តើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺស្បែកដ៏កម្រនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីជំងឺ Harlequin Ichthyosis

ស្បែករបស់ទារកទើបនឹងកើតជាធម្មតារលោង និងទន់ណាស់ មែនទេ? ប៉ុន្តែសូមគិតអំពីវា ពេលខ្លះទារកខ្លះកើតមកមានជំងឺស្បែកដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរបន្តិច។ ជំងឺស្បែកដ៏កម្រមួយប្រភេទនេះ ដែលមើលដំបូងហៅថា Harlequin Ichthyosis។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ព្រួយបារម្ភបន្តិចនៅពេលអ្នកឮអំពីរឿងនេះ ប៉ុន្តែសូមនិយាយអំពីវាឱ្យបានលម្អិត និងសាមញ្ញ។

តើជំងឺ Harlequin Ichthyosis ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Harlequin Ichthyosis គឺជា ​ជំងឺ​ស្បែក​តំណពូជ​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ទារក​ទើប​នឹង​កើត។ នៅពេល​ទារក​កើត​មក​មាន​ជំងឺ​នេះ រាងកាយ​ទាំងមូល​របស់​ពួកគេ​ត្រូវ​បាន​គ្របដណ្ដប់​ដោយ​បន្ទះ​ស្បែក​ក្រាស់ រឹង និង​មាន​ស្រកា។ ពួកវា​មើល​ទៅ​ដូច​ជា​បំណែក​រាង​ពេជ្រ។ បន្ទះ​ទាំងនេះ​រឹង​ខ្លាំង​ណាស់​ដែល​វា ​អាច​ប្រេះ និង​របក​ចេញ។

ភាពតឹងណែននៃស្បែកនេះថែមទាំងអាចផ្លាស់ប្តូររូបរាងមុខរបស់ទារកទៀតផង។ តំបន់ដូចជាត្រចៀក ត្របកភ្នែក ច្រមុះ និងមាត់អាចលាតសន្ធឹង និងខូចទ្រង់ទ្រាយ។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ ចលនានៃអវយវៈអាចមានកម្រិត ហើយវាថែមទាំងអាចពិបាកក្នុងការញ៉ាំ និងដកដង្ហើមទៀតផង។

ស្បែករបស់យើងគឺដូចជារបាំងការពាររវាងរាងកាយរបស់យើង និងបរិស្ថាន។ ប៉ុន្តែក្នុងករណីនៃជំងឺ Harlequin Ichthyosis នេះ របាំងការពារនេះត្រូវបានរំខានដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះនៅក្នុងស្បែករបស់ទារក។ បន្ទាប់មក នេះគឺជាបញ្ហាដែលកើតឡើង៖

• វាក្លាយជាការលំបាកក្នុងការគ្រប់គ្រងការបញ្ចេញទឹកចេញពីរាងកាយ។
• សីតុណ្ហភាពរាងកាយមិនអាចរក្សាបានត្រឹមត្រូវទេ។
• សមត្ថភាពក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការឆ្លងមេរោគថយចុះ។

នេះធ្វើឱ្យទារកងាយនឹង ខ្សោះជាតិទឹក និង ការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ក្នុងរយៈពេលពីរបីសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។ បន្ទាប់ពីទារកទើបនឹងកើត ស្រទាប់ក្រាស់ៗទាំងនោះនឹងរបកចេញបន្តិចម្តងៗ ដោយបន្សល់ទុកនូវរូបរាងក្រហម និងរមាស់ពាសពេញស្បែករបស់ទារក។

ជំងឺស្បែករមាស់ Harlequin Ichthyosis គឺជា ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺស្បែក ichthyosis។ មានជំងឺ ichthyosis ជាង 20 ប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។ ឧទាហរណ៍រួមមាន lamellar ichthyosis និង ichthyosis vulgaris។ កាលពីអតីតកាល ទារកដែលកើតមកមានជំងឺ Harlequin Ichthyosis មានអត្រារស់រានមានជីវិតទាបណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការព្យាបាលទំនើប និងការថែទាំសុខភាពយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ ទារកមានឱកាសខ្ពស់ក្នុងការរស់រានមានជីវិតក្នុងវ័យកុមារភាព និងវ័យជំទង់។

ជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់ដោយឈ្មោះផ្សេងទៀត៖

• ជំងឺ ichthyosis ពីកំណើត​បែប Autosomal recessive — ជំងឺ ichthyosis ប្រភេទ harlequin
• រោគសញ្ញាទារក Harlequin
• កូន​ហាលីគីន
• ជំងឺ Ichthyosis ពីកំណើត
• ជំងឺ Ichthyosis fetalis

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​កម្រ​មួយ​ណាស់។ សូម្បី​តែ​នៅ​ក្នុង​ប្រទេស​មួយ​ដូច​ជា​សហរដ្ឋ​អាមេរិក​ក៏​ដោយ ជំងឺ​នេះ​ប៉ះពាល់​ដល់​ទារក​ប្រហែល​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម 300,000 ទៅ 500,000 នាក់​ដែល​កើត​មក។នេះ​ជា​ស្ថានភាព​មួយ​ដែល​កម្រ​ឃើញ​ណាស់​នៅ​ប្រទេស​ស្រីលង្កា។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ Harlequin Ichthyosis មាន​អ្វីខ្លះ?

ទារកដែលមានជំងឺ Harlequin Ichthyosis ច្រើនតែកើតមិនគ្រប់ខែ។ នៅពេលពួកគេកើតមក រាងកាយរបស់ពួកគេត្រូវបានគ្របដណ្ដប់ដោយស្រកាក្រាស់ៗដូចបន្ទះ។ ស្បែកមានកម្រាស់ខ្លាំង ដែលធ្វើឲ្យមានស្នាមប្រេះជ្រៅៗរវាងស្រកា។ លើសពីនេះ ត្របកភ្នែក និងបបូរមាត់របស់ទារកត្រូវបានបែរចេញពីខាងក្នុងចេញក្រៅ ដោយសារតែស្បែកលាតសន្ធឹង។ ទ្រូង និងក្រពះត្រូវបានលាតសន្ធឹងយ៉ាងតឹង ដែលធ្វើឱ្យពិបាកដកដង្ហើម និងញ៉ាំអាហារ។

ខាងក្រោមនេះជារោគសញ្ញាមួយចំនួនទៀត៖

• មានច្រមុះរាបស្មើ។
• ត្រចៀកត្រូវបានដាក់ដូចជាវាត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្បាល។
• ដៃ និងជើងក្លាយជាតូច និងហើម។
• ការស្តាប់មិនប្រក្រតី។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់។
• ការថយចុះនៃការចល័តរួមគ្នា។
• សីតុណ្ហភាពរាងកាយទាប។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរឿងនេះ?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ Harlequin Ichthyosis គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយឈ្មោះថា ABCA12 ។ ហ្សែន ABCA12 នេះណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលចាំបាច់សម្រាប់ការលូតលាស់កោសិកាស្បែកដែលមានសុខភាពល្អ។ មុខងារសំខាន់បំផុតមួយនៃប្រូតេអ៊ីននេះគឺការដឹកជញ្ជូនជាតិខ្លាញ់ទៅកាន់ស្រទាប់ខាងក្រៅបំផុតនៃស្បែក គឺស្រទាប់អេពីឌឺមីស និងបង្កើតរបាំងការពារ។

ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺនេះ រាងកាយផលិតប្រូតេអ៊ីន ABCA12 តិចតួចណាស់ ឬគ្មានទាល់តែសោះ។ នេះរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍធម្មតានៃស្រទាប់អេពីដេមីស ដែលនាំឱ្យមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។

ស្ថានភាពនេះត្រូវបានទទួលមរតក តាមរបៀបអូតូសូម។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ នេះមានន័យថា កុមារត្រូវតែទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ - មួយពីម្តាយ និងមួយទៀតពីឪពុក។ ឪពុកម្តាយទាំងពីរអាចជា អ្នកផ្ទុក ហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។ នេះមានន័យថាពួកគេមានហ្សែន ប៉ុន្តែជាធម្មតាមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​ដែល​អាច​កើតមាន?

