តើជំងឺ Huntington ជាអ្វី? ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ។

យើងមិនត្រឹមតែទទួលមរតករូបរាង និងទេពកោសល្យរបស់យើងពីឪពុកម្តាយរបស់យើងប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែពេលខ្លះយើងក៏អាចទទួលមរតកជំងឺផងដែរ។ ជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយដែលប៉ះពាល់ដល់កោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល ហើយត្រូវបានបន្ត ពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចនៅពេលអ្នកឮឈ្មោះនេះ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីវា។ ដូច្នេះថ្ងៃនេះ ចូរយើងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញ និងងាយយល់។

តើជំងឺ Huntington ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ហាន់ទីងតុន គឺជា​ជំងឺ​តំណពូជ​មួយ​ដែល​ត្រូវ​បាន​បន្ត​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់។ វា​បណ្តាល​ឲ្យ​កោសិកា​សរសៃប្រសាទ​នៅ​ក្នុង​ខួរក្បាល​ងាប់​បន្តិចម្តងៗ។ យូរៗ​ទៅ វា​អាច​នាំ​ឲ្យ​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​ជំនាញ​ម៉ូទ័រ ការយល់ដឹង និង​សូម្បី​តែ​អារម្មណ៍​របស់​យើង។ នេះ​អាច​បង្កើន​ហានិភ័យ​នៃ​ការ​វិវត្ត​បញ្ហា​សុខភាព​ផ្លូវចិត្ត​ដូចជា​ជំងឺ​ធ្លាក់​ទឹកចិត្ត និង​ការ​ថប់​បារម្ភ។

ទោះបីជាជំងឺនេះអាចចាប់ផ្តើមនៅគ្រប់វ័យក៏ដោយ រោគសញ្ញាភាគច្រើនលេចឡើងនៅចន្លោះអាយុ 30 និង 40 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើ ជំងឺនេះចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យកុមារភាព ឬមុនអាយុ 20 ឆ្នាំ វាត្រូវបានគេហៅថាជំងឺហិនទីងតុនអនីតិជន (JHD)។

វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ថាហួសចិត្តនៅពេលអ្នកដឹងអំពីជំងឺបែបនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការទទួលបានជំនួយពីអ្នកសង្គមកិច្ច អ្នកប្រឹក្សា ឬក្រុមគាំទ្ររបស់មនុស្សដែលកំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺនេះអាចជាជំនួយដ៏ល្អក្នុងការស៊ូទ្រាំនឹងស្ថានភាពនេះ។ ដោយមានជំនួយពីក្រុមអ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រពហុជំនាញ សូម្បីតែអ្នកដែលមានជំងឺ Huntington ក៏អាចរស់នៅដោយឯករាជ្យបានច្រើនឆ្នាំដែរ។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺនេះ?

មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺពិការភាពហ្សែន។ ស្រមៃថាសំណុំនៃការណែនាំសម្រាប់មុខងារនីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង ដូចជារូបមន្តមួយ ត្រូវបានសរសេរនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ យើងទាំងអស់គ្នាមានហ្សែនដែលបង្កជំងឺ Huntington (ហ្សែន HD)។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងគ្រួសារខ្លះ ច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហា និងផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែននេះត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

ប្រសិនបើម្តាយ ឬឪពុករបស់អ្នកមានជំងឺនេះ អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកហ្សែន ដែលមានបញ្ហា ហើយវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។ នោះមានន័យថា អ្នកអាចនឹងកើត ឬមិនកើត។ វាដូចជាការបោះកាក់អញ្ចឹង។

វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងរឿងមួយចំនួនទៀតអំពីរឿងនេះ៖

• ហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះអាចទទួលមរតកបានទាំងបុរស និងស្ត្រី។
• ប្រសិនបើអ្នកមិនទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហានោះទេ អ្នកនឹងមិនអាចវិវត្តទៅជាជំងឺ Huntington បានទេ ហើយអ្នកនឹងមិនចម្លងជំងឺនេះទៅកូនរបស់អ្នកឡើយ។
• ជំងឺនេះមិនរំលង មួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ ទេ។ នោះគឺគ្មានវិធីណាដែលកុមារអាចកើតជំងឺនេះបានទេ ប្រសិនបើជីតាធ្លាប់កើតជំងឺនេះ ប៉ុន្តែឪពុកធ្លាប់កើតជំងឺនេះ។

ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកកំពុងពិចារណាធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានស្ថានភាពនេះឬអត់ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការជួប ជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ជាមុន។ ពួកគេអាចជួយអ្នកឱ្យយល់ពីផលវិបាកនៃលទ្ធផលតេស្ត និងជួយអ្នករៀបចំសម្រាប់ពួកគេ។

