តើអ្នកពេលខ្លះគិតថា "ភ្នែករបស់ខ្ញុំដូចភ្នែកម្តាយខ្ញុំទាំងស្រុង" ឬ "សក់របស់ខ្ញុំដូចសក់ឪពុកខ្ញុំទាំងស្រុង" ដែរឬទេ? យើងទាំងអស់គ្នាទទួលមរតកលក្ខណៈផ្សេងៗនៃរូបរាង និងអាកប្បកិរិយារបស់យើងពីម្តាយ និងឪពុករបស់យើង។ មូលហេតុនៃបញ្ហានេះគឺហ្សែន។ ដូច្នេះថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីរឿងសំខាន់មួយដែលទាក់ទងនឹងហ្សែនទាំងនេះ។ នោះគឺជាស្ថានភាពមួយហៅថា "(Homozygous)"។ ទោះបីជាឈ្មោះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ តាមពិតវាសាមញ្ញណាស់។ ចូរយើងមើល?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ តើ Homozygous ជាអ្វី?
មិនអីទេ សូមគិតអំពីវាតាមវិធីនេះ។ យើងទទួលបានច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែននីមួយៗពីឪពុកម្តាយបង្កើតរបស់យើង។ មួយពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតពីឪពុករបស់យើង។ ពេលខ្លះច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនពីម្តាយរបស់យើង និងច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនពីឪពុករបស់យើងគឺ ដូចគ្នាបេះបិទ ។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងហៅថា "Homozygous" នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យា។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ សម្រាប់លក្ខណៈជាក់លាក់មួយ (ឧ. ពណ៌ភ្នែក) អ្នកទទួលមរតកសំណុំនៃការណែនាំហ្សែនដូចគ្នាពីឪពុកម្តាយទាំងពីររបស់អ្នក។ សំណុំហ្សែនដូចគ្នាទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា អាឡែល។ ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកទទួលមរតកអាឡែលពីរដូចគ្នា អ្នកគឺជាមនុស្សដែលមានហ្សែនដូចគ្នាសម្រាប់ហ្សែននោះ។ នេះជាមូលហេតុដែលបណ្តាលឲ្យមានលក្ខណៈជាក់លាក់ ដូចជាភ្នែកពណ៌ខៀវ និងសក់ពណ៌ក្រហម។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ ប្រសិនបើហ្សែនទាំងពីរមានការផ្លាស់ប្តូរ ស្ថានភាពហ្សែនជាក់លាក់អាចកើតឡើង។
តើអាឡែលជាអ្វី?
យើងទាំងអស់គ្នាមានហ្សែនដូចគ្នាជាង 99% នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ប៉ុន្តែភាគរយតិចតួចណាស់ (តិចជាង 1%) នៃហ្សែនមានភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។ «កំណែ» ផ្សេងៗគ្នានៃហ្សែនត្រូវបានគេហៅថា អាឡែល។ ភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវលក្ខណៈតែមួយគត់របស់អ្នក។
តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាង Homozygous និង Heterozygous?
ពាក្យទាំងពីរនេះស្រដៀងគ្នាបន្តិច ដូច្នេះវាអាចច្រឡំ។ ប៉ុន្តែភាពខុសគ្នាគឺសាមញ្ញណាស់។ ចូរយើងពិនិត្យមើលតារាងតូចមួយដើម្បីធ្វើឱ្យវាងាយស្រួលយល់ជាង។
| លក្ខណៈ | ដូចគ្នា | ពូជខុសគ្នា |
|---|---|---|
| អត្ថន័យ | «ហូម៉ូ» មានន័យថា «ដូចគ្នា»។ វាមានន័យថា អាឡែល ប្រភេទដូចគ្នា ត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ | «ហេតេរ៉ូ» មានន័យថា «ខុសគ្នា»។ វាមានន័យថា បុគ្គលម្នាក់ៗមានអាឡែល ពីរប្រភេទផ្សេងគ្នា ពីឪពុកម្តាយម្នាក់ៗ។ |
| ឧទាហរណ៍ | ប្រសិនបើអ្នកយកហ្សែនសម្រាប់ពណ៌ភ្នែក អ្នកនឹងទទួលបានអាឡែលសម្រាប់ពណ៌ត្នោតពីម្តាយរបស់អ្នក និងអាឡែលសម្រាប់ពណ៌ត្នោតពីឪពុករបស់អ្នក។ | ប្រសិនបើយើងយកហ្សែនសម្រាប់ពណ៌ភ្នែក យើងទទួលបានអាឡែលសម្រាប់ពណ៌ត្នោតពីម្តាយរបស់យើង និងអាឡែលសម្រាប់ពណ៌ខៀវពីឪពុករបស់យើង។ |
គ្រាន់តែចងចាំថា៖ ហូម៉ូហ្សីហ្គោស = ច្បាប់ចម្លងពីរនៃហ្សែនដូចគ្នា។ ហេតេរ៉ូហ្សីហ្គោស = ច្បាប់ចម្លងពីរផ្សេងគ្នានៃហ្សែន។
តើលក្ខណៈ «លេចធ្លោ» និង «សេសសល់» ជាអ្វី?
