តើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះទេ? ចូរយើងស្វែងយល់អំពីរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS)

ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលមានន័យថាមិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែឃើញវានោះទេ។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS)។ អ្នកប្រហែលជាមិនធ្លាប់ឮឈ្មោះនេះទេ។ ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការដឹងអំពីជំងឺបែបនេះ ពីព្រោះប្រសិនបើដូច្នោះមែន យើងអាចសម្គាល់រោគសញ្ញាបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស និងស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យចាំបាច់។

តើរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS) ជាអ្វី?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS) គឺជា ​ជំងឺ​ហ្សែន​ដ៏កម្រ​មួយ​ដែល​ប៉ះពាល់​ដល់​ផ្នែក​ផ្សេងៗ​នៃ​រាងកាយ​របស់​យើង។ វា​ភាគច្រើន​បណ្តាល​ឲ្យ​កុមារ​មាន​លក្ខណៈ​មុខ​មិន​ប្រក្រតី​មួយ​ចំនួន ការ​លាយ​ចូល​គ្នា​មុន​អាយុ​នៃ​ឆ្អឹង​លលាដ៍​ក្បាល (នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា "Craniosynostosis") ការ​ប្រែប្រួល​គ្រោងឆ្អឹង​ផ្សេងៗ បញ្ហា​ជាមួយ​ខួរក្បាល និង​ប្រព័ន្ធ​សរសៃប្រសាទ (ឧទាហរណ៍ ការ​យឺតយ៉ាវ​ក្នុង​ការ​អភិវឌ្ឍ​បញ្ញា) និង​ជួនកាល​មាន​ពិការភាព​បេះដូង​មួយ​ចំនួន។

មានឈ្មោះពីរផ្សេងទៀតដែលប្រើសម្រាប់ស្ថានភាពនេះគឺ "រោគសញ្ញា Marfanoid-craniosynostosis" និង "រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg craniosynostosis"។ ខណៈពេលដែលឈ្មោះទាំងនេះអាចហាក់ដូចជាស្មុគស្មាញបន្តិច ចំណុចសំខាន់គឺត្រូវយល់ថានេះជាស្ថានភាពហ្សែន។

តើ SGS ជារឿងធម្មតាប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ។ រហូតមកដល់ពេលនេះ ឯកសារវេជ្ជសាស្ត្របានលើកឡើងតែករណីនៃជំងឺនេះតិចជាង 50 ករណីប៉ុណ្ណោះ។ នោះមានន័យថាមានមនុស្សតែមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលមានជំងឺនេះនៅក្នុងពិភពលោក។

រឿងមួយទៀតអំពីរឿងនេះគឺថា រោគសញ្ញារបស់ SGS គឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជំងឺហ្សែនពីរផ្សេងទៀតដែលហៅថា រោគសញ្ញា Marfan និង រោគសញ្ញា Loeys-Dietz ដូច្នេះជួនកាលវាអាចពិបាកបន្តិចសម្រាប់គ្រូពេទ្យក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវាបានត្រឹមត្រូវ។ ដូច្នេះវាពិបាកក្នុងការនិយាយឱ្យច្បាស់ថាតើមានមនុស្សប៉ុន្មាននាក់ដែលមានជំងឺនេះ។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg, រោគសញ្ញា Marfan និងរោគសញ្ញា Loeys-Dietz?

ទោះបីជារោគសញ្ញានៃស្ថានភាពទាំងបីនេះអាចមើលទៅស្រដៀងគ្នាក៏ដោយ ក៏វាបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗគ្នា ។ ជាពិសេស អ្នកដែលមាន SGS ទំនងជាមានពិការភាពបញ្ញាច្រើនជាង។ ពួកគេក៏មានហានិភ័យនៃជំងឺបេះដូងទាបជាងអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan និងរោគសញ្ញា Loeys-Dietz។ ប៉ុន្តែត្រូវចាំថា រឿងទាំងអស់នេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។

តើ​មូលហេតុ​នៃ​ជំងឺ Shprintzen-Goldberg (SGS) មាន​អ្វីខ្លះ?