ផលវិបាកនៃជំងឺ Harlequin Ichthyosis អាចមានភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសៗគ្នា។ ផលវិបាកមួយចំនួនរួមមាន៖

• ការលូតលាស់សក់ថយចុះ។
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃក្រចក។
• ស្បែកច្រើនតែរមាស់។
• ពិបាកទ្រាំនឹងកំដៅនិងត្រជាក់។
• ការឆ្លងមេរោគស្បែកម្តងហើយម្តងទៀត។
• អតុល្យភាពអេឡិចត្រូលីតនៅក្នុងខ្លួន។
• ការឡើងរឹង និងរឹងនៃសាច់ដុំ សរសៃពួរ ស្បែក និងជាលិកាផ្សេងៗទៀត។
• ការបរាជ័យផ្លូវដង្ហើម និងការបរាជ័យ។
• ការឆ្លងមេរោគក្នុងឈាម (Sepsis) គឺជាការឆ្លងមេរោគបាក់តេរីធ្ងន់ធ្ងរ និងភ្លាមៗ។

តើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងយ៉ាងដូចម្តេច?

ជារឿយៗ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះនៅពេលកើតដោយផ្អែកលើរូបរាងរាងកាយរបស់ទារក។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមក ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលសម្រាលអាចត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។វេជ្ជបណ្ឌិតអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ABCA12។ ម្យ៉ាងទៀត ពេលខ្លះ ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន ដែលធ្វើឡើងក្នុងត្រីមាសទីពីរ និងទីបីនៃការមានផ្ទៃពោះអាចរកឃើញសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ Harlequin Ichthyosis?

ដរាបណាទារកដែលមានស្ថានភាពនេះកើតមកភ្លាម គាត់ ឬនាងត្រូវបានបញ្ជូន ទៅបន្ទប់ថែទាំទារកទើបនឹងកើត (NICU) ។ នៅទីនោះ ទារកត្រូវបានដាក់ ក្នុងម៉ាស៊ីនភ្ញាស់ដែលមានសំណើមខ្ពស់ ដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងសីតុណ្ហភាពរាងកាយរបស់ទារក។ នេះជារបៀបដែលគិលានុបដ្ឋាយិកាថែទាំទារក៖

• ការបំបៅដោះកូនញឹកញាប់។
• លាងសម្អាតរាងកាយរបស់អ្នកឱ្យបានទៀងទាត់ ដើម្បីធ្វើឱ្យស្បែកទន់ និងជួយកម្ចាត់ស្បែកដែលរមាស់។
• ដើម្បីយកជញ្ជីងចេញ ជួនកាលជូតថ្នមៗជាមួយអ្វីមួយដូចជាថ្មពុយមីស ឬអេប៉ុងរដុប។
• លាប​ឡេ​ផ្តល់​សំណើម​ដើម្បី​កាត់បន្ថយ​ភាពស្ងួត​នៃ​ស្បែក និង​ផ្តល់​ភាពយឺត​ដល់​ស្បែក។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ Harlequin Ichthyosis អ្នកអាចព្យាបាលវា ដោយប្រើថ្នាំ retinoid សម្រាប់លេបដែលហៅថា etretinate ។ ថ្នាំនេះជួយកម្ចាត់ស្បែកក្រាស់ និងរមាស់។ វាក៏អាចជួយបំបាត់រោគសញ្ញាដូចជាស្ពឹកម្រាមដៃ ពិបាកដកដង្ហើម តឹងទ្រូង និងពិបាកញ៉ាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ថ្នាំ retinoids សម្រាប់លេបទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរនៅពេលប្រើរយៈពេលយូរ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យប្រើវាលុះត្រាតែកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។

ការថែទាំ NICU (អង្គភាពថែទាំដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង)

