តើរោគសញ្ញា McCune-Albright ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់កុមារយ៉ាងដូចម្តេច?

ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់កុមារតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។ ជាពិសេស វាអាចប៉ះពាល់ដល់ការលូតលាស់ឆ្អឹង និងមុខងាររបស់ប្រព័ន្ធអង់ដូគ្រីន (ប្រព័ន្ធអរម៉ូន) ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ កម្ពស់ និងទម្ងន់របស់កុមារ ។

ម្យ៉ាងទៀត អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញ ចំណុចពណ៌ត្នោតប្លែកៗ នៅលើស្បែកកូនរបស់អ្នក (ហៅថា "ចំណុចកាហ្វេអូឡាត")។ រឿង សំខាន់ មួយទៀតគឺថា កុមារមួយចំនួនបង្ហាញសញ្ញានៃភាពពេញវ័យនៅវ័យក្មេងណាស់។

ប្រសិនបើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាកូនរបស់អ្នកមានការលំបាកក្នុងការលូតលាស់ និងអភិវឌ្ឍជាធម្មតាដោយសារតែរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។ គ្រូពេទ្យនឹងផ្តល់ផែនការព្យាបាលដែលជាក់លាក់ចំពោះកូនរបស់អ្នក ហើយនឹងជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

តើរោគសញ្ញា McCune-Albright មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះភាគច្រើនត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុង ឆ្អឹង ស្បែក និងប្រព័ន្ធ endocrine (ប្រព័ន្ធអរម៉ូន) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនលេចឡើងតាមរបៀបដូចគ្នា ឬមានភាពធ្ងន់ធ្ងរដូចគ្នាចំពោះកុមារគ្រប់រូបនោះទេ។ វាអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ទៀត។

រោគសញ្ញាឆ្អឹង

លក្ខណៈ​ពិសេស​ចម្បង និង​ជា​ទូទៅ​បំផុត​ទាក់ទង​នឹង​ឆ្អឹង​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ​គឺ​ជា​ស្ថានភាព​មួយ​ដែល​ហៅ​ថា "fibrous dysplasia"។ និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ នេះ​គឺ​ជា​ពេល​ដែល​ជាលិកា​ស្លាកស្នាម​លូតលាស់​នៅ​ក្នុង​ឆ្អឹង​ជំនួស​ឲ្យ​ជាលិកា​ឆ្អឹង​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ។ ដូច្នេះ នៅពេល​កុមារ​លូតលាស់ តំបន់​ដែល​ជាលិកា​សរសៃ​នេះ​ស្ថិត​នៅ​នឹង​ចុះខ្សោយ។ នេះ​អាច ​នាំ​ឲ្យ​បាក់ឆ្អឹង ឬ​ឆ្អឹង​អាច​លូតលាស់​មិន​ទៀងទាត់ និង​ខូច​ទ្រង់ទ្រាយ ។ អាស្រ័យ​លើ​ចំនួន​ឆ្អឹង​ដែល​ប៉ះពាល់ ស្ថានភាព "fibrous dysplasia" នេះ​អាច​មាន​លក្ខណៈ​ស្រាល​ចំពោះ​មនុស្ស​មួយចំនួន និង​ធ្ងន់ធ្ងរ​ចំពោះ​អ្នក​ដទៃទៀត។

រឿងមួយទៀតគឺកម្រណាស់ មានន័យថា មានមនុស្សតិចជាង 1% ដែលមានស្ថានភាពនេះ "ជំងឺសរសៃខូចទ្រង់ទ្រាយ" នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានដំបៅ/ដុំសាច់មហារីកឆ្អឹង។ វាកម្រណាស់ ប៉ុន្តែវាជារឿងល្អដែលត្រូវដឹង។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងឆ្អឹងរួមមាន៖

• ការអភិវឌ្ឍមិនស្មើគ្នានៃឆ្អឹងមុខ។
• ឈឺឆ្អឹង និងមិនស្រួលខ្លួន។
• ពិបាកដើរ ឬធ្វើចលនា (បាត់បង់ចលនា)។
• ជំងឺដែលធ្វើឱ្យឆ្អឹងចុះខ្សោយ ដូចជាជំងឺ «Rickets» ឬ «Osteomalacia»។
• ជំងឺ Scoliosis ។
• កម្ពស់ខ្លី។
• ការវិវឌ្ឍន៍ឆ្អឹងមិនស្មើគ្នានៅជើង (នេះអាចបណ្តាលឱ្យដើរខ្វិន)។

