តើអ្នកធ្លាប់លឺទេថា មានរឿងខ្លះនៅក្នុងខ្លួនយើងកើតឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិ ដោយយើងមិនដឹងខ្លួន? សូមគិតអំពីវា ដូចជាការដកដង្ហើម ការរំលាយអាហារ ការគ្រប់គ្រងសីតុណ្ហភាពរាងកាយ ការស្រក់ទឹកមាត់ ការយំ... រឿងទាំងអស់នេះកើតឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិនៅក្នុងខ្លួនយើង ពោលគឺដោយយើងមិនគិតពីវាឡើយ។ ប៉ុន្តែ តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើមានភាពទន់ខ្សោយ ឬបញ្ហានៅក្នុង ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ របស់យើង ដែលគ្រប់គ្រងរឿងស្វ័យប្រវត្តិទាំងនេះ? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺពីកំណើតដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរណាស់។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ជំងឺ Familial Dysautonomia (FD) ។
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
តើជំងឺស្វ័យភាពគ្រួសារ (Familiar Dysautonomia) ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺអូតូញ៉ូមៀតាមគ្រួសារ (FD) គឺជាស្ថានភាពពីកំណើតដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នក។ វាប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់ផ្នែកនានានៃរាងកាយរបស់អ្នកដែលគ្រប់គ្រង ដំណើរការស្វ័យប្រវត្តិ ។ នោះគឺ៖
- ការដកដង្ហើម
- ការរំលាយអាហារ
- ទឹកភ្នែកបង្កើត
- ការគ្រប់គ្រងសម្ពាធឈាម និងសីតុណ្ហភាពរាងកាយ
- ការបង្កើតទឹកមាត់
បន្ថែមពីលើនេះ វាក៏ប៉ះពាល់ដល់ ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដែលងាយប្រតិកម្ម របស់អ្នកផងដែរ។ នោះមានន័យថា៖
- រសជាតិ
- ភាពរសើបចំពោះការឈឺចាប់ និងសីតុណ្ហភាព
ស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ស្ថានភាពនេះ ដែលហៅថា Familial Dysautonomia ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថា៖
- រោគសញ្ញា Riley-Day
- ជំងឺសរសៃប្រសាទញ្ញាណ និងស្វយ័តតំណពូជប្រភេទ HSAN ប្រភេទទី III (ជំងឺសរសៃប្រសាទញ្ញាណ និងស្វយ័តតំណពូជប្រភេទទី III - HSAN ប្រភេទទី III)
ជាអកុសល ស្ថានភាព dysautonomia ក្នុងគ្រួសារនេះអាចបណ្តាលឱ្យ មានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ចំពោះកុមារ និងអាចធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លី។
តើអ្នកណាទំនងជាវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?
ជំងឺ Familial Dysautonomia តម្រូវឱ្យកុមារទទួល មរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហាពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ ។ នេះគឺជាស្ថានភាពកម្រមួយ។ វាជារឿងធម្មតាជាពិសេសក្នុងចំណោមមនុស្ស ដែលមានដើមកំណើតជ្វីហ្វ Ashkenazi ។ វាត្រូវបានរាយការណ៍ថា ប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 10,000 នាក់នៃជនជាតិជ្វីហ្វ Ashkenazi នៅសហរដ្ឋអាមេរិក និងប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 3,700 នាក់នៅអ៊ីស្រាអែល កើតមកមានស្ថានភាពនេះ។ នេះមានន័យថា វាមិនមែនជាជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នានោះទេ។
តើមូលហេតុអ្វីបានជាដូច្នេះ?
នេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកទាំងពីរត្រូវតែមានការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែនមួយឈ្មោះ ELP1 ។ ហ្សែន ELP1 នេះបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយដែលជួយឲ្យប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នកអភិវឌ្ឍ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬកង្វះហ្សែននេះ បញ្ហានឹងកើតឡើងក្នុងដំណើរការនៃផ្នែកមួយចំនួននៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ប្រសិនបើគ្រឿងសង្ហារិមសំខាន់មួយបាត់ពេលកំពុងសាងសង់ផ្ទះ ផ្ទះទាំងមូលនឹងរលំ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Familial Dysautonomia (FD) មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះចាប់ផ្តើម នៅវ័យកុមារភាព ។ រោគសញ្ញាដំបូងៗរួមមាន៖
- ការលំបាកក្នុងការបឺត៖ វាពិបាកសម្រាប់ទារកតូចក្នុងការបឺតបានត្រឹមត្រូវ។
- ពិបាកលេប (dysphagia): ពិបាកលេបអាហារ និងភេសជ្ជៈ មានអារម្មណ៍ដូចជាថប់ដង្ហើម។
- អសមត្ថភាពក្នុងការរក្សាសីតុណ្ហភាពរាងកាយ៖ សីតុណ្ហភាពរាងកាយអាចកើនឡើង ឬថយចុះភ្លាមៗ។
- ខ្វះទឹកភ្នែកពេលយំ៖ នេះគឺជារោគសញ្ញាពិសេសមួយ។ ក្មេងតូចមិនស្រក់ទឹកភ្នែកទេពេលពួកគេយំ។
- ការលូតលាស់មិនល្អ៖ ទម្ងន់ និងកម្ពស់របស់ទារកមិនកើនឡើងសមាមាត្រទៅនឹងអាយុរបស់ពួកគេទេ។
- ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia): រាងកាយមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ និងស្ពឹកស្រពន់។
នៅពេលដែលកុមារធំឡើង ពេលខ្លះពួកគេអាចនឹងទប់ដង្ហើម ដូចជាពួកគេកំពុងថប់ដង្ហើម។ ប៉ុន្តែការទប់ដង្ហើមនេះជាធម្មតានឹងបាត់ទៅវិញនៅអាយុ 6 ឆ្នាំ។
នៅពេលដែលជំងឺរីកចម្រើន រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចលេចឡើង៖
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង (ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់)៖ ចង្វាក់បេះដូងក្លាយជាមិនទៀងទាត់។
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃរសជាតិ៖ អ្នកប្រហែលជាមិនអាចភ្លក់រសជាតិអាហារបានត្រឹមត្រូវទេ។
- កោងមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹងខ្នង (ជំងឺ Scoliosis): ឆ្អឹងខ្នងហាក់ដូចជាកោងទៅម្ខាង។
- បញ្ហាតុល្យភាព និងបញ្ហាការដើរ៖ ពិបាកដើរ ប្រឈមនឹងការដួល។
- ការនោមទាស់ពេលគេង៖ ការនោមទាស់ពេលគេងពេលយប់។
- ច្រាលអាស៊ីតក្រពះរ៉ាំរ៉ៃ (GERD)៖ ក្រហាយទ្រូងញឹកញាប់ និងអារម្មណ៍ក្រហាយទ្រូងឡើងដល់បំពង់ក។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ ការលូតលាស់របស់ទារកដូចជាការនិយាយ និងការដើរ មានការយឺតយ៉ាវ។
- ការហូរទឹកមាត់ច្រើនពេក។
- បញ្ហាភ្នែក៖ រឿងដូចជាភ្នែកស្ងួត ភ្នែកស្ត្រាប៊ីស្មូស។
- អសមត្ថភាពក្នុងការមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់ និងការប្រែប្រួលសីតុណ្ហភាព៖ កំដៅ ត្រជាក់ ស្នាមកាត់ និងរបួសមិនត្រូវបានមានអារម្មណ៍ត្រឹមត្រូវទេ។
- ពិការភាពមើលឃើញ និងបាត់បង់ការមើលឃើញ។
- ការឆ្លងមេរោគសួត៖ ការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់កើតឡើងដោយសារតែការប្រមូលផ្តុំទឹករំអិលនៅក្នុងសួត។
- ការចុះខ្សោយនៃឆ្អឹង (ជំងឺពុកឆ្អឹង) និងហានិភ័យនៃការបាក់ឆ្អឹងកើនឡើង។
- ភាពទន់ខ្សោយក្នុងការគ្រប់គ្រងការដកដង្ហើម ជាពិសេសអំឡុងពេលគេង។
- ស្ថានភាពប្រកាច់ដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូក។
- ក្អួត។
មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ familial dysautonomia មាន បញ្ហាក្នុងការគ្រប់គ្រងសម្ពាធឈាមរបស់ពួកគេ ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានសម្ពាធឈាមទាបនៅពេលឈរ (orthostatic hypotension) ដែលអាចបណ្តាលឱ្យវិលមុខ និងដួលសន្លប់។ ជំងឺលើសឈាម (លើសឈាម) ក៏អាចនាំឱ្យមានជំងឺតម្រងនោមផងដែរ។
ប្រហែល 40% នៃមនុស្សដែលមានស្ថានភាពនេះជួបប្រទះនឹងរយៈពេលដែលហៅថា "វិបត្តិស្វយ័ត" នៅពេលដែលរោគសញ្ញាកាន់តែអាក្រក់ទៅៗភ្លាមៗ។ ក្នុងអំឡុងពេលទាំងនេះ ចំណុចខាងក្រោមអាចកើតឡើង៖
- គ្រុន។
- ចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់។
- សម្ពាធឈាមខ្ពស់។
- ក្រហមនៃស្បែក។
- បែកញើស។
- ក្អួត។
ស្រមៃមើលថាតើវាពិបាកប៉ុណ្ណាសម្រាប់កុមារតូចម្នាក់ដែលមានបញ្ហាបែបនេះគ្រប់ពេល។ វាពិបាកសម្រាប់ឪពុកម្តាយក្នុងការស៊ូទ្រាំនឹងរឿងនេះដែរ។ ប៉ុន្តែមានដំណោះស្រាយចំពោះបញ្ហាទាំងអស់នេះ យោងទៅតាមដំបូន្មានរបស់គ្រូពេទ្យ។
តើជំងឺ Familial Dysautonomia (FD) ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយរបៀបណា?