ក្នុងករណីភាគច្រើន មូលហេតុចម្បងនៃ SGS គឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា '(SKI)' នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ហ្សែន SKI នេះផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលជួយក្នុងដំណើរការសំខាន់ៗជាច្រើននៅក្នុងកោសិការបស់យើង ដូចជាការលូតលាស់ ការបែងចែក ចលនា ភាពចាស់ទុំ និងការស្លាប់។

គ្រាន់តែគិតទៅ ដោយសារប្រូតេអ៊ីន SKI នេះមានវត្តមាននៅក្នុងជាលិកាផ្សេងៗនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែននេះ វាអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលយើងឃើញរោគសញ្ញាផ្សេងៗនៅក្នុង SGS។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកជំងឺ SGS មួយចំនួនមិនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SKI ទេ ដូច្នេះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅតែកំពុងស៊ើបអង្កេតមូលហេតុផ្សេងទៀតដែលអាចកើតមាននៃស្ថានភាពនេះក្នុងករណីបែបនេះ។

តើនេះជាអ្វីមួយដែលកើតចេញពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយមែនទេ?

ក្នុងករណីភាគច្រើន រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg មិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះជាធម្មតាកើតឡើងដោយចៃដន្យ ពោលគឺបន្ទាប់ពីមានគភ៌ ក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ដូច្នេះ មនុស្សជាច្រើនដែលមានជំងឺនេះមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះទេ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ដែល ជំងឺនេះអាចចម្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូន។ ប្រសិនបើវាត្រូវបានចម្លង វាស្ថិតក្នុងគំរូលេចធ្លោអូតូសូម។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ នេះមានន័យថា ទោះបីជាកុមារទទួលមរតកច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយតែមួយក៏ដោយ កុមារនៅតែអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះបាន។

តើ​រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS) មាន​អ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃជំងឺ SGS អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនមានរោគសញ្ញាស្រាលខ្លាំង ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។

រោគសញ្ញានៃការលាយបញ្ចូលគ្នាមុនអាយុនៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល (Craniosynostosis)៖

ប្រសិនបើឆ្អឹងក្បាលទារករលាយចូលគ្នាមុនអាយុ ទាំងនៅក្នុងផ្ទៃ ឬពេលកើត នោះជាស្ថានភាពមួយដែលហៅថា "Craniosynostosis" រោគសញ្ញាដូចជា៖

• ក្បាល​វែង​និង​តូច​ចង្អៀត។
• ចម្ងាយ​កើនឡើង​រវាង​ភ្នែក ភ្នែក​លៀន​ចេញ​មក​មុខ ឬ​ផ្អៀង​ចុះក្រោម។
• ក្រអូមមាត់ខ្ពស់ និងតូចចង្អៀត (ផ្នែកខាងលើនៃមាត់)។
• ថ្ងាស​ខ្ពស់​និង​លេចធ្លោ។
• ទំពក់តូចមួយនៅខាងក្រោម។
• ត្រចៀក​ត្រូវ​បាន​ដាក់​ឲ្យ​ទាប​ជាង​ធម្មតា ហើយ​ជួនកាល​បែរ​ទៅ​ក្រោយ។

ភាពមិនប្រក្រតីផ្សេងទៀតនៃគ្រោងឆ្អឹង៖

ក្រៅពីនេះ ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀតនៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹងអាចមើលឃើញដូចជា៖

• ភាពចល័តខ្ពស់នៃសន្លាក់។
• ជើង​ក្បូន។
• ទ្រូងលាតសន្ធឹងទៅមុខ ឬលិចក្នុង (Pectus excavatum/carinatum) ។
• ជំងឺ Scoliosis ។
• ម្រាមដៃកោងជាប់ជានិច្ច (`(Camptodactyly)`)។
• វែងជាងដៃនិងជើងធម្មតា។
• ម្រាមដៃវែងៗ ស្តើងៗ (`(Arachnodactyly)`)។ អ្នកខ្លះនិយាយថាពួកវាមើលទៅដូចជាជើងរបស់សត្វពីងពាង។

