ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកតំណពូជ៖ អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីរោគសញ្ញា Li-Fraumeni

តើអ្នកធ្លាប់លឺពីប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺមហារីកដែរឬទេ? ឬមនុស្សវ័យក្មេងម្នាក់ដែលកំពុងកើតជំងឺមហារីកដែលជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់មនុស្សចាស់? ពេលខ្លះអាចមានហេតុផលនៅពីក្រោយរឿងទាំងនេះដែលយើងមិនដឹង។ នោះហើយជាអ្វីដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ ដែលជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលកើតឡើងក្នុងគ្រួសារ និងបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកយ៉ាងខ្លាំង។ វាត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Li-Fraumeni។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​រោគសញ្ញា Li-Fraumeni ជា​អ្វី?

នេះគឺជាស្ថានភាពហ្សែនដ៏កម្រមួយ។ វាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះបង្កើនឱកាស ឬហានិភ័យដែលអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយប្រភេទ ឬច្រើន។

សូមពិចារណារឿងនេះ៖ អ្នកដែលមានជំងឺនេះ មានឱកាស 90% ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនៅអាយុ 60 ឆ្នាំ។ ហើយប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃមនុស្សទាំងនេះវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមុនអាយុ 40 ឆ្នាំ។ ជាពិសេស ស្ត្រីដែលមានរោគសញ្ញា Li-Fraumeni មានឱកាសជិត 100% ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកសុដន់ក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេ។

រឿងនេះអាចស្តាប់ទៅគួរឱ្យខ្លាចបន្តិច។ ប៉ុន្តែរឿងសំខាន់គឺថា ទោះបីជាយើងមិនអាចការពារស្ថានភាពនេះបានក៏ដោយ តាមរយៈការពិនិត្យរកជំងឺមហារីកឱ្យបានឆាប់ និងទៀងទាត់ និងទទួលបានការព្យាបាលចាំបាច់ យើងអាចកំណត់ផលប៉ះពាល់ដែលវាមានមកលើជីវិតរបស់យើងបានយ៉ាងច្រើន។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Li-Fraumeni គឺជាជំងឺដ៏កម្រមួយ។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានរកឃើញតែគ្រួសារប្រហែល 1,000 គ្រួសារប៉ុណ្ណោះនៅទូទាំងពិភពលោកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ។ ដូច្នេះមិនចាំបាច់ខ្លាចវាដោយមិនចាំបាច់នោះទេ។

តើរោគសញ្ញា Li-Fraumeni មានអ្វីខ្លះ?

រឿងពិសេសនៅទីនេះគឺថា មិនមានរោគសញ្ញាជាក់លាក់ណាមួយដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពដែលហៅថារោគសញ្ញា Li-Fraumeni នោះទេ។ នោះគឺថា អ្នកដែលមានជំងឺនេះមិនឃើញមានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅខាងក្រៅទេ។

ដូច្នេះតើអ្នកសម្គាល់រឿងនេះដោយរបៀបណា? សញ្ញាសំខាន់នៃស្ថានភាពនេះគឺ ការកើតឡើងនៃជំងឺមហារីកមួយចំនួននៅវ័យក្មេង ។ ដូច្នេះ រោគសញ្ញាដែលអ្នកជួបប្រទះនឹងអាស្រ័យលើប្រភេទមហារីកដែលអ្នកមាន។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺមហារីកខួរក្បាលនឹងបង្ហាញរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងរឿងនោះ ហើយជំងឺមហារីកសុដន់នឹងបង្ហាញរោគសញ្ញាទាក់ទងនឹងរឿងនោះ។

តើជំងឺមហារីកប្រភេទណាខ្លះដែលភាគច្រើនជាប់ទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ?

ជំងឺមហារីកជាងដប់ប្រភេទត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងរោគសញ្ញា Li-Fraumeni។ ជំងឺមហារីកមួយចំនួនគឺកើតមានជាទូទៅចំពោះមនុស្សដែលមានជំងឺនេះ ដែលត្រូវបានគេហៅថា "ជំងឺមហារីកស្នូល"។ ចូរយើងពិនិត្យមើលថាតើវាជាអ្វី។

ហេតុអ្វីបានជាស្ថានភាពនេះកើតឡើង?

