តើកូនតូចរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះរោគសញ្ញា Pearson

តើកូនតូចរបស់អ្នកតែងតែឈឺទេ? តើគាត់ហាក់ដូចជាខ្ជិលច្រអូសទេ? តើពេលខ្លះគាត់ងាយនឹងមានស្នាមជាំទេ? ទោះបីជារឿងទាំងនេះហាក់ដូចជារឿងធម្មតាក៏ដោយ ពេលខ្លះអាចមានហេតុផលធ្ងន់ធ្ងរនៅពីក្រោយរឿងនេះដែលយើងមិនដឹង។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពវេជ្ជសាស្ត្រដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរណាស់។ នោះគឺជាជំងឺមួយហៅថារោគសញ្ញា Pearson។

តើរោគសញ្ញា Pearson ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Pearson គឺជា ជំងឺមីតូខនឌ្រីដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរមួយ។ ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាមីតូខនឌ្រីទាំងនេះជាអ្វី។ ស្រមៃថាកោសិកានីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងគឺដូចជារោងចក្រតូចមួយ។ រោងចក្រទាំងនេះត្រូវការថាមពលដើម្បីដំណើរការ។ ផ្នែកដែលបង្កើតថាមពលនោះ ដូចជារោងចក្រថាមពលតូចៗ ត្រូវបានគេហៅថាមីតូខនឌ្រី។ វាគឺជាមីតូខនឌ្រីទាំងនេះដែលបំប្លែងអាហារដែលយើងញ៉ាំទៅជាថាមពល និងផ្តល់ថាមពលដែលត្រូវការសម្រាប់សរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធនីមួយៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដូចជាថ្លើម បេះដូង និងខួរក្បាល ដើម្បីដំណើរការ។

ចំពោះកុមារដែលមានរោគសញ្ញា Pearson មានការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្ដូរជាក់លាក់នៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែននៅក្នុងមីតូខនឌ្រីទាំងនេះ ពោលគឺ DNA មីតូខនឌ្រី។ នេះរារាំងកោសិកាពីការផលិតថាមពលបានត្រឹមត្រូវ។ នេះ ភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គសំខាន់ៗរបស់កុមារដូចជា ខួរឆ្អឹង លំពែង និងថ្លើម។

ជាធម្មតា ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញ នៅពេលទារក។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាផ្សេងៗនៅក្នុងឈាមរបស់កុមារ។ ឧទាហរណ៍៖

• ការថយចុះនៃកោសិកាឈាមក្រហម ពោលគឺ ភាពស្លេកស្លាំង ។
• ការថយចុះនៃកោសិកាឈាមស ពោលគឺ នឺត្រូភីនី ។
• ការថយចុះនៃប្លាកែត (កោសិកាដែលជួយកំណកឈាម) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា ជំងឺប្លាកែតទាប ។

ជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅផងដែរថារោគសញ្ញាលំពែង Pearson ខួរឆ្អឹង។

តើរោគសញ្ញាទាំងនេះជាអ្វី?

កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Pearson អាចបង្ហាញរោគសញ្ញាជាច្រើន។ មិនមែនកុមារទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានរោគសញ្ញាទូទៅមួយចំនួន។

រោគសញ្ញាដំបូងដែលអាចមើលឃើញ

• ងាយ​នឹង​មាន​ស្នាម​ជាំ៖ សូម្បី​តែ​ដុំ​តូច​មួយ​ក៏​អាច​បណ្តាល​ឲ្យ​មាន​ស្នាម​ជាំ​ធំ ឬ​ស្នាម​ជាំ​បាន​ដែរ។
• អស់កម្លាំង និងខ្សោយឥតឈប់ឈរ៖ កុមារអាចមានអារម្មណ៍ងងុយគេងគ្រប់ពេល ដូចជាគាត់គ្មានថាមពលលេង។
• រាគញឹកញាប់ (រាគ)៖ រាគមានរយៈពេលច្រើនថ្ងៃ ហើយពិបាកបញ្ឈប់។
• ជំងឺញឹកញាប់៖ ឈឺសូម្បីតែពីរឿងតូចតាចបំផុត គ្រុនក្តៅ និងផ្តាសាយញឹកញាប់។
• ការលូតលាស់ខ្សោយ៖ មិនលូតលាស់ខ្ពស់ ឬឡើងទម្ងន់លឿនដូចកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុដូចគ្នា។ វាដូចជាមិនឡើងទម្ងន់សូម្បីតែពេលញ៉ាំអាហារក៏ដោយ។
• ស្បែកស្លេក៖ ដោយសារតែខ្វះឈាមក្នុងរាងកាយ ពណ៌ស្បែកផ្លាស់ប្តូរ ហើយក្លាយជាស្លេក។
• សាច់ដុំខ្សោយ៖ អវយវៈមានអារម្មណ៍ខ្សោយ និងស្ពឹក។
• ក្អួត៖ ក្អួតញឹកញាប់ មិនអាចញ៉ាំអ្វីបានតាមចិត្ត។
• ការឡើងលឿងនៃស្បែក និងផ្នែកពណ៌សនៃភ្នែក (ជំងឺខាន់លឿង)៖ រោគសញ្ញានេះអាចកើតឡើងនៅពេលដែលមុខងារថ្លើមត្រូវបានប៉ះពាល់។

