តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាចម្លែកៗទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Hurler។

អ្នកប្រាកដជាតែងតែព្រួយបារម្ភអំពីការអភិវឌ្ឍ និងអាកប្បកិរិយារបស់កូនតូចរបស់អ្នក មែនទេ? ពេលខ្លះ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាចបន្តិច នៅពេលដែលអ្វីៗមិនដំណើរការដូចការរំពឹងទុក។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលត្រូវដឹង។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Hurler។ អ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់ឮឈ្មោះនេះពីមុនមកទេ។ ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃក្នុងការដឹងអំពីវា ជាពិសេសប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានស្ថានភាពនេះ។

តើរោគសញ្ញា Hurler ជាអ្វី? ចូរយើងយល់វាដោយសាមញ្ញ!

មិនអីទេ ដូច្នេះសូមក្រឡេកមើលជាមុនសិនថា រោគសញ្ញា Hurler ជាអ្វី។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ វាគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាត្រូវបានចាត់ទុកថាជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃក្រុមជំងឺដែលហៅថា Mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី 1 (MPS 1)។ ជាតិស្ករស្មុគស្មាញមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ជាពិសេស glycosaminoglycans (ដែលពីមុនហៅថា mucopolysaccharides) ត្រូវការអង់ស៊ីមពិសេសមួយដើម្បីបំបែកវា ហើយយកវាចេញពីរាងកាយ។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Hurler មិនផលិតអង់ស៊ីមនេះទេ ឬផលិតវាតិចតួចណាស់។

ស្រមៃមើល តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើឧបករណ៍ប្រមូលសំរាមនៅក្នុងផ្ទះរបស់យើងមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ? សំរាមគរឡើង មែនទេ? នោះហើយជារបៀបដែលវាកើតឡើង។ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះបាត់ ជាតិស្ករទាំងនោះនឹងកកកុញនៅក្នុងផ្នែកនៃរាងកាយដែលហៅថា "លីសូសូម" នៅក្នុងកោសិកា។ "លីសូសូម" ទាំងនេះគឺដូចជា "មជ្ឈមណ្ឌលសម្អាត" តូចៗនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ បន្ទាប់មក ជាតិស្ករទាំងនោះកកកុញនៅក្នុងទាំងនេះ ហើយវាបំពេញដូចជាគំនរសំរាម។ នេះក៏ត្រូវបានគេហៅថា "(ស្ថានភាពផ្ទុកលីសូសូម)"។ នៅពេលដែលរឿងនេះកើតឡើង កោសិកាមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ ហើយជួនកាលកោសិកាងាប់។ នេះជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Hurler លេចឡើង។

ស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឱ្យ មានភាពមិនប្រក្រតីនៃឆ្អឹង និងសន្លាក់ លក្ខណៈពិសេសៗនៃមុខ បញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍បញ្ញា ជំងឺបេះដូង បញ្ហាសួត និងថ្លើម និងលំពែងរីកធំ ។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើងចំពោះកុមារ រោគសញ្ញាអាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត ហើយជាអកុសល អាយុកាលអាចខ្លី។

តើ​មាន​អ្វី​ទៀត​ដែល​ហៅ​ថា MPS I នៅ​ក្នុង​ប្រភេទ​នេះ?

យើងបានលើកឡើងពីមុនថា រោគសញ្ញា Hurler គឺជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃក្រុម `(MPS I)`។ មានប្រភេទពីរផ្សេងទៀតនៅក្នុងក្រុម `(MPS I)` នេះ។

• រោគសញ្ញា Hurler - នេះគឺជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដែលយើងកំពុងនិយាយអំពី។
• រោគសញ្ញា Hurler-Scheie - នេះគឺជាប្រភេទនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរកម្រិតមធ្យម។
• រោគសញ្ញា Scheie - នេះគឺជាប្រភេទស្រាលបំផុតនៃក្រុមនេះ។

ប្រភេទទាំងបីនេះគឺដូចជាកម្រិតផ្សេងៗគ្នានៃជំងឺដូចគ្នា។ ដូចជាស្រាលជាង និងធ្ងន់ធ្ងរជាង។ ជាធម្មតាគ្រូពេទ្យហៅប្រភេទពីរដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរថាជា "ជំងឺ MPS I ដែលមានសភាពចុះខ្សោយ"។

ភាពខុសគ្នាសំខាន់ៗរវាងប្រភេទទាំងនេះគឺពេលវេលានៃការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា ល្បឿននៃជំងឺ និងផលប៉ះពាល់លើភាពវៃឆ្លាត។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Hurler រោគសញ្ញាច្រើនតែលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។វាក៏មានឥទ្ធិពលគួរឱ្យកត់សម្គាល់ទៅលើការអភិវឌ្ឍបញ្ញាផងដែរ។ ចំពោះប្រភេទផ្សេងទៀតនៃ "(attenuated MPS I)" រោគសញ្ញាអាចនឹងមិនលេចឡើងរហូតដល់អាយុប្រហែលប្រាំមួយឬប្រាំពីរឆ្នាំ។ ដូចគ្នានេះដែរ ផលប៉ះពាល់លើភាពវៃឆ្លាតមិនធ្ងន់ធ្ងរដូចរោគសញ្ញា Hurler ទេ។ ដូច្នេះ អ្នកដែលមាន "(attenuated MPS I)" អាចរស់នៅបានយូរអង្វែង។

តើអ្នកណាអាចវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា Hurler?

នេះ​គឺជា​ការផ្លាស់ប្តូរ​ហ្សែន​ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់កុមារគ្រប់រូប។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកធ្លាប់មានជំងឺ Mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី I កូនរបស់អ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះបន្តិច។ នេះមិនមែនជាអ្វីដែលម្តាយធ្លាប់ធ្វើអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនោះទេ។

តើស្ថានភាពនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Hurler គឺជា ជំងឺកម្រមួយ។ គេប៉ាន់ប្រមាណថាវាប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 100,000 នាក់។ ទាំងបុរស និងស្ត្រីមានឱកាសកើតជំងឺនេះស្មើគ្នា។ ទម្រង់ MPS I ដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ ដែលត្រូវបានលើកឡើងពីមុន ប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបនឹងកើតប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 500,000 នាក់។

តើរោគសញ្ញា Hurler ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយទារកយ៉ាងដូចម្តេច?

ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ទិដ្ឋភាពជាច្រើននៃរាងកាយទារកដែលកំពុងលូតលាស់។ រោគសញ្ញារាងកាយមួយចំនួនដែលកើតឡើងគឺជាក់លាក់ចំពោះស្ថានភាពនេះ។ ឧទាហរណ៍៖

• ក្បាលមានទំហំធំជាងធម្មតា។
• ភ្នែក​មាន​ពពក គឺ​នៅពេល​ដែល​ផ្នែក​ពណ៌​ស​នៃ​ភ្នែក (កញ្ចក់ភ្នែក) ជុំវិញ​រង្វង់​ខ្មៅ​នៃ​ភ្នែក​មើលទៅ​មាន​ពពក។
• លក្ខណៈ​ពិសេស​នៃ​មុខ៖ របស់​ដូចជា​ចម្ងាយ​កើនឡើង​រវាង​ភ្នែក ថ្ងាស​រីក​ធំ ស្ពាន​ច្រមុះ​រាបស្មើ និង​បបូរមាត់​រីក​ធំ។
• វាក៏ប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលឆ្អឹងវិវឌ្ឍន៍ផងដែរ ដែលអាចនាំឱ្យកម្ពស់របស់ទារកថយចុះ (ដង្ហើមខ្លី)។

បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាខាងក្រៅទាំងនេះ វាក៏ប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គខាងក្នុងនៃរាងកាយផងដែរ។ ជាពិសេស បេះដូង និងសួត។ ដោយសារតែបញ្ហានេះ ទារកអាចនឹងមានការឆ្លងមេរោគត្រចៀក ការឆ្លងមេរោគប្រហោងឆ្អឹង និងការឆ្លងមេរោគសួតញឹកញាប់។ ជួនកាល អាចត្រូវការម៉ាស៊ីនដើម្បីជួយដកដង្ហើម ហើយការវះកាត់អាចត្រូវការដើម្បី ជួសជុល ការខូចខាតដល់សរីរាង្គ។

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Hurler អាចគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលា ពេលវេលារស់រានមានជីវិតរបស់ទារកអាចត្រូវបានបង្កើន។

ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះនាពេលអនាគត វាជាគំនិតល្អក្នុងការយល់ដឹងអំពីហានិភ័យនៃជំងឺតំណពូជទាំងនេះ ពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក និងសិក្សាអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន។

តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Hurler មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ ហើយអាចមានភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសៗគ្នា។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមនៅវ័យកុមារភាព។ លក្ខណៈចម្បងមួយដែលសម្គាល់ជំងឺនេះពីប្រភេទផ្សេងទៀតនៃ MPS I គឺ ថាវាបង្ហាញពីការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍបញ្ញានៅដើមដំបូងនៃជីវិត ហើយថយចុះបន្តិចម្តងៗនៃសមត្ថភាពរៀនសូត្រ និងការចងចាំតាមពេលវេលា។នៅក្នុងទម្រង់ស្រាលជាងនៃ MPS I ភាពវៃឆ្លាតជាធម្មតាមិនត្រូវបានប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។

នេះគឺជារោគសញ្ញាមួយចំនួនទៀតនៃរោគសញ្ញា Hurler៖

• បញ្ហាសន្ទះបេះដូង ការចុះខ្សោយនៃសាច់ដុំបេះដូង (cardiomyopathy)
• ការបាត់បង់ការស្តាប់ ឬការបាត់បង់ការស្តាប់ទាំងស្រុង
• ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវ cerebrospinal នៅជុំវិញខួរក្បាល (hydrocephalus)
• ការរីកធំនៃសរីរាង្គ និងជាលិកាភ្ជាប់ ដូចជាថ្លើម លំពែង បំពង់ក និងសាច់ដុំ
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ ឧទាហរណ៍ សម្ពាធភ្នែកកើនឡើង (ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក)
• បញ្ហាសន្លាក់ (រឹងសន្លាក់, រោគសញ្ញាផ្លូវរូងកដៃ, ជំងឺសន្លាក់)
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់, ការគេងមិនលក់, ពិបាកដកដង្ហើម
• ក្លនលូន (ហើមនៅពោះ ឬក្រលៀន)

លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញពីខាងក្រៅ

ក្នុង​អំឡុង​ឆ្នាំ​ដំបូង​របស់​កូន​អ្នក អ្នក​អាច​ចាប់ផ្តើម​ឃើញ​សញ្ញា​ខាងក្រៅ​ទាំងនេះ៖

• កម្ពស់ ទាប
• ការតម្រឹមឆ្អឹងមិនត្រឹមត្រូវ (dysostosis)
• ការកោងទៅមុខនៃខ្នងផ្នែកខាងលើ (ដូចជាខ្នងកោង) (ការកោងខ្នង-ចង្កេះ)
• ការលូតលាស់សក់ច្រើនពេក នៅលើដងខ្លួន ជាពិសេសនៅលើមុខ និងខ្នង

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​ដូច្នេះ?

មូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា Hurler គឺជា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា "IDUA"។ ហ្សែន "IDUA" នេះគឺជាអ្វីដែលផ្តល់ការណែនាំដើម្បីបង្កើត "អង់ស៊ីម lysosomal" ដែលយើងបាននិយាយពីមុន។ សូមចងចាំថា អង់ស៊ីមនេះបំបែកផលិតផលកាកសំណល់ (ជាតិស្ករទាំងនោះ) នៅក្នុងកោសិកា។ បន្ទាប់មក នៅពេលដែលហ្សែន "IDUA" នេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ អង់ស៊ីមនោះមិនត្រូវបានផលិតក្នុងបរិមាណគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ជាលទ្ធផល ផលិតផលកាកសំណល់នោះប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងកោសិកា ហើយកោសិកាងាប់ ឬមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ។ នេះជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Hurler លេចឡើង។

តើរឿងនេះកើតឡើងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ដោយរបៀបណា?

