តើអ្នកមានភ្នែកឡើងក្រហមដោយសាររឿងតូចតាចទេ? ឬតើអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងមិនថាអ្នកគេងប៉ុន្មានទេ? តើអ្នកតស៊ូជាមួយនឹងរឿងដូចជាឈឺឆ្អឹង និងហើមពោះដែរឬទេ? អាចមានជំងឺណាមួយនៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះដែលយើងមិនធ្លាប់បានឮច្រើននោះទេ ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ ថ្ងៃនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែអាចព្យាបាលបាន។ នោះគឺជា ជំងឺ Gaucher ។
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ តើជំងឺ Gaucher ជាអ្វី?
ជំងឺ Gaucher គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ឲ្យច្បាស់លាស់ វាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុមជំងឺមួយហៅថា ជំងឺផ្ទុក lysosomal (LSD) ។ មិនអីទេ ឈ្មោះស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច មែនទេ? កុំបារម្ភ ខ្ញុំនឹងពន្យល់វាដោយសាមញ្ញ។
ស្រមៃថានៅខាងក្នុងកោសិកានៃរាងកាយរបស់យើងមាន 'ធុងសំរាម' តូចៗហៅថា lysosomes។ ការងាររបស់ពួកវាគឺបំបែក និងសម្អាតសារធាតុដែលមិនចង់បាន ដូចជាខ្លាញ់ ដែលកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា។ នៅក្នុងជំងឺ Gaucher រាងកាយមិនផលិតអង់ស៊ីមដែលបំបែកខ្លាញ់ប្រភេទពិសេសមួយហៅថា sphingolipids ទេ។ បន្ទាប់មកខ្លាញ់ដែលមិនចង់បានទាំងនោះចាប់ផ្តើមកកកុញនៅកន្លែងដូចជាខួរឆ្អឹង ថ្លើម និងលំពែងរបស់យើង។
នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់កកកុញតាមរបៀបនេះ ឆ្អឹងរបស់យើងនឹងចុះខ្សោយ ហើយសរីរាង្គដូចជាថ្លើម និងលំពែងនឹងហើម និងរីកធំ។ សរីរាង្គទាំងនេះលែងអាចធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវទៀតហើយ។ ទោះបីជាជំងឺ Gaucher មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នករស់នៅប្រកបដោយគុណភាពជីវិតល្អ។
ជំងឺ Gaucher មានបីប្រភេទសំខាន់ៗ៖
ជំងឺ Gaucher មិនដូចគ្នាទាំងអស់នោះទេ។ យើងបានកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រភេទសំខាន់ៗចំនួនបីរបស់វា។ ប្រភេទទាំងបីប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹង និងសរីរាង្គ។ ប៉ុន្តែប្រភេទខ្លះក៏ប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលផងដែរ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើប្រភេទទាំងនេះជាអ្វី។
| ប្រភេទជំងឺ | ផលប៉ះពាល់ និងលក្ខណៈ | ចំណុចសំខាន់ៗ |
|---|---|---|
| ជំងឺរលាកសន្លាក់ប្រភេទទី 1 (ប្រភេទទី 1) | នេះជាប្រភេទទូទៅបំផុត។ វាប៉ះពាល់ដល់លំពែង ថ្លើម ឈាម និងឆ្អឹង។ វាមិនប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាល ឬប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទទេ។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាស្រាលណាស់។ អ្នកផ្សេងទៀតអាចជួបប្រទះនឹងភាពអស់កម្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ ឈឺឆ្អឹង និងឈឺពោះ។ | រោគសញ្ញាអាចលេចឡើងនៅគ្រប់វ័យ ចាប់ពីកុមារភាពរហូតដល់វ័យចំណាស់។ ការព្យាបាលអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងល្អ។ |
| ជំងឺរលាកសន្លាក់ប្រភេទទី 2 (ប្រភេទទី 2) | នេះជាទម្រង់ដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរមួយ។ វាកើតឡើងចំពោះទារកអាយុក្រោម 6 ខែ។ វាបណ្តាលឱ្យលំពែងរីកធំ ពិបាកធ្វើចលនា និង ខូចខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ ។ | បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺនេះនៅឡើយទេ។ ទារកដែលមានជំងឺនេះជាធម្មតាស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរទៅបីឆ្នាំ។ |
| ជំងឺរលាកសន្លាក់ប្រភេទទី 3 (ប្រភេទទី 3) | ទោះបីជាវាជារឿងធម្មតានៅក្នុងពិភពលោកក៏ដោយ វាកម្រមាននៅក្នុងប្រទេសដូចជាស្រីលង្កា។ រោគសញ្ញាលេចឡើងមុនអាយុ 10 ឆ្នាំ។ វាប៉ះពាល់ដល់ឆ្អឹង និងសរីរាង្គ ក៏ដូចជា ខួរក្បាល (ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ)។ | ការព្យាបាលអាចជួយមនុស្សជាច្រើនឱ្យរស់នៅបានរហូតដល់អាយុ 20 ឬ 30 ឆ្នាំ។ |
ហេតុអ្វីបានជាជំងឺ Gaucher កើតឡើង?