បញ្ហាផ្សេងទៀតដែលអាចកើតឡើងតាមពេលវេលា

នៅពេលដែលអ្នករស់នៅជាមួយជំងឺនេះ ផលវិបាកកាន់តែច្រើនអាចកើតឡើងតាមពេលវេលា។ ក្នុងចំណោមផលវិបាកទាំងនោះរួមមាន៖

• ជំងឺទឹកនោមផ្អែម៖ ជំងឺទឹកនោមផ្អែមអាចវិវឌ្ឍន៍ដោយសារតែការខូចខាតដល់លំពែង។
• ការបាត់បង់ការស្តាប់៖ ការបាត់បង់ការស្តាប់អាចកើតឡើងបន្តិចម្តងៗ។
• រោគសញ្ញា Kearns-Sayre៖ នេះក៏ជាជំងឺមីតូខនឌ្រីផងដែរ។ វាប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងបេះដូង។
• ជំងឺចលនា ឬ ប្រកាច់៖ ទាំងនេះអាចរួមមាន ការញ័រ និងការញ័រអវយវៈដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។
• បញ្ហាចក្ខុវិស័យ៖ ស្ថានភាពដូចជាត្របកភ្នែកធ្លាក់ ជំងឺរលាកស្រទាប់ភ្នែក និងជំងឺភ្នែកឡើងបាយអាចកើតឡើង។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Pearson កើតឡើង?

យើងបាននិយាយរួចហើយថា រោគសញ្ញា Pearson បណ្តាលមកពី ពិការភាពនៅក្នុង DNA មីតូខនឌ្រី (mtDNA) ។ ចូរចងចាំថា មីតូខនឌ្រី គឺជាផ្នែកផលិតថាមពលនៃកោសិកាស្ទើរតែទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដូច្នេះ នៅពេលដែលមានបញ្ហានៅក្នុងមីតូខនឌ្រីទាំងនេះ កោសិកាមិនទទួលបានថាមពលដែលពួកវាត្រូវការទេ។ បន្ទាប់មកកោសិកាទាំងនោះត្រូវបានខូចខាត ឬស្លាប់មុនអាយុ។

សូមគិតតាមវិធីនេះ៖ មីតូខនឌ្រីគឺដូចជាម៉ាស៊ីនរបស់រថយន្ត។ ប្រសិនបើមានបញ្ហាជាមួយម៉ាស៊ីន រថយន្តនឹងមិនដំណើរការទេ។ រឿងដដែលនេះកើតឡើងចំពោះកោសិកា។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែមិនទាន់មានការយល់ដឹងច្បាស់លាស់ទាំងស្រុងអំពីមូលហេតុដែលពិការភាព DNA មីតូខនឌ្រី (mtDNA) ទាំងនេះកើតឡើង និងរបៀបដែលពិការភាពទាំងនេះបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

ភាគច្រើន រោគសញ្ញា Pearson កើតឡើង ដោយគ្មានមូលហេតុច្បាស់លាស់។ នោះគឺវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ ដែលវាអាចទទួលមរតកបាន មានន័យថាវាអាចបន្តពីឪពុកម្តាយម្នាក់ទៅឪពុកម្តាយម្នាក់ទៀត។ ប៉ុន្តែករណីបែបនេះកម្រមានណាស់ ហើយវាមិនទាន់ត្រូវបានយល់ច្បាស់នៅឡើយទេ។

តើគ្រូពេទ្យរកឃើញរឿងនេះដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Pearson គាត់ ឬនាងនឹងបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តមួយចំនួន។ ក្នុងចំណោមការធ្វើតេស្តទាំងនេះរួមមាន៖

• ការធ្វើតេស្តឈាម៖ ពិនិត្យចំនួនកោសិកាឈាមក្រហម កោសិកាឈាមស និងប្លាកែតនៅក្នុងឈាម។ ពិនិត្យមើលមុខងាររបស់ថ្លើម និងតម្រងនោមផងដែរ។
• ការធ្វើកោសល្យវិច័យខួរឆ្អឹង៖នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយកខួរឆ្អឹងមួយចំនួនតូចពីត្រគាក ឬកន្លែងសមស្របផ្សេងទៀតក្រោមការប្រើថ្នាំសណ្តំស្រាលៗ ហើយពិនិត្យវាក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ នេះអាចរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងកោសិកាឈាម ដូចជាថង់ដែលពោរពេញដោយសារធាតុរាវនៅខាងក្នុងកោសិកា ឬការប្រមូលផ្តុំជាតិដែកនៅក្នុងកោសិកាឈាមក្រហម។
• ការធ្វើតេស្តលាមក៖ វិធីនេះជួយឱ្យទទួលបានគំនិតអំពីមុខងាររបស់លំពែង។
• ការវិភាគទឹកនោម/ការធ្វើតេស្តទឹកនោម៖ ពិនិត្យមុខងារតម្រងនោម និងបញ្ហាផ្សេងៗទៀត។

លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តទាំងនេះ ជាពិសេសការធ្វើកោសល្យវិច័យខួរឆ្អឹង ត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់ដោយ អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យា ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​រោគសញ្ញា Pearson?

ជាអកុសល មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Pearson ទេ។ ការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នមានគោលបំណងកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងធ្វើឱ្យកុមារមានផាសុកភាពតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ទាំងនេះរួមមាន៖

• ការបញ្ចូលឈាម៖ ឈាមត្រូវបានផ្តល់ជាការព្យាបាលសម្រាប់ស្ថានភាពដូចជាភាពស្លេកស្លាំង។
• ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ៖ ទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការពង្រឹងសាច់ដុំរបស់កុមារ និងជួយពួកគេឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃ។
• ការប្តូរកោសិកាដើម៖ ការព្យាបាលនេះអាចទទួលបានជោគជ័យសម្រាប់កុមារមួយចំនួន ប៉ុន្តែវាជាការព្យាបាលដ៏ស្មុគស្មាញមួយ។
• អាហារបំប៉ន៖ អាហារបំប៉នដូចជា coenzyme Q10, L-carnitine និងវីតាមីនផ្សេងៗជួយកោសិកាផលិតថាមពល។
• ការព្យាបាលការឆ្លងមេរោគ៖ ដោយសារតែជំងឺកើតឡើងជាញឹកញាប់ ថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យសម្រាប់ការឆ្លងមេរោគបាក់តេរី និងថ្នាំប្រឆាំងមេរោគសម្រាប់ការឆ្លងមេរោគវីរុស។

កុមារដែលរស់នៅហួសពីវ័យកុមារភាពត្រូវតាមដានដោយអ្នកឯកទេសផ្សេងៗទាក់ទងនឹងថ្លើម តម្រងនោម បេះដូង និងលំពែងរបស់ពួកគេ ព្រោះសរីរាង្គទាំងនេះក៏អាចរងផលប៉ះពាល់តាមពេលវេលាផងដែរ។

តើមនុស្សដែលមានជំងឺនេះអាចរស់នៅបានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

នេះជារឿងដ៏ក្រៀមក្រំមួយ។ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Pearson ប្រហែលពាក់កណ្តាលស្លាប់ក្នុងវ័យទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូង។ មានមនុស្សតិចណាស់ដែលនៅរស់រានមានជីវិតរហូតដល់ពេញវ័យ។ ជំងឺនេះនៅទីបំផុតអាចនាំឱ្យមានជាតិអាស៊ីតឡាក់ទិកធ្ងន់ធ្ងរ (ការប្រមូលផ្តុំអាស៊ីតឡាក់ទិកនៅក្នុងឈាម) និងការខ្សោយសរីរាង្គ។

ខ្ញុំដឹងថាអ្នកនឹងមានអារម្មណ៍សោកសៅ ភ័យខ្លាច និងតូចចិត្តយ៉ាងខ្លាំងនៅពេលអ្នកឮរឿងនេះ។ នេះពិតជាស្ថានភាពដ៏លំបាកមួយដែលត្រូវស៊ូទ្រាំ។

តើអ្នកដោះស្រាយស្ថានភាពលំបាកបែបនេះដោយរបៀបណា?

នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Pearson វាអាចជាការតក់ស្លុត និងការឈឺចាប់ដែលមិនអាចទ្រាំទ្របានសម្រាប់គ្រួសារទាំងមូល។ នោះជារឿងធម្មតាទេ។