មនុស្សមួយចំនួនទៀតក៏អាចមានរោគសញ្ញាដូចជា៖

• ភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាល ឧទាហរណ៍ សារធាតុរាវលើសនៅក្នុងខួរក្បាល (hydrocephalus)។
• ការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ និងពិការភាពបញ្ញាកម្រិតស្រាលទៅមធ្យម។
• បញ្ហាប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ ឧទាហរណ៍ ទល់លាមក ឬការបន្ទោរបង់យឺត (Gastroparesis)។
• ក្លនលូនពោះ ឬអាងត្រគាក (`(Hernias)`)។
• ស្បែក​ស្តើង ដូចជា​អាច​មើលឃើញ​តាមរយៈ​វា និង​ងាយ​នឹង​មាន​ស្នាម​ជាំ។
• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ខ្សោយសាច់ដុំ (`(Hypotonia)`)។ នេះមានន័យថា ស្ថានភាពដែលរាងកាយមានអារម្មណ៍ថាគ្មានជីវិត។

រោគសញ្ញាបេះដូងដ៏កម្រ៖

ទាំងនេះមិនកើតឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់គ្នាទេ ប៉ុន្តែមនុស្សមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជាជំងឺបេះដូងដូចជា៖

• ជំងឺសរសៃឈាមអាអក (ការចុះខ្សោយនៃជញ្ជាំងនៃសរសៃឈាមអាអក)។
• ឈាមហូរថយក្រោយដោយសារតែសន្ទះបិទបើកអាអកមិនបិទត្រឹមត្រូវ (ការហូរច្រាលនៃសរសៃឈាមអាអក)។
• ការរីកធំនៃឫសនៃសរសៃឈាមអាអក (`(ការរីកធំនៃឫសអាអក)`)។
• ឈាមលេចធ្លាយចេញពីសន្ទះបេះដូង (`(ការហូរចេញនៃសន្ទះមីត្រាល)`)។
• ការធ្លាក់សន្ទះបិទបើក Mitral (មុខងារមិនត្រឹមត្រូវនៃសន្ទះបិទបើក Mitral នៃបេះដូង)។

ចំណុចសំខាន់គឺថា មិនមែនអ្នកជំងឺ SGS ទាំងអស់សុទ្ធតែមានរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាទាំងនេះតែមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ ហើយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាចប្រែប្រួល។

តើ​គេ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ជំងឺ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ SGS អាចជាការពិបាកបន្តិច។ ដូចដែលខ្ញុំបានលើកឡើងពីមុន ដោយសារតែវាជាជំងឺកម្រមួយ ហើយអាចច្រឡំជាមួយរោគសញ្ញា Marfan ឬរោគសញ្ញា Loeys-Dietz ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជួនកាលអាចត្រូវបានពន្យារពេល។

វេជ្ជបណ្ឌិតធ្វើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញា និងសញ្ញាជាចម្បង។ នេះមានន័យថា ការពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្នលើរូបរាងរាងកាយ ការអភិវឌ្ឍ និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតរបស់កុមារ។ ពេលខ្លះការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបញ្ជាក់ពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SKI។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែមនុស្សដែលគ្មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះក៏អាចមាន SGS ដែរ បច្ចុប្បន្នមិនមានការធ្វើតេស្តជាក់លាក់ផ្សេងទៀតដែលអាចជួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះទេ។

តើ​ជំងឺ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ត្រូវ​បាន​ព្យាបាល​យ៉ាង​ដូចម្តេច?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ស្ថានភាពនេះនៅឡើយទេ។ គោលដៅចម្បងនៃការព្យាបាលសម្រាប់រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg គឺដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងជួយអ្នកជំងឺឱ្យរស់នៅបានល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ជម្រើសនៃការព្យាបាលអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើរោគសញ្ញារបស់អ្នកជំងឺ។ ខាងក្រោមនេះជាឧទាហរណ៍មួយចំនួន៖