ជំងឺ Gaucher គឺជា ជំងឺមេតាបូលីសដែលទទួលមរតក ។ នេះមានន័យថាវាជាអ្វីមួយដែលយើងទទួលបានតាមរយៈហ្សែនពីឪពុកម្តាយរបស់យើង។
រាងកាយរបស់យើងមាន ហ្សែនមួយហៅថាហ្សែន GBA ។ មុខងាររបស់ហ្សែននេះគឺដើម្បីណែនាំរាងកាយឱ្យបង្កើតអង់ស៊ីមមួយហៅថា glucocerebrosidase (GCase) ។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GBA មនុស្សដែលមានជំងឺ Gaucher មិនផលិតអង់ស៊ីម GCase នេះគ្រប់គ្រាន់ទេ។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីកង្វះសារធាតុសកម្ម (អង់ស៊ីម GCase) ដែលសម្អាតជាតិខ្លាញ់ក្នុងរាងកាយ។ បើគ្មានសារធាតុសកម្មនេះទេ ខ្លាញ់ដែលមិនចង់បាន (កោសិកា Gaucher) នឹងកកកុញនៅក្នុងរាងកាយ ហើយបង្កបញ្ហា។
ការប្រមូលផ្តុំជាតិខ្លាញ់នេះប៉ះពាល់ដល់មុខងារសរីរាង្គ បំផ្លាញកោសិកាឈាម និងធ្វើឱ្យឆ្អឹងចុះខ្សោយ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Gaucher មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Gaucher អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានបញ្ហាសុខភាពធ្ងន់ធ្ងរ។ ចូរយើងបំបែករោគសញ្ញាទាំងនេះទៅជាប្រភេទជាច្រើន។
ផលប៉ះពាល់លើសរីរាង្គខាងក្នុង និងឈាម
នៅពេលដែលសារធាតុគីមីខ្លាញ់កកកុញនៅក្នុងរាងកាយ វាអាចមានផលប៉ះពាល់ផ្សេងៗទៅលើឈាម និងសរីរាង្គរបស់អ្នក។
- ភាពស្លេកស្លាំង៖នៅពេលដែលជាតិខ្លាញ់ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខួរឆ្អឹង កោសិកាឈាមក្រហមដែលផ្ទុកអុកស៊ីសែនត្រូវបានបំផ្លាញ។ ភាពស្លេកស្លាំងបណ្តាលមកពីកង្វះកោសិកាឈាមក្រហម។
- សរីរាង្គរីកធំ៖ លំពែង និងថ្លើមហើម និងធំឡើងដោយសារខ្លាញ់កកកុញនៅខាងក្នុងពួកវា។ នេះអាចធ្វើឱ្យពោះហើមទៅមុខ និងបង្កការឈឺចាប់។ នៅពេលដែលលំពែងរីកធំ វាបំផ្លាញប្លាកែត ដែលជួយឱ្យឈាមកក។
- ស្នាមជាំ និងហូរឈាម៖ ដោយសារតែចំនួនប្លាកែតទាប រាងកាយងាយនឹងជាំ (ចំណុចឈាមលេចឡើង)។ ឈាមមិនកកបានល្អទេ។ ការហូរឈាមច្រមុះ និងការហូរឈាមជាប់រហូតពីមុខរបួសតូចមួយក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។
- អស់កម្លាំង៖ ភាពស្លេកស្លាំងបណ្តាលឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍អស់កម្លាំង និងអស់កម្លាំងគ្រប់ពេល។
- បញ្ហាសួត៖ ខ្លាញ់អាចកកកុញនៅក្នុងសួត និងបណ្តាលឱ្យពិបាកដកដង្ហើម។
ផលប៉ះពាល់លើឆ្អឹង
នៅពេលដែលឆ្អឹងមិនទទួលបានឈាម អុកស៊ីសែន និងអាហារូបត្ថម្ភគ្រប់គ្រាន់ទេ ពួកវានឹងចុះខ្សោយ ហើយងាយនឹងបាក់។
- ការឈឺចាប់៖ ការឈឺចាប់ធ្ងន់ធ្ងរអាចកើតឡើងដោយសារតែលំហូរឈាមទៅកាន់ឆ្អឹងថយចុះ។ ការឈឺចាប់សន្លាក់ និងជំងឺរលាកសន្លាក់គឺជារឿងធម្មតា។
