តើអ្នកធ្លាប់មានអារម្មណ៍ថាដូចជាអ្នកកំពុងដើរចេញពីការគ្រប់គ្រង អវយវៈរបស់អ្នកស្ពឹក ឬពាក្យរបស់អ្នកមិនច្បាស់លាស់នៅពេលអ្នកនិយាយទេ? ខណៈពេលដែលរឿងទាំងនេះអាចហាក់ដូចជារឿងធម្មតា ជួនកាលវាអាចជាសញ្ញានៃស្ថានភាពសុខភាព។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពមួយដែលស្មុគស្មាញបន្តិច ប៉ុន្តែសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ នោះគឺជា ជំងឺ Machado-Joseph (MJD) ។
តើជំងឺ Machado-Joseph (MJD) ជាអ្វី?
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ ជំងឺ Machado-Joseph (MJD) គឺជាជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់ ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ របស់យើង។ វាធ្លាក់ចូលទៅក្នុងប្រភេទមួយដែលហៅថា ataxia ។ “Ataxia” អាចជាពាក្យថ្មីសម្រាប់អ្នក។ វាមានន័យថា សមត្ថភាពរបស់រាងកាយយើងក្នុងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ ថយចុះជាបន្តបន្ទាប់។ សូមគិតវាដូចជាការបាត់បង់ការសម្របសម្រួល។ នេះអាចធ្វើឲ្យយើងបាត់បង់តុល្យភាព និងបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងអវយវៈរបស់យើង។
ជាពិសេស នៅក្នុងជំងឺ MJD មានការបាត់បង់ការសម្របសម្រួលបន្តិចម្តងៗនៅក្នុងដៃ និងជើងរបស់យើង។ នេះបណ្តាលឱ្យអ្នកជំងឺ ដើរក្នុងលក្ខណៈប្លែក និងច្រាសទិស ។ មនុស្សមួយចំនួនក៏អាចមានការលំបាកក្នុងការលេប និងនិយាយផងដែរ។
ជំងឺ MJD នេះមានឈ្មោះមួយទៀតគឺ Spinocerebellar Ataxia ប្រភេទទី 3។ តាមពិតទៅ ជំងឺ MJD នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុតនៃក្រុមជំងឺដែលហៅថា spinocerebellar ataxia។
តើមានជំងឺ Machado-Joseph (MJD) ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែរឬទេ?
មែនហើយ ជំងឺ Machado-Joseph អាចបែងចែកជាបីប្រភេទសំខាន់ៗ។ ចំណាត់ថ្នាក់ទាំងនេះគឺផ្អែកលើអាយុនៃការចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។
- ប្រភេទទី I (MJD-I)៖ ប្រភេទនេះជាធម្មតាចាប់ផ្តើមរវាងអាយុ 10 និង 30 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាអាច ធ្ងន់ធ្ងរខ្លាំង និងវិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័ស ។
- ប្រភេទទី II (MJD-II): ជាធម្មតាវាចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុ 20 ទៅ 50 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញា កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ តាមពេលវេលា។
- ប្រភេទទី III (MJD-III): ប្រភេទនេះចាប់ផ្តើមនៅចន្លោះអាយុ 40 និង 70 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញា កាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា ។
ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាយល់ហើយថា ការចាប់ផ្តើមនៃរោគសញ្ញា និងលក្ខណៈរបស់វាគឺខុសគ្នាសម្រាប់ប្រភេទនីមួយៗទាំងបីនេះ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Machado-Joseph (MJD) មានអ្វីខ្លះ?
