តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ប្រហែលជាម្តាយ ឬឪពុករបស់អ្នក ឬនរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្គាល់ ស្រាប់តែបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងអវយវៈរបស់ពួកគេ? អ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញរឿងដូចជាការញ័រតូចៗ ជួនកាលគ្រាន់តែជំពប់ជើង វត្ថុធ្លាក់មកលើឥដ្ឋ ឬពិបាកគ្រប់គ្រងអារម្មណ៍ដូចជាកំហឹង និងទុក្ខព្រួយ។ ទោះបីជារឿងទាំងនេះហាក់ដូចជារឿងតូចតាចនៅខាងក្រៅក៏ដោយ មូលហេតុនៅពីក្រោយពួកវាជួនកាលអាចធ្ងន់ធ្ងរ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺមួយដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នា ប៉ុន្តែមនុស្សជាច្រើននៅក្នុងប្រទេសរបស់យើងមិនធ្លាប់បានឮ។ នោះគឺជាជំងឺ Huntington។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ តើជំងឺហិនទីងតុនជាអ្វី?
ជំងឺ Huntington គឺជា ជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ ខួរក្បាល ជាពិសេសកោសិកាសរសៃប្រសាទ។ វាប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកនៃខួរក្បាលដែលគ្រប់គ្រងចលនា និងការចងចាំ។
សូមស្រមៃគិតថារាងកាយរបស់យើងដូចជាកុំព្យូទ័រមួយ។ ខួរក្បាលគឺជាមជ្ឈមណ្ឌលបញ្ជាសំខាន់របស់វា។ នៅពេលដែលជំងឺនេះវិវត្ត កម្មវិធីមួយចំនួននៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលបញ្ជានោះនឹងដំណើរការខុសប្រក្រតី។ បន្ទាប់មករឿងដូចជាចលនារាងកាយ អារម្មណ៍ និងការគិតចាប់ផ្តើមដំណើរការខុសប្រក្រតី។ យូរៗទៅ រោគសញ្ញាទាំងនេះកើនឡើងបន្តិចម្តងៗ មិនមែនថយចុះទេ។
តើមានវ៉ារ្យ៉ង់ណាមួយនៃជំងឺនេះទេ?
មែនហើយ ជំងឺ Huntington មានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។
១. ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺចំពោះមនុស្សពេញវ័យ៖ នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើងបន្ទាប់ពីអាយុ ៣០ ឆ្នាំ។
២. ជំងឺ Huntington ចំពោះកុមារ៖ នេះជាប្រភេទជំងឺកម្រមួយ។ វាប៉ះពាល់ដល់កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យវ័យក្មេង។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Huntington មានអ្វីខ្លះ?
ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់យើង ក៏ដូចជាចិត្តរបស់យើងដែរ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញាអាចបែងចែកជាពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលពួកវាតាមរបៀបនេះ ដើម្បីងាយស្រួលយល់។
| ប្រភេទនៃរោគសញ្ញា | ការពន្យល់ និងឧទាហរណ៍ |
|---|---|
| រោគសញ្ញារាងកាយ |
|
| ការផ្លាស់ប្តូរផ្លូវចិត្ត និងអាកប្បកិរិយា |
|
នៅដំណាក់កាលដំបូង រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចមិនគួរឱ្យកត់សម្គាល់ទេ។ វាអាចចាប់ផ្តើមដោយអ្វីមួយដែលសាមញ្ញដូចជាការកាន់ប៊ិច ឬការជំពប់ជើង។ ប៉ុន្តែយូរៗទៅ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ដែលធ្វើឱ្យវាមិនអាចអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដោយខ្លួនឯងបាន។
ចំណុចសំខាន់គឺថា រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀត។ អ្វីដែលមនុស្សម្នាក់មានអាចមិនចាំបាច់ដូចគ្នានឹងមនុស្សម្នាក់ទៀតនោះទេ។
ហេតុអ្វីបានជាជំងឺនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុ?
មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ Huntington គឺ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថា 'HTT' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។
ហ្សែន `HTT` នេះបង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយហៅថា `huntingtin`។ ប្រូតេអ៊ីននេះជួយកោសិកាសរសៃប្រសាទ (ណឺរ៉ូន) នៅក្នុងខួរក្បាលរបស់យើងឱ្យដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែមនុស្សដែលមានជំងឺ Huntington មានបញ្ហានៅក្នុងហ្សែន `HTT` ប្រូតេអ៊ីន `huntingtin` ដែលវាផលិតក៏មានបញ្ហាដែរ។ ជំនួសឱ្យការជួយកោសិកាសរសៃប្រសាទ ប្រូតេអ៊ីនដែលមានបញ្ហានោះចាប់ផ្តើមបំផ្លាញពួកវា។ នៅពេលដែលកោសិកាខួរក្បាលស្លាប់តាមរបៀបនេះ រោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ខាងលើនឹងលេចឡើង។
តើនេះជាជំងឺតំណពូជមែនទេ?
មែនហើយ។ នេះពិតជាជំងឺតំណពូជមែន។ នៅក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ យើងហៅវាថាជាគំរូនៃមរតក «អូតូសូម»។ នេះគ្រាន់តែមានន័យថា៖
ប្រសិនបើម្តាយ ឬឪពុករបស់អ្នកមានជំងឺនេះ អ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការវិវត្តវាដែរ។មែនហើយ។ ហើយរឿងដូចគ្នានេះក៏ពិតចំពោះបងប្អូនរបស់អ្នកដែរ។
កម្រណាស់ដែលមនុស្សម្នាក់អាចកើតជំងឺនេះដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេមានជំងឺនេះដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី។ ប៉ុន្តែវាកម្រកើតឡើងណាស់។
តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះដោយរបៀបណា?
ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ រឿងដំបូងដែលអ្នកគួរធ្វើគឺទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ គាត់ ឬនាងទំនងជានឹងបញ្ជូនអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ។
ការធ្វើតេស្តជាច្រើនត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ។
- ការពិនិត្យរាងកាយ និងសរសៃប្រសាទ៖ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវចលនារាងកាយ តុល្យភាព និងប្រតិកម្មរបស់អ្នក។
- ប្រវត្តិជំងឺក្នុងគ្រួសារ៖ អ្នកនឹងត្រូវបានសួរថាតើមានអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺនេះដែរឬទេ។ នេះជារឿងសំខាន់ណាស់។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះគឺជាការធ្វើតេស្តដ៏សំខាន់បំផុតដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាមរបស់អ្នក និងធ្វើតេស្ត DNA របស់វាសម្រាប់ពិការភាពហ្សែន HTT។
- ការស្កេនខួរក្បាល៖ ការស្កេនដូចជាការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI) និងការស្កេន CT (ការស្កេនខួរក្បាលដោយកុំព្យូទ័រ) ក៏អាចធ្វើបានដើម្បីមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងខួរក្បាលដែរឬទេ។
តើអាចដឹងបានឬអត់ថាអ្នកមានបញ្ហានេះមុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង?
បាទ/ចាស៎ អ្នកអាចធ្វើបាន។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក (ម្តាយ ឪពុក បងប្អូនបង្កើត) មានជំងឺនេះ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចរកឃើញថាតើអ្នកក៏ទទួលមរតកហ្សែន មុនពេលរោគសញ្ញាលេចឡើង ដែរឬទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "ការធ្វើតេស្តហ្សែនព្យាករណ៍"។
ប៉ុន្តែនេះគឺជាការសម្រេចចិត្តដ៏រសើបមួយ។
- គុណសម្បត្តិ៖ ការដឹងថាអ្នកអាចនឹងកើតជំងឺនេះនៅពេលអនាគតអាចជួយអ្នកក្នុងការរៀបចំផែនការគ្រួសារ និងផែនការហិរញ្ញវត្ថុ។
- គុណវិបត្តិ៖ ម្យ៉ាងទៀត វាអាចជាការលំបាកខាងផ្លូវចិត្តខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងថាអ្នកមានជំងឺដែលមិនអាចព្យាបាលបាន។
ដូច្នេះ មុននឹងធ្វើតេស្តបែបនេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ហើយធ្វើការសម្រេចចិត្តបន្ទាប់ពីយល់ច្បាស់ពីគុណសម្បត្តិ និងគុណវិបត្តិ។
តើមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះទេ?
