តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺ Pompe ទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីវាឱ្យបានលម្អិត!

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីជំងឺដែលមានឈ្មោះចម្លែកមួយហៅថា ជំងឺ Pompe ដែរឬទេ? ប្រហែលជាឈ្មោះនេះថ្មីសម្រាប់អ្នក។ តាមពិតទៅ នេះកម្រមានណាស់ ដែលមានន័យថាវាមិនមែនជាជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នានោះទេ។ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីវា ពីព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន ដែលមានន័យថាវាត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ នេះបណ្តាលឱ្យមានជាតិស្ករមួយប្រភេទហៅថា '(glycogen)' កកកុញនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយរបស់យើង។ ដូច្នេះ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយយ៉ាងសាមញ្ញអំពីជំងឺ Pompe នេះ របៀបដែលវាវិវត្ត រោគសញ្ញាអ្វីខ្លះ និងតើមានវិធីព្យាបាលដែរឬទេ។

ជំងឺ Pompe ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Pompe គឺជា​ស្ថានភាព​ហ្សែន​មួយ​ដែល​ស្ថិត​នៅ​ក្នុង​ក្រុម​ជំងឺ​ស្តុក​ទុក glycogen។ រាងកាយ​របស់​យើង​មាន​អង់ស៊ីម​មួយ​ឈ្មោះ `(អាស៊ីត alpha-glucosidase)` ឬ `(GAA)`។ អង់ស៊ីម​នេះ​បំបែក​ជាតិ​ស្ករ​ស្មុគស្មាញ `(glycogen)` នៅ​ក្នុង​រាងកាយ​របស់​យើង ពោល​គឺ​រំលាយ​វា ហើយ​ជួយ​ផលិត​ថាមពល។ ដូច្នេះ អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Pompe មិន​ផលិត​អង់ស៊ីម `(GAA)` នេះ​បាន​ត្រឹមត្រូវ​ទេ ឬ​មាន​វា​តិចតួច​ណាស់។

តើមានអ្វីកើតឡើង? ជាតិស្ករប្រភេទនោះហៅថា «(គ្លីកូហ្សែន)» មិនរលាយត្រឹមត្រូវទេ ហើយវាកកកុញនៅក្នុងបន្ទប់តូចៗហៅថា «(លីសូសូម)» នៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយ។ សូមគិតអំពីវាដូចជាធុងសំរាម ប្រសិនបើសំរាមមិនត្រូវបានយកចេញទេ វានឹងពេញ។ «(លីសូសូម)» ទាំងនេះគឺជាកន្លែងដែលរបស់របរនៅក្នុងកោសិការបស់យើងត្រូវបានកែច្នៃឡើងវិញ ពោលគឺវាត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីឱ្យវាអាចប្រើប្រាស់បានម្តងទៀត។ ដូច្នេះ ដោយសារតែអង់ស៊ីម «(GAA)» នេះមិនដំណើរការត្រឹមត្រូវ «(គ្លីកូហ្សែន)» បំពេញនៅខាងក្នុង «(លីសូសូម)» ទាំងនេះ។ តាមរបៀបនេះ «(គ្លីកូហ្សែន)» កកកុញភាគច្រើននៅក្នុងសាច់ដុំបេះដូង និងសាច់ដុំគ្រោងឆ្អឹងរបស់យើង។ នៅពេលដែលវាកកកុញបែបនោះ សរីរាង្គទាំងនោះត្រូវបានខូចខាត ហើយវាចាប់ផ្តើមចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗ។

ជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅផងដែរថា៖

• `(ជំងឺ Pompe)` (ជំងឺ Pompe)
• `(កង្វះអាស៊ីតម៉ាល់តាស)` (កង្វះអាស៊ីតម៉ាល់តាស)
• `(ជំងឺស្តុកទុកគ្លីកូហ្សែនប្រភេទទី II (GSD2))` (ជំងឺស្តុកទុកគ្លីកូហ្សែន - ប្រភេទទី II)

តើជំងឺ Pompe ប្រភេទសំខាន់ៗមានអ្វីខ្លះ?

