តើឆ្អឹង និងធ្មេញរបស់អ្នកខ្សោយទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីស្ថានភាពកម្រនេះ (Hypophthasia)

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺដែលឆ្អឹង និងធ្មេញចុះខ្សោយ និងផុយស្រួយទេ? ប្រហែលជាអ្នកធ្លាប់ឃើញនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ឬកូនរបស់មិត្តភក្តិមានបញ្ហានេះ។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ វាត្រូវបានគេហៅថា ហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី ឬ HPP។

តើ​ហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី​ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ​ហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី (HPP) គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ។ វា​ប៉ះពាល់​ជាចម្បង​ទៅលើ​ការវិវឌ្ឍន៍​របស់​ឆ្អឹង និង​ធ្មេញ​របស់អ្នក។ ឲ្យ​បាន​ច្បាស់លាស់ ជំងឺនេះ​បណ្តាល​ឲ្យ​ឆ្អឹង និង​ធ្មេញ​របស់​អ្នក​មិន​រឹងមាំ ឬ​ក្រាស់​ដូច​ដែល​វា​គួរ​មាន។ តាម​ន័យ​វេជ្ជសាស្ត្រ ពួកវា ​មិន​បង្កើត​ជាតិ​រ៉ែ ឬ​បង្កើត​ជាតិ​កាល់ស្យូម​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ទេ។ វា​ស្ថិត​ក្នុង​ប្រភេទ​ជំងឺ​ឆ្អឹង​មេតាបូលីស។

សូមគិតអំពីវា ឆ្អឹងរបស់យើងប្រៀបដូចជាសសរបេតុងនៅក្នុងអគារ ពួកវាត្រូវរឹងមាំ។ ពួកវាត្រូវការបរិមាណសារធាតុរ៉ែត្រឹមត្រូវដូចជាកាល់ស្យូម និងផូស្វ័រ។ ដំណើរការនេះមិនកើតឡើងត្រឹមត្រូវនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកដែលមាន HPP នោះទេ។ ជាលទ្ធផល ឆ្អឹងក្លាយទៅជាទន់ និងខ្សោយ។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃ HPP អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានជំងឺស្រាលដូចជាការបាក់ឆ្អឹងដោយសារគ្រោះថ្នាក់ញឹកញាប់ក្នុងវ័យកណ្តាល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ វាអាចធ្ងន់ធ្ងរដល់ថ្នាក់ទារកអាចស្លាប់ក្នុងផ្ទៃ (ស្លាប់ក្នុងផ្ទៃ) ឬក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើត។

តើ​ជំងឺ​ហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី (HPP) មាន​ប្រភេទ​សំខាន់ៗ​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ HPP ត្រូវបានបែងចែកជាប្រាំពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ ទាំងនេះត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើវាជាអ្វី ពីធ្ងន់ធ្ងរបំផុតទៅធ្ងន់ធ្ងរតិចបំផុត៖

• HPP អំឡុងពេលសម្រាលកូនធ្ងន់ធ្ងរ៖ នេះគឺជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។
• HPP កម្រិតស្រាលដែលកើតឡើងមុនពេលកើត (perinatal): ក្នុងករណីនេះ ការវិវឌ្ឍន៍ឆ្អឹងខ្លះអាចមើលឃើញ។
• HPP សម្រាប់ទារក៖ ប្រភេទមួយដែលលេចឡើងបន្ទាប់ពីកំណើត។
• HPP ក្នុងវ័យកុមារភាព៖ នេះក៏អាចស្រាល ឬធ្ងន់ធ្ងរផងដែរ។
• HPP ពេញវ័យ៖ រោគសញ្ញាលេចឡើងបន្ទាប់ពីពេញវ័យ។
• ការលូតលាស់​ធ្មេញ​មិន​ប្រក្រតី​ដោយសារ​ការ​ពុក​ធ្មេញ៖ បញ្ហានេះ​ប៉ះពាល់​តែ​ធ្មេញ​ប៉ុណ្ណោះ។ ធ្មេញ​ទឹកដោះ​ជ្រុះ​យ៉ាង​ឆាប់​រហ័ស។
• ជំងឺ​រលាក​ថ្លើម​ប្រភេទ​សេអ៊ូដូហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី៖ ជំងឺនេះកម្រមានណាស់។ ទោះបីជាកម្រិតអាល់កាឡាំងផូស្វាតាសក្នុងឈាមមានលក្ខណៈធម្មតាក៏ដោយ រោគសញ្ញាគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺ HPP សម្រាប់ទារក។