ដើម្បីយល់ពីមូលហេតុដែលរឿងនេះកើតឡើង យើងត្រូវដឹងអំពីអង់ទីហ្សែនតូចមួយនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ យើងមាន ហ្សែនមួយហៅថា TP53 ។ វាដូចជា "ទេវតាអាណាព្យាបាល" នៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ មុខងារចម្បងរបស់ហ្សែននេះគឺដើម្បីការពារកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើងពីការលូតលាស់ខុសប្រក្រតី និងមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន ហើយក្លាយជាដុំសាច់។

ប្រូតេអ៊ីនដែលផលិតដោយហ្សែន TP53 នេះត្រូវបានគេហៅថាប្រូតេអ៊ីន P53។ នេះជាអ្វីដែលពិតជាបំពេញមុខងារការពារនោះ។

ឥឡូវនេះ អ្វីដែលកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Li-Fraumeni គឺ ថាមានការផ្លាស់ប្តូរ ឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែនការពារដែលហៅថា TP53 ។ អ្វីដែលកើតឡើងគឺថាហ្សែនមិនអាចផលិតប្រូតេអ៊ីន P53 ដែលដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ។ នៅពេលដែលហ្សែនការពារនេះបាត់បង់ កោសិកាចាប់ផ្តើមបែងចែកដោយមិនអាចគ្រប់គ្រងបាន។ នោះហើយជាអ្វីដែលវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីក។

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ កុមារទទួលមរតកហ្សែន TP53 ដែលមានបញ្ហានេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា គំរូលេចធ្លោអូតូសូម ។ និយាយឱ្យសាមញ្ញ ទៅ ទោះបីជាឪពុកម្តាយតែម្នាក់ប៉ុណ្ណោះទទួលមរតកហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះ មិនថាជាម្តាយ ឬឪពុកក៏ដោយ កុមារនៅតែអាចវិវត្តទៅជាជំងឺនេះ និងមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីក ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្រណាស់ដែលការប្រែប្រួលហ្សែននេះអាចកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានស្ថានភាពនេះទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដឺណូវ៉ូ។

តើ​ជំងឺ​នេះ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​ដោយ​របៀប​ណា?

គ្រូពេទ្យប្រើការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យស្ថានភាពនេះ។ ប៉ុន្តែមុននឹងធ្វើដូច្នេះ ពួកគេនឹងពិនិត្យមើលប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកឲ្យបានហ្មត់ចត់។ មានហេតុផលជាច្រើនដែលគ្រូពេទ្យអាចសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Li-Fraumeni៖

• ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីក sarcoma មុនអាយុ 45 ឆ្នាំ។
• ប្រសិនបើសាច់ញាតិកម្រិតទីមួយរបស់អ្នក (ឪពុកម្តាយ បងប្អូនបង្កើត កូន) ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកណាមួយមុនអាយុ ៤៥ ឆ្នាំ។
• ប្រសិនបើសាច់ញាតិកម្រិតទីពីររបស់អ្នក (ជីដូនជីតា មីងពូ ក្មួយស្រី ក្មួយស្រី) ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកណាមួយមុនអាយុ ៤៥ ឆ្នាំ។

ប្រសិនបើលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យមួយ ឬច្រើនត្រូវបានបំពេញ គ្រូពេទ្យអាចបញ្ជូនអ្នកទៅធ្វើតេស្តហ្សែន។

ប្រសិនបើអ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ រឿងសំខាន់បំផុតបន្ទាប់គឺត្រូវធ្វើការតាមកាលវិភាគពិនិត្យជំងឺមហារីក។ តាមរយៈការទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាប្រចាំ និងការធ្វើតេស្ត ជំងឺមហារីកណាមួយដែលវិវត្តអាចត្រូវបានរកឃើញ និងព្យាបាលនៅដំណាក់កាលដំបូង ។

តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់ជំងឺតំណពូជ Li-Fraumeni Syndrome នោះទេ។ គ្រូពេទ្យព្យាបាលជំងឺមហារីកដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ។ ការព្យាបាលគឺស្រដៀងគ្នាខ្លាំងណាស់ទៅនឹងការព្យាបាលដែលផ្តល់ដល់អ្នកដែលមិនមានជំងឺនេះ។ ទាំងនេះរួមមានការវះកាត់ និងការព្យាបាលដោយប្រើគីមី។

ប៉ុន្តែមានករណីលើកលែងដ៏សំខាន់មួយនៅទីនេះ។

តើអ្នកគួររំពឹងអ្វីខ្លះនៅពេលរស់នៅជាមួយស្ថានភាពនេះ?

ការដឹងថាអ្នកមានរោគសញ្ញា Li-Fraumeni មានន័យថាអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវធ្វើការតាមដានជំងឺមហារីកជាប្រចាំ។ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថា ការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំបង្កើនឱកាសនៃការជួយសង្គ្រោះជីវិតចំពោះបុគ្គលទាំងនេះយ៉ាងច្រើន ។

កាលវិភាគធ្វើតេស្តទាំងនេះគឺខុសគ្នាសម្រាប់កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ។ ខាងក្រោមនេះគ្រាន់តែជាឧទាហរណ៍មួយ។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងបង្កើតកាលវិភាគដែលសមស្របសម្រាប់អ្នក។

មិនអាចទប់ស្កាត់ស្ថានភាពនេះបានទេ?

គ្មានវិធីណាដើម្បីទប់ស្កាត់ជំងឺតំណពូជ Li-Fraumeni Syndrome បានទេ។ វាជាអ្វីមួយដែលភ្ជាប់មកជាមួយហ្សែនរបស់យើង។ ប៉ុន្តែអ្នកអាចជៀសវាងរឿងដែលបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។

• ជៀសវាង ការជក់បារី ទាំងស្រុង។
• ជៀសវាង ការប្រើប្រាស់គ្រឿងស្រវឹងច្រើនពេក ។
• ពេលចេញទៅក្រៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃ កុំនៅខាងក្រៅយូរពេក ដោយគ្មានផលិតផលការពារដូចជាឡេការពារកម្តៅថ្ងៃ ។

ស្ត្រីមួយចំនួនបានវះកាត់យកសុដន់ទាំងសងខាងចេញមុនពេលជំងឺមហារីកវិវត្តន៍ ដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការវះកាត់យកសុដន់ចេញដើម្បីការពារ ។

ទោះបីជាមានការប្រុងប្រយ័ត្នទាំងអស់នេះក៏ដោយ មនុស្សដែលមានជំងឺនេះនៅតែអាចវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកបាន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរឿងដែលល្អបំផុតដែលត្រូវធ្វើគឺត្រូវទៅពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ និងរកឃើញជំងឺមហារីកឱ្យបានឆាប់ប្រសិនបើវាកើតឡើង។

តើអ្នកថែរក្សាខ្លួនអ្នក និងក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកដោយរបៀបណា?

ការរស់នៅជាមួយស្ថានភាពបែបនេះពេញមួយជីវិតអាចជាបញ្ហាប្រឈមទាំងផ្នែករាងកាយ និងផ្លូវចិត្ត។

១. កុំខកខានការពិនិត្យសុខភាព៖ អនុវត្តតាមកាលវិភាគពិនិត្យជំងឺមហារីកដែលបានណែនាំរបស់អ្នកឲ្យបានត្រឹមត្រូវ។

២. ការធ្វើផែនការគ្រួសារ៖ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានគម្រោងមានកូន វាជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែន។ អ្នកត្រូវយល់ពីហានិភ័យនៃការចម្លងហ្សែនដែលមានបញ្ហានេះទៅកូន។

៣. សុខភាពផ្លូវចិត្ត៖ កុំទ្រាំទ្រនឹងបន្ទុកនេះតែម្នាក់ឯង។ សូមស្វែងរកជំនួយពីអ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្តដែលមានបទពិសោធន៍ធ្វើការជាមួយអ្នកជំងឺមហារីក ឬអ្នកដែលមានជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ សូមសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីក្រុមគាំទ្រដូចនេះ។