ជំងឺ Pompe ភាគច្រើនត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ អាស្រ័យលើអាយុនៃការចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។

ជំងឺ Pompe ដែលចាប់ផ្តើមកើតមានចំពោះកុមារ

នេះ​ជា​ទម្រង់​ធ្ងន់ធ្ងរ​បំផុត​នៃ​ជំងឺ Pompe។ ស្ថានភាព​នេះ​កើតឡើង​នៅពេល​ដែល​អង់ស៊ីម (អាស៊ីតអាល់ហ្វា-គ្លូកូស៊ីដាស (GAA)) អវត្តមាន​ទាំងស្រុង ឬ​មាន​តែ​ក្នុង​បរិមាណ​តិចតួច​ប៉ុណ្ណោះ។ ពេលខ្លះ ទារក​អាច​មិន​បង្ហាញ​រោគសញ្ញា​ណាមួយ​នៅពេល​កើត​ឡើយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា​ជាធម្មតា​ចាប់ផ្តើម​លេចឡើង​ក្នុង​ឆ្នាំ​ដំបូង​នៃ​ជីវិត ជាធម្មតា​នៅ​អាយុ​ប្រហែល 4 ខែ។

កុមារទាំងនេះមាន ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំ ធ្ងន់ធ្ងរ ថ្លើមរីកធំ និងបេះដូងរីកធំដោយសារតែសាច់ដុំបេះដូងចុះខ្សោយ (ជំងឺសាច់ដុំបេះដូង)។ ជំងឺនេះវិវឌ្ឍទៅមុខយ៉ាងខ្លាំង។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវទេ កុមារទាំងនេះអាចស្លាប់ដោយសារជំងឺខ្សោយបេះដូង ឬខ្សោយផ្លូវដង្ហើមក្នុងរយៈពេលមួយ ឬពីរឆ្នាំ។ នេះគឺជាស្ថានភាពដ៏ក្រៀមក្រំមួយ។

ជំងឺ Pompe ដែលចាប់ផ្តើមយឺត

ជំងឺ Pompe ប្រភេទនេះអាចបង្ហាញខ្លួននៅគ្រប់វ័យ។ វាអាចលេចឡើងមុនអាយុមួយឆ្នាំ ប៉ុន្តែបេះដូងមិនរីកធំទេ (ដែលជាលក្ខណៈពិសេសមួយពីជំងឺនេះនៅវ័យទារក) ឬវាអាចលេចឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព វ័យជំទង់ ឬសូម្បីតែពេញវ័យ។ មនុស្សទាំងនេះមានកម្រិតអង់ស៊ីម "(GAA)" ទាប ប៉ុន្តែមិនទាបដូចទារកនោះទេ។

ប្រភេទនេះជាធម្មតាស្រាលជាង និងមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរជាងទម្រង់ទារកទេ ប៉ុន្តែវាអាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។ កុមារដែលវិវត្តទៅជារោគសញ្ញាក្នុងវ័យកុមារភាពអាចមានដំណើរធ្ងន់ធ្ងរជាង។

រោគសញ្ញាចម្បងគឺខ្សោយសាច់ដុំ (`(ជំងឺសាច់ដុំ)`)។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យពិបាកដកដង្ហើម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បេះដូងទំនងជាមិនសូវរងផលប៉ះពាល់ទេ។ ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ផលវិបាកផ្លូវដង្ហើមអាចនាំឱ្យស្លាប់។

តើជំងឺ Pompe កើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

ជំងឺ Pompe គឺជា ជំងឺហ្សែនដ៏កម្រ មួយ។ ឧទាហរណ៍ នៅសហរដ្ឋអាមេរិក ជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះមនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 40,000 នាក់។ នៅប្រទេសស្រីលង្កា វាពិបាកក្នុងការស្វែងរកស្ថិតិពិតប្រាកដអំពីរឿងនេះ ប៉ុន្តែវាច្បាស់ណាស់ថានេះជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ Pompe មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺ Pompe គឺ ភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំបន្តិចម្តងៗ ជាពិសេសនៅត្រគាក ជើង ស្មា ដៃ និងដ្យាក្រាម ដែលជាសាច់ដុំធំរវាងទ្រូង និងក្រពះ។

