តើអ្នកក៏មានការបាត់បង់ការស្តាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ស្បែក សក់ និងភ្នែកដែរឬទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរឿងនេះ (រោគសញ្ញា Waardenburg)!

ពេលខ្លះអ្នកប្រហែលជាបានកត់សម្គាល់ឃើញថា ក្នុងចំណោមប្រជាជនរបស់យើង មានមនុស្សដែលមានសក់ពណ៌សតាំងពីកុមារភាព ឬមនុស្សដែលមានភ្នែកពណ៌ខៀវម្ខាង និងភ្នែកពណ៌ត្នោតម្ខាងទៀត។ មនុស្សមួយចំនួនមានបញ្ហាក្នុងការស្តាប់តាំងពីកុមារភាព។ ពេលខ្លះអាចមានហេតុផលហ្សែននៅពីក្រោយរឿងបែបនេះដែលយើងមិនដឹង។ នោះគឺជាស្ថានភាពពិសេសមួយដែលយើងនឹងនិយាយអំពីថ្ងៃនេះ (រោគសញ្ញា Waardenburg) ។ កុំខ្លាចអី យើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះដោយសាមញ្ញ តាមរបៀបដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើរោគសញ្ញា Waardenburg គឺជាអ្វី? គ្រាន់តែដាក់...

មិនអីទេ ឥឡូវនេះ ចូរយើងមើលថាតើនេះ (រោគសញ្ញា Waardenburg) ជាអ្វី។ នេះគឺជា ស្ថានភាពហ្សែន ។ នោះគឺវាបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ដើម្បីឱ្យច្បាស់លាស់ ស្ថានភាពនេះ អាចផ្លាស់ប្តូរពណ៌ (សារធាតុពណ៌) នៃសក់ ភ្នែក និងស្បែករបស់អ្នក ។ មិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះ មនុស្សមួយចំនួនក៏អាចមាន បញ្ហាស្តាប់ ដោយសារតែរឿងនេះផងដែរ។ មានប្រភេទសំខាន់ៗចំនួនបួននៃរោគសញ្ញា Waardenburg។ ប្រភេទទាំងនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរ (ការផ្លាស់ប្តូរ) ផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងហ្សែនចំនួនប្រាំមួយ។ ប្រភេទនីមួយៗមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ។

តើអ្នកណាទទួលបានរោគសញ្ញា Waardenburg?

ដោយសារនេះជាស្ថានភាពហ្សែន វាអាចប៉ះពាល់ដល់នរណាម្នាក់ក៏បាន។ ភាគច្រើនកុមារទទួលមរតកហ្សែនសម្រាប់ស្ថានភាពនេះពីម្តាយ ឬឪពុក។ តាមន័យវេជ្ជសាស្ត្រ នេះត្រូវបានគេហៅថា មរតក "អូតូសូមលេចធ្លោ" ។ ក្នុងករណីនោះ ឪពុកម្តាយដែលផ្តល់ហ្សែនជាធម្មតាក៏មានស្ថានភាពនេះដែរ។ ស្រមៃមើល ប្រសិនបើម្តាយ ឬឪពុកមានលក្ខណៈទាំងនេះ កុមារក៏អាចមានវាដែរ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជួនកាលរោគសញ្ញា Waardenburg ប្រភេទទី II និងទី IV ក៏អាចចម្លងជាហ្សែន "autosomal recessive" ផងដែរ។ នេះមានន័យថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវតែជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ ប៉ុន្តែពួកគេមិនមានរោគសញ្ញាទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរចម្លងហ្សែនទៅកូនរបស់ពួកគេ កុមារអាចវិវត្តទៅជាស្ថានភាពនេះ។

កម្រណាស់ ស្ថានភាពនេះអាចវិវត្តចំពោះមនុស្សដែលគ្មានប្រវត្តិគ្រួសារ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនថ្មី។

តើរឿងនេះកើតឡើងញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

រោគសញ្ញា Waardenburg ប៉ះពាល់ដល់ មនុស្សប្រហែលម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្ស 40,000 នាក់ ។ វាក៏ទទួលខុសត្រូវចំពោះការបាត់បង់ការស្តាប់ពីកំណើតចន្លោះពី 2% ទៅ 5% ផងដែរ។