រោគសញ្ញាដែលអ្នកជួបប្រទះអាស្រ័យលើប្រភេទ MJD ដែលអ្នកមាន។
រោគសញ្ញាប្រភេទទី I (MJD-I)
រោគសញ្ញានៃប្រភេទនេះគឺធ្ងន់ធ្ងរ និងវិវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ វាអាចរួមមាន៖
- ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាននៅក្នុងដៃ និងជើង (dystonia) ។
- ភាពរឹងរបស់សាច់ដុំ (ភាពរឹង) ។
- មានសាច់ដុំរឹងពេក (hypertonia) ។
- ចលនារាងកាយមិនធម្មតា និងមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន (អាតាស៊ី) ។
- ការដើរដោយស្ទាក់ស្ទើរ និងរេចរឹល។
- ការនិយាយមិនច្បាស់, ការនិយាយមិនច្បាស់។
- ពិបាកលេបអាហារ (dysphagia) ។
- ភ្នែកហើមឡើង (proptosis) ។
រោគសញ្ញាប្រភេទទី II (MJD-II)
រោគសញ្ញាប្រភេទនេះកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ វាអាចរួមមាន៖
- ការកន្ត្រាក់សាច់ដុំដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន និងបន្ត (ភាពរឹងនៃសាច់ដុំ) ។
- ពិបាកដើរដោយសារតែសាច់ដុំកន្ត្រាក់ (ការដើរស្ពឹក)។
- ការចុះខ្សោយនៃការឆ្លុះបញ្ចាំង។
- ពិបាកសម្របសម្រួលចលនាដៃ និងជើង (អាតាសៀ) ។
រោគសញ្ញាប្រភេទទី III (MJD-III)
រោគសញ្ញាប្រភេទនេះក៏មានទំនោរកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលាផងដែរ។ វាអាចរួមមាន៖
- ញ័រសាច់ដុំ។
- ស្ពឹក ឈឺចាប់ និងស្ពឹកនៅដៃ ជើង និងបាតជើង (ជំងឺសរសៃប្រសាទ) ។
- ការខ្សោះជីវជាតិសាច់ដុំ (ការបាត់បង់ជាលិកាសាច់ដុំ - ស្វិត )។
- ការដើរមិនស្ថិតស្ថេរ។
រោគសញ្ញាទូទៅផ្សេងទៀត
បន្ថែមពីលើប្រភេទទាំងនេះ អ្នកជំងឺ MJD អាចមានរោគសញ្ញាជាច្រើនទៀត៖
- ចក្ខុវិស័យទ្វេ (សញ្ញាបត្រ) ។
- អសមត្ថភាពក្នុងការគ្រប់គ្រងចលនាភ្នែក (nystagmus) ។
- ដៃញ័រ។
- បញ្ហាជាមួយនឹងតុល្យភាពនិងការសម្របសម្រួល។
- ញ័រអណ្តាត ឬមុខ។
- ជំងឺដំណេក។
- ឈឺខ្នងផ្នែកខាងក្រោមរ៉ាំរ៉ៃ។
សំខាន់៖ នៅពេលដែលរោគសញ្ញាទាំងនេះកើតឡើងជាមួយគ្នា អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើវាជាសញ្ញានៃស្ថានភាពសរសៃប្រសាទផ្សេងទៀតដែរឬទេ ដូចជា ជំងឺក្រិនច្រើនកន្លែង ឬ ជំងឺផាកឃីនសុន ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអ្នកវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាថ្មី ឬប្រសិនបើរោគសញ្ញាដែលមានស្រាប់កាន់តែអាក្រក់ទៅៗ ជាពិសេសប្រសិនបើវាប៉ះពាល់ដល់ចលនា និងការប្រើប្រាស់រាងកាយរបស់អ្នក សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
តើអ្វីបណ្តាលឱ្យមានជំងឺ Machado-Joseph (MJD)?
មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺនេះគឺការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន របស់យើង។ វាដូចជាកំហុសតូចមួយនៅក្នុងកូដកុំព្យូទ័រដែលអាចធ្វើឱ្យកម្មវិធីទាំងមូលខូច។
ជាពិសេស ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនមួយហៅថា ATXN3 នៅលើ ក្រូម៉ូសូមទី 14 របស់យើង។ នៅក្នុងផ្នែកមួយនៃ DNA នៅក្នុងហ្សែននេះ មានការធ្វើម្តងទៀតនៃទ្រីនុយក្លេអូទីតហៅថា "CAG"។អ្វីមួយដែលត្រូវបានគេនិយាយថាត្រូវបានធ្វើម្តងទៀតច្រើនដងតាមរបៀបមិនធម្មតា។ CAG តំណាងឱ្យសមាសធាតុគីមីទាំងបីគឺ Cytosine-Adenine-Guanine។
នៅក្នុង DNA របស់អ្នកដែលមិនមាន MJD ការកើតឡើងវិញនៃ CAG នេះត្រូវបានធ្វើឡើងម្តងទៀតរវាង 12 និង 43 ដង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុង DNA របស់អ្នកដែលមាន MJD ការកើតឡើងវិញនៃ CAG នេះត្រូវបានធ្វើឡើងម្តងទៀតរវាង 56 និង 86 ដង។ អាយុដែលអ្នកចាប់ផ្តើមវិវត្តរោគសញ្ញា និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះគឺទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងចំនួននៃការកើតឡើងវិញនៃ CAG។
ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតក តាមរបៀបអូតូសូមលេចធ្លោ ។ នេះមានន័យថាកុមារត្រូវការតែឪពុកម្តាយម្នាក់គត់ដើម្បីមានហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះវិវត្ត។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ MJD កូនរបស់អ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកជំងឺនេះ។
តើអ្នកណាខ្លះដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺ Machado-Joseph (MJD)?
ជំងឺ MJD ច្រើនកើតលើមនុស្ស ដែលមានដើមកំណើតអាហ្សូរ៉ា ឬព័រទុយហ្គាល់ ។ នៅលើកោះហ្វ្លរេស ក្នុងតំបន់អាហ្សូរ៉ាស គេបានរាយការណ៍ថា មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស ១៤០ នាក់មានជំងឺនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នេះមិនមានន័យថាក្រុមជនជាតិដទៃទៀតមិនរងផលប៉ះពាល់នោះទេ។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សនៃក្រុមជនជាតិណាមួយ។
តើជំងឺ Machado-Joseph (MJD) ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?
នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ គាត់ ឬនាងនឹងសួរអំពីរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយ។ ដោយសារស្ថានភាពនេះកើតមានចំពោះសមាជិកគ្រួសារ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយអំពីប្រវត្តិគ្រួសារជីវសាស្រ្តរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកផ្សេងទៀតនៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការសួរអំពីពេលដែលរោគសញ្ញារបស់ពួកគេចាប់ផ្តើម និងថាតើវាវិវឌ្ឍលឿនប៉ុណ្ណា។
ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំ ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ Machado-Joseph ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននេះអាចរកមើលចំនួននៃការកើតឡើងវិញនៃ CAG triplet ដែលគួរឱ្យសង្ស័យនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 14 របស់អ្នក។
តើជំងឺ Machado-Joseph (MJD) ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Machado-Joseph ទេ។ ការព្យាបាលជំងឺ MJD មានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាដែលអ្នកមាន។ ថ្នាំអាចរួមមាន៖
- ថ្នាំដូចជា Baclofen (Lioresal®) ឬ Botulinum toxin (Botox®) ជួយកាត់បន្ថយជំងឺ dystonia និងការរមួលសាច់ដុំដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។
- ការព្យាបាលដោយ Levodopa ជួយកាត់បន្ថយភាពយឺត និងភាពរឹងនៃចលនារាងកាយ។
លើសពីនេះ ការព្យាបាលដោយចលនា និង ឧបករណ៍ជំនួយ អាចជួយអ្នកជំងឺឱ្យអនុវត្តសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ និងធ្វើចលនាបាន។ ចំពោះបញ្ហាចក្ខុវិស័យ វ៉ែនតាព្រីស អាចជួយកាត់បន្ថយការមើលឃើញពីរជាន់ ឬការមើលឃើញមិនច្បាស់។
សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការសាកល្បងព្យាបាល សម្រាប់ជំងឺនេះ។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកដែលមានជំងឺ Machado-Joseph (MJD) មានប៉ុន្មាន?