ខណៈពេលដែលទារករបស់អ្នកស្ថិតនៅក្នុងអង្គភាពថែទាំដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងលើទារកទើបនឹងកើត (NICU) គ្រូពេទ្យឯកទេស និងបុគ្គលិកពេទ្យតាមដានទារករបស់អ្នកយ៉ាងដិតដល់។ ពួកគេតែងតែតាមដាន សីតុណ្ហភាពរាងកាយ កម្រិតជាតិទឹក និងសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ ។ ពួកគេប្រើបង់រុំ និងថ្នាំលាបពិសេសដើម្បីរក្សាសំណើមស្បែក។ ពេលខ្លះ ទារកអាចត្រូវការបំបៅតាមរយៈបំពង់។

ថ្នាំពិសេស

បន្ថែមពីលើថ្នាំរ៉េទីណូអ៊ីតសម្រាប់លេបដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ អ្នកក៏នឹងត្រូវការថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចដើម្បីការពារការឆ្លងមេរោគ ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ និងក្រែមដើម្បីកាត់បន្ថយភាពស្ងួត និងរមាស់ផងដែរ។ ថ្នាំទាំងអស់នេះគួរតែត្រូវបានប្រើតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

ក្រុមព្យាបាលរយៈពេលវែង

ទោះបីជាអ្នកអាចយកកូនរបស់អ្នកទៅផ្ទះវិញបានបន្ទាប់ពីស្បែកក្រាស់ៗរបកចេញក៏ដោយ អ្នកនៅតែត្រូវការការថែទាំ និងការយកចិត្តទុកដាក់ពីគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ។ ជំងឺ Harlequin Ichthyosis ត្រូវការជំនួយពីក្រុមគ្រូពេទ្យពហុជំនាញ។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងទារកទើបនឹងកើត
• គ្រូពេទ្យជំនាញសើស្បែក
• គ្រូពេទ្យវះកាត់កែសម្ផស្ស
• អ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា
• គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក
• គ្រូពេទ្យឯកទេសត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក (គ្រូពេទ្យឯកទេសត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក)
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា
• គ្រូពេទ្យជំនាញខាងឆ្អឹង
• អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ

ក្រុមគ្រូពេទ្យនេះធ្វើការដើម្បីផ្តល់ការព្យាបាលចាំបាច់ដល់កុមារពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

តើខ្ញុំអាចរំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ?

ជំងឺស្បែក Harlequin Ichthyosis គឺជា ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ មានន័យថាវាត្រូវការការថែទាំពេញមួយជីវិត។ ដូច្នេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកគ្រូពេទ្យជំនាញខាងសើស្បែកដែលមានជំនាញខាងជំងឺនេះ។ នេះនឹងធានាថាកូនរបស់អ្នកទទួលបានការព្យាបាលចាំបាច់ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការបង្កើត ទម្លាប់ថែរក្សាស្បែកប្រចាំថ្ងៃ ដែលនឹងជួយគ្រប់គ្រងបញ្ហាស្បែកណាមួយ (ស្បែករបក ស្បែកប្រេះ និងរមាស់)។ ទម្លាប់នេះនឹងត្រូវអនុវត្តតាមពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។

បន្ថែមពីលើបញ្ហាស្បែក ម្រាមដៃ និងម្រាមជើងរបស់កុមារអាចឡើងក្រាស់ និងរឹង ។ នេះអាចធ្វើឱ្យគាត់ពិបាកចាប់របស់របរ។ ម្យ៉ាងទៀត កជើង និងជង្គង់អាចឡើងរឹង ដែលធ្វើឱ្យគាត់ពិបាកដើរ។ វាក៏អាចមានការ យឺតយ៉ាវខ្លះក្នុងការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍរាងកាយរបស់កុមារ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តគួរតែកើតឡើងជាធម្មតា។

ការថែទាំកុមារបែបនេះគឺជាបញ្ហាប្រឈមមួយ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើសកម្មភាពដោយមានដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ សេចក្ដីស្រឡាញ់ និងការអត់ធ្មត់ត្រឹមត្រូវ។

តើទស្សនវិស័យសម្រាប់ជំងឺនេះជាអ្វី?