រោគសញ្ញាស្បែក

ទារកខ្លះដែលកើតមកមានរោគសញ្ញា McCune-Albright មាន សារធាតុពណ៌ស្បែកដែលខុសពី កន្លែងផ្សេងទៀតនៃស្បែករបស់ពួកគេ។ ចំណុចទាំងនេះអាច មានចាប់ពីពណ៌ត្នោតខ្ចីរហូតដល់ពណ៌ត្នោតចាស់ ។ ពួកវាក៏មានគែមជ្រួញផងដែរ។ ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថាចំណុច café-au-lait។ ពួកវាអាចលេចឡើងតែនៅម្ខាងនៃរាងកាយប៉ុណ្ណោះ។ នៅពេលដែលទារកធំឡើង ចំណុចទាំងនេះអាចកាន់តែលេចធ្លោ និងអាចកើនឡើងចំនួន។

រោគសញ្ញានៃប្រព័ន្ធ endocrine

ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធអង់ដូគ្រីនរបស់កុមារ ដែលជាប្រព័ន្ធក្រពេញដែលផលិតអរម៉ូន។ ជាលទ្ធផល កុមារអាចបង្ហាញ សញ្ញានៃភាពពេញវ័យតាំងពីវ័យក្មេង ។ ជាពិសេសក្មេងស្រីអាចចាប់ផ្តើមមករដូវនៅអាយុពីរឆ្នាំ។រឿងនេះកើតឡើងដោយសារតែដុំគីសនៅក្នុងអូវែររបស់ពួកគេផលិតអរម៉ូនអ៊ឹស្ត្រូសែនលើស ដែលជាអរម៉ូនភេទស្រី។ ក្មេងប្រុសក៏អាចជួបប្រទះនឹងសញ្ញាដំបូងនៃភាពពេញវ័យទាំងនេះផងដែរ។

ប្រហែល 50% នៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា McCune-Albright មានក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតរីកធំ ។ នៅពេលដែលក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតរីកធំ វាផលិតអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតច្រើនពេក។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេហៅថា hyperthyroidism។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាដូចជា ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ បែកញើសច្រើនពេក សម្ពាធឈាមខ្ពស់ និងការសម្រកទម្ងន់ ។

រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធ endocrine រួមមាន៖

• ការផលិតអរម៉ូនលូតលាស់ហួសប្រមាណដោយក្រពេញភីតូរីស។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យអវយវៈរីកធំ មុខមូល និង/ឬស្ថានភាពដូចជាជំងឺរលាកសន្លាក់ (អាក្រូមេហ្គាលី)។
• ក្រពេញ Adrenal ផលិតអរម៉ូនស្ត្រេស Cortisol ច្រើនពេក។ នេះអាចនាំឱ្យមានស្ថានភាពមួយហៅថារោគសញ្ញា Cushing ដែលត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពធាត់ និងការលូតលាស់យឺត។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

រោគសញ្ញា McCune-Albright បណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GNAS1។ ហ្សែន GNAS1 ផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងសកម្មភាពអរម៉ូន។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ អង់ស៊ីមមួយហៅថា adenylate cyclase (ក៏ជាប្រូតេអ៊ីនមួយដែរ) ចាប់ផ្តើមផលិតអរម៉ូនច្រើនពេក។ នោះហើយជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

ចំណុចសំខាន់គឺថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកើតឡើង បន្ទាប់ពីកូនត្រូវបានបង្កកំណើតនៅក្នុងផ្ទៃម្តាយ (ការផ្លាស់ប្តូរសូម៉ាទិក)។ នោះគឺ នេះមិនមែនជាស្ថានភាពដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូននោះទេ។ នេះមិនមែនដោយសារតែកំហុសរបស់ម្តាយ ឬឪពុក ឬអ្វីដែលពួកគេបានធ្វើ ឬមិនបានធ្វើអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ ជាងនេះទៅទៀត មិនមានករណីណាមួយដែលបញ្ជាក់ថាមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា McCune-Albright មានកូនដែលមានស្ថានភាពដូចគ្នានោះទេ។ មូលហេតុពិតប្រាកដសម្រាប់ "ការផ្លាស់ប្តូរសូម៉ាទិក" នេះមិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញនៅឡើយទេ។ ការស្រាវជ្រាវបង្ហាញថា ទាំងនេះគឺជាព្រឹត្តិការណ៍ចៃដន្យ និងឯកឯង។

តើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

រោគសញ្ញា McCune-Albright ជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅវ័យកុមារភាព។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យកុមារ និងរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធ endocrine ដំបៅស្បែកដូចជា "ចំណុច café-au-lait" និង "ជំងឺ fibrous dysplasia"។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជារឿយៗត្រូវបានធ្វើឡើងបន្ទាប់ពី មានសញ្ញានៃភាពពេញវ័យមុនអាយុ ឬការវិវត្តឆ្អឹងមិនប្រក្រតី ត្រូវបានកត់សម្គាល់។

តើការធ្វើតេស្តប្រភេទអ្វីខ្លះដែលត្រូវបានធ្វើឡើងសម្រាប់រឿងនេះ?

ការធ្វើតេស្តដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះរួមមាន៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ពិនិត្យមើលមុខងាររបស់ប្រព័ន្ធអង់ដូគ្រីន (ប្រព័ន្ធអរម៉ូន)។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖កំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ជាធម្មតាវាពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកតូចមួយ (ការធ្វើកោសល្យវិច័យ) នៃស្បែក ឬជាលិកាផ្សេងទៀត ហើយធ្វើតេស្តវា។
• ការធ្វើតេស្តរូបភាព៖ ការធ្វើតេស្តដូចជាកាំរស្មីអ៊ិចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីពិនិត្យមើលការលូតលាស់ឆ្អឹង។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា McCune-Albright មានភាពខុសប្លែកគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះទេ។ គោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺ ដើម្បីកាត់បន្ថយ និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

ខាងក្រោមនេះអាចធ្វើបានជាការព្យាបាល៖

• ថ្នាំសម្រាប់បញ្ហាការលូតលាស់ឆ្អឹង ដូចជាថ្នាំប៊ីស្ផូស្វ័រណេត កាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការបាក់ឆ្អឹង។
• ថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងភាពពេញវ័យមុនអាយុ ឧទាហរណ៍ ថ្នាំទប់ស្កាត់ aromatase។
• ថ្នាំសម្រាប់ស្ថានភាព "ជំងឺ hyperthyroidism" ឧទាហរណ៍ "ថ្នាំប្រឆាំងនឹងក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត"។
• ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ អាចរកបានសម្រាប់បញ្ហាចលនា។
• ការវះកាត់សម្រាប់បញ្ហាការលូតលាស់ឆ្អឹង ជាពិសេសជំងឺជាលិកាភ្ជាប់ខូចទ្រង់ទ្រាយ។

តើខ្ញុំអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺកូនខ្ញុំបានទេ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក រោគសញ្ញា McCune-Albright ប ណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីមួយ។ ដូច្នេះហើយ គ្មានអ្វីដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវាពីការកើតឡើងនោះទេ។

ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានកូន វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដើម្បីស្វែងយល់ថាតើអ្នកមានហានិភ័យនៃជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតដែរឬទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺជាក់លាក់នេះ គឺរោគសញ្ញា McCune-Albright មិនមែនជាអ្វីដែលអាចការពារជាមុនបានទេ។

ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?

ការព្យាករណ៍សម្រាប់កូនរបស់អ្នកអាស្រ័យ លើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សភាគច្រើនរស់នៅជីវិតធម្មតា។ ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងជួយអ្នកស្វែងរកការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតដើម្បីជួយបន្ធូរបន្ថយរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក និងកាត់បន្ថយភាពមិនស្រួលរបស់ពួកគេ។

កូនរបស់អ្នកអាចមានអាយុខ្លីជាងអ្នកដទៃដែលមានអាយុស្របាលគ្នាបន្តិច ដោយសារតែបន្ទះលូតលាស់បិទលឿនដោយសារតែភាពពេញវ័យដំបូង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើស្ថានភាពនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលា មានឱកាសល្អដែលការប្រែប្រួលភាពពេញវ័យទាំងនេះអាចត្រូវបានពន្យារពេល។

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការតាមដាន ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់កូនអ្នក ដើម្បីឱ្យអ្នកអាចធានាថាកូនរបស់អ្នកកំពុងអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវ។

មាន ហានិភ័យតិចតួចណាស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក ដោយសារជំងឺនេះ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ។

ជាពិសេស ស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញា McCune-Albright មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុមុនជាងធម្មតា ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីបញ្ហានេះ និងទទួលបានការធ្វើតេស្តដែលបានណែនាំ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យម៉ោងប៉ុន្មាន?

សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា McCune-Albright។ ឧទាហរណ៍៖

• អារម្មណ៍មិនស្រួលខ្លួនញឹកញាប់ សកម្មភាពហួសប្រមាណ ការផ្ទុះកំហឹងភ្លាមៗ និងការគេងមិនលក់ (ទាំងនេះអាចជារោគសញ្ញានៃជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតលើស)។
• ការ​ប្រែប្រួល​រូបរាង​ឆ្អឹង​ដោយសារ​ភាពមិនប្រក្រតី​នៃ​ការលូតលាស់​ឆ្អឹង។
• ពិបាកដើរ។
• ការមករដូវចាប់ផ្តើមនៅអាយុក្មេងណាស់។
• ការឈឺចាប់ធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងឆ្អឹង។

សង្គ្រោះបន្ទាន់! ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកបាក់ឆ្អឹង (ឧទាហរណ៍ ឈឺចាប់ ហើម អសមត្ថភាពក្នុងការធ្វើចលនា ឬទ្រទម្ងន់ ស្នាមជាំ) សូមទៅបន្ទប់សង្គ្រោះបន្ទាន់ជាបន្ទាន់។

តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ វាអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរដូចខាងក្រោម៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការថ្នាំដើម្បីបន្ថយរោគសញ្ញារបស់គាត់ដែរឬទេ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំត្រូវការវះកាត់សម្រាប់ជំងឺសរសៃខូចទ្រង់ទ្រាយដែរឬទេ?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយចំពោះថ្នាំដែលផ្តល់ឱ្យកូនខ្ញុំដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដែរឬទេ?

ការដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយអាចជារឿងដ៏លើសលប់សម្រាប់ឪពុកម្តាយថ្មី។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដំបូងអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំនឹងរោគសញ្ញាទាំងនោះ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំអ្នកឱ្យទៅជួបអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ដែលជាអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនផងដែរ។ ពួកគេអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីរោគវិនិច្ឆ័យបានកាន់តែប្រសើរ និងផ្តល់ការគាំទ្រផ្លូវចិត្តដែលអ្នកត្រូវការ។ ពួកគេក៏អាចណែនាំអ្នកអំពីជំហានដែលអ្នកអាចអនុវត្តដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងពេញចិត្តផងដែរ។

រឿងសំខាន់ៗដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា McCune-Albright គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែអាចធ្ងន់ធ្ងរបាន។

• នេះប៉ះពាល់ដល់ ឆ្អឹង ស្បែក និងប្រព័ន្ធអ័រម៉ូន ។
• រោគសញ្ញា​សំខាន់ៗ​គឺ ជំងឺ​ជាលិកា​ស្លាកស្នាម​ក្នុង​ឆ្អឹង (fibrous dysplasia) ចំណុច​ពណ៌​ត្នោត​លើ​ស្បែក (café-au-lait spots) និង​ភាពពេញវ័យ​មុន​អាយុ។
• នេះ មិនមែនជាអ្វីដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទេ វាគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទើបនឹងកើតឡើងថ្មី។
• ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលល្អៗដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា ក៏ដូចជាការតាមដានសុខភាពជាប្រចាំ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។
• អ្នកមិនឯកាទេ; ស្វែងរកការគាំទ្រពីវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះបានជួយអ្នកឱ្យយល់ខ្លះៗអំពីស្ថានភាពនេះ។ សូមចងចាំថា ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យណាមួយ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

រោគសញ្ញា McCune -Albright, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺឆ្អឹង, ជំងឺសរសៃ, ស្នាមស្បែក, ស្នាមកាហ្វេ-អូ-ឡាត, បញ្ហាអ័រម៉ូន, ភាពពេញវ័យមុនអាយុ, ជំងឺសរសៃ, ស្នាមកាហ្វេ-អូ-ឡាត, ប្រព័ន្ធអង់ដូគ្រីន