អាយុកាលជាមធ្យមរបស់អ្នកដែលមានជំងឺ MJD អាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺដែលពួកគេមាន។ អ្នកដែលមានជំងឺប្រភេទទី 1 អាចមានអាយុកាលខ្លីជាង ប្រហែលជានៅពាក់កណ្តាលអាយុ 30 ឆ្នាំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺប្រភេទទី 2 ឬទី 3 ជាធម្មតារស់នៅបានធម្មតា។
តើជំងឺ Machado-Joseph (MJD) អាចការពារបានទេ?
ដោយសារតែ MJD ជាជំងឺតំណពូជ វាមិនអាចការពារបានទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភថាកូនរបស់អ្នកអាចទទួលជំងឺនេះបាន វាជាការសំខាន់ក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន មុនពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ។ អាចមានវិធីដើម្បីការពារ MJD ពីការចម្លងទៅកូនរបស់អ្នកតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនជាមួយនឹង ការបង្កកំណើតក្នុងកែវ (IVF) ។
តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺ Machado-Joseph សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ។
តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំនូវសំណួរអ្វីខ្លះ?
ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ MJD អ្នកប្រហែលជាចង់សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចជា៖
- តើខ្ញុំមានជំងឺប្រភេទអ្វី?
- តើរោគសញ្ញារបស់ខ្ញុំនឹងកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលាដែរឬទេ?
- តើអ្នកណែនាំការព្យាបាលប្រភេទណា?
- តើកូនៗរបស់ខ្ញុំនឹងទទួលមរតក MJD ពីខ្ញុំដែរឬទេ?
វាជារឿងធម្មតាទេដែលមានសំណួរ និងអារម្មណ៍ជាច្រើន នៅពេលអ្នកទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចជាជំងឺ Machado-Joseph (MJD)។ សូមស្នើសុំការគាំទ្រពីអ្នកដែលនៅជិតអ្នកបំផុត។ លើសពីនេះ ចូរចូលរួមយ៉ាងសកម្មក្នុងការព្យាបាលរបស់អ្នក - រក្សាការណាត់ជួបរបស់អ្នក អនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យ និងសួរសំណួរ។ អ្នកក៏អាចនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ដើម្បីរៀនពីរបៀបស៊ូទ្រាំនឹងស្ថានភាពនេះ។ កុំបង្ក្រាបអារម្មណ៍របស់អ្នក។ និយាយជាមួយមិត្តភក្តិ អ្នកប្រឹក្សា ឬក្រុមគាំទ្រ។ ចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។
សារយកទៅផ្ទះ
ជំងឺ Machado-Joseph (MJD) គឺជាជំងឺតំណពូជដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង។ វាអាចប៉ះពាល់ដល់រឿងដូចជាតុល្យភាព និងការគ្រប់គ្រងសាច់ដុំ។ រោគសញ្ញាប្រែប្រួលអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជំងឺ។
ទោះបីជាមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះនៅឡើយទេ ក៏មានវិធីព្យាបាលដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញាបាន។ ការព្យាបាលដូចជាការព្យាបាលដោយចលនា និងឧបករណ៍ជំនួយអាចធ្វើឱ្យជីវិតកាន់តែងាយស្រួល។ ប្រសិនបើអ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ ឬប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ សូមចងចាំថា ដោយមានព័ត៌មាន និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចស៊ូទ្រាំនឹងស្ថានភាពនេះបាន។
ជំងឺ Machado -Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, ជំងឺសរសៃប្រសាទ, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺតំណពូជ
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។