• ធ្វើឱ្យការដើរកាន់តែងាយស្រួលដោយការពាក់ឧបករណ៍ទ្រទ្រង់ជើង ឬខ្នង (`(ដង្កៀប)`)។
• បើចាំបាច់ គួរតែប្រើបំពង់ផ្តល់ចំណី ដើម្បីធានាបាននូវអាហារូបត្ថម្ភត្រឹមត្រូវ។
• ការផ្តល់ថ្នាំដើម្បីព្យាបាលជំងឺបេះដូង។
• ការវះកាត់ដើម្បីកែតម្រូវពិការភាពបេះដូង ឬបញ្ហាគ្រោងឆ្អឹងនៅក្នុងលលាដ៍ក្បាល ឆ្អឹងខ្នង ឬទ្រូង។
• ប្រសិនបើផ្លូវដង្ហើមត្រូវបានស្ទះ ការវះកាត់បើកបំពង់ខ្យល់ (tracheostomy) អាចត្រូវបានធ្វើឡើងនៅផ្នែកខាងមុខនៃកញ្ចឹងក។

ម្យ៉ាងទៀត គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តទាំងនេះម្តងក្នុងមួយឆ្នាំ ឬរៀងរាល់ពីរឆ្នាំម្តង ព្រោះវាអាចជួយអ្នកមើលថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងស្ថានភាពរបស់អ្នកដែរឬទេ៖

• ការធ្វើតេស្តដង់ស៊ីតេឆ្អឹង។
• ការធ្វើតេស្ត Echocardiogram ដើម្បីតាមដានចង្វាក់បេះដូង។
• ការធ្វើតេស្តថតសរសៃឈាមដោយប្រើអនុភាពម៉ាញេទិក (MRA) ឬថតសរសៃឈាមដោយប្រើកុំព្យូទ័រ (CTA) ដើម្បីពិនិត្យសរសៃឈាម។
• ពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងគ្រោងឆ្អឹង (កាំរស្មីអ៊ិច)។

ក្រុមអ្នកឯកទេស អាចត្រូវការដើម្បីព្យាបាលអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg។ ក្រុមនេះអាចរួមបញ្ចូលអ្នកឯកទេសដូចជា៖

• គ្រូពេទ្យឯកទេសបេះដូង
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ក្បាល និងមុខ (គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹងក្បាល និងមុខ)
• អ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ខួរក្បាល និងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ (Neurosurgeon)
• អ្នកព្យាបាលដោយការងារ - អ្នកដែលជួយមនុស្សឱ្យអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃបានកាន់តែងាយស្រួល។
• គ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក - សម្រាប់បញ្ហាចក្ខុវិស័យ (ឧទាហរណ៍ myopia)។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់មាត់ធ្មេញ - សម្រាប់បញ្ហាទាក់ទងនឹងធ្មេញ និងថ្គាម។
• គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង (គ្រូពេទ្យវះកាត់ឆ្អឹង សន្លាក់ និងឆ្អឹងខ្នង)
• គ្រូពេទ្យកុមារ
• អ្នកព្យាបាលដោយចលនា - មនុស្សម្នាក់ដែលជួយកែលម្អចលនា និងមុខងាររាងកាយ។
• អ្នកចិត្តសាស្រ្ត
• អ្នកជំនាញខាងវិទ្យុសកម្ម (`(អ្នកជំនាញខាងវិទ្យុសកម្ម)`) - សម្រាប់ការថតរូបភាពវេជ្ជសាស្ត្រ។
• អ្នកព្យាបាលការនិយាយ (`(អ្នកព្យាបាលការនិយាយ)`) - សម្រាប់ការលំបាកក្នុងការនិយាយ។

ដោយមានជំនួយពីមនុស្សទាំងអស់នេះ ទើបយើងអាចផ្តល់ការព្យាបាល និងការថែទាំដ៏ល្អបំផុតដល់អ្នកជំងឺ។

តើអាចការពាររោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS) បានទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានមធ្យោបាយណាមួយដើម្បីទប់ស្កាត់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg នោះទេ។ នេះដោយសារតែវាច្រើនតែកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ ជាងនេះទៅទៀត អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់ប្រាកដថាមានកត្តាអ្វីផ្សេងទៀតដែលរួមចំណែកដល់វាក្រៅពីហ្សែន SKI នៅឡើយទេ។

តើអាយុកាលសង្ឃឹមរស់របស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS) មានរយៈពេលប៉ុន្មាន?