រោគសញ្ញារបស់ Pompe ក្នុងវ័យកុមារភាព៖

• សាច់ដុំអាចទន់ខ្សោយ ខ្វះភាពរឹងមាំ (hypotonia)។ រាងកាយអាចមើលទៅហាក់ដូចជាទន់ខ្សោយ ដូចជា "ទន់ខ្សោយរបស់ទារក"។
• ការរីកធំនៃបេះដូង (cardiomegaly)
• ថ្លើមរីកធំ (hepatomegaly)
• អណ្តាតរីកធំ (macroglossia)
• ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់ ('ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់')។ នេះមានន័យថា ទារកមិនឡើងទម្ងន់ត្រឹមត្រូវ ឬលូតលាស់ខ្ពស់ទេ។
• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ពិបាកញ៉ាំ និងផឹកទឹកដោះគោ។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់ (ឧទាហរណ៍ជំងឺរលាកសួត)។
• ពិការភាពស្តាប់។

រោគសញ្ញានៃ Pompe ដែលចាប់ផ្តើមយឺត៖

រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចស្រាល ហើយកាន់តែអាក្រក់ទៅៗតាមពេលវេលា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានភាពទន់ខ្សោយធ្ងន់ធ្ងរ និងពិបាកដកដង្ហើមផងដែរ។

• ការចុះខ្សោយបន្តិចម្តងៗនៃសាច់ដុំនៅជើង និងដងខ្លួន។
• ពិបាកដើរ, ដួលញឹកញាប់។
• ឈឺចាប់នៅផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ ជាពិសេសសាច់ដុំ។
• បាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការហាត់ប្រាណ រត់ និងលោត។
• ការឆ្លងមេរោគផ្លូវដង្ហើមញឹកញាប់។
• ពិបាកដកដង្ហើម (ហត់) នៅពេលអស់កម្លាំងបន្តិច។
• ឈឺក្បាលនៅពេលព្រឹក។
• មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំងក្នុងពេលថ្ងៃ។
• ការសម្រកទម្ងន់ដោយអចេតនា។
• ពិបាកលេបអាហារ (dysphagia)។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃចង្វាក់បេះដូង (`(arrhythmia)`)។
• ការថយចុះបន្តិចម្តងៗនៃសមត្ថភាពស្តាប់។

តើមូលហេតុនៃជំងឺ Pompe មានអ្វីខ្លះ?

ជំងឺ Pompe បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(GAA)`។ ហ្សែន `(GAA)` នេះទទួលខុសត្រូវចំពោះការផលិតអង់ស៊ីម `(អាស៊ីតអាល់ហ្វា-គ្លូកូស៊ីដាស)` ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។ អង់ស៊ីមនេះបំបែកជាតិស្ករស្មុគស្មាញ `(គ្លីកូហ្សែន)`។

ជាធម្មតា រាងកាយរបស់យើងបំប្លែង `(គ្លីកូហ្សែន)` នេះទៅជា `(គ្លុយកូស)` ដែលត្រូវបានប្រើសម្រាប់ថាមពល។ អង់ស៊ីម `(អាស៊ីតអាល់ហ្វា-គ្លូកូស៊ីដាស)` ដំណើរការនៅក្នុងបន្ទប់ដែលហៅថា `(លីសូសូម)` នៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ សូមគិតអំពី `(លីសូសូម)` ទាំងនេះជាមជ្ឈមណ្ឌលកែច្នៃឡើងវិញនៅក្នុងកោសិការបស់យើង។ អង់ស៊ីមបំបែកសារធាតុផ្សេងៗ ហើយដឹកនាំពួកវាឱ្យធ្វើការងារថ្មីសម្រាប់រាងកាយ ឧទាហរណ៍ ដើម្បីផ្តល់ថាមពល។

ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ Pompe ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន `(GAA)` បណ្តាលឱ្យការផលិតអង់ស៊ីម `(អាស៊ីតអាល់ហ្វា-គ្លូកូស៊ីដាស)` ត្រូវបានកាត់បន្ថយ ឬអវត្តមានទាំងស្រុង។ បើគ្មានអង់ស៊ីមនេះទេ រាងកាយរបស់អ្នកមិនអាចបំបែក `(គ្លីកូហ្សែន)` បានត្រឹមត្រូវទេ។ បន្ទាប់មក `(គ្លីកូហ្សែន)` ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុង `(លីសូសូម)` ទាំងនោះ ដែលបណ្តាលឱ្យខូចខាតសាច់ដុំធ្ងន់ធ្ងរ។ នេះជាមូលហេតុចម្បងនៃរោគសញ្ញា។

ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកតាមរបៀបអូតូសូម។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយរបស់អ្នកទាំងពីរត្រូវតែបន្តហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរទៅអ្នក។ ជាធម្មតា ឪពុកម្តាយគ្រាន់តែជាអ្នកផ្ទុកជំងឺនេះប៉ុណ្ណោះ មានន័យថាពួកគេមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាទេ។ ប៉ុន្តែពួកគេមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។

តើអ្វីទៅជាផលវិបាកនៃជំងឺ Pompe?

ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេ ជំងឺ Pompe ដែលចាប់ផ្តើមតាំងពីទារក អាចបណ្តាលឲ្យស្លាប់ក្នុងវ័យកុមារភាព។ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺ Pompe មានបញ្ហាផ្លូវដង្ហើម និងបេះដូង។ អ្នកជំងឺស្ទើរតែទាំងអស់មានអាការៈខ្សោយសាច់ដុំ។ នៅចំណុចណាមួយក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ មនុស្សជាច្រើនអាចត្រូវការការគាំទ្រអុកស៊ីសែន និងឧបករណ៍ជំនួយសម្រាប់រឿងដូចជាការដើរ។

តើជំងឺ Pompe ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យរាងកាយរបស់អ្នកជាមុនសិន ហើយសួរអំពីប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្រគ្រួសាររបស់អ្នក។ បន្ទាប់មក ពួកគេនឹងយកសំណាកឈាម និងធ្វើតេស្តរកអង់ស៊ីមមួយហៅថា "creatine kinase"។ នេះអាចជួយកំណត់ថាតើមានការខូចខាតសាច់ដុំឬអត់។ ការធ្វើតេស្តជាក់លាក់ជាងនេះទៅទៀតគឺដើម្បីវាស់សកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម "(GAA)" នៅក្នុងឈាមរបស់អ្នក។ អ្នកក៏អាចមាន "ការធ្វើតេស្តហ្សែន" ឬការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីសិក្សាពីហ្សែន "(GAA)" នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកផងដែរ។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តដូចខាងក្រោមអាចត្រូវបានអនុវត្ត៖

• ការធ្វើតេស្តមុខងារសួត ៖ ទាំងនេះវាស់សមត្ថភាពរបស់សួត។
• អេឡិចត្រូម៉ាយ៉ូក្រាម (EMG) ៖ វិធីនេះវាស់ស្ទង់ថាតើសាច់ដុំរបស់អ្នកដំណើរការបានល្អប៉ុណ្ណា។
• ការធ្វើតេស្តបេះដូង ៖ ការធ្វើតេស្តនេះអាចរួមបញ្ចូលការធ្វើតេស្តដូចជា អេឡិចត្រូកាឌីយ៉ូក្រាម (EKG) និង អេកូកាឌីយ៉ូក្រាម (អេកូ)។
• ការសិក្សាអំពីការគេង ៖ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះកត់ត្រាសកម្មភាពរាងកាយមួយចំនួន នៅពេលអ្នកគេង។

តើជំងឺ Pompe ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់ជំងឺ Pompe គឺការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT)។ ក្នុងករណីនេះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវថ្នាំមួយក្នុងចំណោមថ្នាំដូចខាងក្រោមតាមសរសៃឈាម៖