✨ Hair care Verified Partner

Natural solutions for hair fall

100% natural hair solutions for alopecia and medical hair loss.

Check Availability →

តើជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា HPP ញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ មេរោគ HPP គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយចំពោះប្រជាជនទូទៅ។ ករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃមេរោគ HPP ប៉ះពាល់ដល់ទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 100,000 ទៅម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 300,000 នាក់ដែលកើតជារៀងរាល់ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទម្រង់ស្រាលជាងនៃជំងឺនេះ ដូចជាមេរោគ HPP ពេញវ័យ គឺមិនសូវកើតមានច្រើនទេ។ នោះមានន័យថា ប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 6,000 ទៅ 7,000 នាក់អាចរងផលប៉ះពាល់។

ជំងឺនេះច្រើនកើតមានក្នុងចំណោមសហគមន៍ Mennonite ក្នុង Manitoba ប្រទេសកាណាដា ជាកន្លែងដែលគេរាយការណ៍ថាទារកប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមទារក 2,500 នាក់កើតជំងឺ HPP ធ្ងន់ធ្ងរ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី (HPP) មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ HPP មានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំង។ រោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួលសូម្បីតែក្នុងគ្រួសារតែមួយក៏ដោយ។ រោគសញ្ញាដែលអ្នកជួបប្រទះជាធម្មតាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ HPP ដែលអ្នកមាន។

រោគសញ្ញានៃ HPP អំឡុងពេលសម្រាលកូន

ជារឿយៗគ្រូពេទ្យអាចមើលឃើញលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះរបស់ទារកក្នុងអំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនដែលធ្វើឡើងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ៖

• ដៃ និងជើងខ្លី កោង មិនទាន់លូតលាស់ (ខ្វះជាតិរ៉ែ)។
• ឆ្អឹងជំនីរទ្រូងដែលមិនទាន់អភិវឌ្ឍ។
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃទ្រូង (ការរមួលក្រពើនៃទ្រូង) ។

ការមានផ្ទៃពោះខ្លះអាចបញ្ចប់ដោយការស្លាប់កូនក្នុងផ្ទៃ។ ទារកខ្លះអាចស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃបន្ទាប់ពីកើតដោយសារបញ្ហាផ្លូវដង្ហើមដែលបណ្តាលមកពីភាពទន់ខ្សោយនៃទ្រូង។

រោគសញ្ញានៃ HPP ស្លូតបូតអំឡុងពេលសម្រាលកូន

ទារកដែលមានស្ថានភាពនេះអាចកើតមកមានដៃ និងជើងកោង។ គ្រូពេទ្យអាចមើលឃើញរឿងនេះអំឡុងពេលថតអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បន្ទាប់ពីកើតមក ភាពខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងទាំងនេះបានប្រសើរឡើងបន្តិចម្តងៗ។ រោគសញ្ញានៅពេលក្រោយអាចមានចាប់ពី HPP ក្នុងវ័យទារករហូតដល់ odontohypophosphatasia។

លក្ខណៈពិសេសនៃ HPP ចំពោះទារក

រោគសញ្ញានៃជំងឺ HPP ចំពោះទារកជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើងនៅអាយុប្រហែលប្រាំមួយខែ។ ពួកវារួមមាន៖

