តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Phelan-McDermid

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីរោគសញ្ញា Phelan-McDermid ដែរឬទេ? អ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់លឺឈ្មោះនេះទេ ព្រោះវាជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ ជំងឺនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗ ការវិវឌ្ឍបញ្ញា និងការផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយា ជាពិសេសចំពោះកុមារតូចៗ។ ដូច្នេះ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីវាតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។ កុំបារម្ភអី វាសំខាន់ណាស់ក្នុងការដឹងព័ត៌មាននេះ។

តើរោគសញ្ញា Phelan-McDermid ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Phelan-McDermid គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​មួយ ​ដែល​អាច​បង្ក​បញ្ហា​ជាច្រើន​ដល់​រាងកាយ ភាពវៃឆ្លាត និង​អាកប្បកិរិយា​របស់​កុមារ។ ឧទាហរណ៍៖

• ពិបាកញ៉ាំអាហារ។
• ភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ និងដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ផ្សេងៗទៀត។
• កុមារខ្លះមានជំងឺដូចជាជំងឺអូទីសឹម (Autism Spectrum Disorder)។
• ជួនកាលស្ថានភាពដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូកអាចកើតឡើង។

មានឈ្មោះមួយទៀតសម្រាប់រឿងនេះ ពោលគឺ "រោគសញ្ញាបាត់បង់ 22q13.3"។ ទោះបីជាឈ្មោះនេះហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញបន្តិចក៏ដោយ ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនោះដែរ។

តើស្ថានភាពនេះកម្រមានប៉ុណ្ណា?

តាមពិតទៅ ស្ថានភាពនេះហៅថា រោគសញ្ញា Phelan-McDermid គឺកម្រមានណាស់ ។ យោងតាមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ វាប៉ះពាល់ដល់កុមារចន្លោះពីពីរទៅដប់នាក់ក្នុងចំណោមកុមារមួយសែននាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែវាពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្តិច វាអាចទៅរួចដែលកុមារកាន់តែច្រើនមានស្ថានភាពនេះជាងការរាយការណ៍។ មានតែកុមារចន្លោះពី 2200 ទៅ 2500 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅទូទាំងពិភពលោក។ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើវាកម្រប៉ុណ្ណា។

តើ​មាន​ទំនាក់ទំនង​អ្វី​រវាង​រោគសញ្ញា Phelan-McDermid និង​ជំងឺ​អូទីសឹម?

នេះជាបញ្ហាដែលមនុស្សជាច្រើនជួបប្រទះ។ កុមារជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Phelan-McDermid ត្រូវបានគេរកឃើញថាមាន ជំងឺអូទីសឹម ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រប៉ាន់ប្រមាណថាប្រហែល 1% នៃកុមារដែលមានជំងឺអូទីសឹមក៏អាចមានរោគសញ្ញា Phelan-McDermid ដែរ។ នេះមានន័យថាមានទំនាក់ទំនងរវាងជំងឺទាំងពីរ។

ហេតុអ្វីបានជារោគសញ្ញា Phelan-McDermid កើតឡើង?

មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាអ្វីជាមូលហេតុ។ នេះបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម ។ ក្រូម៉ូសូមគឺជារបស់តូចៗនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ នៅខាងក្នុងទាំងនេះគឺជាហ្សែនរបស់យើង។ ហ្សែនគឺដូចជាសំណុំនៃការណែនាំដែលកំណត់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាង ចាប់ពីរបៀបដែលរាងកាយរបស់យើងគួរដំណើរការ រហូតដល់កម្ពស់ ពណ៌ភ្នែក និងជំងឺអ្វីដែលយើងអាចវិវត្ត។

ជាធម្មតា កោសិកាមនុស្សនីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 គូ ដែលសរុបមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46។ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Phelan-McDermid មានបំណែកតូចមួយនៃក្រូម៉ូសូម 22 ដែលបាត់ ឬ "ត្រូវបានលុប"។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវាត្រូវបានគេហៅថា "រោគសញ្ញាលុប 22q13.3" ផងដែរ។

ភាគច្រើននៃពេលវេលា ស្ថានភាពនេះមិនត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទេ។ ការបាត់បង់បំណែកក្រូម៉ូសូមនេះកើតឡើងដោយចៃដន្យ ពោលគឺនៅពេលដែលស៊ុត ឬកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានបង្កើតឡើង ឬនៅពេលដែលអំប្រ៊ីយ៉ុងកំពុងវិវឌ្ឍ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីកម្រមួយចំនួន វាអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ក្នុងករណីនោះ ម្តាយ ឬឪពុកដែលមានស្ថានភាពនេះមានឱកាសប្រហែល 50% ដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។