• អ្នកមិនឯកាទេ៖ ជាដំបូង ចូរចងចាំថាអ្នកមិនកំពុងឆ្លងកាត់រឿងនេះតែម្នាក់ឯងទេ។ អ្នកត្រូវបានហ៊ុំព័ទ្ធដោយវេជ្ជបណ្ឌិត គិលានុបដ្ឋាយិកា ក្រុមគ្រួសារ និងមិត្តភក្តិ ដែលអាចជួយ និងយល់ពីអ្នក។
• ក្រុមគាំទ្រ៖ មានក្រុមគាំទ្រដែលបង្កើតឡើងដោយឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានជំងឺកម្រ។ ការចូលរួមក្រុមមួយអាចជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍មិនសូវឯកា។ នៅពេលដែលអ្នកដទៃចែករំលែកបទពិសោធន៍របស់ពួកគេ អ្នកក៏អាចទទួលបានការលួងលោម និងគំនិតមួយចំនួនផងដែរ។
• រៀន ប៉ុន្តែ...៖ វាមិនមែនជាការទទួលខុសត្រូវរបស់អ្នកក្នុងការបង្រៀនអ្នកដទៃអំពីមីតូខនឌ្រី និងរោគសញ្ញាភៀសុននោះទេ។ មានកន្លែងជាច្រើនដើម្បីស្វែងរកព័ត៌មានអំពីវា។
• សុំជំនួយ៖ មនុស្សនៅជុំវិញអ្នកប្រហែលជាមានឆន្ទៈជួយអ្នក ប៉ុន្តែពួកគេប្រហែលជាមិនដឹងពីរបៀបទេ។ ត្រូវច្បាស់លាស់អំពីអ្វីដែលអ្នកត្រូវការ។ ប្រហែលជាអ្នកត្រូវការពេលវេលានៅម្នាក់ឯងជាមួយកូនរបស់អ្នក ឬអ្នកគ្រាន់តែត្រូវការពេលវេលាសម្រាប់ខ្លួនឯង។ កុំខ្មាស់អៀនក្នុងការសុំជំនួយ ដូចជាការទៅហាង ធ្វើកិច្ចការផ្ទះ ឬការមើលថែក្មេងជាដើម។
• ការដោះស្រាយអារម្មណ៍៖ វាអាចជាការលំបាកក្នុងការស៊ូទ្រាំនឹងអារម្មណ៍ដែលកើតឡើងនៅពេលដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ដោយសារជំងឺនេះកម្រកើតមានណាស់ អ្នកអាចមានអារម្មណ៍ឯកោកាន់តែខ្លាំង។ ដំបូងឡើយ ការទៅក្រុមគាំទ្រដូចនេះ និងការស្វែងរកព័ត៌មានអាចហាក់ដូចជាមិនចាំបាច់។ វាជារឿងធម្មតាទេដែលចង់ចំណាយពេលច្រើនជាមួយកូនរបស់អ្នកតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ សូមចងចាំថាមានកន្លែងដែលអ្នកអាចទទួលបានជំនួយបែបនេះ។ ការគាំទ្របែបនេះមានតម្លៃណាស់ក្នុងការចែករំលែកទុក្ខព្រួយ ការឈឺចាប់ និងការស្វែងរកកម្លាំងដើម្បីស៊ូទ្រាំ។

ចូរចងចាំជានិច្ចថា "អ្នកមិនឯកាទេ"។ អ្នកអាចស្វែងរកកម្លាំង និងការណែនាំដែលអ្នកត្រូវការតាមរយៈវេជ្ជបណ្ឌិត ក្រុមគ្រួសារ មិត្តភក្តិ និងក្រុមគាំទ្រផ្សេងៗទៀត។

ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំរឿងនេះ។

រោគសញ្ញា Pearson គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ ប៉ុន្តែធ្ងន់ធ្ងរណាស់។ វាបណ្តាលមកពីបញ្ហាជាមួយមីតូខនឌ្រី ដែលជាប្រភពថាមពលតូចៗដែលផ្តល់ថាមពលដល់កោសិការបស់យើង។ នេះអាចប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គសំខាន់ៗដូចជា ខួរឆ្អឹង និងលំពែងរបស់កុមារ។

• ត្រូវប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះរោគសញ្ញា៖ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាដូចជា អស់កម្លាំងជាប់លាប់ ស្លេកស្លាំង ងាយនឹងជាំ ឬឈឺញឹកញាប់ សូមទៅពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវគឺមានសារៈសំខាន់៖ ការធ្វើតេស្តពិសេសគឺត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺកម្រដូចនេះ។
• ការព្យាបាលមានគោលបំណងគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា៖ ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលពេញលេញក៏ដោយ ក៏នៅតែមានការព្យាបាលដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញា និងផ្តល់ការធូរស្បើយដល់កុមារ។
• ការគាំទ្រផ្លូវចិត្តគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់៖ ការគាំទ្រផ្លូវចិត្តគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់គ្រួសារដែលប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាប្រឈមបែបនេះ។ ធ្វើឱ្យពួកគេមានអារម្មណ៍ថាពួកគេមិនឯកាទេ។

ខ្ញុំសង្ឃឹមថាព័ត៌មាននេះបានជួយអ្នកឱ្យយល់ខ្លះៗអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រនេះ។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរបន្ថែមទាក់ទងនឹងបញ្ហានេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។

រោគសញ្ញា Pearson, មីតូខនឌ្រី, ខួរឆ្អឹង, លំពែង, ភាពស្លេកស្លាំង, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺកុមារ