តើ​ជំងឺ Fragile X Syndrome ជា​អ្វី? តើ​អ្វី​ដែល​ឪពុក​ម្តាយ​ត្រូវ​ដឹង?

ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាកូនរបស់អ្នកខុសពីកុមារដទៃទៀតបន្តិចទេ? ប្រហែលជាគាត់និយាយយឺតបន្តិច ឬប្រហែលជាគាត់ត្រូវការពេលយូរបន្តិចដើម្បីរៀនអ្វីថ្មី។ អាចមានហេតុផលជាច្រើនសម្រាប់រឿងនេះ។ ប៉ុន្តែថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពហ្សែនពិសេសមួយដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពបែបនេះ ប៉ុន្តែមិនសូវត្រូវបានគេនិយាយច្រើននៅក្នុងសង្គមរបស់យើង។ នោះគឺជា រោគសញ្ញា Fragile X។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ​ Fragile X Syndrome ជា​អ្វី?

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន។ នេះ​មាន​ន័យ​ថា​វា​ត្រូវ​បាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់។ ស្ថានភាព​នេះ​អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​ការ​រៀនសូត្រ អាកប្បកិរិយា រូបរាង និង​សុខភាព​ទូទៅ​របស់​កុមារ។ កុមារ​ខ្លះ​អាច​មាន​រោគសញ្ញា​ស្រាល​ខ្លាំង ខណៈ​កុមារ​ខ្លះ​ទៀត​អាច​ប៉ះពាល់​ធ្ងន់ធ្ងរ​ជាង។ ជាទូទៅ ក្មេងប្រុស​ទទួល​រង​ផល​ប៉ះពាល់​ធ្ងន់ធ្ងរ​ជាង​ក្មេងស្រី ។

កុមារដែលកើតមកមានស្ថានភាពនេះអាចមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ ដូចជាពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ និងពិការភាពបញ្ញា។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ ការអប់រំពិសេស និងការព្យាបាល កុមារទាំងនេះអាចរៀន និងអភិវឌ្ឍដល់សក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ?

កុមារដែលមានជំងឺ Fragile X អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាជាច្រើន។ រោគសញ្ញាខ្លះជាអាកប្បកិរិយា ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញាខ្លះទៀតជារាងកាយ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលទាំងនេះដោយឡែកពីគ្នា។

ទំនាក់ទំនងរវាង Fragile X និងជំងឺអូទីសឹម

មានទំនាក់ទំនងរវាងលក្ខខណ្ឌទាំងពីរនេះ។ ប្រហែល 40% នៃកុមារដែលមានជំងឺ Fragile X ក៏អាចមានជំងឺអូទីសឹមផងដែរ។ ជាងនេះទៅទៀត កុមារប្រហែល 80% អាចមានបញ្ហាការយកចិត្តទុកដាក់ ដូចជាជំងឺ «ADD» ឬ «ADHD»។

តើ​ស្ថានភាព​នេះ​ត្រូវ​បាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

នេះ​ស្មុគស្មាញ​បន្តិច ប៉ុន្តែ​ខ្ញុំ​នឹង​ពន្យល់​វា​ដោយ​សាមញ្ញ។

ដូចដែលអ្នកបានដឹងហើយថា អ្វីៗទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន។ ស្ថានភាពនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា FMR1 ។ ហ្សែននេះមានទីតាំងនៅ លើក្រូម៉ូសូម X។ ប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែន FMR1 នេះគឺចាំបាច់សម្រាប់កោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាលដើម្បីទំនាក់ទំនងគ្នាទៅវិញទៅមក។ ប្រូតេអ៊ីននេះគឺចាំបាច់សម្រាប់ខួរក្បាលរបស់កុមារដើម្បីអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវ។

កុមារដែលមានជំងឺ Fragile X ផលិតប្រូតេអ៊ីននេះតិចតួចណាស់ ឬគ្មានទាល់តែសោះនៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ។

ស្រមៃមើលថា មានផ្នែកមួយហៅថា 'CGG' នៅក្នុងហ្សែន FMR1 នេះ។ ចំពោះមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ផ្នែកនេះត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតត្រឹមតែ 5 ទៅ 40 ដងប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ Fragile X ផ្នែកនេះត្រូវបានធ្វើម្តងទៀត ច្រើនជាង 200 ដង ។ ការកើតឡើងម្តងទៀតនេះកាន់តែច្រើន រោគសញ្ញាអាចកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

តើ​នេះ​មក​ពី​ណា​ទៅ​កូន?

• ពីម្តាយ៖ ប្រសិនបើម្តាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន FMR1 ដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះ កូនរបស់គាត់ (មិនថាប្រុសឬស្រី) មានឱកាស 50% ក្នុងការកើតជំងឺនេះ។
• ពីឪពុក៖ ប្រសិនបើឪពុកមានហ្សែននេះ មានតែកូនស្រីទេ ដែលនឹងទទួលមរតកវាពីគាត់។ កូនប្រុសមិនទទួលមរតកហ្សែននេះទេ ពីព្រោះពួកគេទទួលបានក្រូម៉ូសូម Y ពីឪពុករបស់ពួកគេ។

នេះជាមូលហេតុដែលក្មេងប្រុសរងផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរជាងដោយស្ថានភាពនេះ។ ដោយសារក្មេងស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ ទោះបីជាមួយមានបញ្ហាក៏ដោយ ក្រូម៉ូសូម X ដែលមានសុខភាពល្អមួយទៀតអាចគ្រប់គ្រងការខូចខាតបានខ្លះ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាល

មិនមានកត្តាហានិភ័យណាមួយដែលអាចគ្រប់គ្រងបានទេ។ ហានិភ័យចម្បងគឺប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានប្រវត្តិនៃពិការភាពក្នុងការរៀនសូត្រ ឬជំងឺអូទីសឹម អ្នកប្រហែលជាចង់ពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការទទួលបានការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនមុនពេលមានកូន។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

• អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តសូម្បីតែមុនពេលទារកកើតមកក៏ដោយ។ ការធ្វើតេស្តដែលហៅថា amniocentesis (ការពិនិត្យសារធាតុរាវ amniotic នៅក្នុងស្បូន) ឬ ការយកសំណាក chorionic villus (CVS) (ការពិនិត្យបំណែកនៃសុក) អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FMR1 ដែរឬទេ។
• ក្រោយពេលកើត៖ ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវ ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាមសាមញ្ញមួយ ដែលធ្វើឡើងបន្ទាប់ពីទារកកើត។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ?

តើស្ថានភាពនៅពេលពេញវ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ជំងឺ Fragile X គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចកើតឡើងពេញមួយជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការគាំទ្រ និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ មនុស្សជាច្រើនរស់នៅបានជោគជ័យ។ ប្រហែលមួយភាគបីនៃស្ត្រីអាចរស់នៅដោយឯករាជ្យបាន។ ជាធម្មតាបុរសត្រូវការការគាំទ្របន្ថែមទៀត។

ស្ថានភាពនេះមិនធ្វើឱ្យអាយុជីវិតរបស់ពួកគេខ្លីនោះទេ។ ពួកគេមានអាយុកាលដូចគ្នានឹងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អដែរ។ រឿងសំខាន់គឺត្រូវទទួលស្គាល់សមត្ថភាពរបស់ពួកគេ និងលើកទឹកចិត្តពួកគេតាមនោះ។