តើកូនតូចរបស់អ្នកតែងតែមានបញ្ហាភ្នែក បាត់បង់ការស្តាប់ ឬឈឺសន្លាក់ដែរឬទេ? ប្រហែលជារឿងទាំងនេះត្រូវបានអមដោយការផ្លាស់ប្តូរមុខមួយចំនួន វាអាចមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាពនេះដែលយើងកំពុងនិយាយអំពីនៅថ្ងៃនេះ។ ទោះបីជានេះជាឈ្មោះដែលអ្នកមិនសូវស្គាល់ក៏ដោយ វាពិតជាមានតម្លៃណាស់សម្រាប់អ្នកជាម្តាយ ឬឪពុកក្នុងការយល់ដឹងអំពីស្ថានភាពនេះ។ ពីព្រោះអ្នកកាន់តែស្គាល់វាកាន់តែឆាប់ ឱកាសកាន់តែច្រើនដែលអ្នកមានដើម្បីជួយកូនរបស់អ្នក។
និយាយឲ្យសាមញ្ញទៅ តើជំងឺ Stickler ជាអ្វី?
មិនអីទេ ចូរយើងយល់រឿងនេះដោយសាមញ្ញ។ ស្រមៃថារាងកាយរបស់យើងគឺជាអគារមួយដែលត្រូវបានសាងសង់យ៉ាងស្រស់ស្អាត។ នៅក្នុងអគារនេះ អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងដូចជាឥដ្ឋ ជញ្ជាំង និងដំបូល មានស៊ីម៉ង់ត៍ស៊ីម៉ង់ត៍ដែលភ្ជាប់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងជាមួយគ្នា និងផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវកម្លាំង និងរូបរាង មែនទេ? ស្រដៀងគ្នានេះដែរ សរីរាង្គនីមួយៗនៅក្នុងរាងកាយរបស់យើងដូចជាឆ្អឹង ស្បែក ភ្នែក និងត្រចៀក មានបណ្តាញជាលិកាពិសេសមួយដែលភ្ជាប់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងជាមួយគ្នា និងផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវកម្លាំង និងភាពបត់បែន។ យើងហៅវាថា ជាលិកាភ្ជាប់ ។
រោគសញ្ញា Stickler គឺជាស្ថានភាពមួយដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនដែលណែនាំដល់ការផលិតជាលិកាភ្ជាប់។ ដូចគ្នានឹងអ្វីដែលកើតឡើងចំពោះអគារនៅពេលដែលគុណភាពនៃបាយអស៊ីម៉ង់ត៍ថយចុះ នៅពេលដែលជាលិកាភ្ជាប់នេះចុះខ្សោយ ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយរបស់យើងអាចរងផលប៉ះពាល់ ជាពិសេសការវិវត្តនៃ ភ្នែក ត្រចៀក សន្លាក់ និងមុខ ។ នេះគឺជាស្ថានភាពតំណពូជ។
តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?
តាមពិតទៅ នេះមិនមែនជាជំងឺដែលកើតមានញឹកញាប់នោះទេ។ យោងតាមស្ថិតិ ស្ថានភាពនេះកើតឡើងចំពោះទារកទើបនឹងកើតប្រហែលមួយទៅបីនាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើតចំនួន 7,500 ទៅ 10,000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះរោគសញ្ញាទាំងនេះមិនធ្ងន់ធ្ងរទេ។ ដូច្នេះ មានករណីខ្លះដែលរោគសញ្ញារបស់កុមារមួយចំនួនមិនត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ដូច្នេះ អាចមានអ្នកជំងឺច្រើនជាងអ្វីដែលបានរាយការណ៍ពិតប្រាកដនៅក្នុងសហគមន៍។
តើអ្វីទៅជារោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះ?
