តើមានប្រវត្តិគ្រួសារកើតជំងឺមហារីកដែរឬទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Lynch

ពេលខ្លះយើងសួរខ្លួនឯងថា "ខ្ញុំមានប្រវត្តិគ្រួសារកើតជំងឺមហារីក ដូច្នេះខ្ញុំឆ្ងល់ថាតើខ្ញុំទំនងជាកើតវាដែរឬទេ"។ តាមពិតទៅ ជំងឺមហារីកប្រភេទខ្លះអាចបណ្តាលមកពីឥទ្ធិពលហ្សែនដែលត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ឧទាហរណ៍ រោគសញ្ញា Lynch គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកយ៉ាងខ្លាំង ប៉ុន្តែមិនសូវត្រូវបានគេនិយាយច្រើនទេ។ វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីរឿងនេះ។ ដូច្នេះសូមនិយាយអំពីវាដោយសាមញ្ញនៅថ្ងៃនេះ។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Lynch ជា​អ្វី?

រោគសញ្ញា Lynch គឺជា ជំងឺហ្សែនមួយប្រភេទដែលបន្តពីឪពុកម្តាយទៅកូន ឬតំណពូជ ។ អ្នកដែលមានជំងឺនេះទំនងជា ឬមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកប្រភេទមួយចំនួនជាងអ្នកដទៃ។

ជាពិសេស អ្នកដែលមានស្ថានភាពនេះមានឱកាសខ្ពស់ជាង 40% ទៅ 80% ក្នុងការវិវត្តទៅជា ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ និងរន្ធគូថ នៅអាយុ 70 ឆ្នាំ។ វាក៏មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកស្បូន អូវែរ និងក្រពះផងដែរ។ អ្វីដែលពិសេសអំពីរឿងនេះគឺថា ជំងឺមហារីកអាចវិវត្ត លឿន ជាងអាយុធម្មតានៃជំងឺមហារីក ប្រហែលជានៅអាយុ 30 ឬ 40 ឆ្នាំ។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះ?

ដើម្បីយល់ពីរឿងនេះ សូមយើងគិតអំពីរាងកាយរបស់យើងមួយភ្លែត។ រាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិការាប់ពាន់លាន។ កោសិកាទាំងនេះកំពុងបែងចែក និងបង្កើតកោសិកាថ្មីឥតឈប់ឈរ។ សូមគិតអំពីវាដូចជាការថតចម្លងជាមួយម៉ាស៊ីនថតចម្លង។ នៅពេលដែលកោសិកាបែងចែកតាមរបៀបនេះ ពេលខ្លះកំហុសតូចៗកើតឡើង។ ប៉ុន្តែជាសំណាងល្អ ឌីអិនអេរបស់រាងកាយយើងមានផ្ទុក 'ហ្សែនជួសជុលមិនត្រូវគ្នា' ពិសេសដែលទទួលស្គាល់កំហុសទាំងនេះ និងកែតម្រូវវា។

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Lynch មានពិការភាព ឬកំហុសឆ្គងមួយនៅក្នុង 'ហ្សែនត្រួតពិនិត្យ' ទាំងនេះ ។ បន្ទាប់មក នៅពេលដែលកោសិកាទាំងនោះបែងចែក កំហុសឆ្គងផ្សេងទៀតមិនត្រូវបានកែតម្រូវទេ ហើយកោសិកាដែលមានបញ្ហានៅតែបន្តបែងចែក ហើយកោសិកាដែលមានបញ្ហាជាច្រើនទៀតចាប់ផ្តើមបង្កើតនៅក្នុងខ្លួន។ យូរៗទៅ កោសិកាដែលមានបញ្ហាទាំងនេះក្លាយជាមហារីក។

ប្រសិនបើម្តាយ ឬឪពុករបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ អ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវាផងដែរ។

តើ​អ្វី​ខ្លះ​ទៅ​ជា​រោគ​សញ្ញា​ដែល​អាច​បង្ហាញ​ពី​ជំងឺ Lynch syndrome?

មានចំណុចសំខាន់ៗមួយចំនួនដែលអាចបង្កើនការព្រួយបារម្ភអំពីស្ថានភាពនេះ។ ប្រសិនបើចំណុចមួយ ឬច្រើននេះអនុវត្តចំពោះអ្នក ឬក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នក វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីស្គាល់ស្ថានភាពនេះ?

ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកបានកើតជំងឺមហារីក ហើយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាវាអាចបណ្តាលមកពីរោគសញ្ញា Lynch សំណាកតូចមួយនៃជំងឺមហារីកអាចត្រូវបានធ្វើតេស្ត។ មានវិធីសំខាន់ពីរដើម្បីធ្វើដូចនេះ៖