• បញ្ហានៃការឡើងទម្ងន់ និងការលូតលាស់។
• ការបាត់បង់ធ្មេញទឹកដោះដំបូង។
• ការលាយបញ្ចូលគ្នាមិនធម្មតានៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល (craniosynostosis) ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូររូបរាងក្បាល (brachycephaly)។
• សម្ពាធកើនឡើងនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាល (ជំងឺលើសឈាមក្នុងលលាដ៍ក្បាល)។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យឈឺក្បាល និងភ្នែកហើម (ជំងឺហើមខួរក្បាល)។
• ឆ្អឹងទន់ៗ និងខូចទ្រង់ទ្រាយស្រដៀងនឹងជំងឺក្រិន។
• ការរីកធំនៃឆ្អឹងនៅតំបន់កដៃ និងកជើង។
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃទ្រូង និងឆ្អឹងជំនីរ និងការបាក់ឆ្អឹងរបស់វា។
• ពិបាកដកដង្ហើម។
• គ្រុនក្តៅអមដោយការឈឺចាប់ឆ្អឹង។
• សាច់ដុំខ្សោយ (hypotonia)។ មនុស្សមួយចំនួនក៏ហៅជំងឺនេះថា "រោគសញ្ញាទារកទន់ខ្សោយ"។
• កម្រិតកាល់ស្យូមក្នុងឈាមកើនឡើង (hypercalcemia)។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យក្អួត ទល់លាមក អស់កម្លាំង និងបាត់បង់ចំណង់អាហារ។
• កម្រណាស់ ការប្រកាច់អាចកើតឡើង។

ក្នុងករណីខ្លះ បញ្ហា​រ៉ែ​ឆ្អឹង​ទាំងនេះ​ចំពោះ​ជំងឺ HPP ចំពោះ​ទារក​អាច​ប្រសើរឡើង​ដោយ​ឯកឯង​ក្នុង​វ័យកុមារភាព។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការស្វែងរកការព្យាបាលដើម្បីការពារផលវិបាកជាអចិន្ត្រៃយ៍ (ឧទាហរណ៍ កម្ពស់ទាប ខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង)។

រោគសញ្ញានៃ HPP ក្នុងវ័យកុមារភាព

ជំងឺ HPP ក្នុងវ័យកុមារភាពអាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ រោគសញ្ញាអាចរួមមាន៖

• ការបាត់បង់ដង់ស៊ីតេរ៉ែឆ្អឹងសមស្របតាមអាយុ និងការបាក់ឆ្អឹងដោយឯកឯង (នេះគឺជាលក្ខណៈពិសេសចម្បងនៃ HPP កម្រិតស្រាល)។
• ការលាយបញ្ចូលគ្នាយ៉ាងឆាប់រហ័សនៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល (craniosynostosis) និងជាលទ្ធផលសម្ពាធកើនឡើងនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាល (ជំងឺលើសឈាមក្នុងលលាដ៍ក្បាល)។
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងដែលអាចមើលឃើញនៅអាយុប្រហែល 2-3 ឆ្នាំ។
• ឈឺឆ្អឹង និងសន្លាក់។
• ការបាត់បង់ធ្មេញជ្រុះមុនអាយុ។ ជាធម្មតាធ្មេញមួយ ឬច្រើនជ្រុះមុនអាយុ 5 ឆ្នាំ។
• ខ្សោយ និងដើរយឺត (មិនព្រមបោះជំហានដំបូងមុនអាយុ 18 ខែ)។
• ការដើររដិបរដុប។

ពេលខ្លះ ជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទ HPP ក្នុងវ័យកុមារភាពអាចប្រសើរឡើងភ្លាមៗនៅពេលពេញវ័យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ផលវិបាកអាចកើតឡើងវិញនៅពេលវ័យកណ្តាល ឬវ័យចំណាស់។