តើរោគសញ្ញា Waardenburg ប៉ះពាល់ដល់រាងកាយរបស់ខ្ញុំយ៉ាងដូចម្តេច?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានេះអាចប៉ះពាល់ដល់ ការស្តាប់ របស់អ្នក។ មនុស្សមួយចំនួនមានការស្តាប់ធម្មតា ប៉ុន្តែអ្នកផ្សេងទៀតកើតមកមានការបាត់បង់ការស្តាប់ធ្ងន់ធ្ងរ (ពីកំណើត)។ ហ្សែនទាំងនេះក៏អាចផ្លាស់ប្តូរ រូបរាងភ្នែក ស្បែក និងសក់របស់អ្នក ផងដែរ។ អ្នកអាចមានភ្នែកពីរ ឬច្រើនពណ៌ខុសៗគ្នា។ ស្ថានភាពនេះអាចបណ្តាលឱ្យស្បែកមួយចំនួនរបស់អ្នកស្រាលជាងកន្លែងផ្សេងទៀត សក់របស់អ្នកផ្លាស់ប្តូរពណ៌ និង សក់របស់អ្នកប្រែជាពណ៌ប្រផេះ ជាពិសេសនៅវ័យក្មេង ។

តើរោគសញ្ញា Waardenburg មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញានេះមានភាពខុសប្លែកគ្នាពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។ វាអាចប្រែប្រួលសូម្បីតែក្នុងគ្រួសារតែមួយក៏ដោយ។ រោគសញ្ញាសំខាន់ៗគឺការបាត់បង់ការស្តាប់ និងការផ្លាស់ប្តូរពណ៌សក់ ស្បែក និងភ្នែក។ លើសពីនេះ មានរោគសញ្ញាជាក់លាក់អាស្រ័យលើប្រភេទនៃរោគសញ្ញា Waardenburg។ ឧទាហរណ៍ ក្នុងប្រភេទទី 1 មានការកើនឡើងនៃចម្ងាយរវាងភ្នែក ក្នុងប្រភេទទី 3 ភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងដៃ និងម្រាមដៃ និងក្នុងប្រភេទទី 4 ជំងឺពោះវៀនមួយហៅថា ជំងឺ Hirschsprung ។

ពិការភាពស្តាប់

មនុស្សមួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញា Waardenburg អាចវិវត្តទៅជាការបាត់បង់ការស្តាប់កម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងត្រចៀកម្ខាង ឬទាំងសងខាង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងករណីខ្លះ ការស្តាប់អាចនឹងមិនរងផលប៉ះពាល់ទាល់តែសោះ។ ការបាត់បង់ការស្តាប់នេះ គឺជាជំងឺពីកំណើត។

រោគសញ្ញានៃសារធាតុពណ៌

រោគសញ្ញា Waardenburg អាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរពណ៌សក់ ស្បែក និងភ្នែករបស់អ្នកដូចជា៖

• ភ្នែកពណ៌ខៀវស្រាលណាស់។
• មានភ្នែកពីរពណ៌។ ស្រមៃមើល ម្ខាងពណ៌ខៀវ និងម្ខាងទៀតពណ៌ត្នោត។
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយប្រភេទ Heterochromia irides គឺជាការផ្លាស់ប្តូរពណ៌នៅក្នុងផ្នែកពណ៌នៃភ្នែក (iris) សូម្បីតែនៅក្នុងភ្នែកតែមួយក៏ដោយ។
• វត្តមាននៃ ​សរសៃសក់​ពណ៌ស​មួយ​ឬ​ច្រើន​សរសៃ ​នៅក្នុង​សក់ ជាធម្មតា​នៅពីលើ​ថ្ងាស (សក់​ខាងមុខ)។
• សក់ពណ៌ប្រផេះនៅវ័យក្មេងណាស់។
• មាន ​ចំណុច ឬ​បំណះ​លើ​ស្បែក​ដែល​ស្រាល ​ជាង​កន្លែង​ផ្សេង​ទៀត (ជំងឺ​ស្បែក​ស​ពី​កំណើត) ។

តើរោគសញ្ញា Waardenburg មានអ្វីខ្លះ?

មានរោគសញ្ញា Waardenburg បួនប្រភេទសំខាន់ៗ។ គ្រូពេទ្យនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប្រភេទនេះដោយផ្អែកលើរោគសញ្ញារបស់អ្នក។

• ប្រភេទទី I៖ ចម្ងាយរវាងភ្នែកធំទូលាយពេក ហើយស្ពានច្រមុះធំទូលាយ។
• ប្រភេទទី II៖ ការបាត់បង់ការស្តាប់ពីកម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរ។
• ប្រភេទទី III - ហៅម្យ៉ាងទៀតថា "រោគសញ្ញា Klein-Waardenburg"៖ បាត់បង់ការស្តាប់ ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ស្បែក និងភាពមិនប្រក្រតីនៃការវិវឌ្ឍន៍ឆ្អឹងនៃដៃ និងម្រាមដៃ។
• ប្រភេទទី IV - ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជារោគសញ្ញា Waardenburg-Shah៖ រួមជាមួយនឹងលក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតនៃរោគសញ្ញា Waardenburg ស្ថានភាពមួយហៅថា ជំងឺ Hirschsprung ក៏ កើតឡើងផងដែរ។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យទល់លាមកធ្ងន់ធ្ងរ ឬស្ទះពោះវៀន។

ក្នុងចំណោមទាំងនេះ ប្រភេទទី I និងទី II គឺជាជំងឺដែលកើតមានញឹកញាប់បំផុត។ ប្រភេទទី III និងទី IV គឺកម្រមានណាស់។

តើអ្វីទៅជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Waardenburg?