តើ​អ្វី​ទៅ​ជា​រោគសញ្ញា​នៃ​ស្ថានភាព​នេះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Phelan-McDermid អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាតិចជាង អ្នកខ្លះមានរោគសញ្ញាច្រើន។ រោគសញ្ញាខ្លះមានវត្តមាននៅពេលកើត ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញាខ្លះទៀតលេចឡើងនៅពេលទារក ឬវ័យកុមារភាពដំបូង។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចជារាងកាយ អាកប្បកិរិយា បញ្ញា ឬការរួមបញ្ចូលគ្នានៃទាំងអស់នេះ។

កូនរបស់អ្នកអាចមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ៖ រឿងដូចជាមិនរមៀលខ្លួន មិនអង្គុយ មិនដើរ។ សូមគិតអំពីវា ទារកខ្លះចាប់ផ្តើមរមៀលខ្លួននៅអាយុ 6 ខែ ខ្លះទៀតអង្គុយនៅអាយុ 9 ខែ។ ប៉ុន្តែកុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចចំណាយពេលយូរបន្តិចដើម្បីធ្វើរឿងទាំងនេះ។
• ការអត់ធ្មត់នឹងការឈឺចាប់កើនឡើង ៖ នេះមានន័យថាមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់តិចជាងអ្នកដទៃ។
• ខ្សោយសាច់ដុំ (hypotonia) : រាងកាយអាចមានអារម្មណ៍ទន់ខ្សោយ និងស្ពឹកស្រពន់។
• បញ្ហានៃការនិយាយ ៖ ការនិយាយយឺត ឬអសមត្ថភាពក្នុងការនិយាយ។
• ជំងឺដំណេក ៖ ពិបាកគេងលក់ ដូចជាភ្ញាក់ពីដំណេកញឹកញាប់។
• បែកញើសតិចជាងធម្មតា ៖ នេះអាចបណ្តាលឱ្យរាងកាយឡើងកំដៅខ្លាំងពេក និងខ្សោះជាតិទឹក។
• ពិបាកលេប ឬញ៉ាំអាហារ ។
• បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ ៖ ចង្អោរញឹកញាប់ ក្អួត និងក្រហាយទ្រូង (ជំងឺច្រាលក្រពះពោះវៀន)។

មនុស្សជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Phelan-McDermid ក៏មានជំងឺអូទីសឹមផងដែរ ដូច្នេះពួកគេក៏អាចជួបប្រទះរោគសញ្ញាអាកប្បកិរិយាដូចជា៖

• ការសម្លឹងមើលទៅក្នុងភ្នែកគឺជាចំណុចខ្សោយមួយ ។
• មានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងភ័យក្នុងស្ថានភាពសង្គម ។
• ចំណាប់អារម្មណ៍ក្នុងការទំពាររបស់របរដែលមិនមែនជាអាហារ (ឧទាហរណ៍ ប្រដាប់ក្មេងលេង សម្លៀកបំពាក់)។
• ប្រតិកម្មខ្លាំងពេកចំពោះការប៉ះ ៖ មានអារម្មណ៍មិនស្រួលនៅពេលមាននរណាម្នាក់ប៉ះអ្នក។

លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួនក៏អាចមើលឃើញនៅក្នុងរូបរាងរបស់មនុស្សដែលមានស្ថានភាពនេះផងដែរ៖

• ភ្នែកលិច។
• ត្របកភ្នែកយារធ្លាក់ (ptosis)។
• ត្រចៀក​ធំ ឬ​លៀន​ចេញ​មក​មុខ។
• ម្រាមជើងទីពីរ និងទីបីអាចហាក់ដូចជាត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា (syndactyly)។
• មានដៃ ឬជើងធំៗ និងមានសាច់ដុំ។
• ក្បាលមានរាងវែងនិងតូចចង្អៀត។
• ចង្កាមានរាងចង្អុលឡើង។
• ក្រចកជើងតូច ឬមិនធម្មតា។

ជួនកាលស្ថានភាពនេះត្រូវបានអមដោយ ជំងឺបេះដូងពីកំណើត និងបញ្ហាតម្រងនោម។កម្រណាស់ កុមារទាំងនេះអាចវិវត្តទៅជាថង់ដែលពោរពេញដោយសារធាតុរាវ (ដុំគីសអារ៉ាកណូអ៊ីត) នៅក្នុងខួរក្បាលរបស់ពួកគេ។ ទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានសម្ពាធកើនឡើងនៅខាងក្នុងក្បាល ដែលបណ្តាលឱ្យមិនស្រួលខ្លួន យំ ឈឺក្បាល និងជំងឺឆ្កួតជ្រូក។

តើជំងឺនេះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

ដោយសារតែរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Phelan-McDermid ជួនកាលមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរទេ វាអាចពិបាកសម្គាល់។ កូនរបស់អ្នកអាចត្រូវឆ្លងកាត់ការធ្វើតេស្តជាច្រើនមុនពេលពួកគេអាចទទួលបានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។ គ្រូពេទ្យអាចធ្វើអ្វីៗដូចជា៖

• ការពិនិត្យរាងកាយ របស់កុមារ។
• ការសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់កុមារ ទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញា និងការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
• សួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសារ ដើម្បីមើលថាតើមាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានជំងឺនេះដែរឬទេ។
• ស្នើសុំ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ ជាធម្មតាវាពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាមតូចមួយ។ វាអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីមើលថាតើបំណែកក្រូម៉ូសូមដែលមានបញ្ហាបាត់ឬអត់។

ក្នុងករណីកម្រណាស់ ស្ថានភាពនេះអាចមិនបណ្តាលមកពីក្រូម៉ូសូមដែលបាត់នោះទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ វាអាចបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា 'SHANK3'។ ប្រសិនបើមិនរកឃើញការលុបក្រូម៉ូសូមទេ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តរកហ្សែននេះផងដែរ។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់ពីស្ថានភាព "រោគសញ្ញាបាត់បង់ 22q13.3" គ្រូពេទ្យអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតមួយចំនួន៖

• ការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយទាំងពីរ ៖ មើលថាតើនេះជាអ្វីមួយដែលទទួលមរតក ឬកើតឡើងដោយចៃដន្យ។
• ការស្កេន MRI (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក) ឬ CT (ការថតកាត់ស្រទាប់ខួរក្បាលដោយកុំព្យូទ័រ) នៃខួរក្បាលរបស់កុមារ៖ ដើម្បីមើលថាតើមានសញ្ញាណាមួយនៃដុំគីសក្នុងអារ៉ាកណូអ៊ីតដែរឬទេ។
• អ៊ុលត្រាសោនតម្រងនោម ៖ ដើម្បីពិនិត្យមើលពិការភាពតម្រងនោម។
• អេកូបេះដូង ៖ ដើម្បីពិនិត្យមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃបេះដូង។
• ការធ្វើតេស្តស្តាប់។
• ការពិនិត្យភ្នែកលម្អិត។
• ការសិក្សាអំពីការគេង។

តើមានវិធីព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់រឿងនេះទេ?

តាមពិតទៅ បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាល ជំងឺ Phelan-McDermid នៅឡើយទេ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់កុមារ ជួយពួកគេឱ្យដំណើរការបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន និងការពារផលវិបាកណាមួយដែលអាចកើតឡើង។

ក្រុមថែទាំកូនរបស់អ្នកអាចរួមបញ្ចូលអ្នកឯកទេសជាច្រើន រួមមាន៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង
• គ្រូពេទ្យឯកទេសក្រពះពោះវៀន
• គ្រូពេទ្យឯកទេសតម្រងនោម
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ៖ ជាអ្នក​ដែលជួយមនុស្សអនុវត្តកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃដូចជា ការញ៉ាំ និងការសរសេរ។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសឆ្អឹង (អ្នកឯកទេសខាងឆ្អឹង និងសន្លាក់)
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា៖ អ្នកដែលជួយពង្រឹងផ្នែករាងកាយដែលរងផលប៉ះពាល់។
• អ្នកជំនាញខាងរោគវិទ្យានៃការនិយាយ/ភាសា
• អ្នកជំនាញខាងអរម៉ូន

សូមចងចាំថា អ្នកឯកទេសទាំងអស់នេះកំពុងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីផ្តល់ការថែទាំដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់កូនរបស់អ្នក។

តើអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?

នៅពេលដែលនរណាម្នាក់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ បច្ចុប្បន្ននេះមិនមានវិធីណាមួយដើម្បីជួសជុលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីកម្រដែលឪពុកម្តាយម្នាក់ក៏មានជំងឺនេះដែរ មានពេលខ្លះដែលបច្ចេកវិទ្យា IVF ឬការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីការពារវាពីការកើតឡើងចំពោះកូននាពេលអនាគត។

ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិត ឬអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន ។ ពួកគេអាចពន្យល់អ្នកពីលទ្ធភាពដែលកូនៗរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកស្ថានភាពនេះ។

តើអនាគតនឹងទៅជាយ៉ាងណាប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានស្ថានភាពនេះ?