តើ​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​នេះ​មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Huntington អាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ៖ ជំនាញម៉ូទ័រ មុខងារនៃការយល់ដឹង និងការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះជួបប្រទះរោគសញ្ញានៅក្នុងគ្រប់វិស័យទាំងបី។ រោគសញ្ញាទាំងនេះជាធម្មតាលេចឡើងអាស្រ័យលើដំណាក់កាលនៃជំងឺ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Huntington (JHD) ចំពោះកុមារតូចៗ

ប្រសិនបើកុមារ ឬយុវវ័យកើតជំងឺនេះ វាអាចវិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ មានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនដែលអាចមើលឃើញ៖

• ភាពរឹង និងការលំបាកក្នុងការដើរ
• ការលំបាកក្នុងការផ្តោតអារម្មណ៍
• អវត្តមានភ្លាមៗពីការងារសាលា
• ញ័រ
• ប្រកាច់

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?

កាលណាជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យកាន់តែឆាប់ នោះអ្នកអាចរក្សាគុណភាពជីវិតរបស់អ្នកបានកាន់តែយូរ។ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា គ្រូពេទ្យ របស់អ្នកនឹងសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក និងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។ លើសពីនេះ ពួកគេនឹងធ្វើតេស្តជាច្រើនទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។

• ប្រតិកម្ម
• កម្លាំងសាច់ដុំ
• តុល្យភាពរាងកាយ
• ការមើលឃើញ និងការស្តាប់
• សមត្ថភាពចងចាំ និងការគិត

លើសពីនេះទៅទៀត វិធីល្អបំផុតដើម្បីបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់លាស់អំពីជំងឺនេះគឺ តាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ នេះអាចប្រាប់អ្នកឱ្យប្រាកដថាតើអ្នកមានហ្សែន HD ដែលមានបញ្ហានៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកឬអត់។

តើវាត្រូវបានព្យាបាល និងគ្រប់គ្រងយ៉ាងដូចម្តេច?

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។ មានសុភាសិតមួយក្នុងចំណោមគ្រូពេទ្យដែលនិយាយថា "យើងប្រហែលជាមិនអាចបន្ថែមអាយុជីវិតរបស់អ្នកបានទេ ប៉ុន្តែយើងអាចបន្ថែមអាយុជីវិតរបស់អ្នកបាន"។ វាជាការពិត។ រឿងសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវមានអ្នកឯកទេសមកពីវិស័យផ្សេងៗគ្នាធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីព្យាបាលអ្នក។

ថ្នាំ

គ្រូពេទ្យអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំផ្សេងៗដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

• សម្រាប់ការគ្រប់គ្រងចលនា៖ ថ្នាំមួយប្រភេទហៅថា «ថ្នាំទប់ស្កាត់ VMAT2» (ឧ. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) ត្រូវបានប្រើដើម្បីកាត់បន្ថយចលនាដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបានដូចជា «Corea»។
• ចំពោះបញ្ហាផ្លូវចិត្ត៖ថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងថ្នាំរក្សាលំនឹងអារម្មណ៍ ត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា ដើម្បីព្យាបាលជំងឺដូចជាជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងការថប់បារម្ភ។

ការព្យាបាល

ទាំងនេះគឺជាផ្នែកសំខាន់មួយនៃការគ្រប់គ្រងជំងឺ។

• ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយកាត់បន្ថយការដួល ដោយធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការដើរ និងតុល្យភាព។
• ការព្យាបាលដោយការងារ៖ បង្រៀនបច្ចេកទេស និងឧបករណ៍ចាំបាច់ដើម្បីបន្តសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ (ស្លៀកពាក់ ញ៉ាំអាហារ)។
• ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយដោះស្រាយបញ្ហានិយាយ និងលេប។

អាហារូបត្ថម្ភ និងការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅ

អ្នកជំងឺ Huntington ទំនងជាស្រកទម្ងន់ច្រើនជាង។ នេះដោយសារតែរាងកាយដុតបំផ្លាញកាឡូរីបានច្រើនដោយសារតែចលនាធម្មតា និងពិបាកលេបអាហារ។ ដូច្នេះ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការញ៉ាំអាហារដែលមានកាឡូរីខ្ពស់ មានជីវជាតិ និងងាយរំលាយ តាមការណែនាំ របស់អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ ។

លើសពីនេះ ការហាត់ប្រាណ របបអាហារមេឌីទែរ៉ាណេ ការជៀសវាងគ្រឿងស្រវឹង ការគេងលក់ស្រួល និងការកាត់បន្ថយភាពតានតឹង ក៏មានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់ក្នុងការគ្រប់គ្រងជំងឺនេះផងដែរ។