រោគសញ្ញា Waardenburg បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយ ឬច្រើនដូចខាងក្រោម៖

• `(EDN3)` (សម្រាប់ប្រភេទទី IV)
• `(EDNRB)` (សម្រាប់ប្រភេទទី IV)
• `(MITF)` (សម្រាប់ប្រភេទទី II)
• `(PAX3)` (សម្រាប់ប្រភេទទី I និងទី III)
• `(SNAI2)` (សម្រាប់ប្រភេទទី II)
• `(SOX10)` (សម្រាប់ប្រភេទទី IV)

ហ្សែនទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលបង្កើតកោសិកាប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ ក្នុងចំណោមពួកវា កោសិកាប្រភេទពិសេសមួយហៅថា "មេឡាណូស៊ីត" ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិកាទាំងនេះ។ កោសិកាទាំងនេះផលិតសារធាតុ ពណ៌ "មេឡានីន" ដែលផ្តល់ពណ៌ដល់ស្បែក សក់ និងភ្នែករបស់យើង។បន្ថែមពីលើការផលិតសារធាតុពណ៌ កោសិកាទាំងនេះក៏រួមចំណែកដល់មុខងារនៃផ្នែកខាងក្នុងនៃត្រចៀករបស់យើងផងដែរ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនណាមួយ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាទាំងនេះ។

តើរោគសញ្ញា Waardenburg ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកទំនងជានឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Waardenburg នៅពេលកើត ឬក្នុងវ័យកុមារភាពដំបូង ។ ពួកគេនឹងធ្វើការពិនិត្យរាងកាយដើម្បីរកមើលរោគសញ្ញា និងប្រវត្តិវេជ្ជសាស្ត្ររបស់គ្រួសារអ្នក។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកក៏អាចណែនាំ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ និងដើម្បីរកមើលរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងស្ថានភាពនេះ ដូចជា៖

• ការពិនិត្យភ្នែក។
• ការធ្វើតេស្តស្តាប់ ។
• អាស្រ័យលើប្រភេទនៃរោគសញ្ញា ការធ្វើតេស្តរូបភាពអាចត្រូវបានអនុវត្ត លើត្រចៀកខាងក្នុង ដៃ និងម្រាមដៃ ឬពោះវៀន។

តើរោគសញ្ញា Waardenburg ត្រូវបានព្យាបាលយ៉ាងដូចម្តេច?

មិនមែនគ្រប់ប្រភេទនៃរោគសញ្ញា Waardenburg ទាំងអស់សុទ្ធតែត្រូវការការព្យាបាលនោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើមានរោគសញ្ញាណាមួយ ពួកវានឹងត្រូវបានព្យាបាលតាមតម្រូវការ។ ឧទាហរណ៍៖

• ការប្រើប្រាស់ ឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ឬ ការវះកាត់ដាក់ឧបករណ៍ផ្សាំត្រចៀកកណ្តាល សម្រាប់បញ្ហាខ្សោយការស្តាប់។
• ការប្រើប្រាស់ ឡេការពារកម្តៅថ្ងៃ ដើម្បីការពារតំបន់ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ស្បែកពីព្រះអាទិត្យ ។
• ប្រសិនបើអ្នកមានការទល់លាមក (ជាពិសេសប្រភេទទី IV) សូម លេបថ្នាំ ឬរបបអាហារដែលមានជាតិសរសៃខ្ពស់ ។
• ការវះកាត់ ដើម្បីយក ឬជួសជុលផ្នែកដែលស្ទះនៃពោះវៀន (ប្រភេទទី IV)។
• ការប្រើប្រាស់ ឡេលាប ឬថ្នាំលាបស្បែក ដើម្បីរក្សាសុខភាពស្បែក។

តើរោគសញ្ញា Waardenburg អាចការពារបានទេ?

ដោយសារតែបញ្ហានេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន គ្មានវិធីពិតប្រាកដណាមួយដើម្បីការពារវាបាន ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើអ្នកចង់ដឹងពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន អ្នកអាចពិភាក្សាជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតអំពី ការប្រឹក្សា និងការធ្វើតេស្តហ្សែន ។

តើខ្ញុំគួររំពឹងអ្វីខ្លះប្រសិនបើកូនរបស់ខ្ញុំមានរោគសញ្ញា Waardenburg?

