តើកូនតូចរបស់អ្នកយឺតជាងកុមារដទៃទៀតបន្តិចក្នុងការអង្គុយ និយាយ ឬដើរមែនទេ? វាជារឿងធម្មតាទេដែលឪពុកម្តាយមានអារម្មណ៍ព្រួយបារម្ភ និងថប់បារម្ភបន្តិចនៅពេលពួកគេឃើញរឿងបែបនេះ។ ប៉ុន្តែមិនមែនរាល់ការយឺតយ៉ាវទាំងអស់សុទ្ធតែជាបញ្ហាធំនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាជារឿងសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីជំងឺកម្រមួយចំនួនដែលបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែន។ ឧទាហរណ៍ រោគសញ្ញា Koolen-de Vries គឺជាជំងឺមួយដែលយើងមិនឮអំពីរាល់ថ្ងៃ ប៉ុន្តែវាមានតម្លៃក្នុងការដឹងអំពីវា។ ចូរយើងនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។
តើរោគសញ្ញា Koolen-de Vries គឺជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ រោគសញ្ញា Kuhlman-de Vries (KdVS) គឺជា ស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ ឲ្យច្បាស់លាស់ទៅ វាបណ្តាលមកពីការប្រែប្រួលបន្តិចបន្តួចនៅក្នុង លេខក្រូម៉ូសូម 17 របស់យើង។ ស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឲ្យមាន ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពបញ្ញា កម្រិតខ្លះ និង លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃមុខ ។
អ្នកប្រហែលជាសម្គាល់ឃើញស្ថានភាពនេះជាលើកដំបូង នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកអង្គុយដោយខ្លួនឯងយឺតជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលគ្នា និយាយពាក្យដំបូងយឺតជាង ឬចំណាយពេលយូរជាងដើម្បីបោះជំហានដំបូងរបស់ពួកគេ។ ឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់ស្ថានភាពនេះគឺ `រោគសញ្ញាបាត់បង់ទិន្នន័យក្នុងខួរក្បាល 17q21.31`។ ខណៈពេលដែលឈ្មោះអាចស្តាប់ទៅស្មុគស្មាញបន្តិច ចូរយើងពិនិត្យមើលឱ្យកាន់តែច្បាស់អំពីអត្ថន័យរបស់វា។
ចំណុចសំខាន់នោះគឺថា ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ វាជាលក្ខណៈទូទៅនៃស្ថានភាពនេះ ដែលកុមារទាំងនេះ ច្រើនតែមានភាពរីករាយ និងរួសរាយរាក់ទាក់ ។ នោះជារឿងល្អណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេនឹងត្រូវការជំនួយ និងការគាំទ្រផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបន្ថែមមួយចំនួន។
តើមានរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលអាចមើលឃើញក្នុងស្ថានភាពនេះ?
ទោះបីជារោគសញ្ញាដែលឃើញចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Kuhlman-de Vries (KdVS) អាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់ទៀតក៏ដោយ ក៏មានលក្ខណៈទូទៅមួយចំនួនដែរ។
រោគសញ្ញាដែលឃើញជាញឹកញាប់៖
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ នេះគឺជារោគសញ្ញាចម្បងមួយ។ នេះមានន័យថា រឿងដូចជាការវារ ការអង្គុយ ការដើរ និងការនិយាយអាចយឺតជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។
- ពិការភាពបញ្ញាកម្រិតស្រាលទៅមធ្យម៖ អាចត្រូវការពេលវេលាបន្ថែមបន្តិចទៀត និងជំនួយដើម្បីរៀន និងយល់អំពីរឿងថ្មីៗ។
