តើអ្នកធ្លាប់មានសំណួរ ឬកង្វល់បន្តិចបន្តួចអំពីការវិវត្ត ឬអាកប្បកិរិយារបស់កូនតូចរបស់អ្នកទេ? ពេលខ្លះយើងភ័យខ្លាចនៅពេលដែលគ្រូពេទ្យនិយាយអំពីពាក្យ និងជំងឺថ្មីៗ មែនទេ? ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលអ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់បានឮពីមុនមក ប៉ុន្តែវាសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹង។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Pitt-Hopkins (PTHS)។
តើរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins (PTHS) ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?
និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ នេះគឺជា
ស្ថានភាពហ្សែន ។ នោះគឺវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ដែលដូចជាសំណុំនៃការណែនាំតូចៗដែលគ្រប់គ្រងអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ នេះភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់
ការអភិវឌ្ឍខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់កុមារ ។ ដូច្នេះ ដោយសារតែបញ្ហានេះ ការអភិវឌ្ឍទូទៅរបស់កុមារអាចយឺតយ៉ាវ ពិការភាពបញ្ញាអាចមើលឃើញ។ លើសពីនេះ កុមារទាំងនេះក៏អាចមានការ
ផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាងមុខរបស់ពួកគេ ផងដែរ។ ពួកគេក៏អាចត្រូវប្រឈមមុខនឹងស្ថានភាពដូចជា
ពិបាកដកដង្ហើម និងប្រកាច់ ផងដែរ។
តើនេះជាផ្នែកមួយនៃស្ថានភាពអូទីសឹមមែនទេ?
មនុស្សជាច្រើនប្រហែលជាគិតថានេះជាស្ថានភាពស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺអូទីសឹម។ រោគសញ្ញា Pitt-Hopkins
មិនមែនជាជំងឺអូទីសឹមទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចបង្ហាញ
រោគសញ្ញាមួយចំនួន ដូចគ្នានឹងកុមារដែលមានជំងឺអូទីសឹមដែរ។ ដូច្នេះ ពេលខ្លះឪពុកម្តាយ និងគ្រូពេទ្យអាចមានការភ័ន្តច្រឡំបន្តិច។ ប៉ុន្តែយើងត្រូវយល់ថា ទាំងនេះគឺជាស្ថានភាពពីរផ្សេងគ្នា។
តើអ្នកណាខ្លះកើតជំងឺនេះ? តើវាកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
រោគសញ្ញា Pitt-Hopkins (PTHS)
អាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ ។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាចាប់ផ្តើមលេចឡើង
ក្នុងវ័យកុមារភាព ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រឿងសំខាន់បំផុតដែលអ្នកត្រូវដឹងគឺថា នេះគឺជា
ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ។ គ្រាន់តែគិតទៅ
មានតែមនុស្សប្រហែល 500 នាក់ប៉ុណ្ណោះ នៅលើពិភពលោកទាំងមូលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានស្ថានភាពនេះ។ ដូច្នេះ នេះគឺជាស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ។
តើរឿងនេះនឹងប៉ះពាល់ដល់កូនខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?
បន្ថែមពីលើរោគសញ្ញារាងកាយ កុមារដែលមានស្ថានភាពនេះអាចជួបប្រទះផលប៉ះពាល់ជាច្រើនទៀត។ ជាចម្បង៖
- ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ៖ កុមារអាចយឺតក្នុងការធ្វើអ្វីៗដែលសមស្របនឹងអាយុ ដូចជាការរមៀលខ្លួន អង្គុយ និងដើរ។ តើអ្នកមានអារម្មណ៍ថាកូនរបស់អ្នកយឺតក្នុងការញញឹម ធ្វើសំឡេង ឬស្គាល់ម្តាយរបស់គាត់ដូចកុមារដទៃទៀតទេ? ទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ។
- អសមត្ថភាពក្នុងការនិយាយ ឬការអភិវឌ្ឍភាសាមានកម្រិត៖ កុមារខ្លះអាចមិនអាចនិយាយពាក្យបាន ឬអាចមានពាក្យតិចតួចណាស់។ ពួកគេប្រហែលជាអាចបង្កើតសំឡេងបានតែប៉ុណ្ណោះ។
- ពិការភាពបញ្ញា៖ អាចមានភាពពិការខ្លះក្នុងសមត្ថភាពក្នុងការយល់ និងរៀនសូត្រ។ វាហាក់ដូចជាត្រូវការពេលយូរដើម្បីរៀនអ្វីថ្មី។
- ជំនាញសង្គម មានកម្រិត៖ អាចមានការថយចុះ នៃចំណាប់អារម្មណ៍ និងសមត្ថភាពក្នុងការលេង និង និយាយ ជាមួយអ្នកដទៃ។ វាក៏អាចមានចំណង់ចំណូលចិត្តក្នុងការនៅម្នាក់ឯងផងដែរ។
តើរោគសញ្ញានៃជំងឺ Pitt-Hopkins (PTHS) មានអ្វីខ្លះ?
ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ ស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗ
គឺ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការរៀនដើរ ការលំបាកក្នុងការនិយាយ និងជំនាញទំនាក់ទំនង ។ លើសពីនេះ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins ក៏អាចមានការ
ផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុងរូបរាងមុខរបស់ពួកគេ ផងដែរ។ នេះមានន័យថា លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃមុខរបស់ពួកគេអាចខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចពីកុមារដទៃទៀត។ ឧទាហរណ៍ ពួកគេអាចមានមាត់ធំទូលាយ បបូរមាត់ពេញ រន្ធច្រមុះងើបឡើង និងភ្នែកជ្រៅ។ ពួកគេក៏អាចមាន៖
- ទល់លាមក ៖ ការទល់លាមក អាចកើតឡើងជាញឹកញាប់។ ត្រូវដឹងអំពីរឿងនេះ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកតែងតែមានអារម្មណ៍ថាពួកគេពិបាកបត់ជើងតូច។
- ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ៖ នេះមានន័យថាមានការ ប្រកាច់ ។ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានការប្រកាច់ភ្លាមៗ និងបាត់បង់ស្មារតី។
- ខ្សោយសាច់ដុំ (Hypotonia): សម្លេង សាច់ដុំ ថយចុះ ហើយរាងកាយអាចមានអារម្មណ៍ថាគ្មានជីវិត។ រាងកាយរបស់កុមារអាចមានអារម្មណ៍ថាទន់ខ្សោយខ្លាំង។
- មានក្បាលតូច (មីក្រូសេហ្វាលី)៖ ក្បាលអាចតូចជាងធម្មតាសម្រាប់អាយុរបស់វា។
- ជំងឺមីយ៉ូបៀ (ជំងឺភ្នែកខ្លី)៖ ទោះបីជាអ្នកអាចមើលឃើញរបស់របរដែលនៅជិតក៏ដោយ អ្នកប្រហែលជាមិនអាចមើលឃើញរបស់របរដែលនៅឆ្ងាយបានច្បាស់លាស់នោះទេ។
- ស្ត្រាប៊ីស្មូស (ភ្នែកឆ្លង)៖ ភ្នែកមិនអាចចង្អុលទៅទិសដៅតែមួយបានទេ ហើយភ្នែកម្ខាងអាចងាកចូល ឬចេញក្រៅ។
- ពិបាកដកដង្ហើម និងបញ្ហាផ្លូវដង្ហើម៖ ពេលខ្លះអ្នកអាចមាន ការដកដង្ហើមខ្លីៗ ឬដកដង្ហើមលឿន (hyperventilation) ។ បញ្ហានេះអាចកើតឡើងនៅពេលអ្នកកំពុងគេង ឬភ្ញាក់។
តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃស្ថានភាពនេះ?
មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺ
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TCF4។ហ្សែន TCF4 នេះគ្រប់គ្រងប្រូតេអ៊ីនដែលខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់អ្នកត្រូវការដើម្បីអភិវឌ្ឍ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានពិការភាពនៅក្នុងហ្សែននេះ វានឹងប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍរបស់កុមារ។ ឥឡូវនេះ អ្នកប្រហែលជាឆ្ងល់ថាតើនេះជាអ្វីមួយដែលមកពីឪពុកម្តាយឬអត់។ នេះជារបៀប
- ពេលខ្លះ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ មានឱកាស 50% ដែលកុមារនឹងមានស្ថានភាពនេះ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា គំរូលេចធ្លោអូតូសូម ។
- ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ក៏ដោយ កុមារនៅតែអាចវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះបាន។ នោះគឺវាអាចកើតឡើងដោយគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការកើតឡើងថ្មី (de novo occurrence )។ ដូច្នេះ នេះមិនមែនជាអ្វីដែលនរណាម្នាក់អាចការពារបានទេ។ វាមិនមែនជាកំហុសរបស់អ្នកទេ ហើយវាក៏មិនមែនជារឿងផ្សេងទៀតដែរ។
តើគ្រូពេទ្យស្គាល់រឿងនេះដោយរបៀបណា?
នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកកើតមក អ្នក និងគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញ
ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាងរបស់ពួកគេ ។ ឬ នៅពេលដែលកូនរបស់អ្នកធំឡើង គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins អំឡុងពេល
ទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសុខភាពល្អ ឬទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសុខភាពល្អ ។ បន្ទាប់មក ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យ
ធ្វើតេស្តពិសេស មួយចំនួនដើម្បីបញ្ជាក់ពីស្ថានភាពនេះ។
តើត្រូវធ្វើតេស្តអ្វីខ្លះដើម្បីបញ្ជាក់រឿងនេះ?
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំ
ការធ្វើតេស្តហ្សែន សម្រាប់កូនរបស់អ្នក។ នេះពាក់ព័ន្ធនឹងការយក
សំណាកឈាម ឬ
សំណាក DNA ពីសំណាកកោសិកាដែលយកចេញពីខាងក្នុងថ្ពាល់។ បន្ទាប់មក អ្នកជំនាញខាងហ្សែននឹងពិនិត្យសំណាកនោះ ដើម្បីមើលថាតើ
មានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន TCF4 ដែរ ឬទេ។
ប្រសិនបើ កូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពដូចជាប្រកាច់ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចបញ្ជាឱ្យធ្វើតេស្តដូចជា៖
- ការធ្វើតេស្ត EEG (អេឡិចត្រូអង់សេហ្វាឡូក្រាម)៖ នេះវាស់សកម្មភាពអគ្គិសនីនៃខួរក្បាល។ ដូចគ្នានឹង ECG នៃបេះដូងដែរ វាអាចផ្តល់នូវគំនិតអំពីមុខងារខួរក្បាល។
- ការស្កេន MRI (ការថតរូបភាពអនុភាពម៉ាញេទិក)៖ វិធីនេះថតរូបខួរក្បាល ដើម្បីមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយឬអត់។
តើមានវិធីព្យាបាលអ្វីខ្លះសម្រាប់បញ្ហានេះ?
ជាអកុសល
មិនមានវិធីព្យាបាលសម្រាប់ រោគសញ្ញា Pitt-Hopkins (PTHS) ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ
រោគសញ្ញានៃស្ថានភាពនេះអាចព្យាបាលបាន ។ នេះមានន័យថា យើងអាចជួយកាត់បន្ថយភាពមិនស្រួលដែលកូនរបស់អ្នកជួបប្រទះ និងធ្វើឱ្យជីវិតរបស់ពួកគេកាន់តែងាយស្រួលបន្តិច។ អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ដើម្បីមើលថាតើកូនរបស់អ្នកត្រូវការសេវាកម្មរបស់អ្នកឯកទេសទាំងនេះឬអត់៖
- គ្រូពេទ្យឯកទេសជំងឺក្រពះពោះវៀន៖ សម្រាប់បញ្ហាដូចជាទល់លាមក។
- គ្រូពេទ្យឯកទេសសរសៃប្រសាទ៖ សម្រាប់ជំងឺដូចជា ប្រកាច់ និងខ្សោយសាច់ដុំ។
- គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក៖ សម្រាប់បញ្ហាចក្ខុវិស័យ។
- គ្រូពេទ្យឯកទេសសួត៖ សម្រាប់បញ្ហាពិបាកដកដង្ហើម។
ក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកនឹងធ្វើការរួមគ្នាដើម្បីបង្កើត
ផែនការព្យាបាលដែលត្រូវបានរៀបចំឡើងសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នក ។ នេះមានន័យថា ការព្យាបាលការទល់លាមក បញ្ហាចក្ខុវិស័យ និងបញ្ហាដកដង្ហើមដោយឡែកពីគ្នា។ រោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកអាចផ្លាស់ប្តូរតាមពេលវេលា ដូច្នេះអ្នកប្រហែលជាត្រូវ
ទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកឱ្យបានញឹកញាប់ជាងមុន និងកែសម្រួលការព្យាបាលរបស់អ្នក ។ កុំបារម្ភអី នេះគឺទាំងអស់អំពីការផ្តល់ឱ្យកូនរបស់អ្នកនូវជីវិតដ៏ល្អបំផុតដែលអាចធ្វើទៅបាន។
តើអាចការពារជំងឺ Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) បានទេ?