នេះជារឿងដ៏សោកសៅបំផុតដែលបានឮ។ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានការព្យាបាលណាមួយដើម្បីព្យាបាលជំងឺ Huntington បានទាំងស្រុង បញ្ឈប់ការកើតឡើងនៃជំងឺនេះ ឬបញ្ឈប់រោគសញ្ញាមិនឱ្យកាន់តែអាក្រក់ទៅៗនោះទេ។
ប៉ុន្តែកុំបារម្ភអី។ មានការព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយអ្នកជំងឺឱ្យរស់នៅបានស្រួលតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
- ការព្យាបាលដោយចលនា ឬការព្យាបាលដោយការងារ៖ ការព្យាបាលទាំងនេះជួយបង្កើនតុល្យភាពរាងកាយ កម្លាំងសាច់ដុំ និងធ្វើឱ្យកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃកាន់តែងាយស្រួល។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ជួយជាមួយនឹងការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងការលេប។
- ការប្រឹក្សា៖ ការប្រឹក្សាគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទប់ទល់នឹងស្ថានភាពដូចជាភាពតានតឹង និងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្តដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ។
- ថ្នាំ៖ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំផ្សេងៗដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៍៖
- ថ្នាំដូចជា Tetrabenazine និង Deutetrabenazine ត្រូវបានប្រើដើម្បីគ្រប់គ្រងការញ័ររាងកាយ (chorea)។
- ថ្នាំដូចជាថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺវិកលចរិក សម្រាប់ជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត និងជំងឺផ្លូវចិត្ត។
តើជំងឺនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលាយ៉ាងដូចម្តេច?
ជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺដែលវិវឌ្ឍទៅជាជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ ដែលជាធម្មតាវិវឌ្ឍទៅជាបីដំណាក់កាល។
| ដំណាក់កាលនៃជំងឺ | ស្ថានភាព |
|---|---|
| ដំណាក់កាលដំបូង | រោគសញ្ញាមិនធ្ងន់ធ្ងរប៉ុន្មានទេ។ អាចមានការញ័រតិចតួច ការប្រែប្រួលអារម្មណ៍ និងការភាន់ច្រឡំ។ អ្នកអាចអនុវត្តសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នកបានដូចធម្មតា។ |
| ដំណាក់កាលកណ្តាល | ការប្រែប្រួលរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តកើនឡើង។ រឿងដូចជាការបើកបរ និងធ្វើការក្លាយជាការលំបាក។ ការលំបាកក្នុងការលេបកើនឡើង។ ការដួលញឹកញាប់។ ប៉ុន្តែអ្នកអាចធ្វើកិច្ចការផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នក (ងូតទឹក ស្លៀកពាក់) ដោយខ្លួនឯង។ |
| ដំណាក់កាលបញ្ចប់ | វាក្លាយជាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃតែម្នាក់ឯង។ មនុស្សជាច្រើនត្រូវសម្រាកនៅលើគ្រែ។ ពួកគេត្រូវការជំនួយពីអ្នកដទៃសម្រាប់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាង ចាប់ពីការញ៉ាំអាហាររហូតដល់ការងូតទឹក។ ពួកគេត្រូវការការថែទាំ 24 ម៉ោង។ |
តើជំងឺនេះស្លាប់ទេ?