- សាច់ដុំខ្សោយ (hypotonia): និយាយឱ្យចំទៅ សាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនអាចហាក់ដូចជារលុងបន្តិច និងខ្វះភាពរឹងមាំ។ នេះអាចធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការធ្វើចលនាមួយចំនួន។
- រោគសញ្ញាក្អួតជាវដ្ត៖ កុមារខ្លះអាចជួបប្រទះការក្អួតជាប់រហូតរយៈពេលជាច្រើនថ្ងៃដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់។ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងម្តងទៀតពីមួយពេលទៅមួយពេល។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលកុមារខ្លះអាចជួបប្រទះ៖
បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញាសំខាន់ៗទាំងនេះ កុមារខ្លះអាចជួបប្រទះបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។
- ការលំបាកក្នុងការបំបៅដោះកូនចំពោះទារក៖ ការលំបាកក្នុងការបឺត និងលេបអាហារ ជាពិសេសក្នុងវ័យទារកអាចកើតឡើង។
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូង ប្លោកនោម ឬតម្រងនោម៖ កុមារមួយចំនួនអាចកើតមកមានពិការភាពមួយចំនួននៅក្នុងបេះដូង ប្លោកនោម ឬតម្រងនោម។
- Scoliosis៖ ស្ថានភាពមួយដែលឆ្អឹងខ្នងកោងទៅម្ខាង។
- ជំងឺឆ្កួតជ្រូក/ ប្រកាច់ ៖ ជំងឺដែលស្រដៀងនឹងការប្រកាច់អាចកើតឡើង។
- ពងស្វាសមិនចុះមក៖ ជាស្ថានភាពដែលពងស្វាសរបស់ក្មេងប្រុសមិនចុះពីពោះចូលទៅក្នុងថង់ពងស្វាសទាំងស្រុងនោះទេ។
ឥរិយាបថ និងបុគ្គលិកលក្ខណៈរបស់កុមារ
កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Koolen-de Vries ជារឿយៗត្រូវបានគេមើលឃើញថា មានសុភមង្គល និងរួសរាយរាក់ទាក់ ។ ពួកគេមានភាពរួសរាយរាក់ទាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះពួកគេក៏អាចមានស្ថានភាពដូចជា ជំងឺខ្វះការយកចិត្តទុកដាក់/ជំងឺហួសប្រមាណ (ADHD) ឬស្ថានភាពអភិវឌ្ឍន៍សរសៃប្រសាទ និងអាកប្បកិរិយាដូចជា ជំងឺអូទីសឹម ។
លក្ខណៈពិសេសដែលអាចមើលឃើញនៅលើមុខរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Koolen-de Vries
កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចមានលក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់មួយចំនួននៅលើមុខ។ ប៉ុន្តែសូមចងចាំថា គ្រាន់តែដោយសារតែអ្នកមានលក្ខណៈមួយ ឬពីរក្នុងចំណោមលក្ខណៈពិសេសទាំងនេះ មិនមានន័យថាអ្នកមានជំងឺនោះទេ។ ទាំងនេះគួរតែត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយវេជ្ជបណ្ឌិត។
- មុខវែងមួយ
- ថ្ងាសធំ
- ច្រមុះរាងដូចផ្លែពែរ
- ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ (ptosis)
- ត្រចៀកធំ និងលេចចេញមក
- រូបរាងជ្រុងខាងក្រៅនៃភ្នែកចង្អុលឡើងលើ
- ស្បែកមួយផ្នត់គ្របលើជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក (ផ្នត់អេពីកាន់ថល)
រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនកើតឡើងតាមរបៀបដូចគ្នាចំពោះកុមារគ្រប់រូបទេ។ កុមារខ្លះអាចមានរោគសញ្ញាទាំងនេះជាច្រើន ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតអាចមានតិចជាង។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Koolen-de Vries?
ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាអ្វីដែលបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពនេះ។ រោគសញ្ញា Koolen-de Vries បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ ឬការលុបចេញទាំងស្រុងនៃហ្សែន `KANSL1` ដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 17។
សូមគិតអំពីវា កោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងមានក្រូម៉ូសូម។ ក្រូម៉ូសូមទាំងនេះផ្ទុកហ្សែនដែលកំណត់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងចាប់ពីរូបរាងរបស់យើងរហូតដល់ចរិតលក្ខណៈរបស់យើង។ ជាធម្មតា យើងមានច្បាប់ចម្លងពីរនៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ មួយមកពីម្តាយរបស់យើង និងមួយទៀតមកពីឪពុករបស់យើង។
ពីកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Kuhlman-de Vries (KdVS)ភាគច្រើន (ប្រហែល 95%) មានច្បាប់ចម្លងដែលបាត់នៃហ្សែន `KANSL1` នៅលើលេខក្រូម៉ូសូម 17 របស់ពួកគេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា `microdeletion` ដែលមានន័យថាផ្នែកតូចមួយនៃហ្សែនបានបាត់។ ជនជាតិភាគតិចដែលនៅសល់មានហ្សែន `KANSL1` ប៉ុន្តែវាមានបំរែបំរួលដែលរារាំងហ្សែនពីដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។
តួនាទីរបស់ហ្សែន KANSL1
ហ្សែន `KANSL1` នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ ពីព្រោះវាផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលជួយគ្រប់គ្រងរបៀបដែលហ្សែនផ្សេងទៀតត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្ម។ នេះកើតឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរសារធាតុមួយហៅថា `chromatin` ។ `Chromatin` គឺជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃប្រូតេអ៊ីន និង `DNA` ។ នេះជាអ្វីដែលធ្វើឱ្យ `DNA` ត្រូវបានវេចខ្ចប់ទៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ដូច្នេះអ្នកអាចមើលឃើញពីសារៈសំខាន់នៃហ្សែន `KANSL1` សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍ និងដំណើរការត្រឹមត្រូវនៃផ្នែក និងប្រព័ន្ធផ្សេងៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។
តើស្ថានភាពនេះតំណពូជទេ? (តំណពូជ)
រោគសញ្ញា Cullen-de Vries (KdVS) គឺជាស្ថានភាពមួយដែលអាចទទួលមរតកជា "អូតូសូមលេចធ្លោ" ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ ប្រសិនបើកុមារទទួលមរតកបំរែបំរួលហ្សែននេះពីឪពុកម្តាយតែម្នាក់ កុមារអាចមានស្ថានភាពនេះ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយ ឬការលុបចេញនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។
ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនមែនជាអ្វីដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយជានិច្ចនោះទេ។ ក្នុងករណីខ្លះ ស្ថានភាពនេះ អាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ ឬដោយឯកឯង។ នេះមានន័យថាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះពីមុនមកទេ ហើយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចកើតឡើងជាលើកដំបូងក្នុងអំឡុងពេលនៃការវិវឌ្ឍន៍កោសិកាបន្តពូជរបស់កុមារ ឬក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ដូច្នេះ កុមារអាចវិវឌ្ឍន៍វាទោះបីជាគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះក៏ដោយ។
តើគ្រូពេទ្យធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះដោយរបៀបណា?
ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ រឿងដំបូងដែលគ្រូពេទ្យនឹងធ្វើគឺពិនិត្យកូនរបស់អ្នកដោយប្រុងប្រយ័ត្ន ហើយសួរអ្នកអំពីរោគសញ្ញា។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីការអភិវឌ្ឍ និងអាកប្បកិរិយារបស់កូនអ្នក។
បន្ទាប់មក ដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះឲ្យបានច្បាស់លាស់ ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺត្រូវបានទាមទារ។ អាស្រ័យលើប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ប្រភេទនៃការធ្វើតេស្តដែលបានអនុវត្តអាចខុសគ្នា។
- អារេមីក្រូក្រូម៉ូសូម៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចរកឃើញថាតើផ្នែកណាមួយនៃក្រូម៉ូសូមបាត់ឬអត់។ វាជួយរកឃើញ 'ការលុបចេញដោយមីក្រូ' ដែលយើងបាននិយាយពីមុន។
- ការធ្វើលំដាប់ហ្សែន៖ វិធីនេះអាចរកឃើញភាពខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចនៅក្នុងហ្សែន KANSL1 ខ្លួនឯង។
ដោយសារតែមិនមែនកុមារទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញា Kuhlman-de Vries (KdVS) មានរោគសញ្ញាដូចគ្នានោះទេ គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តបន្ថែមដើម្បីយល់កាន់តែច្បាស់អំពីស្ថានភាពរបស់កុមារ។ ឧទាហរណ៍៖
- ការវាយតម្លៃការអភិវឌ្ឍ៖ នេះវាយតម្លៃកម្រិតអភិវឌ្ឍន៍ និងជំនាញរបស់កុមារ។
- អេកូបេះដូង៖ ពិនិត្យមើលមុខងារ និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃបេះដូង។
- ការវាយតម្លៃការផ្តល់ចំណី៖ នេះនឹងពិនិត្យមើលការលំបាកណាមួយជាមួយនឹងការញ៉ាំ ឬការផឹក។
- អ៊ុលត្រាសោនតម្រងនោម៖ ពិនិត្យមើលបញ្ហាណាមួយជាមួយតម្រងនោម។
- ការស្កេនរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក (MRI)៖ ថតរូបភាពលម្អិតនៃសរីរាង្គខាងក្នុង ដូចជាខួរក្បាលជាដើម។
- ការថតកាំរស្មីអ៊ិច៖ ដើម្បីរកមើលបញ្ហាជាមួយនឹងឆ្អឹង ដូចជាជំងឺ Scoliosis។
មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែត្រូវធ្វើតេស្តទាំងអស់នេះទេ។ គ្រូពេទ្យសម្រេចចិត្តថាត្រូវធ្វើតេស្តមួយណាដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញា និងតម្រូវការរបស់កុមារ។
តើការព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់រោគសញ្ញា Koolen-de Vries?
បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Koolen-de Vries នៅឡើយទេ។ នេះដោយសារតែវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានវិធីព្យាបាល និងជម្រើសគ្រប់គ្រងជាច្រើនដែលអាចជួយកុមារគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ បង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់ពួកគេ និងជួយពួកគេឱ្យអភិវឌ្ឍដល់សក្តានុពលពេញលេញរបស់ពួកគេ។ ការព្យាបាលទាំងនេះត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់តម្រូវការរបស់កុមារ។
ការព្យាបាល
វេជ្ជបណ្ឌិតច្រើនតែណែនាំការព្យាបាលជាច្រើនប្រភេទ៖
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ វិធីនេះជួយកុមារអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រល្អិតល្អន់ (ឧទាហរណ៍ ការដេរប៊ូតុង ការសរសេរ) និងជំនាញម៉ូទ័រសរុប (ឧទាហរណ៍ ការរត់ និងលោត) ដែលត្រូវការដើម្បីអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ អ្នកព្យាបាលដោយចលនាជួយពង្រឹងសាច់ដុំរបស់កុមារ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវតុល្យភាព និងសម្រួលដល់ចលនាដូចជាការដើរ។ នេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់កុមារដែលមានជំងឺហៅថា "hypotonia"។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ វិធីនេះជួយជំនះការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងការបញ្ចេញគំនិត។ អ្នកព្យាបាលការនិយាយប្រើវិធីសាស្រ្តផ្សេងៗដូចជា រូបភាព ភាសាសញ្ញា និងឧបករណ៍និយាយ។
ការព្យាបាល និងអន្តរាគមន៍ផ្សេងទៀត
អាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់កុមារ ការព្យាបាលបន្ថែមអាចត្រូវបានទាមទារ៖
- ថ្នាំប្រឆាំងការប្រកាច់៖ កុមារដែលមានការប្រកាច់ត្រូវការឱ្យថ្នាំដើម្បីគ្រប់គ្រងពួកគេ។
- ការដាក់បំពង់ចំណីសម្រាប់បញ្ហាអាហារូបត្ថម្ភ៖ កុមារដែលពិបាកលេប ឬបឺតអាហារ និងភេសជ្ជៈ អាចត្រូវការដាក់បំពង់ចំណីតាមច្រមុះ ឬក្រពះដោយផ្ទាល់ទៅក្នុងក្រពះ ដើម្បីផ្តល់អាហារូបត្ថម្ភចាំបាច់។
- ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចចាំបាច់សម្រាប់ស្ថានភាពដូចជាជំងឺ Scoliosis ឬពងស្វាសមិនចុះ។
ការសិក្សានៅសាលា និងការគាំទ្រ
កុមារអាចត្រូវការកម្រិតនៃការគាំទ្រខុសៗគ្នាទាក់ទងនឹងការរៀនសូត្រ។ កុមារខ្លះរៀនបានល្អនៅសាលារៀនធម្មតា ខណៈពេលដែលកុមារខ្លះទៀតត្រូវការ ជំនួយអប់រំពិសេស ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការបង្កើតបរិយាកាសសិក្សាដែលសមស្របទៅនឹងសមត្ថភាព និងតម្រូវការរបស់កុមារ។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សដែលមានជំងឺ Koolen-de Vries មានប៉ុន្មាន?