នេះគឺជា ស្ថានភាពតំណពូជ មានន័យថាវាត្រូវបានបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ វាត្រូវបានទទួលមរតកតាមរបៀប autosomal recessive។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ កុមារត្រូវតែទទួលមរតកហ្សែន 'IDUA' ដែលមានបញ្ហាពីម្តាយ និងឪពុក។ ប្រសិនបើមានតែឪពុកម្តាយម្នាក់ទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហា កុមារនឹងមិនវិវត្តទៅជាជំងឺនេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កូននោះអាចជា 'អ្នកផ្ទុក' នៃជំងឺនេះ។ នេះមានន័យថា ទោះបីជាពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាក៏ដោយ ពួកគេអាចចម្លងហ្សែននេះទៅកូនរបស់ពួកគេ។

តើរោគសញ្ញា Hurler ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាសំណាងល្អ មានការធ្វើតេស្តដែលអាចរកឃើញស្ថានភាពនេះមុនពេលទារកកើត។ ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា ការធ្វើតេស្តពិនិត្យមុនពេលសម្រាល។

• ការ​ធ្វើតេស្ត​ទឹកភ្លោះ (Amniocentesis): នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកតូចមួយនៃសារធាតុរាវ amniotic ជុំវិញទារក ហើយធ្វើតេស្តវា។
• ការយកសំណាកវីឡា Chorionic៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកជាលិកាតូចមួយពីសុក ហើយធ្វើតេស្តវា។

ការធ្វើតេស្តទាំងពីរនេះអាចពិនិត្យមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែននៅក្នុង DNA របស់ទារក។

បន្ទាប់ពីទារកកើតមក គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យទារក មើលរោគសញ្ញា និង ធ្វើតេស្តសកម្មភាពអង់ស៊ីមដើម្បីបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។ ពួកគេក៏នឹងសួរថាតើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះ (ជំងឺភ្នាសរំអិលក្រពះ) ដែរឬទេ ព្រោះវាអាចជាតំណពូជ។

ពេលខ្លះ ការធ្វើតេស្តបន្ថែមអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ ឧទាហរណ៍៖

• ការថតកាំរស្មីអ៊ិចដើម្បីមើលឆ្អឹងរបស់ទារក
• ការស្កេនបេះដូងដោយអេកូកាឌីយ៉ូក្រាម (Echocardiogram)
• ការធ្វើតេស្តឈាម និងទឹកនោម

តើការព្យាបាលសម្រាប់រឿងនេះជាអ្វី?

ការព្យាបាលរោគសញ្ញា Hurler ផ្តោតជាចម្បងលើ ការបង្ការ និងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

ការព្យាបាលសំខាន់ពីរដែលមាននាពេលបច្ចុប្បន្នគឺ៖

១. ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)៖ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់អង់ស៊ីមដែលរាងកាយខ្វះ។ អង់ស៊ីមនេះត្រូវបានគេហៅថា alpha L-iduronidase (ឈ្មោះយីហោ aldurazyme)។ នេះអាចជួយការពាររោគសញ្ញាមិនឱ្យកាន់តែអាក្រក់ទៅៗ និងបញ្ច្រាសផលវិបាកមួយចំនួន។ ការព្យាបាលនេះត្រូវបានចាប់ផ្តើមភ្លាមៗនៅពេលដែលជំងឺត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ នេះគឺជា ការព្យាបាលពេញមួយជីវិតដែលត្រូវបានផ្តល់ជាការចាក់ ។ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងសម្រេចថាតើការចាក់ថ្នាំគួរតែត្រូវបានផ្តល់ឱ្យញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។

២. ការប្តូរកោសិកាដើមឈាម (HSCT)៖ នេះគ្រាន់តែជា ការប្តូរខួរឆ្អឹងប៉ុណ្ណោះ។ ការព្យាបាលនេះជាធម្មតាត្រូវបានផ្តល់ជូនកុមារអាយុក្រោមពីរឆ្នាំ (ជួនកាលចាស់ជាងនេះ ក្រោមការត្រួតពិនិត្យពីគ្រូពេទ្យ)។ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរ វាអាចជួយពន្យារអាយុជីវិត ការពារការរីករាលដាលនៃជំងឺ រក្សាសមត្ថភាពបញ្ញា និងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញារាងកាយ។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការប្តូរកោសិកាដើមដែលផលិតអង់ស៊ីមពីខួរឆ្អឹងរបស់អ្នកបរិច្ចាគដែលមានសុខភាពល្អទៅក្នុងកុមារ។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលសំខាន់ៗទាំងនេះ មានការព្យាបាលផ្សេងទៀតដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា៖

• ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីជួសជុល ឬជំនួសសន្ទះបេះដូង យកជំងឺភ្នែកឡើងបាយចេញ និងបញ្ចូលកែវភ្នែកសិប្បនិម្មិត (ការជំនួសកញ្ចក់ភ្នែក) កែតម្រូវភាពមិនប្រក្រតីនៃការលូតលាស់ឆ្អឹង និងជួសជុលក្លនលូន។
• ការព្យាបាលផ្សេងៗគ្នា៖ ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ ការព្យាបាលដោយការនិយាយ ជាដើម។
• ប្រសិនបើអ្នកពិបាកដកដង្ហើម សូមប្រើឧបករណ៍ដូចជាម៉ាស៊ីន CPAP។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការស្តាប់មិនល្អ សូមប្រើឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់។
• ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ដើម្បីកាត់បន្ថយការឈឺចាប់ដែលបណ្តាលមកពីរោគសញ្ញា។

តើមានផលវិបាកណាមួយពីការព្យាបាលដែរឬទេ?

ក្នុងករណីខ្លះ ផលវិបាកអាចកើតឡើងដោយសារតែថ្នាំស្ពឹកដែលផ្តល់ឱ្យអំឡុងពេលវះកាត់ ដោយសារកុមារទាំងនេះពិបាកដកដង្ហើម ហើយការកន្ត្រាក់សន្លាក់ធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការបញ្ចូលខ្សែ IV។

ម្យ៉ាងទៀត ដើម្បីទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ច្រើនបំផុតពីការព្យាបាល ERT និង HSCT វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការចាប់ផ្តើមវាឱ្យទាន់ពេលវេលា។ ការពន្យារពេលការព្យាបាល ជាពិសេសប្រសិនបើរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងការអភិវឌ្ឍបញ្ញាបានលេចឡើងរួចហើយ អាចធ្វើឱ្យលទ្ធផលថយចុះ។ ដូច្នេះ មុនពេលចាប់ផ្តើមការព្យាបាលសម្រាប់កូនរបស់អ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីផលប៉ះពាល់ ឬផលវិបាកដែលអាចកើតមាន។

តើមានវិធីណាដើម្បីការពារស្ថានភាពនេះមិនឱ្យកើតឡើងចំពោះទារកបានទេ?

ជាអកុសល រោគសញ្ញា Hurler គឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ដូច្នេះវាមិនអាចការពារបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានគម្រោងមានកូននាពេលអនាគត វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតសម្រាប់ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន និងប្រសិនបើចាំបាច់ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីយល់ពីហានិភ័យនៃកូនរបស់អ្នកដែលមានស្ថានភាពហ្សែននេះ។

តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអ្នកមានកូនដែលមានរោគសញ្ញា Hurler?

ឮបែបនេះពិតជាគួរឲ្យសោកស្ដាយណាស់។ ការព្យាករណ៍សម្រាប់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Hurler មិនសូវល្អទេ។ ដោយសារតែរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ ជាពិសេសផលប៉ះពាល់លើបេះដូង និងសួត អាយុកាលជាមធ្យមរបស់កុមារគឺប្រហែល 10 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលា ហើយការព្យាបាលដូចជា "HSCT" (ការប្តូរខួរឆ្អឹង) និង "ERT" (ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីម) ត្រូវបានចាប់ផ្តើម អាយុកាលអាចពន្យារបានបន្តិចទៀត។

កុមារដែលមានជំងឺ MPS កម្រិតមធ្យម ឬស្រាលប្រភេទ I អាចរស់នៅបានរហូតដល់អាយុ 20 និង 30 ឆ្នាំ ប្រសិនបើទទួលការព្យាបាល។ ការស្លាប់មុនអាយុច្រើនតែបណ្តាលមកពីការខ្សោយផ្លូវដង្ហើម។

ប៉ុន្តែត្រូវចាំថា ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរ ហើយការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមតាំងពីដំបូង អ្នកថែមទាំងអាចរស់នៅជីវិតធម្មតាបានទៀតផង។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់រឿងនេះទេ?

រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន មិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Hurler នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នអាចជួយពន្យារអាយុជីវិត និងបំបាត់រោគសញ្ញាដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតបានយ៉ាងច្រើន។

តើពេលណាដែលអ្នកគួរនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ?

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Hurler ជាពិសេស ប្រសិនបើគាត់ ឬនាងមិនឈានដល់ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ដូចការរំពឹងទុកសម្រាប់អាយុរបស់គាត់ ឬប្រសិនបើគាត់ ឬនាងហាក់ដូចជាមានការលំបាកជាមួយនឹងការមើលឃើញ ឬការស្តាប់ សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាបន្ទាន់។

សង្គ្រោះបន្ទាន់! ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមានបញ្ហាដកដង្ហើម មានអារម្មណ៍ថាចង្វាក់បេះដូងរបស់ពួកគេមិនទៀងទាត់ ឬបាត់បង់ស្មារតីជាញឹកញាប់ (ទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃជំងឺសាច់ដុំបេះដូង) សូមនាំពួកគេទៅមន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុតជាបន្ទាន់ ឬទូរស័ព្ទទៅលេខ 1990។

តើអ្នកគួរសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?

នៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានសំណួរជាច្រើន។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងដូចជា៖

• តើ​ការព្យាបាល​អ្វី​ដែល​ល្អ​បំផុត​សម្រាប់​ស្ថានភាព​កូន​ខ្ញុំ​ដើម្បី​ការពារ​រោគសញ្ញា?
• តើមានផលប៉ះពាល់ណាមួយពីការព្យាបាលដែលអ្នកណែនាំដែរឬទេ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំគួរទទួលការចាក់ថ្នាំជំនួសអង់ស៊ីមញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Hurler និងរោគសញ្ញា Hunter?

ទាំងពីរនេះគឺជា "លក្ខខណ្ឌផ្ទុក lysosomal"។ នោះគឺជំងឺដែលផលិតផលកាកសំណល់ប្រមូលផ្តុំនៅខាងក្នុងកោសិកា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចរវាងទាំងពីរ៖

• រោគសញ្ញា Hurler៖ នេះគឺជាទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺ Mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី I (MPS I)។ ក្នុងករណីនេះ អង់ស៊ីមរបស់រាងកាយដែលហៅថា alpha-L-iduronidase ត្រូវបានកាត់បន្ថយ។
• រោគសញ្ញា Hunter៖ នេះគឺជាស្ថានភាពដែលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរដូចរោគសញ្ញា Hurler ទេ។ វាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ក្រុម Mucopolysaccharidosis ប្រភេទទី II (MPS II)។ ក្នុងករណីនេះ អង់ស៊ីមនៅក្នុងខ្លួនដែលហៅថា iduronate-2-sulfatase (I2S) ត្រូវបានកាត់បន្ថយ។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញា Hurler អាចជាការលំបាកមួយសម្រាប់គ្រួសារក្នុងការដោះស្រាយ ជាពិសេសជាមួយនឹងសំណួរជាច្រើនដែលកើតឡើងអំពីជីវិតរបស់កុមារ។ ក្នុងអំឡុងពេលដ៏លំបាកនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការធ្វើការយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នក និងត្រូវមានព័ត៌មានល្អអំពីជំងឺ និងជម្រើសនៃការព្យាបាល។ ដូចគ្នានេះដែរ សូមចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។ ស្វែងរកការគាំទ្រពីក្រុមគ្រួសារ មិត្តភក្តិ និងអ្នកជំនាញថែទាំសុខភាពដែលអាចផ្តល់ការលួងលោម។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលសមស្របអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

រោគសញ្ញា Hurler , ជំងឺហ្សែន, សុខភាពកុមារ, កង្វះអង់ស៊ីម, MPS 1, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារភាព, កង្វះអង់ស៊ីម, ជំងឺ lysosomal, រោគសញ្ញា Hurler, ជំងឺហ្សែន, សុខភាពកុមារ, កង្វះអង់ស៊ីម