រោគសញ្ញានៃ HPP ចំពោះមនុស្សពេញវ័យ

រោគសញ្ញានៃ HPP ចំពោះមនុស្សពេញវ័យក៏មានភាពចម្រុះផងដែរ។ ពួកវារួមមាន៖

• ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងទន់ (osteomalacia)។
• ឈឺឆ្អឹង។
• ការបាត់បង់ធ្មេញអចិន្ត្រៃយ៍ (មនុស្សពេញវ័យមួយចំនួនដែលមានជំងឺ HPP អាចធ្លាប់មានជំងឺ rickets កាលនៅក្មេង ឬអាចបាត់បង់ធ្មេញទឹកដោះមុនអាយុ)។
• ការបាក់ឆ្អឹង ជាពិសេសការបាក់ឆ្អឹងដោយសារសម្ពាធនៃឆ្អឹង metatarsal ឬការបាក់ឆ្អឹង pseudofractures (តំបន់រលុង) នៃឆ្អឹងភ្លៅ។
• ការឈឺចាប់រ៉ាំរ៉ៃ និងភាពទន់ខ្សោយដែលបណ្តាលមកពីការបាក់ឆ្អឹងញឹកញាប់។
• កាល់ស្យូម​កកកុញ​នៅ​ជុំវិញ​សន្លាក់ ដែល​បណ្តាល​ឱ្យ​មាន​ការ​រលាក​សន្លាក់ (calcific periarthritis) និង/ឬ​ឈឺចាប់។
• ឈឺសន្លាក់ភ្លាមៗ និងធ្ងន់ធ្ងរ (chondrocalcinosis ឬ pseudogout ដែលបណ្តាលមកពីការប្រមូលផ្តុំជាតិកាល់ស្យូមនៅក្នុងឆ្អឹងខ្ចី)។

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Odontohypophosphatasia

ប្រភេទនេះប៉ះពាល់តែធ្មេញរបស់អ្នកប៉ុណ្ណោះ - ឆ្អឹងគ្រោងឆ្អឹងរបស់អ្នកមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ទេ។ រោគសញ្ញាចម្បងគឺថាធ្មេញទឹកដោះជ្រុះមុនអាយុ មានន័យថាក្នុងវ័យទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូង។ មនុស្សមួយចំនួនក៏អាចបាត់បង់ធ្មេញអចិន្ត្រៃយ៍របស់ពួកគេដោយមិននឹកស្មានដល់នៅពេលពួកគេធំឡើង។

តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Hypophosphatasia (HPP)?

មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ HPP គឺ ការប្រែប្រួលហ្សែន។ ជាពិសេស វាបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន ALPL ។ ជាធម្មតា ហ្សែន ALPL ណែនាំរាងកាយរបស់យើងឱ្យបង្កើតអង់ស៊ីមមួយហៅថា Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) ។ អង់ស៊ីមនេះមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ឆ្អឹង និងធ្មេញរបស់យើងក្នុងការបំពេញរ៉ែបានត្រឹមត្រូវ មានន័យថាពួកវាក្លាយជារឹងមាំ។

សូមគិតអំពីអង់ស៊ីម TNSALP នេះដូចជាប្រធានវិស្វករនៅក្នុងរោងចក្រផលិតឆ្អឹង។ ប្រសិនបើវាមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវទេ គុណភាពនៃទំនិញ (ឧ. ឆ្អឹង) ដែលចេញពីរោងចក្រនឹងថយចុះ។

នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន ALPL រារាំងអង់ស៊ីម TNSALP ពីការផលិតបានត្រឹមត្រូវ វាមិនអាចធ្វើការងាររបស់វាបានត្រឹមត្រូវទេ។

ការបង្កើតរ៉ែក្នុងឆ្អឹង គឺជាដំណើរការដែលម៉ាទ្រីសឆ្អឹងត្រូវបានបំពេញដោយសារធាតុរឹងដូចជាកាល់ស្យូមផូស្វាត។ ម៉ាទ្រីសឆ្អឹងនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយប្រូតេអ៊ីនដូចជាកូឡាជែន និងសារធាតុរ៉ែដូចជាកាល់ស្យូម និងផូស្វាត។

ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃ HPP គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលរារាំងសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម TNSALP ទាំងស្រុង។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងទៀតដែលកាត់បន្ថយសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម TNSALP ប៉ុន្តែមិនរារាំងវាទាំងស្រុងនោះទេ បណ្តាលឱ្យមានជំងឺក្នុងទម្រង់ស្រាលជាង។

តើជំងឺ hypophosphatasia (HPP) ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃ HPP ដូចជា Perinatal HPP ត្រូវបានទទួលមរតក ក្នុងគំរូ autosomal recessive។ នេះមានន័យថា ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែបន្តហ្សែន ALPL ដែលបានផ្លាស់ប្តូរទៅកូនរបស់ពួកគេ។ ជារឿយៗ ឪពុកម្តាយមិនមានរោគសញ្ញានៃ HPP ហើយមិនដឹងថាពួកគេផ្ទុកបំរែបំរួលហ្សែននោះទេ ដូច្នេះកុមារអាចមានការភ្ញាក់ផ្អើលនៅពេលដែលជំងឺនេះវិវត្ត។

ទម្រង់ស្រាលនៃ HPP អាចត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងទម្រង់ autosomal recessive ឬ autosomal dominant។ ទម្រង់ autosomal dominant មានន័យថា កុមារអាចមានជំងឺនេះបាន ទោះបីជាឪពុកម្តាយតែម្នាក់គត់ទទួលមរតកហ្សែន ALPL ដែលបានផ្លាស់ប្តូរក៏ដោយ ។

តើ​ជំងឺ​ហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី (HPP) ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យភាគច្រើនប្រើប្រាស់ ការពិនិត្យរាងកាយ ការធ្វើតេស្តរូបភាព និងការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ HPP។ គ្រូពេទ្យដែលស្គាល់ជំងឺនេះអាចសម្គាល់វាបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យដែលមិនសូវស្គាល់ HPP អាចចំណាយពេលយូរដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការធ្វើតេស្តដែលជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ HPP គឺ៖

• ការធ្វើតេស្តឈាមអាល់កាឡាំងផូស្វាតាស (ALP)៖ ALP គឺជាអង់ស៊ីមមួយប្រភេទដែលភ្ជាប់ទៅនឹងដង់ស៊ីតេរ៉ែឆ្អឹង។ អ្នកដែលមានជំងឺ HPP ជាធម្មតាមានកម្រិត ALP ទាប ទៅតាម អាយុ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តនេះតែម្នាក់ឯងមិនអាចបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះបានទេ ព្រោះលក្ខខណ្ឌផ្សេងទៀតក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានកម្រិត ALP ទាបផងដែរ។
• ការធ្វើតេស្តឈាម Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP)៖ PLP គឺជាទម្រង់មួយនៃវីតាមីន B6។ អ្នកដែលមានជំងឺ HPP ជាធម្មតាមានកម្រិត PLP ខ្ពស់ជាង។
• ការថតកាំរស្មីអ៊ិច៖ ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរនៃ HPP ការថតកាំរស្មីអ៊ិចអាចបង្ហាញពីការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងជាក់លាក់ចំពោះជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែមានមូលហេតុផ្សេងទៀតនៃបញ្ហាឆ្អឹង គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកប្រហែលជាមិនទទួលស្គាល់វាភ្លាមៗថាជា HPP នោះទេ។
• ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ ការធ្វើតេស្ត នេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការប្រែប្រួលនៅក្នុងហ្សែន ALPL ដែលបណ្តាលឱ្យមាន HPP។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តនេះមិនត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ទាំងអស់នោះទេ។

តើជំងឺហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី (HPP) ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់ HPP នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ Asfotase alfa (Strensiq®)ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់បញ្ហានេះគឺវ៉ាក់សាំងមួយប្រភេទហៅថា TNSALP។ វាត្រូវបានផ្តល់ជាទម្រង់ចាក់ក្រោមស្បែក និងដើរតួជាការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម។ វាអាចត្រូវបានប្រើចំពោះកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញាដែលចាប់ផ្តើមតាំងពីកុមារភាព។