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹង សួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក ជាមុនសិន ហើយបន្ទាប់មកធ្វើការ ពិនិត្យរាងកាយ ។
រឿងសំខាន់គឺត្រូវមើលថាតើទឹកភ្នែកចេញមកពេលអ្នកយំឬអត់។ ចំពោះទារកអាយុក្រោម 6 ខែ ការធ្វើតេស្តមួយហៅថា ការធ្វើតេស្ត Schirmer ត្រូវបានធ្វើឡើង៖
- អ្វីដែលអ្នកធ្វើគឺដាក់ក្រដាសច្រោះតូចមួយដុំនៅផ្នែកខាងក្នុងនៃត្របកភ្នែកខាងក្រោមរបស់ទារក។
- ប្រសិនបើបន្ទាប់ពីប្រាំនាទី បរិមាណសំណើមនៅក្នុងស្លឹកមានតិចជាង 10 មីលីលីត្រ គេសង្ស័យថាទារកអាចមានជំងឺ familial dysautonomia។
លើសពីនេះ គ្រូពេទ្យក៏នឹងពិនិត្យមើលរឿងទាំងនេះផងដែរ៖
- ការថយចុះនៃប្រតិកម្មសរសៃពួរ៖ ប្រសិនបើអ្នកមាន FD សាច់ដុំរបស់អ្នកនឹងមិនឆ្លើយតបទេ នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យប៉ះវាស្រាលៗ។
- ប្រតិកម្មចំពោះការចាក់ថ្នាំហ៊ីស្តាមីន៖ នៅពេលដែលមនុស្សដែលមានជំងឺ FD ទទួលការចាក់ថ្នាំនេះ ស្បែកមិនឡើងក្រហម និងហើមដូចមនុស្សធម្មតាទេ។
- ប្រតិកម្មទៅនឹងមេតាកូលីន៖ ប្រហែល 20 នាទីបន្ទាប់ពីប្រើថ្នាំនេះ កូនភ្នែកនឹងរួមតូចប្រសិនបើមានវត្តមាន FD។
- រូបរាងអណ្តាតរលោង៖ ប្រសិនបើអ្នកមាន FD អណ្តាតរបស់អ្នកនឹងមើលទៅរលោង ពីព្រោះក្រពេញរសជាតិ (papillae ផ្សិត) ដែលមានទីតាំងនៅខាងក្រោយកណ្តាលនៃអណ្តាតរបស់អ្នកបាត់។
ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញរោគសញ្ញាទាំងនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យ ធ្វើតេស្តហ្សែន ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាម និងពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺស្វ័យភាពគ្រួសារ (familial dysautonomia)។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់ជំងឺ Familial Dysautonomia (FD)?
ការផ្តោតសំខាន់នៃការព្យាបាលសម្រាប់ FD គឺ ដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា ។ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចរកបានសម្រាប់បញ្ហានេះ៖
- សម្រាប់ការឆ្លងមេរោគសួត៖ ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច ឬការព្យាបាលដោយចលនានៅទ្រូង។
- សម្រាប់សម្ពាធឈាមទាបពេលក្រោកឈរ៖ ស្រោមជើងបង្ហាប់ ឬឧបករណ៍ចង្វាក់បេះដូងអចិន្ត្រៃយ៍។
- សម្រាប់បញ្ហាដកដង្ហើមអំឡុងពេលគេង៖ ឧបករណ៍ដូចជា CPAP ឬ BiPAP® (សម្ពាធខ្យល់វិជ្ជមាន Bilevel)។
- ដើម្បីការពារកញ្ចក់ភ្នែក៖ ដំណក់ភ្នែក។
- ចំពោះការខ្សោះជាតិទឹកដោយសារក្អួត៖ ផ្តល់ជាតិទឹកក្នុងសរសៃឈាម (សារធាតុរាវតាមសរសៃឈាម)។
- សម្រាប់ជំងឺ GERD ជំងឺតម្រងនោម ការផលិតទឹកមាត់ ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ឬក្អួត៖ ថ្នាំប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។
- ដើម្បីធ្វើឱ្យកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃកាន់តែងាយស្រួល៖ ការព្យាបាលដោយការងារ។
- ដើម្បីកែលម្អតុល្យភាព៖ ការព្យាបាលដោយចលនា។
- សម្រាប់បញ្ហាខ្នង៖ ការវះកាត់។
- ដើម្បីបង្កើនអាហារូបត្ថម្ភ៖ ការផ្តល់ចំណីតាមបំពង់ (អាហារូបត្ថម្ភតាមពោះវៀន)។
ទន្ទឹមនឹងនេះ អ្នកស្រាវជ្រាវនៅតែបន្តធ្វើការ សាកល្បងព្យាបាលលើការព្យាបាលថ្មីៗ ។ គេសង្ឃឹមថាការព្យាបាលទាំងនេះនៅទីបំផុតនឹងអាចព្យាបាលមិនត្រឹមតែរោគសញ្ញាប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងជំងឺខ្លួនឯងទៀតផង។
តើហានិភ័យនៃជំងឺ familial dysautonomia (FD) អាចកាត់បន្ថយបានទេ?
យើងពិតជាមិនអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ FD បានទេ ព្រោះវាជាជំងឺតំណពូជ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ណាស់ ដែលត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញា ហើយស្វែងរកការយកចិត្តទុកដាក់ និងការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ។
ប្រសិនបើអ្នកមានដើមកំណើតជ្វីហ្វ Ashkenazi ហើយមានគម្រោងមានកូន វាជាគំនិតល្អក្នុងការស្វែងរក ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានហ្សែន ELP1 មុន ឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះឬអត់។
តើទស្សនវិស័យសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ Familial Dysautonomia (FD) មានអ្វីខ្លះ?
គ្មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ familial dysautonomia ទេ។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះមានអាយុកាលខ្លីជាងប្រជាជនទូទៅ។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃមនុស្សទាំងនេះរស់នៅរហូតដល់អាយុ 30 ឆ្នាំ។ អ្នកផ្សេងទៀតអាចរស់នៅរហូតដល់អាយុ 70 ឆ្នាំ។
ការឮបែបនេះអាចធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងសោកសៅបន្តិច។ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថា ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងការថែទាំល្អ អ្នកអាចជួយមនុស្សទាំងនេះឱ្យរស់នៅបានល្អ និងពេញចិត្តតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
រោគសញ្ញាអាចកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ឧទាហរណ៍ ប្រហែល 49% នៃអ្នកដែលមានជំងឺ FD នឹងត្រូវការជំនួយក្នុងការដើរនៅអាយុ 50 ឆ្នាំ។ ពួកគេក៏អាចវិវត្តទៅជាការឆ្លងមេរោគសួតញឹកញាប់ផងដែរ ដូចជា ជំងឺរលាកសួត ។
តើអ្នកដែលមានជំងឺ Familial Dysautonomia (FD) ថែរក្សាខ្លួនឯងយ៉ាងដូចម្តេច?
អ្នកអាចជួយកាត់បន្ថយផលវិបាកដោយអនុវត្តតាមជំហានទាំងនេះ៖
- ជៀសវាងអាកាសធាតុក្តៅ ឬសើម។
- កំណត់ស្ថានភាពស្ត្រេស។
- ជៀសវាងការធ្វើដំណើរឆ្ងាយៗ។
- ព្យាយាមកុំរង់ចាំរហូតដល់ប្លោកនោមរបស់អ្នកពេញ។
លើសពីនេះ អ្នកគួរតែឲ្យគ្រូពេទ្យ ពិនិត្យរឿងទាំងនេះជាប្រចាំ ៖
- សម្ពាធឈាម។
- ភ្នែក។
- មុខងារតម្រងនោម។
- មុខងារផ្លូវដង្ហើម។
- ឆ្អឹងខ្នង។
សារយកទៅផ្ទះ
ជំងឺស្វ័យភាពខុសប្រក្រតីដោយសារគ្រួសារ (FD) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នក។ វាប៉ះពាល់ជាពិសេសដល់មុខងារដែលមិនដឹងខ្លួនដូចជា ការដកដង្ហើម ការរំលាយអាហារ ការផលិតទឹកភ្នែក សម្ពាធឈាម និងការគ្រប់គ្រងសីតុណ្ហភាពរាងកាយ និងការផលិតទឹកមាត់។ វាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់មុខងារញ្ញាណដូចជា រសជាតិ ការឈឺចាប់ និងសីតុណ្ហភាពផងដែរ។
ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះក៏ដោយ ការព្យាបាលដូចជាថ្នាំ ការព្យាបាលផ្សេងៗ និងការវះកាត់អាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។ទោះបីជាមនុស្សដែលមានជំងឺ familial dysautonomia អាចមានអាយុកាលខ្លីជាងក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាល និងការថែទាំត្រឹមត្រូវ ពួកគេអាចរស់នៅបានល្អប្រសើរតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ រឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា និងត្រូវស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ។
ជំងឺស្វ័យភាព គ្រួសារ ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ជំងឺហ្សែន រោគសញ្ញា Riley-Day សុខភាពកុមារ រោគសញ្ញា ការព្យាបាល
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.