• `(អាល់គ្លូកូស៊ីដាស អាល់ហ្វា)`
• `(អាល់ហ្វា អាវ៉ាល់គ្លុយកូស៊ីដាស)`

ថ្នាំទាំងនេះគឺជាអង់ស៊ីមដែលត្រូវបានវិស្វកម្មហ្សែនដែលដំណើរការដូចគ្នានឹងអង់ស៊ីមដែលកើតឡើងដោយធម្មជាតិនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ការព្យាបាលនេះ៖

• ជួយកាត់បន្ថយទំហំនៃបេះដូង។
• ជួយរក្សាមុខងារបេះដូងធម្មតា។
• វាជួយកែលម្អមុខងារសាច់ដុំ កម្លាំង និងភាពរឹង ឬបន្ថយល្បឿននៃការវិវត្តនៃជំងឺ។
• កាត់បន្ថយបរិមាណ glycogen ដែលស្តុកទុកក្នុងរាងកាយ។

លើសពីនេះ ក្រុមអ្នកឯកទេសនឹងព្យាបាលរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងផ្តល់ការថែទាំចាំបាច់។ ក្រុមនេះអាចរួមមាន៖

• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា អ្នកព្យាបាលដោយការងារ និងអ្នកព្យាបាលដោយផ្លូវដង្ហើម
• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង
• គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ

អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាពរបស់អ្នក អ្នកប្រហែលជាត្រូវការ៖

• ការព្យាបាលដោយចលនា ឬការព្យាបាលដោយការងារ។
• បំពង់សម្រាប់ផ្តល់ចំណី (`(បំពង់ផ្តល់ចំណី)`)។
• ការទ្រទ្រង់ផ្លូវដង្ហើមសិប្បនិម្មិត (`(ខ្យល់ចេញចូលដោយមេកានិច)`)។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងធ្វើការសាកល្បង ព្យាបាលដោយហ្សែន សម្រាប់ជំងឺ Pompe។ ការព្យាបាលដោយហ្សែនពាក់ព័ន្ធនឹងការជំនួសហ្សែនដែលខូចជាមួយនឹងហ្សែនដែលមានសុខភាពល្អ។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យរាងកាយរបស់អ្នកផលិតអង់ស៊ីមអាស៊ីតអាល់ហ្វា-គ្លូកូស៊ីដាសបានត្រឹមត្រូវ។ នេះគឺជាក្តីសង្ឃឹមដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់អនាគត។

តើជំងឺ Pompe អាចការពារបានទេ?

ជំងឺ Pompe គឺជាជំងឺតំណពូជ ដូច្នេះ វាមិនអាចការពារបានទេ ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកមានផ្ទៃពោះ ឬមានគម្រោងមានផ្ទៃពោះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពី ការប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ នេះនឹងជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់បន្ថែមអំពីរឿងនេះ ហើយប្រសិនបើចាំបាច់ សូមធ្វើតេស្ត។

តើអាយុជីវិតរបស់មនុស្សដែលមានជំងឺ Pompe យ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើជំងឺនេះមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងព្យាបាលទាន់ពេលវេលាទេ កុមារដែលមានជំងឺ Pompe ក្នុងវ័យទារក ជារឿយៗស្លាប់នៅវ័យក្មេងដោយសារបញ្ហាផ្លូវដង្ហើម ឬខ្សោយបេះដូង។

អ្នកដែលមានជំងឺ Pompe ដែលចាប់ផ្តើមយឺតអាចរស់នៅបានយូរជាង ពីព្រោះជំងឺនេះវិវត្តយឺតជាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាអាស្រ័យលើអាយុដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ។ ជាទូទៅ អាយុកាន់តែចាស់ដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម ជំងឺកាន់តែវិវត្តយឺត។

តើអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញានៃជំងឺ Pompe អ្នកគួរតែទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់ ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងអាចជួយបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺនេះបានយ៉ាងច្រើន។