នេះមិនដូចគ្នាសម្រាប់កុមារគ្រប់រូបទេ។ វាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃពិការភាពដែលកុមារមាន និងថាតើវាធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណា។

ផលប៉ះពាល់នៃស្ថានភាពនេះ កម្រនឹង គំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មនុស្សជាច្រើនដែលមានស្ថានភាពនេះ អាចត្រូវការការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តពេញមួយជីវិត និងការគាំទ្រផ្នែកសង្គមជាបន្តបន្ទាប់។ ដូច្នេះ សេចក្ដីស្រឡាញ់ ការយល់ដឹង និងការគាំទ្រពីសមាជិកគ្រួសារគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់កុមារទាំងនេះ។

តើអ្នកថែទាំកូនបែបនេះដោយរបៀបណា?

វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យឯកទេសនីមួយៗ ដើម្បីបង្កើនសមត្ថភាពរបស់ពួកគេ។ ដោយសារកូនរបស់អ្នកអាចមានសមត្ថភាពបែកញើសទាប សូមប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះចំណុចខាងក្រោម៖

• ជៀសវាងកំដៅខ្លាំងពេក ។
• ឲ្យកុមារផឹកទឹកឲ្យបានច្រើន (កុំឲ្យគាត់ខ្សោះជាតិទឹក)។
• ការពារពីពន្លឺព្រះអាទិត្យដោយផ្ទាល់ ។

ដោយសារតែមនុស្សជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Phelan-McDermid មានភាពអត់ធ្មត់ខ្ពស់ចំពោះការឈឺចាប់ និងពិបាកក្នុងការបង្ហាញពីភាពមិនស្រួលរបស់ពួកគេ សូមប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះសញ្ញាដែលបង្ហាញថាកូនរបស់អ្នកកំពុងឈឺចាប់ ។ ប្រសិនបើអ្នកសម្គាល់ឃើញសញ្ញាណាមួយទាំងនេះ សូមទូរស័ព្ទទៅគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ពួកគេអាចជួយអ្នកកំណត់ថាតើកូនរបស់អ្នកកំពុងឈឺពោះឬអ្វីផ្សេងទៀត។ សញ្ញានៃការឈឺចាប់អាចរួមមាន៖

• ស្ងប់ស្ងាត់ជាងធម្មតា មិនសូវមានទំនាក់ទំនងល្អ។
• ដកដង្ហើមលឿនជាងធម្មតា។
• យំ ឬមានអារម្មណ៍មិនស្រួលជាងធម្មតា។
• កាន់​ក្រណាត់​ពូក ឬ​វត្ថុ​នៅ​ក្បែរ​នោះ​ឲ្យ​ជាប់​។
• រក្សារាងកាយ ដៃ និងជើងឱ្យរឹង និងមិនមានចលនា។
• ការបង្ហាញទឹកមុខឈឺចាប់ (ឧទាហរណ៍ បិទភ្នែកឱ្យជិត ច្របាច់បបូរមាត់)។
• ស្រែកថ្ងូរ ឬ រអ៊ូរទាំ។

តើអ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យអ្វីទៀត?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Phelan-McDermid អ្នកអាចសួរគ្រូពេទ្យនូវសំណួរទាំងនេះ៖

• តើការលុបក្រូម៉ូសូមនេះកើតចេញពីតំណពូជ ឬវាកើតឡើងដោយចៃដន្យ?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំមានបញ្ហាដូចជា បេះដូង តម្រងនោម ឬដុំគីសក្នុងខួរក្បាលដែរឬទេ?
• តើពិការភាពបញ្ញារបស់កូនខ្ញុំប៉ះពាល់ដល់ពួកគេប៉ុណ្ណា?
• តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា? ញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើមានក្រុមគាំទ្រដែលអាចជួយយើងឱ្យរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះដែរឬទេ?
• តើអ្នកណែនាំការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនទេ?
• តើសមាជិកគ្រួសារដែលនៅសល់របស់យើងគួរធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?

ជាចុងក្រោយខ្ញុំត្រូវតែនិយាយថា...

រោគសញ្ញា Phelan-McDermid គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការនិយាយ និងការអភិវឌ្ឍ ក៏ដូចជាជំងឺអូទីសឹមផងដែរ។ ប្រសិនបើនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញាបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមនេះ កុំភ័យស្លន់ស្លោ ។ ក្រុមអ្នកឯកទេសអាចជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ គោលដៅចម្បងនៅទីនេះគឺដើម្បីកែលម្អមុខងាររបស់កូនអ្នក ការពារផលវិបាកដែលអាចកើតមាន និងផ្តល់ការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនប្រសិនបើចាំបាច់។ អ្នកមិនឯកាទេ ហើយមានមនុស្សជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នកក្នុងដំណើរនេះ។

រោគសញ្ញា Phelan -McDermid, រោគសញ្ញា Phelan-McDermid, ជំងឺហ្សែន, ក្រូម៉ូសូម, អូទីស្សឹម, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, SHANK3