ដោយសារតែបញ្ហានេះ
បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន អ្នកពិតជាមិនអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីការពារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ
ប្រសិនបើអ្នក ដៃគូរបស់អ្នក ឬនរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែននេះ ឬប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិនៃរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។
តើខ្ញុំដឹងដោយរបៀបណាថាកូនរបស់ខ្ញុំមានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ?
ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានកូន ហើយអ្នក ឬដៃគូរបស់អ្នកមានប្រវត្តិគ្រួសារមានជំងឺហ្សែន សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី
ការប្រឹក្សាមុនពេលមានគភ៌ ។ វាអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់។ អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនអាចប្រាប់អ្នកបន្ថែមអំពីរឿងនេះ។
ប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះ?
កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins ជាធម្មតាត្រូវការ
ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តឯកទេស និងសេវាអប់រំ ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំរឿងដូចជា៖
- ការព្យាបាលដោយការងារ៖ ជួយក្នុងកិច្ចការប្រចាំថ្ងៃ ការលេង និងការថែទាំខ្លួនឯង។ មនុស្សទាំងនេះជួយក្នុងរឿងដូចជាការញ៉ាំ និងការស្លៀកពាក់។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ ជួយក្នុងការដើរ រក្សាលំនឹង និងពង្រឹងសាច់ដុំ។ នេះជារឿងសំខាន់សម្រាប់ការកសាងកម្លាំងរាងកាយរបស់កុមារ។
- ការព្យាបាលការនិយាយ៖ ជួយអ្នកឱ្យនិយាយ យល់ពីអ្វីដែលអ្នកដទៃកំពុងនិយាយ និងទំនាក់ទំនង។ ទោះបីជាអ្នកមិនមានពាក្យក៏ដោយ អ្នកអាចត្រូវបានបង្រៀនឱ្យបង្ហាញពីខ្លួនអ្នកតាមវិធីផ្សេងទៀត។
តើអាយុសង្ឃឹមរស់របស់កុមារទាំងនេះមានប៉ុន្មាន? (ការព្យាករណ៍)
អាយុកាលរបស់កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins អាចខុសគ្នា ។ កុមារខ្លះ
រស់នៅរហូតដល់ពេញវ័យ ។ វាជាការល្អបំផុតក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរបៀបដែលអ្នកអាចជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ។ កុមារគ្រប់រូបគឺខុសគ្នា ដូច្នេះដំណើររបស់មនុស្សគ្រប់រូបគឺខុសគ្នា។
តើខ្ញុំត្រូវថែទាំកូនរបស់ខ្ញុំដែលមានរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins យ៉ាងដូចម្តេច?
សូមពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកអំពី
តម្រូវការសុខភាព និងការអប់រំ របស់ពួកគេ។ ការព្យាបាលមួយចំនួន ឬ
ឧបករណ៍ទំនាក់ទំនងបន្ថែម និងជំនួស (AAC) អាចជួយកូនរបស់អ្នកភ្ជាប់ទំនាក់ទំនងជាមួយអ្នកដទៃ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចនិយាយជាមួយអ្នកអំពី ផែនការអប់រំបុគ្គល (IEPs) និងធនធានផ្សេងទៀតដែលអាចជួយកូនរបស់អ្នកបានដែរ។ មានវិធីពិសេសៗក្នុងការបង្រៀនកុមារដែលមានពិការភាពទាំងនេះ ដូច្នេះសូមពិនិត្យមើលពួកវា។ តើកូនខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?
វាជាការសំខាន់ណាស់ ក្នុងការនាំកូនរបស់អ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យឱ្យបានទៀងទាត់ និងតាមដានសុខភាពរបស់គាត់ ។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកថាតើគាត់គួរទៅជួបអ្នកឯកទេសញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា។ ជាងនេះទៅទៀត សូមប្រាប់គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកភ្លាមៗ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នក មានរោគសញ្ញាថ្មីណាមួយ ។ វាជាគំនិតល្អក្នុងការប្រាប់ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានគ្រុនក្តៅ ឬមានអាកប្បកិរិយាខុសពីធម្មតា។ តើរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins ប៉ះពាល់ដល់ឥរិយាបថរបស់កុមារយ៉ាងដូចម្តេច?