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Waardenburg វាជាការសំខាន់ណាស់ ក្នុងការធ្វើតេស្តការស្តាប់ជាប្រចាំ ពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ។ នេះអាចពាក់ព័ន្ធនឹងការទៅជួបគ្រូពេទ្យ ឬអ្នកជំនាញខាងសោតទស្សន៍។ នេះដោយសារតែបញ្ហាការស្តាប់ដែលកើតឡើងក្នុងវ័យកុមារភាព អាចពន្យារពេលដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ និងប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍនៃការយល់ដឹង ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺនេះច្រើនតែអាចទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពី ការផ្សាំត្រចៀកកណ្តាល និងឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺត្រូវកំណត់អត្តសញ្ញាណការបាត់បង់ការស្តាប់របស់កូនអ្នកឱ្យបានឆាប់ និងផ្តល់អន្តរាគមន៍ចាំបាច់។

ពណ៌សក់ ភ្នែក និងស្បែករបស់កូនអ្នកអាចធ្វើឱ្យពួកគេមានអារម្មណ៍ឆ្គង និងខុសពីមិត្តភក្ដិរបស់ពួកគេ។ ក្នុងករណីបែបនេះ កុមារមួយចំនួនទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីបច្ចេកទេសប្រឹក្សាផ្លូវចិត្តដូចជា ការព្យាបាលដោយការយល់ដឹង (CBT) ដើម្បីជួយពួកគេកសាងទំនុកចិត្តលើខ្លួនឯង។

អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Waardenburg មាន អាយុកាលមធ្យមធម្មតា ។ មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែរោគសញ្ញាអាចត្រូវបានគ្រប់គ្រង ហើយមនុស្សអាចរស់នៅបានល្អ។

តើខ្ញុំគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យនៅពេលណា?

ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់អ្នកធ្វើឱ្យពិបាកក្នុងការអនុវត្តសកម្មភាពប្រចាំថ្ងៃ ជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកមាន បញ្ហាបាត់បង់ការស្តាប់ ឬប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាដូចជា ទល់លាមកញឹកញាប់ ត្រូវប្រាកដថាទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

តើខ្ញុំគួរសួរសំណួរអ្វីខ្លះទៅវេជ្ជបណ្ឌិត?

នៅពេលអ្នកទៅជួបគ្រូពេទ្យ អ្នកអាចសួរសំណួរដូចជា៖

• តើខ្ញុំត្រូវការប្រើឧបករណ៍ជំនួយការស្តាប់ទេ?
• តើខ្ញុំត្រូវការវះកាត់ដើម្បីកែលម្អការស្តាប់របស់ខ្ញុំដែរឬទេ?
• តើខ្ញុំអាចការពារស្បែករបស់ខ្ញុំពីព្រះអាទិត្យដោយរបៀបណា?
• បើខ្ញុំមានការផ្លាស់ប្ដូរពណ៌សក់ តើខ្ញុំអាចជ្រលក់ពណ៌សក់របស់ខ្ញុំបានទេ?

ជាចុងក្រោយ អ្វីដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

ទោះបីជាអ្នកអាចមានការផ្លាស់ប្តូររូបរាងរបស់អ្នកដោយសារតែរោគសញ្ញា Waardenburg ក៏ដោយ រឿងទាំងនោះហើយដែលធ្វើឱ្យអ្នក មានលក្ខណៈប្លែក ។ ជួនកាល ជាពិសេសចំពោះកុមារ ប្រសិនបើរោគសញ្ញាទាំងនេះធ្វើឱ្យអ្នកមានអារម្មណ៍មិនស្រួល វាជាគំនិតល្អក្នុងការនិយាយជាមួយ អ្នកប្រឹក្សាសុខភាពផ្លូវចិត្ត ដើម្បីជួយពួកគេកសាងទំនុកចិត្តលើខ្លួនឯង ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញា Waardenburg សូមតាមដាន ដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេយ៉ាងដិតដល់ ពេញមួយវ័យកុមារភាពរបស់ពួកគេ។ នេះនឹងជួយធានាថារោគសញ្ញាមិនប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍបញ្ញារបស់ពួកគេ ឬសមត្ថភាពរបស់ពួកគេក្នុងការលូតលាស់បានល្អនោះទេ។ កុំបារម្ភ ដោយមានដំបូន្មាន និងការគាំទ្រពីគ្រូពេទ្យត្រឹមត្រូវ អ្នកអាចរស់នៅដោយជោគជ័យជាមួយនឹងស្ថានភាពនេះ!

រោគសញ្ញា Waardenburg, ជំងឺហ្សែន, ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ស្បែក, ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌សក់, ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ភ្នែក, ពិការភាពស្តាប់, ការបាត់បង់ការស្តាប់ពីកំណើត