បើទោះបីជាមានការរីកចម្រើនក្នុងការព្យាបាលជំងឺ Harlequin Ichthyosis ក៏ដោយ ជាអកុសល ទារកមួយចំនួននៅតែស្លាប់ដោយសារជំងឺនេះ។ នៅក្នុងការសិក្សាមួយ ទារក ៤៤% ដែលកើតមកមានជំងឺនេះបានស្លាប់។ មូលហេតុចម្បងនៃការស្លាប់ក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូងនៃជីវិតគឺការឆ្លងមេរោគក្នុងឈាម ការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម ឬការរួមបញ្ចូលគ្នានៃទាំងពីរ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលដំបូងជាមួយនឹងថ្នាំដូចជាថ្នាំរ៉េទីណូអ៊ីតតាមមាត់ត្រូវបានបង្ហាញថាអាចបង្កើនអត្រារស់រានមានជីវិត។ នៅក្នុងការសិក្សាដូចគ្នាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ 83% នៃទារកដែលត្រូវបានព្យាបាលដោយថ្នាំរ៉េទីណូអ៊ីតតាមមាត់បានរស់រានមានជីវិត។

តើអាចការពារជំងឺ Harlequin Ichthyosis បានទេ?

នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែន ហើយ មិនអាចការពារបានទេ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ ឬធ្លាប់មានវាពីមុនមក វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតអំពី ការធ្វើតេស្តហ្សែន ឬការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន ។ ព័ត៌មាននោះអាចមានប្រយោជន៍នៅពេលធ្វើការសម្រេចចិត្តអំពីការមានកូនម្នាក់ទៀត។

តើខ្ញុំត្រូវមើលថែកូនរបស់ខ្ញុំដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ ខាងក្រោមនេះជារឿងមួយចំនួនដើម្បីជួយថែទាំពួកគេ៖

• ស្វែងយល់អំពីស្ថានភាពកូនរបស់អ្នកឲ្យបានហ្មត់ចត់។ សូមអានប្រភពដែលអាចទុកចិត្តបាន ហើយព្យាយាមក្លាយជាអ្នកជំនាញលើរឿងនេះ។
• រក្សាកុមារឱ្យមានសុខភាពល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ផ្តល់អាហារដែលមានជីវជាតិ ត្រូវប្រាកដថាពួកគេហាត់ប្រាណគ្រប់គ្រាន់ និងនាំពួកគេទៅពិនិត្យសុខភាពទាន់ពេលវេលា។
• ស្វែងរកអ្វីដែលសមស្របសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ កុមារគ្រប់រូបគឺខុសគ្នា។ អ្វីដែលមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់មនុស្សម្នាក់អាចនឹងមិនមានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់មនុស្សម្នាក់ទៀត។ បង្កើតទម្លាប់ថែរក្សាស្បែកប្រចាំថ្ងៃដែលសាកសមនឹងតម្រូវការរបស់កូនអ្នក។
• សូមពិចារណាអំពីបរិស្ថានរបស់កុមារ។ ស្ថានភាពបរិស្ថានស្ងួត ត្រជាក់ ឬក្តៅខ្លាំងពេក ក៏ដូចជា «កំដៅខ្យល់បង្ខំ» អាចធ្វើឱ្យស្បែករបស់កុមារកាន់តែស្ងួត និងងាយរងគ្រោះ។ នេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សុខុមាលភាពទូទៅរបស់កុមារផងដែរ។
• ត្រូវ​មាន​ឧបករណ៍​ថែរក្សា​ស្បែក​ផ្ទាល់ខ្លួន។ ត្រូវ​មាន​កាបូប​មួយ​ជានិច្ច​ជាមួយ​របស់របរ​ដែល​កូន​របស់​អ្នក​ត្រូវការ ដូចជា​ឡេ​ការពារ​កម្តៅថ្ងៃ ថ្នាំលាប និង​ថ្នាំ​បំបាត់​ការឈឺចាប់។
• ផ្តល់ការទទួលខុសត្រូវខ្លះដល់កូនរបស់អ្នក។ បន្តិចម្តងៗ កូនរបស់អ្នកនឹងរៀនពីរបៀបថែរក្សាស្បែករបស់ពួកគេ។ ផ្តល់ការទទួលខុសត្រូវខ្លះដល់កូនរបស់អ្នកចំពោះតម្រូវការថែរក្សាស្បែករបស់ពួកគេ។
• ក្នុងវ័យទារក៖ លើកទឹកចិត្តដល់ការថែទាំស្បែកទល់នឹងស្បែក និងការបំបៅដោះកូន។