នេះជាផ្នែកសំខាន់បំផុត។ រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Stickler អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ មនុស្សមួយចំនួនអាចមានរោគសញ្ញាទាំងនេះតែមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះ ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានច្រើន។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាក៏ប្រែប្រួលផងដែរ។ ដើម្បីងាយស្រួលយល់ ចូរយើងបំបែករោគសញ្ញាទាំងនេះទៅជាប្រភេទ។
| តំបន់ដែលរងផលប៉ះពាល់ | លក្ខណៈពិសេសទូទៅដែលមើលឃើញ |
|---|---|
| ភ្នែក (ភ្នែក) |
|
| ត្រចៀក និងការស្តាប់ | |
| ឆ្អឹង និង សន្លាក់ | |
| លក្ខណៈមុខមាត់ | |
| លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀត |
ចំណុចសំខាន់គឺថា មិនមែនរោគសញ្ញាទាំងអស់នេះសុទ្ធតែមានចំពោះអ្នកជំងឺទាំងអស់នោះទេ។ កុំសន្មតថាកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះដោយសារតែពួកគេមានរោគសញ្ញាមួយ ឬពីរក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទាំងនេះ។ អ្នកពិតជាគួរតែស្វែងរកដំបូន្មានពីគ្រូពេទ្យ។
តើមានរោគសញ្ញា Stickler ប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែរឬទេ?
មែនហើយ ជំងឺនេះត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទសំខាន់ៗជាច្រើនអាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យវា និងលក្ខណៈនៃរោគសញ្ញា។ បច្ចុប្បន្ននេះ មាន ៦ ប្រភេទត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រភេទបីដំបូងគឺជារឿងធម្មតាបំផុត។
- ប្រភេទទី ១៖ នេះគឺជាប្រភេទទូទៅបំផុត។ វាត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយជំងឺមីញ៉ូប និងបាត់បង់ការស្តាប់បន្តិចបន្តួច។
- ប្រភេទទី II៖ នេះត្រូវបានអមដោយ ការបាត់បង់ការស្តាប់ធ្ងន់ធ្ងរ រួមជាមួយនឹងការចុះខ្សោយនៃការមើលឃើញ។
- ប្រភេទទី III: ការបាត់បង់ការស្តាប់ និងបញ្ហាសន្លាក់ គឺជារឿងធម្មតានៅក្នុងប្រភេទនេះ។ អ្វីដែលពិសេសនោះគឺថា ភ្នែកមិនត្រូវបានប៉ះពាល់នៅក្នុងប្រភេទនេះទេ។
- ប្រភេទទី IV, V និង VI៖ ប្រភេទទាំងនេះកម្រមានណាស់ ហើយអាចបណ្តាលឱ្យមានផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរដល់ភ្នែក ត្រចៀក និងប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង។
ហេតុអ្វីបានជារឿងនេះកើតឡើង? តើអ្វីជាមូលហេតុនៃរឿងនេះ?
ដូចដែលខ្ញុំបាននិយាយពីមុនមក មូលហេតុចម្បងនៃបញ្ហានេះគឺពិការភាពហ្សែន។ កូឡាជែន គឺជាប្រូតេអ៊ីនសំខាន់នៅក្នុងជាលិកាភ្ជាប់នៃរាងកាយរបស់យើង។ កូឡាជែននេះគឺដូចជា "ស្ករកៅស៊ូ" នៃរាងកាយ។ មានហ្សែនជាច្រើនប្រភេទដែលណែនាំការផលិតកូឡាជែននេះ។ ឧទាហរណ៍ `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`។
អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Stickler មានការផ្លាស់ប្តូរ ឬពិការភាពនៅក្នុងហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនទាំងនេះ។ ជាលទ្ធផល រាងកាយមិនអាចផលិតកូឡាជែនដែលមានគុណភាពតាមតម្រូវការបានទេ។ នេះជាមូលហេតុនៃបញ្ហាទាំងអស់ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។
តើក្មេងទទួលបានរឿងនេះដោយរបៀបណា?