ការសិក្សាបានបង្ហាញថាថ្នាំ Asfotase alfa អាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការដកដង្ហើម កម្រិតកាល់ស្យូម សុខភាពឆ្អឹង និងការរស់រានមានជីវិតចំពោះកុមារដែលមានជំងឺ HPP ទាំងទារក និងអនីតិជន។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀតផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផលវិបាកជាក់លាក់។ កូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការក្រុមអ្នកឯកទេសដើម្បីព្យាបាលពួកគេ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យកុមារ
• គ្រូពេទ្យជំនាញខាងឆ្អឹង
• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងអរម៉ូនកុមារ
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ប្រព័ន្ធប្រសាទកុមារ
• គ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម
• គ្រូពេទ្យឯកទេសខាងជាលិកាជុំវិញធ្មេញ (អ្នកឯកទេសខាងជាលិកាជុំវិញធ្មេញ)
• អ្នកឯកទេសគ្រប់គ្រងការឈឺចាប់
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ

ឧទាហរណ៍មួយចំនួននៃការព្យាបាលគាំទ្រ៖

• ជំនួយផ្លូវដង្ហើមសម្រាប់បញ្ហាពិបាកដកដង្ហើម។
• ការព្យាបាលដោយមួកសុវត្ថិភាព ឬការវះកាត់សម្រាប់ជំងឺ craniosynostosis។
• ការដាក់បំពង់បូមឈាម ឬការវះកាត់លលាដ៍ក្បាល ដើម្បីព្យាបាលសម្ពាធកើនឡើងនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាល (ជំងឺលើសឈាមក្នុងខួរក្បាល)។
• វីតាមីន B6 សម្រាប់ការប្រកាច់ដែលបណ្តាលមកពី HPP ។
• ការថែទាំធ្មេញជាប្រចាំតាំងពីវ័យក្មេង ដើម្បីវាយតម្លៃបញ្ហាធ្មេញ។
• ការកំណត់​ការទទួលទាន​ជាតិកាល់ស្យូម ថ្នាំបញ្ចុះទឹកនោម​មួយចំនួន និង​ការចាក់ថ្នាំ​កាល់ស៊ីតូនីន អាចបណ្តាលឱ្យមានកម្រិតជាតិកាល់ស្យូមខ្ពស់​ក្នុងឈាម (hypercalcemia)។
• ថ្នាំប្រឆាំងការរលាកដែលមិនមែនជាស្តេរ៉ូអ៊ីត (NSAIDs) សម្រាប់ការឈឺចាប់ឆ្អឹង និងសន្លាក់។
• ការបាក់ឆ្អឹងអាចតម្រូវឱ្យមានការដាក់ឆ្អឹង បន្ទះឆ្អឹង ឬការវះកាត់ដើម្បីជួសជុលឆ្អឹងដែលបាក់ (ការជួសជុលខាងក្នុង)។

តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ hypophosphatasia (HPP)?

វាជារឿងសំខាន់ក្នុងការចងចាំរឿងនេះ៖ គ្មានមនុស្សពីរនាក់ដែលមានជំងឺ HPP រងផលប៉ះពាល់តាមរបៀបដូចគ្នានោះទេ។ គ្មាននរណាម្នាក់អាចទស្សន៍ទាយបានច្បាស់ពីរបៀបដែលកូនរបស់អ្នកនឹងវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះនៅពេលពួកគេធំឡើងនោះទេ។ អ្វីដែលល្អបំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺ ប្រសិនបើអាចធ្វើទៅបាន សូមពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតដែលមានជំនាញក្នុងការស្រាវជ្រាវ និងព្យាបាលជំងឺ HPP។ ពួកគេអាចប្រាប់អ្នកពីរោគសញ្ញា ឬការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវតាមដាន និងអ្វីដែលនឹងកើតឡើងនាពេលអនាគត។

តើអាចការពារជំងឺ hypophosphatasia (HPP) បានទេ?