តើខ្ញុំ ឬកូនរបស់ខ្ញុំថែរក្សាខ្លួនឯងយ៉ាងដូចម្តេចជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Pompe សូមពិចារណាពិភាក្សាជាមួយអ្នកចិត្តសាស្រ្ត។ អ្នកចិត្តសាស្រ្តអាចជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីស្ថានភាពនេះបានកាន់តែច្បាស់ និងជួយអ្នកឱ្យស៊ូទ្រាំបានកាន់តែប្រសើរ។ មាន ក្រុមគាំទ្រ ដែលអ្នកអាចជួបមនុស្សផ្សេងទៀតដែលកំពុងឆ្លងកាត់ស្ថានភាពស្រដៀងគ្នា និងចែករំលែកបទពិសោធន៍។

ជារឿយៗ អ្នកថែទាំអាចជួបប្រទះនឹងភាពអស់កម្លាំង ឬភាពតានតឹងហួសហេតុ (អស់កម្លាំង ឬអស់កម្លាំងរបស់អ្នកថែទាំ)។ នេះជារឿងធម្មតា ប៉ុន្តែវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការថែរក្សាខ្លួនអ្នក ក៏ដូចជាកូនរបស់អ្នកផងដែរ។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យអ្វីខ្លះអំពីជំងឺ Pompe?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Pompe អ្នកប្រហែលជាចង់សួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចជា៖

• តើកូនរបស់ខ្ញុំមានជំងឺ Pompe ប្រភេទអ្វី?
• តើអ្នកអាចនិយាយអ្វីខ្លះអំពីជីវិតរបស់កូនខ្ញុំ?
• តើយើងនឹងត្រូវជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា?
• តើខ្ញុំត្រូវទៅជួបអ្នកឯកទេសទាំងនេះញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើខ្ញុំអាចធ្វើអ្វីបានដើម្បីឱ្យកូនរបស់ខ្ញុំមានផាសុកភាព?
• តើវាជាគំនិតល្អទេក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតដែរ?
• តើខ្ញុំអាចរៀនរស់នៅបានល្អជាមួយជំងឺ Pompe យ៉ាងដូចម្តេច?

ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺ Pompe សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការចូលរួមជាមួយក្រុមគាំទ្រ។ ការចែករំលែកបទពិសោធន៍ និងការរៀនសូត្រពីអ្នកដទៃអាចមានប្រយោជន៍ និងផ្តល់ការលួងលោមយ៉ាងខ្លាំង។ សូមចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Pompe ក៏ដោយ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងបន្តស្រាវជ្រាវការព្យាបាល។ គ្រូពេទ្យកំពុងសិក្សាពីថ្នាំដែលមានប្រសិទ្ធភាពជាច្រើនដែលអាចជួយគ្រប់គ្រងការរីករាលដាលនៃរោគសញ្ញា និងបង្កើនគុណភាពជីវិតរបស់កូនអ្នក។

សារយកទៅផ្ទះ

សរុបមក ជំងឺ Pompe គឺជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ។ វាភាគច្រើនបណ្តាលឱ្យសាច់ដុំខ្សោយ។ មានពីរប្រភេទ គឺប្រភេទចាប់ផ្តើមក្នុងវ័យទារក និងប្រភេទចាប់ផ្តើមយឺត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការព្យាបាលដំបូង ដូចជាការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។ អ្នកដែលរស់នៅជាមួយជំងឺនេះ និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍យ៉ាងច្រើនពីការគាំទ្រផ្លូវចិត្ត និងក្រុមគាំទ្រ។ នៅពេលដែលការស្រាវជ្រាវលើការព្យាបាលថ្មីៗនៅតែបន្ត មានក្តីសង្ឃឹមសម្រាប់អនាគត។ ប្រសិនបើអ្នកមានសំណួរអំពីរឿងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។

ជំងឺ Pompe , ជំងឺស្តុក glycogen, អាស៊ីតអាល់ហ្វា-គ្លូកូស៊ីដាស, អង់ស៊ីម GAA, សាច់ដុំខ្សោយ, ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម, ជំងឺហ្សែន, Pompe ដែលចាប់ផ្តើមចំពោះកុមារ, Pompe ដែលចាប់ផ្តើមយឺត, ជំងឺស្តុក lysosomal