អ្វីដែលល្អបំផុតនោះគឺ ថា កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins មានសុភមង្គល និងចូលចិត្តសង្គមខ្លាំងណាស់ ។ ពួកគេអាចសើចច្រើន សើចខ្លាំងៗ ហើយពេលខ្លះធ្វើដូច្នេះដោយគ្មានហេតុផល។ អ្នកប្រហែលជាឃើញពួកគេ គ្រវីដៃ និង យោលទៅមក ។ ទាំងនេះសុទ្ធតែជាផ្នែកមួយនៃស្ថានភាពនេះ។ ពួកគេអាចមានអារម្មណ៍សប្បាយរីករាយ និងធូរស្រាល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កុមារខ្លះក៏អាចមានការ ថប់បារម្ភ ឬខ្មាស់អៀន បន្តិចដែរ។ ប្រសិនបើអ្នកមានការព្រួយបារម្ភអំពីការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងអាកប្បកិរិយារបស់កូនអ្នក សូមពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីវា។ ក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយថ្មីថ្មោង អ្នកប្រហែលជាមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងតក់ស្លុតយ៉ាងខ្លាំង នៅពេលដែលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រដូចជារោគសញ្ញា Pitt-Hopkins។ នោះជារឿងធម្មតាទេ។ ប៉ុន្តែ ចូរចងចាំថា ជាមួយនឹងការថែទាំ និងការព្យាបាលពីអ្នកជំនាញ កូនរបស់អ្នកអាចរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ ។
គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចបញ្ជូនអ្នកទៅជួប អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា ផងដែរ។ ពួកគេជាអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា។ ពួកគេ អាចជួយអ្នកឱ្យមានអារម្មណ៍ធូរស្រាល ជួយអ្នកឱ្យយល់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ និងណែនាំអ្នកអំពីអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នកឱ្យរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អ និងពេញចិត្ត ។ សូមចងចាំថាអ្នកមិនឯកាក្នុងដំណើរនេះទេ។ រឿងសំខាន់បំផុតដែលអ្នកត្រូវចងចាំ
យើងសង្ឃឹមថាឥឡូវនេះអ្នកមានការយល់ដឹងខ្លះៗអំពីរោគសញ្ញា Pitt-Hopkins (PTHS) ដូចដែលយើងបានពិភាក្សារួចមកហើយ។ ទោះបីជានេះជាស្ថានភាពកម្រក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា។- ជំងឺ PTHS គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TCF4។ នេះប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។
- រោគសញ្ញាមានភាពខុសប្លែកគ្នា។ រោគសញ្ញា សំខាន់ៗរួមមាន ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ការលំបាកក្នុងការនិយាយ ការប្រែប្រួលទឹកមុខ ប្រកាច់ និងបញ្ហាដកដង្ហើម។
- នេះមិនមែនជាជំងឺអូទីសឹមទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាមួយចំនួនអាចស្រដៀងគ្នា។
- ទោះបីជាមិនមានការព្យាបាលឱ្យជាសះស្បើយទាំងស្រុងក៏ដោយ រោគសញ្ញាអាចព្យាបាលបាន។ មានវិធីសាស្រ្តព្យាបាលជាច្រើន និងជំនួយពីវេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេស។
- ការកំណត់អត្តសញ្ញាណទាន់ពេលវេលា និងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវ អាចជួយបានយ៉ាងច្រើនក្នុងការកែលម្អគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ។
- អ្នកមិនឯកាទេ។ វេជ្ជបណ្ឌិត អ្នកព្យាបាល និងអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ត្រៀមខ្លួនជួយអ្នក និងកូនរបស់អ្នក។ កុំខ្លាចក្នុងការស្វែងរកជំនួយពីពួកគេ។
- កុមារគ្រប់រូបមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ។ កុមារដែលមានជំងឺ PTSD មានទេពកោសល្យ និងវិធីផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ពួកគេក្នុងការមានសុភមង្គល។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវផ្តល់ក្តីស្រឡាញ់ ការយកចិត្តទុកដាក់ និងការគាំទ្រត្រឹមត្រូវដល់ពួកគេ។
រោគសញ្ញា Pitt-Hopkins, PTHS, ជំងឺហ្សែន, ហ្សែន TCF4, ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ, ពិការភាពបញ្ញា, ប្រកាច់, សុខភាពកុមារ, ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។