ដោយសារ HPP ជាជំងឺតំណពូជ វាមិនអាចត្រូវបានការពារបានទេ។

ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការចម្លងជំងឺ hypophosphatasia ឬជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀតទៅកូនរបស់អ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន ។

តើខ្ញុំត្រូវថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានជំងឺ HPP យ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ HPP វាជារឿងសំខាន់ដែលអ្នកត្រូវចូលរួមដើម្បីធានាថាពួកគេទទួលបានការថែទាំសុខភាពល្អបំផុត។ គ្រូពេទ្យមួយចំនួនដែលអ្នកទៅជួបអាចមិនសូវមានចំណេះដឹងអំពីស្ថានភាពកម្រនេះទេ។ ដូច្នេះ តាមរយៈការតស៊ូមតិដើម្បីកូនរបស់អ្នក អ្នកអាចជួយពួកគេឱ្យទទួលបានគុណភាពជីវិតល្អបំផុត។

អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក ក៏ប្រហែលជាចង់ពិចារណាចូលរួមក្រុមគាំទ្រផងដែរ។ នេះនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវឱកាសដើម្បីជួបជាមួយអ្នកដទៃដែលធ្លាប់ឆ្លងកាត់បទពិសោធន៍ស្រដៀងគ្នានឹងអ្នក និយាយ និងចែករំលែកគំនិត។

តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ hypophosphatasia ពួកគេ គួរតែជួបជាមួយក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេជាប្រចាំដើម្បីទទួលបានការព្យាបាល និងតាមដានរោគសញ្ញា។

ការយល់ដឹងអំពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ HPP របស់កូនអ្នកអាចជាការពិបាកណាស់។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់កូនអ្នកនឹងផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវផែនការគ្រប់គ្រង និងតាមដានដ៏រឹងមាំមួយដែលជាក់លាក់សម្រាប់ពួកគេ។ វាជារឿងសំខាន់ដើម្បីធានាថាអ្នក កូនរបស់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកទទួលបានការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការ និងត្រូវផ្តោតលើសុខភាពរបស់កូនអ្នក។ ក្រុមថែទាំសុខភាពរបស់កូនអ្នកនៅទីនេះដើម្បីគាំទ្រអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។

តើ​សារ​សំខាន់​អ្វី​ដែល​យើង​ចង់​យក​ពី​រឿង​នេះ?

ហ៊ីប៉ូផូស្វាតាស៊ី គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលប៉ះពាល់ដល់កម្លាំងឆ្អឹង និងធ្មេញ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពនេះខុសគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវគឺជាគន្លឹះ។

• ដោយសារតែ HPP ជា ជំងឺតំណពូជ វាមិនអាចត្រូវបានការពារបានទេ។
• រោគសញ្ញាអាចចាប់ផ្តើមនៅពេលណាក៏បាន ចាប់ពីកំណើតរហូតដល់ពេញវ័យ។
• អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវស្គាល់ជំងឺនេះឲ្យបានឆាប់រហ័ស និងស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យឯកទេស។
• ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្ន (ជាពិសេសជំងឺអាស្ហ្វូតាសអាល់ហ្វា) អាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត។
• ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមអំពីរឿងនេះ កុំខ្លាចក្នុងការនិយាយជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេនឹងជួយអ្នក។

ចូរចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានធនធាន និងក្រុមគាំទ្រដែលអាចជួយមនុស្សដែលរស់នៅជាមួយស្ថានភាពទាំងនេះ និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេ។

ហ៊ី ប៉ូផូស្វាតាស, HPP, ជំងឺហ្សែន, ខ្សោយឆ្អឹង, ជំងឺធ្មេញ, ជំងឺកុមារ, អាល់កាឡាំងផូស្វាតាស