អ្នកស្រាវជ្រាវមិនអាចនិយាយបានច្បាស់ថាអាយុសង្ឃឹមរស់របស់មនុស្សដែលមានស្ថានភាពនេះជាអ្វីនោះទេ។ ដោយសារតែវាកម្រមានណាស់ នៅតែមានការសិក្សារយៈពេលវែងតិចតួចលើវា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយផ្អែកលើព័ត៌មានបច្ចុប្បន្ន ជាទូទៅគេរំពឹងថាមនុស្សដែលមានជំងឺនេះនឹងរស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ ។
តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Kuhl-de Vries (KdVS)?
ជីវិតរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Koolen-de Vries អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញារបស់ពួកគេ។ កូនរបស់អ្នកអាចត្រូវការទៅជួបគ្រូពេទ្យផ្សេងៗគ្នា និងទៅគ្លីនិកជាញឹកញាប់។ ការព្យាបាល និងថ្នាំអាចជាផ្នែកសំខាន់មួយនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។ ជាងនេះទៅទៀត កុមារមួយចំនួនដែលមានជំងឺនេះអាចមិនចាំបាច់ទៅជួបគ្រូពេទ្យ ឬទទួលការព្យាបាលញឹកញាប់ដូចអ្នកដទៃទេ។
អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវចងចាំថាអ្នកមិនឯកាទេ។ គ្រូពេទ្យ និងអ្នកព្យាបាលរបស់កូនអ្នកនៅជាមួយអ្នកគ្រប់ជំហានទាំងអស់។
អ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកទទួលបានការគាំទ្រដែលពួកគេត្រូវការនៅសាលារៀន។ នេះអាចរួមបញ្ចូល ថ្នាក់រៀនឯកទេស ឬគ្រូបង្រៀន ។ សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូបង្រៀន និងមន្ត្រីសាលារបស់កូនអ្នក ដើម្បីជួយពួកគេទទួលបានធនធានដែលពួកគេត្រូវការ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានការលំបាកក្នុងការនិយាយ ត្រូវប្រាកដថាពួកគេធ្វើការជាមួយអ្នកព្យាបាលការនិយាយ។
មនុស្សពេញវ័យដែលមានរោគសញ្ញា Kuhlman-de Vries (KdVS) ច្រើនតែ ពិបាករស់នៅដោយឯករាជ្យ។ នេះជាអ្វីមួយដែលត្រូវវាយតម្លៃរួមគ្នាជាមួយអ្នកថែទាំ និងគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេ អាស្រ័យលើស្ថានភាពរបស់មនុស្សម្នាក់ៗ។
នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Kuhlman-de Vries (KdVS) វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានអារម្មណ៍ជាច្រើន រួមទាំងទុក្ខព្រួយ ការថប់បារម្ភ និងប្រហែលជាកំហឹង។ វាមិនងាយស្រួលទេក្នុងការដោះស្រាយអារម្មណ៍ទាំងនោះ។ ប៉ុន្តែ ខ្ញុំចង់រំលឹកអ្នកថាអ្នកមិនឯកាទេ។ គ្រូពេទ្យ គិលានុបដ្ឋាយិកា និងអ្នកព្យាបាលរបស់កូនអ្នកនឹងជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។ ចាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរហូតដល់ការព្យាបាល ពួកគេប្តេជ្ញាជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងស្ថានភាពកូនរបស់អ្នក និងជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅបានប្រសើរជាងមុន។
ជាចុងក្រោយ សារដែលនាំទៅដល់ផ្ទះ
- រោគសញ្ញា Koolen-de Vries គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន 'KANSL1' នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 17។
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ពិការភាពបញ្ញា និងលក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ គឺជារោគសញ្ញាចម្បងនៃស្ថានភាពនេះ។
- កុមារទាំងនេះ ច្រើនតែរីករាយ និងរួសរាយរាក់ទាក់ ។
- ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ក៏ដោយ ក៏មានការ ព្យបាល និងវិធីព្យាបាលជាច្រើនដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិត ។
- ការកំណត់អត្តសញ្ញាណទាន់ពេលវេលា និងអន្តរាគមន៍ចាំបាច់ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។
- ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ រឿងសំខាន់បំផុតគឺ ត្រូវអនុវត្តតាមដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ ផ្តល់ការព្យាបាលចាំបាច់ និងផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ និងការគាំទ្រដល់កូនរបស់អ្នកឱ្យបានច្រើន ។
- ការចូលរួមក្រុមគាំទ្រ សម្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានស្ថានភាពទាំងនេះក៏អាចជាប្រភពនៃកម្លាំងដ៏អស្ចារ្យផងដែរ។ កុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីសំណួរ និងកង្វល់របស់អ្នក។
យើងសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះបានជួយអ្នកឱ្យយល់បានខ្លះៗអំពីរោគសញ្ញា Koolen-de Vries។
👩🏽⚕️ សំណួរបន្ថែម (សំណួរដែលសួរញឹកញាប់)
💬 តើថ្នាំ Mineralocorticoid ជាថ្នាំដែលមាននៅក្នុងខ្លួនយើងមែនទេ?
