ចូរយើងរៀនឱ្យច្បាស់អំពីជំងឺតំណពូជ

យើងទាំងអស់គ្នាទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយរបស់យើង មែនទេ? របស់របរដូចជាពណ៌ស្បែក វាយនភាពសក់ ពណ៌ភ្នែក។ ទាំងនេះគឺជារបស់ដែលយើងទទួលបានពីហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយយើង។ ប៉ុន្តែរួមជាមួយនឹងរបស់ល្អៗទាំងនេះ ជំងឺមួយចំនួនក៏អាចទទួលមរតកពីកូនចៅរបស់យើងផងដែរ។ យើងគ្រាន់តែហៅជំងឺបែបនេះដែលកើតចេញពីហ្សែនថា "ជំងឺហ្សែន"។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរឿងនេះ ព្រោះវានឹងជួយយើងធ្វើការសម្រេចចិត្តអំពីខ្លួនយើង និងអនាគតកូនៗរបស់យើង។

តើ​ជំងឺ​តំណពូជ​ជា​អ្វី​ឲ្យ​ប្រាកដ?

ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ ដំបូងសូមយើងនិយាយបន្តិចបន្តួចអំពីហ្សែន និង DNA។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺជាអគារដ៏ធំមួយ។ មានប្លង់ពេញលេញសម្រាប់សាងសង់អគារនោះ ដែលជាសៀវភៅធំមួយដែលរួមបញ្ចូលរាល់ព័ត៌មានលម្អិតតូចៗ។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង មានសំណុំនៃការណែនាំដែលមានព័ត៌មានអំពីរបៀបដែលកោសិកានោះគួរដំណើរការ អ្វីដែលយើងមើលទៅដូច និងលក្ខណៈទាំងអស់របស់យើង។ សំណុំនៃការណែនាំនេះគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថា DNA (អាស៊ីត Deoxyribonucleic) ។

យើងហៅ «ហ្សែន» ថាផ្នែកនៃខ្សែសង្វាក់ DNA ដ៏វែងនេះ ដែលផ្តល់ការណែនាំជាក់លាក់។ ឧទាហរណ៍ មានហ្សែនមួយដែលកំណត់ពណ៌ភ្នែករបស់អ្នក ហ្សែនដែលកំណត់វាយនភាពនៃសក់របស់អ្នកជាដើម។

ឥឡូវនេះ តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរ ការខូចខាត ឬកំហុសនៅក្នុងការណែនាំនៅក្នុងហ្សែនទាំងនេះ? បន្ទាប់មកវាប៉ះពាល់ដល់មុខងារធម្មតារបស់រាងកាយ។ ការផ្លាស់ប្តូរដ៏គ្រោះថ្នាក់បែបនេះនៅក្នុងហ្សែនត្រូវបានគេហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ យើងហៅជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ ឬដោយការផ្លាស់ប្តូរទំហំនៃរចនាសម្ព័ន្ធ (ក្រូម៉ូសូម) ដែលមានហ្សែនរបស់យើងថាជា 'ជំងឺហ្សែន'។

តើជំងឺតំណពូជសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

ជំងឺតំណពូជអាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។ ចំណាត់ថ្នាក់ទាំងនេះគឺផ្អែកលើរបៀបដែលវាកើតឡើង។

តើជំងឺតំណពូជអ្វីខ្លះដែលកើតមានជាទូទៅបំផុត?

មានជំងឺតំណពូជរាប់ពាន់ប្រភេទ។ ខ្លះកើតញឹកញាប់ណាស់ ខ្លះទៀតកម្រកើតណាស់។ ចូរយើងពិនិត្យមើលជំងឺទូទៅមួយចំនួនដែលធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទទាំងបីដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុន។

តើ​មូលហេតុ​នៃ​ជំងឺ​តំណពូជ​មាន​អ្វីខ្លះ?

ដូចដែលយើងបានពិភាក្សាពីមុនមក មូលហេតុចម្បងគឺ ការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន។ ចូរយើងយល់រឿងនេះឱ្យកាន់តែសាមញ្ញបន្តិច។

ហ្សែនរបស់យើងគឺដូចជាសំណុំនៃការណែនាំសម្រាប់បង្កើតប្រូតេអ៊ីនដែលរាងកាយរបស់យើងត្រូវការ។ ប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះគ្រប់គ្រងស្ទើរតែគ្រប់ដំណើរការទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយរបស់យើង។ នៅពេលដែលហ្សែនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ការណែនាំទាំងនេះនឹងខុស។ បន្ទាប់មកមានរឿងពីរយ៉ាងអាចកើតឡើង៖

១. ទាំងប្រូតេអ៊ីនចាំបាច់មិនត្រូវបានផលិតទាល់តែសោះ។

2. ឬមានពិការភាពនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានផលិត ដូច្នេះពួកវាមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។