- ការស្លាប់របស់ជាលិកាឆ្អឹង ដោយសារការខ្វះអុក ស៊ីសែនទៅកាន់ឆ្អឹង៖ ហៅម្យ៉ាងទៀតថា ការស្លាប់របស់ជាលិកាឆ្អឹងដោយសារខ្វះអុកស៊ីសែនទៅកាន់ឆ្អឹង។
- ឆ្អឹងងាយបាក់៖ ជំងឺ Gaucher អាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពមួយហៅថា ជំងឺពុកឆ្អឹង (ជាតិកាល់ស្យូមទាបនៅក្នុងឆ្អឹង ឆ្អឹងស្តើង)។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យឆ្អឹងបាក់សូម្បីតែមានរបួសតិចតួចក៏ដោយ។
ផលប៉ះពាល់លើខួរក្បាល (ប្រភេទទី 2 និងទី 3 តែប៉ុណ្ណោះ)
បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាផ្សេងទៀត ប្រភេទទី 2 និងទី 3 នៃជំងឺ Gaucher ក៏ប៉ះពាល់ដល់ខួរក្បាលផងដែរ។
- ប្រភេទទី 2: រោគសញ្ញាលេចឡើងក្នុងរយៈពេល 6 ខែដំបូងនៃជីវិត។ អ្នកអាចនឹងឃើញរឿងដូចជាការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូន និងការលូតលាស់យឺត។
- ប្រភេទទី 3: រោគសញ្ញាលេចឡើងមុនអាយុ 10 ឆ្នាំ។ ពួកវាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើងៗតាមពេលវេលា។
- រោគសញ្ញាសរសៃប្រសាទទូទៅ៖
- ពិបាករំកិលភ្នែកពីចំហៀងមួយទៅចំហៀងមួយ
- បញ្ហាជាមួយនឹងការដើរ និងតុល្យភាព
- ការរមួលក្រពើ និងការកន្ត្រាក់សាច់ដុំ
តើជំងឺ Gaucher ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យ ហើយប្រាប់ពួកគេអំពីវា។ គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យអ្នក និងសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក។
មានវិធីសំខាន់ពីរដើម្បីបញ្ជាក់ពីវត្តមាននៃជំងឺ Gaucher៖
១. ការធ្វើតេស្តឈាម៖ នេះវាស់កម្រិតនៃអង់ស៊ីម GCase ដែលយើងបាននិយាយអំពីនៅក្នុងឈាម។
២. ការធ្វើតេស្ត DNA៖ ការធ្វើតេស្តនេះ ដែលធ្វើឡើងលើសំណាកទឹកមាត់ ឬឈាម អាចរកឃើញដោយផ្ទាល់នូវវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន GBA ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Gaucher។
រឿងសំខាន់គឺថាមនុស្សមួយចំនួន ជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះ។វាអាចទៅរួច។ នោះគឺពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ ប៉ុន្តែកូនៗរបស់ពួកគេមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ហើយអ្នកកំពុងមានគម្រោងមានកូន វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទទួលបានការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន។
តើមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Gaucher ដែរឬទេ?