នេះភាគច្រើនជារឿងតំណពូជ។
- ភាគច្រើនជាញឹកញាប់៖ ប្រសិនបើ ឪពុកម្តាយណាម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន កុមារ មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។ យើងហៅគំរូនេះថា "គំរូអូតូសូមលេចធ្លោ"។
- កម្រណាស់៖ ទោះបីជាឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសុខភាពល្អក៏ដោយ ក៏ពួកគេទាំងពីរនាក់អាចផ្ទុកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរដោយមិនបង្ហាញរោគសញ្ញា ហើយកុមារអាចទទួលមរតកទាំងពីរ ហើយវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ (ជំងឺអូតូសូម)។
- កម្រណាស់៖ ពេលខ្លះស្ថានភាពនេះអាចកើតឡើងជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចៃដន្យ ដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានវាឡើយ។
តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ?
ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ គាត់នឹងធ្វើតេស្តជាច្រើនដង ដើម្បីព្យាយាមបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។
- ការពិនិត្យរាងកាយពេញលេញ៖ វេជ្ជបណ្ឌិតពិនិត្យដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវលក្ខណៈពិសេសនៃមុខ ក្រអូមមាត់ផ្នែកខាងលើ ភ្នែក ត្រចៀក និងសន្លាក់របស់កុមារ។
- ប្រវត្តិជំងឺក្នុងគ្រួសារ៖ ការសួរថាតើមានអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារធ្លាប់មានរោគសញ្ញាទាំងនេះដែរឬទេ គឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
- ការត្រួតពិនិត្យសុខភាពភ្នែក និងការស្តាប់៖ ការធ្វើតេស្តពិសេសត្រូវបានអនុវត្តដោយគ្រូពេទ្យឯកទេសភ្នែក និងអ្នកឯកទេសត្រចៀក ច្រមុះ និងបំពង់ក។
- ការធ្វើតេស្តរូបភាព៖ការធ្វើតេស្តដូចជាការថតកាំរស្មីអ៊ិចត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យមើលការខូចទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹងខ្នង ឬភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងសន្លាក់។
- ការធ្វើតេស្តហ្សែន៖ នេះជាមធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីបញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់លាស់អំពីជំងឺនេះ។ សំណាកឈាមអាចត្រូវបានគេយកដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ដែលបណ្តាលឱ្យវា។
តើវាត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?
ជាបឋម រោគសញ្ញា Stickler មិនមែនជាជំងឺដែលអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ។ ពីព្រោះវាជាស្ថានភាពហ្សែន។ ប៉ុន្តែកុំបារម្ភ។ មានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងផលវិបាកដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ។ ការព្យាបាលត្រូវបានគ្រោងទុកទៅតាមរោគសញ្ញារបស់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។
- ការវះកាត់៖ ការវះកាត់អាចត្រូវការដើម្បីជួសជុលក្រអូមមាត់ឆែប ភ្ជាប់រីទីណាដែលដាច់ចេញឡើងវិញ (ការវះកាត់នេះត្រូវតែធ្វើយ៉ាងលឿន) ជួយដោះស្រាយបញ្ហាដកដង្ហើម និងជួសជុល ឬជំនួសសន្លាក់ដែលខូច។
- វ៉ែនតា និងកែវភ្នែកកែតម្រូវ៖ អ្នក ដែលមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យតម្រូវឱ្យប្រើវ៉ែនតា ឬកែវភ្នែក។
- ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់៖ ទាំងនេះមានប្រយោជន៍ខ្លាំងណាស់សម្រាប់អ្នកដែលមានបញ្ហាបាត់បង់ការស្តាប់។
- ការព្យាបាលដោយចលនា៖ លំហាត់ប្រាណត្រូវបានណែនាំដើម្បីពង្រឹងសាច់ដុំជុំវិញសន្លាក់ ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវចលនាសន្លាក់ និងកាត់បន្ថយការឈឺចាប់។
- ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់៖ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំសមស្របដើម្បីគ្រប់គ្រងការឈឺចាប់សន្លាក់។
- ការព្យាបាលធ្មេញ និងការព្យាបាលធ្មេញ៖ ប្រសិនបើមានបញ្ហាណាមួយជាមួយនឹងទីតាំងធ្មេញ ការព្យាបាលអាចចាំបាច់។
តើអាចរស់នៅជីវិតធម្មតាបានទេជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ?