សំណួរសំខាន់ៗដែលត្រូវសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Harlequin Ichthyosis អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើន។ ខាងក្រោមនេះជាសំណួរមួយចំនួនដែលអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យ៖

• តើជំងឺ Harlequin Ichthyosis ឈឺចាប់ទេ?
• ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះធ្ងន់ធ្ងរជាងប្រភេទផ្សេងទៀតនៃជំងឺ ichthyosis?
• តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលបែបណាសម្រាប់កូនរបស់ខ្ញុំ?
• តើខ្ញុំអាចជួយកូនរបស់ខ្ញុំឱ្យរស់នៅជីវិតធម្មតាដោយរបៀបណា?
• តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​កត្តា​បង្ក​ឲ្យ​មាន​បញ្ហា​ដែល​អាច​ធ្វើ​ឲ្យ​ស្ថានភាព​កុមារ​កាន់តែ​ធ្ងន់ធ្ងរ​ឡើង ហើយ​គួរ​ជៀសវាង?
• តើវាមិនល្អជាងទេឬសម្រាប់កូនខ្ញុំក្នុងការចេញទៅក្រៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃ?
• តើ​ខ្ញុំ​គួរ​ប្រុង​ប្រយ័ត្ន​ចំពោះ​ផលវិបាក ឬ​ស្ថានភាព​សុខភាព​អ្វី​ទៀត?
• តើខ្ញុំអាចរកបណ្តាញគាំទ្រល្អនៅឯណា?

ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំរឿងនេះ ! (សារយកទៅផ្ទះ)

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងតក់ស្លុត នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺកម្រដូចជាជំងឺ Harlequin Ichthyosis។ អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ឯកោ ហើយមិនដឹងថាត្រូវធ្វើអ្វី។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់បំផុតគឺត្រូវស្វែងរកគ្រូពេទ្យដែលមានចំណេះដឹងអំពីជំងឺនេះ។ ពួកគេអាចជួយកូនរបស់អ្នកគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះ និងណែនាំអ្នកឱ្យស្វែងរកជំនួយ និងការគាំទ្រដែលអ្នកត្រូវការ។

ការនិយាយជាមួយឪពុកម្តាយដទៃទៀតរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពស្រដៀងគ្នាអាចជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យ។ តាមរយៈការចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងដំបូន្មាន អ្នកអាចស្វែងរកវិធីដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អ។ វាមិនងាយស្រួលទេក្នុងការឃើញកូនរបស់អ្នករស់នៅជាមួយជំងឺស្បែកដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថា មានកុមារ ជាច្រើន ដែលរស់នៅយ៉ាងសប្បាយរីករាយជាមួយនឹងស្ថានភាពទាំងនេះ។ អ្នកមិនឯកាទេ។ ដោយមានចំណេះដឹង ការគាំទ្រ និងសេចក្តីស្រឡាញ់ត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមនេះបាន។

`ជំងឺស្បែក Ichthyosis រាងដូច Harlequin, ជំងឺស្បែកតំណពូជ, ជំងឺស្បែកទារកទើបនឹងកើត, ហ្សែន ABCA12, ជំងឺ ichthyosis, របាំងស្បែក, ការថែទាំទារកទើបនឹងកើត, សារធាតុ Retinoids