• ការធ្វើតេស្តភាពស៊ាំនឹងសារធាតុចិញ្ចឹម (IHC)៖ ការធ្វើតេស្តនេះសម្រាប់ប្រភេទប្រូតេអ៊ីនដែលមាននៅក្នុងកោសិកាមហារីក។ ប្រសិនបើប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយ 'ហ្សែនត្រួតពិនិត្យ' ដែលយើងបាននិយាយពីមុនមិនមានវត្តមាននៅក្នុងកោសិកាទាំងនោះទេ វាអាចជាសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Lynch។
• ការធ្វើតេស្តអស្ថិរភាពមីក្រូផ្កាយរណប (MSI)៖ ការ ធ្វើតេស្តនេះពិនិត្យដោយផ្ទាល់ចំពោះកំហុសនៅក្នុង DNA របស់កោសិកាមហារីក។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តទាំងនេះបញ្ជាក់ថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Lynch ឬប្រសិនបើអ្នកគិតថាអ្នកមានហានិភ័យដោយសារតែនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ អ្នកអាច ធ្វើតេស្តហ្សែនលើគំរូឈាម ដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យប្រាកដថាតើអ្នកក៏មានពិការភាពហ្សែននេះដែរឬទេ។

ការគាំទ្រពីអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន

នៅចំណុចនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចបញ្ជូនអ្នកទៅជួបអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ ពួកគេនឹងពន្យល់អ្នកអំពីរឿងនេះជាច្រើនយ៉ាង។

• របៀបដែលរោគសញ្ញា Lynch ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគ្រួសារ។
• អត្ថន័យនៃលទ្ធផលនៃរបាយការណ៍តេស្តហ្សែនរបស់អ្នក។
• របៀបដែលលទ្ធផលទាំងនេះប៉ះពាល់ដល់ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករបស់អ្នក។
• ប្រូបាប៊ីលីតេដែលកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលបានហ្សែននេះពីអ្នក។
• ជម្រើសរបស់អ្នកដើម្បីការពារជំងឺមហារីក។

ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញា Lynch តើវាត្រូវបានគ្រប់គ្រងយ៉ាងដូចម្តេច?

អ្វីដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើនៅពេលអ្នកដឹងថាអ្នកមានស្ថានភាពនេះគឺត្រូវទៅ ពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ដើម្បីពិនិត្យរកជំងឺមហារីក។ បន្ទាប់មក ទោះបីជាជំងឺមហារីកវិវត្តក៏ដោយ វាទំនងជា ត្រូវបានរកឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូង និងជាសះស្បើយទាំងស្រុង ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំអាចព្យាបាលបានក្នុង 90% នៃករណីប្រសិនបើត្រូវបានរកឃើញទាន់ពេលវេលា។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងសម្រេចចិត្តថាតើការធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដែលអ្នកត្រូវធ្វើតេស្ត និងថាតើអ្នកត្រូវការវាញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។ ការធ្វើតេស្តដែលជាធម្មតាត្រូវបានណែនាំគឺ៖

• ការឆ្លុះពោះវៀនធំ៖ ចាប់ផ្តើមពីអាយុ 20-25 ឆ្នាំ អ្នកអាចនឹងត្រូវបានស្នើសុំឱ្យធ្វើតេស្តនេះរៀងរាល់មួយ ឬពីរឆ្នាំម្តង។ វាពិនិត្យរកដុំសាច់ក្នុងពោះវៀនធំ ឬសញ្ញានៃជំងឺមហារីកនៅក្នុងពោះវៀនធំ។
• ការឆ្លុះក្រពះ៖ ចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 30 ឆ្នាំ ការធ្វើបែបនេះអាចធ្វើបានរៀងរាល់ 3-5 ឆ្នាំម្តង ដើម្បីពិនិត្យក្រពះ និងពោះវៀន។
• ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ស្ត្រី៖ បន្ទាប់ពីអាយុ 30 ឆ្នាំ ការធ្វើតេស្តដូចជាការពិនិត្យអាងត្រគាក អ៊ុលត្រាសោនតាមទ្វារមាស ឬការធ្វើកោសល្យវិច័យស្បូន អាចត្រូវបានណែនាំជារៀងរាល់ឆ្នាំ ដើម្បីពិនិត្យមើលស្បូន និងអូវែរ។

មនុស្សមួយចំនួន ជាពិសេសស្ត្រីដែលធ្លាប់មានកូន គួរតែពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់ពួកគេអំពី ការវះកាត់បង្ការ ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ នេះមានន័យថា ការវះកាត់យកពោះវៀនធំ ស្បូន ឬអូវែរចេញ មុនពេលជំងឺមហារីកវិវត្ត។ នេះគឺជាការសម្រេចចិត្តផ្ទាល់ខ្លួនទាំងស្រុង។

សារៈសំខាន់នៃរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ

ខណៈពេលដែលទទួលបានការត្រួតពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ ការរស់នៅរបៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អក៏ជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនេះផងដែរ។

• ញ៉ាំអាហារដែលសម្បូរទៅដោយបន្លែ ផ្លែឈើ សណ្តែក និងគ្រាប់ធញ្ញជាតិ។
• ធ្វើលំហាត់ប្រាណ ជាប្រចាំ ។
• គ្រប់គ្រងទម្ងន់របស់អ្នក។
• កំណត់ការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹង។

ការសិក្សាមួយចំនួនបានបង្ហាញថា ការលេបថ្នាំអាស្ពីរីនកម្រិតទាបជារៀងរាល់ថ្ងៃអាចកាត់បន្ថយហានិភ័យនេះបាន ប៉ុន្តែត្រូវការការស្រាវជ្រាវបន្ថែមទៀតលើរឿងនេះ។ ដូច្នេះ កុំចាប់ផ្តើមលេបថ្នាំដោយខ្លួនឯងដោយមិនពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។