មែនហើយ ពិតណាស់។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ជំងឺនេះមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតរបស់មនុស្សនោះទេ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវស្គាល់រោគសញ្ញាឱ្យបានឆាប់ ព្យាបាលវាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ និងទាក់ទងជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកឱ្យបានទៀងទាត់។ ប្រសិនបើរឿងនោះកើតឡើង មនុស្សភាគច្រើនអាចរស់នៅបានធម្មតា សកម្ម និងពេញចិត្ត។
រឿងមួយដែលត្រូវចងចាំជាពិសេសនោះគឺ កីឡាដែលប៉ះគ្នាដូចជា បាល់ឱប បាល់ទាត់ និងប្រដាល់ គួរតែត្រូវបានជៀសវាងទាំងស្រុង។ ពីព្រោះសូម្បីតែការប៉ះទង្គិចក្បាលតិចតួចក៏អាចបណ្តាលឱ្យបែកស្រទាប់ភ្នែក ដែលអាចនាំឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញជាអចិន្ត្រៃយ៍ផងដែរ។
ក្នុងស្ថានភាពអ្វីខ្លះដែលអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យ?
ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺនេះ សូមតាមដានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោម។ ប្រសិនបើមានរោគសញ្ញាណាមួយលេចឡើង សូមទៅជួបគ្រូពេទ្យជាបន្ទាន់។
- ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះ ការឈឺចាប់សន្លាក់ធ្ងន់ធ្ងរ ។
- ប្រសិនបើអ្នកជួបប្រទះនឹងការមើលឃើញមិនច្បាស់ភ្លាមៗ ពន្លឺភ្លឹបៗ វត្ថុអណ្តែត ឬស្រមោលនៅក្នុងចក្ខុវិស័យរបស់អ្នក ទាំងនេះអាចជាសញ្ញានៃការដាច់រហែកនៃរីទីណា។ នេះគឺជាស្ថានភាពដែលត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ខាងវេជ្ជសាស្ត្រជាបន្ទាន់។
- ប្រសិនបើកុមារពិបាកញ៉ាំឬផឹក។
- ប្រសិនបើមានឈាម សារធាតុរាវដូចខ្ទុះចេញពីកន្លែងវះកាត់ ហើម ឬឡើងក្រហម (ទាំងនេះជាសញ្ញានៃការឆ្លងមេរោគ)។
- ប្រសិនបើអ្នកមាន ការពិបាកដកដង្ហើម សូមទៅកាន់ផ្នែកសង្គ្រោះបន្ទាន់ (ETU) របស់មន្ទីរពេទ្យដែលនៅជិតបំផុតជាបន្ទាន់ ដោយមិនបង្អង់យូរ។
ប្រសិនបើមាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺនេះ ហើយអ្នកកំពុងមានគម្រោងមានកូន វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការទទួលការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។
សារយកទៅផ្ទះ
- រោគសញ្ញា Stickler គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ជាលិកាភ្ជាប់របស់រាងកាយ ហើយត្រូវបានបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។
- វាប៉ះពាល់ជាចម្បងដល់ការអភិវឌ្ឍភ្នែក ត្រចៀក សន្លាក់ និងមុខ។
- មិនមានការព្យាបាលពេញលេញសម្រាប់បញ្ហានេះទេ ប៉ុន្តែជាមួយនឹងការព្យាបាលរោគសញ្ញាឱ្យបានត្រឹមត្រូវ វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីរស់នៅជីវិតធម្មតា និងសកម្ម។
- ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ វាជាការសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការទៅជួបគ្រូពេទ្យដែលមានសមត្ថភាពឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះបានត្រឹមត្រូវ។
- វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការជៀសវាងកីឡាដែលប៉ះពាល់គ្នាទាំងស្រុង ព្រោះហានិភ័យនៃការដាច់រហែករីទីណាគឺខ្ពស់។
💬 Comments (0)
មិនទាន់មានយោបល់ណាមួយត្រូវបានបង្ហោះនៅឡើយទេ។ បញ្ចូលមតិរបស់អ្នកនៅទីនេះជាលើកដំបូង។
បន្ថែមមតិរបស់អ្នក។