នៅពេលនិយាយអំពីហ្សែន ពាក្យពីរដែលពិតជាគួរដឹងគឺ «ហ្សែនលេចធ្លោ» និង «ហ្សែនថយ»។
- អាឡែលលេចធ្លោ៖ នេះដូចជាក្មេងដែលលេងសើចបំផុតនៅក្នុងថ្នាក់។ គាត់គឺជាមនុស្សតែម្នាក់គត់ដែលមិនបង្កើតសំឡេង។ នោះគឺប្រសិនបើមានអាឡែលលេចធ្លោ លក្ខណៈដែលបង្ហាញដោយវាច្បាស់ជាអាចមើលឃើញ។ យើងសរសេរទាំងនេះជាអក្សរធំជាភាសាអង់គ្លេស (ឧទាហរណ៍ B, F, D)។
- អាឡែលថយចុះ៖ នេះគឺដូចជាក្មេងដែលស្ងាត់ស្ងៀម និងដកខ្លួនចេញ។ ដើម្បីឲ្យចរិតរបស់គាត់លេចចេញ វាត្រូវតែផ្សំជាមួយអាឡែលថយចុះមួយទៀតដូចគាត់។ យើងសរសេរវាជាអក្សរអង់គ្លេសសាមញ្ញ (ឧទាហរណ៍ b, f, d)។
ឥឡូវនេះ តើរឿងនេះកើតឡើងយ៉ាងដូចម្តេចនៅក្នុងស្ថានភាព `(Homozygous)`?
អ្នកអាចមានអាឡែលលេចធ្លោពីរ។ យើងហៅវាថា homozygous dominant (ឧ. BB )។ ឬអ្នកអាចមានអាឡែល recessive ពីរ។ យើងហៅវាថា homozygous recessive (ឧ. bb )។
ប្រសិនបើមនុស្ស `(Heterozygous)` (ឧ. Bb ) ទទួលបានទាំងអាឡែលលេចធ្លោ (B) និងអាឡែលរេស៊ីវ (b) មានតែលក្ខណៈលេចធ្លោប៉ុណ្ណោះដែលនឹងអាចមើលឃើញ។ ប៉ុន្តែសម្រាប់មនុស្ស `(Homozygous)` រឿងនេះនឹងមិនកើតឡើងទេ។ ដោយសារហ្សែនទាំងពីរគឺដូចគ្នា លក្ខណៈនឹងអាចមើលឃើញតាមរបៀបដូចគ្នា។
តើលក្ខណៈទូទៅដែលបង្កឡើងដោយ homozygous មានអ្វីខ្លះ?