ជំងឺ Huntington មិនបណ្តាលឱ្យស្លាប់ដោយផ្ទាល់ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកនៃជំងឺនេះអាចបណ្តាលឱ្យស្លាប់។ ឧទាហរណ៍៖
- ការពិបាកលេបអាចបណ្តាលឱ្យអាហារ/ភេសជ្ជៈជាប់គាំងក្នុង ផ្លូវដង្ហើម ដែលបណ្តាលឱ្យមានការ ឆ្លងមេរោគដូចជាជំងឺរលាកសួត ។
- របួសធ្ងន់ធ្ងរដែលបណ្តាលមកពីការដួលញឹកញាប់ ។
ជំងឺនេះជាធម្មតា មានរយៈពេលពី ១០ ទៅ ៣០ ឆ្នាំ បន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។អ្នកអាចរស់នៅបាន។ ពេលវេលានេះខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
តើអ្នកអាចធ្វើអ្វីបានខ្លះ ខណៈពេលកំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺនេះ?
ទោះបីជាជំងឺនេះមិនអាចការពារបានក៏ដោយ ក៏នៅមានរឿងជាច្រើនដែលអាចធ្វើបានដើម្បីរក្សាគុណភាពជីវិតល្អ ខណៈពេលកំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺនេះ។
- ហាត់ប្រាណជាប្រចាំ៖ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថា ការហាត់ប្រាណអាចជួយអ្នកឱ្យមានសុខភាពល្អទាំងផ្លូវកាយ និងផ្លូវចិត្ត។
- ទទួលបានអាហារូបត្ថម្ភល្អ៖ ការហាត់ប្រាណអាចដុតបំផ្លាញកាឡូរីបានរហូតដល់ ៥០០០ ក្នុងមួយថ្ងៃ។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិគ្រោះជាមួយអ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ និងញ៉ាំអាហារដែលមានសុខភាពល្អ។
- ផឹកទឹកឱ្យបានច្រើន៖ ការពិបាកលេបអាចនាំឱ្យមានការខ្សោះជាតិទឹក។ ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការផឹកទឹកក្នុងបរិមាណដែលត្រូវការពេញមួយថ្ងៃ។
- ចូលរួមក្រុមគាំទ្រ៖ ការនិយាយជាមួយអ្នកដទៃដែលមានជំងឺនេះ និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេ គឺជាប្រភពដ៏អស្ចារ្យនៃកម្លាំងផ្លូវចិត្ត។
- រៀបចំផែនការសម្រាប់អនាគត៖ ស្រាវជ្រាវជាមុនអំពីការថែទាំដែលអ្នកនឹងត្រូវការ (សេវាថែទាំនៅផ្ទះ មណ្ឌលថែទាំមនុស្សចាស់) ប្រសិនបើជំងឺរបស់អ្នកកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។ តែងតាំងនរណាម្នាក់ដែលអ្នកទុកចិត្តឱ្យមើលថែកិច្ចការហិរញ្ញវត្ថុ និងផ្លូវច្បាប់របស់អ្នក។
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍សោកសៅ និងភ្ញាក់ផ្អើលនៅពេលអ្នកដឹងអំពីជំងឺនេះ។ ប៉ុន្តែអ្នកមិនឯកាទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល អ្នកប្រឹក្សា និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកត្រៀមខ្លួនជួយអ្នក។
សារយកទៅផ្ទះ
- ជំងឺ Huntington គឺជាជំងឺតំណពូជដែលបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ វាមិនមែនជាជំងឺឆ្លងទេ។
- នេះភាគច្រើនបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល ដែលប៉ះពាល់ដល់ចលនារាងកាយ អារម្មណ៍ និងសមត្ថភាពគិត។
- មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែមានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
- ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ អ្នកក៏មានហានិភ័យដែរ។ ប្រសិនបើអ្នកមានការសង្ស័យអំពីវា សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ និងទទួលបានដំបូន្មានអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន។
- ទោះបីជាការរស់នៅជាមួយជំងឺនេះមានការលំបាកក៏ដោយ ដោយមានការថែទាំសុខភាពត្រឹមត្រូវ ការគាំទ្រផ្នែកព្យាបាល និងជំនួយពីក្រុមគ្រួសារ អ្នកអាចរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។