មែនហើយ! មានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងណាស់ ជាពិសេសសម្រាប់ជំងឺ Gaucher ប្រភេទទី 1។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅតែមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់ការខូចខាតខួរក្បាលដែលបណ្តាលមកពីប្រភេទទី 2 និងទី 3 នៅឡើយទេ។
មានវិធីសាស្រ្តព្យាបាលសំខាន់ពីរ។
| វិធីសាស្ត្រព្យាបាល | តើមានអ្វីកំពុងកើតឡើង? | របៀបផ្តល់ |
|---|---|---|
| ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) | កង្វះខាតនៅក្នុងរាងកាយតម្រូវឱ្យមានការផ្គត់ផ្គង់ពីខាងក្រៅនៃអង់ស៊ីម GCase។ អង់ស៊ីមនេះធ្វើដំណើរតាមឈាមទៅកាន់សរីរាង្គ និងឆ្អឹង ហើយបំបែកជាតិខ្លាញ់ដែលប្រមូលផ្តុំ។ | ជាធម្មតាវាត្រូវបានផ្តល់ឱ្យតាមសរសៃឈាមវ៉ែន ដូចជាទឹកអំបិលដែរ រៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍ម្តង។ |
| ការព្យាបាលដោយការកាត់បន្ថយស្រទាប់ខាងក្រោម (SRT) | អ្វីដែលវាធ្វើគឺកាត់បន្ថយការផលិតជាតិខ្លាញ់ប្រភេទដែលមានបញ្ហានៅក្នុងរាងកាយ។ នោះគឺវាកាត់បន្ថយបរិមាណ 'សំរាម' ដែលកកកុញ។ | វាត្រូវបានផ្តល់ជាថ្នាំលេបប្រចាំថ្ងៃ។ |
ការព្យាបាលនេះត្រូវតែធ្វើពេញមួយជីវិត។ ប្រសិនបើព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវ អ្នកដែលមានជំងឺប្រភេទទី 1 អាចរស់នៅបានធម្មតា និងពេញលេញ។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយដែលបានរៀបរាប់នៅក្នុងអត្ថបទនេះ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យគ្រួសាររបស់អ្នកជាបន្ទាន់។
- ប្រសិនបើអ្នកមាន ប្រវត្តិគ្រួសារ មានន័យថាប្រសិនបើសាច់ញាតិមានជំងឺ Gaucher វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើតេស្តផងដែរ។
- ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Gaucher សូមប្រាប់ បងប្អូនរបស់អ្នក ឱ្យដឹង ព្រោះពួកគេក៏អាចមានជំងឺនេះ ឬជាអ្នកផ្ទុកមេរោគផងដែរ។
- ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានកូន ហើយមានអារម្មណ៍ថាអ្នកស្ថិតក្នុងហានិភ័យ សូមស្វែងរក ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងថប់បារម្ភ នៅពេលដែលអ្នកដឹងអំពីជំងឺកម្រដូចជាជំងឺ Gaucher។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ការព្យាបាលដែលមាននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះមានប្រសិទ្ធភាពខ្លាំងណាស់។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺការទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ ធ្វើការជាមួយអ្នកឯកទេស និងអនុវត្តតាមផែនការព្យាបាលដែលស៊ីសង្វាក់គ្នា។ តាមវិធីនោះ អ្នកអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក ការពារការខូចខាតរយៈពេលវែង និងរក្សាសុខភាព។
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺ Gaucher គឺជាជំងឺហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ វាបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមនៅក្នុងខ្លួន។
- មានប្រភេទសំខាន់ៗបី ហើយមានការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ប្រភេទទី 1 ដែលជាជំងឺទូទៅបំផុត។
- ស្នាមជាំញឹកញាប់ អស់កម្លាំងខ្លាំង ឈឺឆ្អឹង និងពោះធំ អាចជារោគសញ្ញាចម្បង។
- ជំងឺនេះអាចត្រូវបានកំណត់រោគវិនិច្ឆ័យបានយ៉ាងត្រឹមត្រូវតាមរយៈការធ្វើតេស្តឈាម ឬការធ្វើតេស្ត DNA។
- ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកភ្លាមៗ។ ការព្យាបាលកាន់តែឆាប់ចាប់ផ្តើម លទ្ធផលកាន់តែល្អ។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។