រឿងជាច្រើន ដូចជារូបរាងរបស់យើង និងលក្ខណៈនៃផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់យើង ត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន `(Homozygous)` ទាំងនេះ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលឧទាហរណ៍មួយចំនួន។
| លក្ខណៈ | ហូម៉ូហ្សីហ្គូស ដូមីណាន់ត | ហូម៉ូហ្សីហ្គូស រេស៊ីសស៊ីវ |
|---|---|---|
| ពណ៌ភ្នែក | BB - ភ្នែកពណ៌ត្នោត (នេះជាលក្ខណៈពិសេសលេចធ្លោ) | bb - ភ្នែកដែលមានពណ៌ផ្សេងដូចជាពណ៌ខៀវ ឬបៃតង |
| អាចម៍រុយ | FF - ទីតាំងអាចម៍រុយលើមុខ (លេចធ្លោ) | ff - គ្មានស្នាមអុចខ្មៅ |
| សក់រួញ | HH - មានសក់រួញ (លេចធ្លោ) | hh - មានសក់ត្រង់ (ត្រង់) |
| ប្រដាប់បិទត្រចៀក | UU - ត្រចៀកព្យួរ (លេចធ្លោ) | uu - ធម្មជាតិនៃត្រចៀកដែលលេចចេញមក |
ជំងឺដែលអាចបណ្តាលមកពី homozygous
ដូចដែលតែងតែកើតមានចំពោះរឿងល្អៗ ជួនកាលស្ថានភាព «(Homozygous)» នេះក៏អាចនាំឱ្យមានជំងឺហ្សែនផងដែរ។ តើវាយ៉ាងម៉េច?
ស្រមៃថាម្តាយនិងឪពុកមានហ្សែន recessive ដែលមានបញ្ហា ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺជាក់លាក់មួយ។ ប៉ុន្តែគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងចំណោមពួកគេមានជំងឺនោះទេ ពីព្រោះពួកគេទាំងពីរមានហ្សែនលេចធ្លោ និងមានសុខភាពល្អ ដែលទប់ស្កាត់វា (នោះគឺទាំងពីរគឺជា "Heterozygous")។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើកូនកើតមកមានហ្សែន recessive ដែលមានបញ្ហានោះពីម្តាយនិងឪពុក កូននោះនឹងមាន "Homozygous Recessive" សម្រាប់ហ្សែននោះ។ បន្ទាប់មកឱកាសនៃការកើតជំងឺហ្សែននោះគឺខ្ពស់។
ខាងក្រោមនេះជាជំងឺមួយចំនួនដែលអាចកើតមាន៖
- ជំងឺសរសៃប្រសាទប្រភេទ Cystic Fibrosis៖ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការមានច្បាប់ចម្លងហ្សែន CFTR ពីរដែលមានបញ្ហា។ នេះបណ្តាលឱ្យទឹករំអិលរបស់រាងកាយ (ទឹករំអិលដូចសារធាតុរាវ) ឡើងក្រាស់ ដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើម និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ។
- ភាពស្លេកស្លាំងកោសិការាងដូចកណ្ដៀវ៖ ជំងឺនេះកើតឡើងនៅពេលដែលច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហាពីរនៃហ្សែន HBB ត្រូវបានទទួលមរតក។ នេះបណ្តាលឱ្យកោសិកាឈាមក្រហមខូចទ្រង់ទ្រាយ (មានរាងដូចកណ្ដៀវ) និងមិនអាចដឹកអុកស៊ីសែនបានត្រឹមត្រូវ។
- ជំងឺហ្វេនីលកេតូនូរីយ៉ា (PKU)៖ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការមានច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហាពីរនៃហ្សែន PAH។ នេះរារាំងរាងកាយពីការបំបែកអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine។
សំខាន់៖ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែន ឬប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យ ឬការភ័យខ្លាចអំពីវា វាជាការល្អបំផុតក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រអំពីវា។ ពួកគេនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវដំបូន្មាន និងការណែនាំដែលអ្នកត្រូវការ។
សារយកទៅផ្ទះ
- «ហូម៉ូហ្សីហ្គោស» មានន័យថា អ្នកទទួលបាន ហ្សែន (អាឡែល) ពីរដូចគ្នា សម្រាប់លក្ខណៈជាក់លាក់មួយពីម្តាយ និងឪពុករបស់អ្នក។
- រឿងជាច្រើនដូចជាពណ៌ភ្នែក និងវាយនភាពសក់របស់អ្នក ត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនទាំងនេះ។
- នេះអាចជាអាឡែលលេចធ្លោ (ឧ. BB) ឬអាឡែលថយក្រោយ (ឧ. bb)។
- ពេលខ្លះ ការទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងដែលមានបញ្ហាពីរនៃហ្សែនមួយ អាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពហ្សែនដូចជា ជំងឺ Cystic Fibrosis ឬ Sickle Cell Anemia។
- ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីជំងឺតំណពូជ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីវេជ្ជបណ្ឌិត។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។