កត្តាទាំងពីរនេះរំខានដល់ដំណើរការធម្មតារបស់រាងកាយ និងបង្កជំងឺ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនត្រូវបានទទួលមរតកពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ បើគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារទេ មនុស្សម្នាក់អាចវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មីក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។ មានកត្តាបរិស្ថានជាច្រើន (សារធាតុផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) ដែលប៉ះពាល់ដល់រឿងនេះ។

• ការប៉ះពាល់នឹងសារធាតុគីមី៖ របស់របរដូចជាថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិត និងសារធាតុគីមីមួយចំនួនដែលបញ្ចេញចេញពីរោងចក្រ។
• ការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្ម៖ ការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្មច្រើនពេកដូចជាកាំរស្មីអ៊ិច។
• ការជក់បារី៖ សារធាតុគីមីនៅក្នុងថ្នាំជក់អាចបំផ្លាញ DNA ។
• កាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ពីព្រះអាទិត្យ (ការប៉ះពាល់នឹងកាំរស្មីយូវី)៖ ទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពដូចជាជំងឺមហារីកស្បែក។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​នៃ​ជំងឺ​ទាំង​នេះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺតំណពូជមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំង។ ពួកវាអាស្រ័យលើហ្សែនណាដែលរងផលប៉ះពាល់ ផ្នែកណានៃរាងកាយដែលរងផលប៉ះពាល់ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ រោគសញ្ញាខ្លះអាចមើលឃើញនៅពេលកើត។ រោគសញ្ញាខ្លះទៀតអាចលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬសូម្បីតែពេញវ័យ។

ទាំងនេះគឺជារោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន៖

• ការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា ឬបញ្ហា។
• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ឱនភាព​នៃ​ការយល់ដឹង ដូចជា​អសមត្ថភាព​របស់​ខួរក្បាល​ក្នុង​ការដំណើរការ​ព័ត៌មាន​បាន​ត្រឹមត្រូវ។
• បញ្ហា​នៃ​ការ​អភិវឌ្ឍ ដូចជា​ការ​យឺតយ៉ាវ​ក្នុង​ការ​និយាយ ឬ​ជំនាញ​សង្គម។
• ពិបាកលេបអាហារ ឬអសមត្ថភាពក្នុងការស្រូបយកសារធាតុចិញ្ចឹមបានត្រឹមត្រូវ។
• ភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងអវយវៈ ឬមុខ ដូចជាបាត់ម្រាមដៃ ឬបបូរមាត់ និងក្រអូមមាត់។
• ពិបាកធ្វើចលនាដោយសារតែសាច់ដុំរឹង ឬខ្សោយ។
• បញ្ហាសរសៃប្រសាទដូចជាប្រកាច់ ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
• ការលូតលាស់រាងកាយថយចុះ ឬកម្ពស់ខ្លី។
• ពិការភាពចក្ខុវិស័យឬការស្តាប់។

តើធ្វើដូចម្តេចទើបអាចដឹងថាអ្នកមានជំងឺតំណពូជ?

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែន ហើយអ្នកសង្ស័យថាអ្នកមានជំងឺនេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការ ទៅជួបគ្រូពេទ្យ និងស្វែងរកការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនជារឿយៗអាចបញ្ជាក់ថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺជាក់លាក់ណាមួយឬអត់។

មានការធ្វើតេស្តជាច្រើនដែលអាចធ្វើបានដោយអ្នកដែលកំពុងបង្កើតគ្រួសារ ឬម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះ។

ការធ្វើតេស្តក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន

នេះគឺជាការធ្វើតេស្តឈាម។ វាអាចកំណត់ថាតើអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកកំពុងផ្ទុកហ្សែនដែលមានបញ្ហាសម្រាប់ជំងឺហ្សែនដោយមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាណាមួយ (ជាអ្នកផ្ទុក)។ ការធ្វើតេស្តនេះគឺជាជម្រើសដ៏ល្អសម្រាប់អ្នកដែលមានគម្រោងមានកូន ទោះបីជាមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះក៏ដោយ។

ការពិនិត្យសុខភាពមុនពេលសម្រាលកូន

ការធ្វើតេស្តនេះអាចកំណត់ហានិភ័យនៃទារកក្នុងផ្ទៃដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅដូចជារោគសញ្ញា Down ដោយការពិនិត្យសំណាកឈាមដែលយកពីម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះ។

ការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលកូន

វិធីនេះអាចជួយកំណត់បានកាន់តែច្បាស់លាស់ថាតើទារកមានជំងឺតំណពូជឬអត់។ ចំពោះបញ្ហានេះ ទឹកភ្លោះក្នុងបរិមាណតិចតួចត្រូវបានយក និងធ្វើតេស្ត។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានគេហៅថា ការវាស់ស្ទង់ទឹកភ្លោះ ។

ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត

ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានអនុវត្តលើសំណាកឈាមតូចមួយដែលយកចេញពីកែងជើងរបស់ទារកទើបនឹងកើតម្នាក់ៗ។ វាក៏ត្រូវបានអនុវត្តជាប្រចាំនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យនានាក្នុងប្រទេសស្រីលង្កាផងដែរ។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យមានការរកឃើញជំងឺហ្សែនមួយចំនួនដែលអាចព្យាបាលបានទាន់ពេលវេលា និងអនុញ្ញាតឱ្យកុមារទទួលបានការព្យាបាលចាំបាច់ឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​ជំងឺ​តំណពូជ?

នេះជាអ្វីដែលយើងទាំងអស់គ្នាចង់ដឹង។ ប៉ុន្តែការពិតគឺថា ជំងឺហ្សែនភាគច្រើនមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ ខណៈពេលដែលជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុង មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ការពារជំងឺមិនឱ្យកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ និងធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។

ប្រភេទនៃការព្យាបាលដែលអ្នកត្រូវការនឹងអាស្រ័យលើលក្ខណៈ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព។

• ការព្យាបាល ដោយប្រើគីមី ដូចជា ថ្នាំ ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា ឬដើម្បីគ្រប់គ្រងការលូតលាស់កោសិកាមិនប្រក្រតីក្នុងស្ថានភាពដូចជាជំងឺមហារីក។
• ការប្រឹក្សាអាហារូបត្ថម្ភ ឬអាហារបំប៉ន ដើម្បីជួយរាងកាយរបស់អ្នកទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមដែលវាត្រូវការ។
• ការព្យាបាលដោយចលនា ការព្យាបាលដោយការងារ ឬការព្យាបាលដោយការនិយាយ អាច ត្រូវការដើម្បីរក្សាសមត្ថភាពអតិបរមា។
• ការបញ្ចូលឈាម ដើម្បីស្តារកម្រិតកោសិកាឈាមដែលមានសុខភាពល្អឡើងវិញ។
• ការវះកាត់ ដើម្បីកែតម្រូវរចនាសម្ព័ន្ធមិនប្រក្រតី ឬព្យាបាលផលវិបាក។
• ការព្យាបាលឯកទេសដូចជា ការព្យាបាលដោយកាំរស្មី សម្រាប់ជំងឺមហារីក។
• ការប្តូរសរីរាង្គ ៖ ការជំនួសសរីរាង្គដែលមានបញ្ហាជាមួយនឹងសរីរាង្គដែលមានសុខភាពល្អ។

តើអនាគតរបស់អ្នកដែលរស់នៅជាមួយជំងឺប្រភេទនេះទៅជាយ៉ាងណា?

វាពិបាកក្នុងការផ្តល់ចម្លើយតែមួយចំពោះសំណួរនេះ ព្រោះវាខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីជំងឺមួយទៅជំងឺមួយ។ កុមារដែលមានជំងឺពីកំណើតដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួន ដូចជាជំងឺខួរក្បាលមិនប្រក្រតី អាចរស់បានត្រឹមតែពីរបីថ្ងៃប៉ុណ្ណោះ។

ប៉ុន្តែស្ថានភាពដូចជាបបូរមាត់ឆែបដាច់ដោយឡែកមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគេប្រហែលជានៅតែត្រូវការការព្យាបាល និងការថែទាំពីគ្រូពេទ្យឯកទេសជាប្រចាំ ដើម្បីរស់នៅជីវិតធម្មតា។ រឿងសំខាន់គឺថា ដោយមានដំបូន្មាន និងការគ្រប់គ្រងពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺតំណពូជអាចរស់នៅជីវិតដែលមានអត្ថន័យ និងល្អ។

តើជំងឺតំណពូជអាចការពារបានទេ?

មានរឿងតិចតួចណាស់ដែលយើងអាចធ្វើបានដើម្បីការពារជំងឺហ្សែន ពីព្រោះវាស្ថិតនៅក្នុង DNA របស់យើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ តាមរយៈការប្រឹក្សា និងការធ្វើតេស្តហ្សែន អ្នកអាចស្វែងយល់អំពីហានិភ័យរបស់អ្នក។ អ្នកក៏អាចស្វែងយល់ពីលទ្ធភាពដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកជំងឺមួយចំនួន។ ចំណេះដឹងនេះអាចជួយអ្នកធ្វើការសម្រេចចិត្តសំខាន់ៗ ដូចជាការរៀបចំផែនការគ្រួសារជាដើម។