អាយុកាលរំពឹងទុក (ការព្យាករណ៍) របស់អ្នកដែលមានជំងឺ SGS អាស្រ័យ លើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃស្ថានភាព។ ក្នុងករណីដែលមានរោគសញ្ញាស្រាល អាយុកាលរំពឹងទុកអាចនឹងមិនរងផលប៉ះពាល់គួរឱ្យកត់សម្គាល់នោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីដែលខួរក្បាល បេះដូង ឬប្រព័ន្ធរំលាយអាហាររងផលប៉ះពាល់យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ អាយុកាលរំពឹងទុកអាចនឹងខ្លី។

តើខ្ញុំគួរសួរគ្រូពេទ្យរបស់ខ្ញុំអំពីរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS) អ្វីទៀត?

នៅពេលអ្នកដឹងថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg អ្នកប្រហែលជាមានសំណួរជាច្រើន។ នៅពេលបែបនេះ វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរក្រុមគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរដូចជា៖

• តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះទទួលមរតកឬវាកើតឡើងដោយចៃដន្យ?
• តើស្ថានភាពនេះប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធអ្វីខ្លះនៅក្នុងរាងកាយរបស់កុមារ?
• តើកូនខ្ញុំត្រូវការការព្យាបាលបែបណា?
• តើ​មាន​រោគសញ្ញា ឬ​សញ្ញា​អ្វីខ្លះ​ដែល​ត្រូវការ​ការ​ព្យាបាល​ជាបន្ទាន់?
• តើកូនរបស់ខ្ញុំនឹងមានការយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍ ឬពិការភាពបញ្ញាដែរឬទេ?
• តើស្ថានភាពនេះនឹងធ្វើឱ្យអាយុជីវិតកូនខ្ញុំខ្លីដែរឬទេ?
• តើយើងគួរទៅជួបអ្នកឯកទេសប្រភេទណា? ញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
• តើឆ្អឹង បេះដូង សរសៃឈាម និងខួរក្បាលរបស់កូនខ្ញុំគួរតែត្រូវបានពិនិត្យជាប្រចាំដែរឬទេ?
• តើមានក្រុមគាំទ្រដែលអាចជួយយើងឱ្យរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះដែរឬទេ?
• តើអ្នកណែនាំការប្រឹក្សាយោបល់ ឬការធ្វើតេស្តហ្សែនដែរឬទេ?

ទោះបីជារោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg ជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រក៏ដោយ វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវដឹងអំពីវា និងស្វែងរកការព្យាបាលពីគ្រូពេទ្យឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ សូមពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។

ជាចុងក្រោយ សូមចងចាំរឿងនេះ (សារយកទៅផ្ទះ)

រោគសញ្ញា Shprintzen-Goldberg (SGS) គឺជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយ ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅលើមុខ គ្រោងឆ្អឹង ខួរក្បាល និងប្រហែលជាសូម្បីតែបេះដូងរបស់កុមារ។នេះអាចជារឿងតំណពូជ ឬវាអាចកើតឡើងដោយចៃដន្យ។

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ក៏នៅតែមានវិធីព្យាបាលជាច្រើនដែលអាចរកបានដើម្បីជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ដោយមានការគាំទ្រពីក្រុមអ្នកឯកទេស កូនរបស់អ្នកអាចរស់នៅបានល្អបំផុតតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ កុំខ្លាចក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូង និងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវអាចធ្វើឱ្យមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំង។ ចងចាំថា អ្នកមិនឯកាទេ។ មានក្រុមគាំទ្រ និងធនធានដែលមានដើម្បីជួយគ្រួសារដែលកំពុងដោះស្រាយជាមួយនឹងលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។

រោគសញ្ញា Shprintzen -Goldberg, SGS, ជំងឺហ្សែន, ជំងឺ Craniosynostosis, ហ្សែន SKI, ភាពមិនប្រក្រតីនៃគ្រោងឆ្អឹង, ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍ, ជំងឺកម្រ