ទេ! នេះគឺជា «ក្រុមអរម៉ូនដ៏សំខាន់បំផុត» ដែលផលិតដោយក្រពេញ Adrenal ដែលនៅពីលើតម្រងនោម។ អរម៉ូនសំខាន់ និងល្បីល្បាញបំផុតនៃអរម៉ូននេះគឺ «Aldosterone»។ អរម៉ូននេះគឺជាអរម៉ូនដែលធ្វើឲ្យមានតុល្យភាពនៃបរិមាណអំបិល និងទឹកនៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នក និងអនុវត្តប្រតិបត្តិការទាំងមូលនៃការរក្សា «សម្ពាធឈាម» របស់អ្នកឲ្យនៅកម្រិតត្រឹមត្រូវ (120/80)។
💬 តើមានអ្វីកើតឡើងចំពោះសម្ពាធឈាមប្រសិនបើអរម៉ូននេះថយចុះ/កើនឡើង?
ប្រសិនបើអរម៉ូននេះកើនឡើង វានឹងរារាំងទឹក និងអំបិល (សូដ្យូម) របស់រាងកាយពីការបញ្ចេញ ដែលបណ្តាលឱ្យសម្ពាធឈាមកើនឡើងដល់ចំណុចដែលទឹកកកកុញ និងសរសៃឈាមវ៉ែនផ្ទុះ (ជំងឺលើសឈាម)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអរម៉ូនអាល់ដូស្តេរ៉ូននេះថយចុះ ទឹក និងអំបិលទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយនឹងទៅជាមួយទឹកនោម ដូច្នេះសម្ពាធឈាមធ្លាក់ចុះ ហើយអ្នកអាចនឹងដួលសន្លប់។
💬 ដូច្នេះតើឱសថស្ថានផ្តល់ថ្នាំអ្វីខ្លះដល់មនុស្សដើម្បីបន្ថយសម្ពាធឈាមដ៏គ្រោះថ្នាក់របស់ពួកគេ?
ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺលើសឈាមខ្លាំង (ប្រសិនបើថ្នាំគ្រាប់ផ្សេងទៀតមិនអាចគ្រប់គ្រងវាបាន) ថ្នាំគ្រាប់មួយប្រភេទដែលមានឈ្មោះថា Spironolactone (Aldactone) ត្រូវបានណែនាំជាពិសេស! នេះគឺជាថ្នាំមួយប្រភេទនៅក្នុងថ្នាក់ 'Mineralocorticoid receptor antagonist'។ វារារាំងអរម៉ូននោះមិនឱ្យដំណើរការ យកអំបិល និងទឹកដែលលើសចេញពីរាងកាយតាមរយៈទឹកនោម និងគ្រប់គ្រងសម្ពាធបានយ៉ាងអស្ចារ្យ។
រោគសញ្ញា Cullen -De Vries, ជំងឺហ្សែន, ការពន្យាពេលនៃការលូតលាស់, ពិការភាពបញ្ញា, ហ្សែន KANSL1, ក្រូម៉ូសូម 17, សុខភាពកុមារ
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។