តើរោគសញ្ញា Weaver ជាអ្វី? សូមប្រុងប្រយ័ត្នចំពោះកូនរបស់អ្នក!

តើអ្នកធ្លាប់កត់សម្គាល់ទេថាកុមារខ្លះលូតលាស់ខ្ពស់ជាងកុមារដទៃទៀតដែលមានអាយុស្របាលគ្នា ឬមានភាពខុសគ្នាមួយចំនួននៅក្នុងរូបរាងរបស់ពួកគេ? ពេលខ្លះក្នុងនាមជាឪពុកម្តាយ យើងមានការព្រួយបារម្ភបន្តិចនៅពេលដែលយើងឃើញរឿងបែបនេះ មែនទេ? នៅពេលបែបនេះ វាអាចជារឿងគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើល ប៉ុន្តែមានជំងឺហ្សែនដ៏កម្រមួយហៅថា រោគសញ្ញា Weaver។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីរឿងនេះតាមរបៀបសាមញ្ញមួយដែលអ្នកអាចយល់បាន។

តើ​រោគសញ្ញា Weaver ជាអ្វីឲ្យពិតប្រាកដ?

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ រោគសញ្ញា Weaver ដែល​ពេលខ្លះ​ហៅថា រោគសញ្ញា Weaver-Smith គឺជា ​ស្ថានភាព​ហ្សែន ។ ចំណុច​សំខាន់​ក្នុង​រឿងនេះ​គឺថា ឆ្អឹង​របស់​រាងកាយ​លូតលាស់​លឿន​ជាង​តម្រូវការ។ រឿងនេះ​អាច​ធ្វើឱ្យ​កុមារ​មាន​កម្ពស់​ខ្ពស់ជាង​អាយុ​របស់​ពួកគេ។ ម្យ៉ាងទៀត ស្ថានភាព​នេះ​អាច​បណ្តាលឱ្យ​មាន​ការប្រែប្រួល​រូបរាង​មុខ និង​ទំហំ​ក្បាល​របស់​កុមារ។ ពេលខ្លះ​វា​ក៏អាច​ប៉ះពាល់​ដល់​សាច់ដុំ និង​ផ្នែក​ផ្សេងទៀត​នៃ​រាងកាយ​ផងដែរ។

សូមចងចាំថា មិនមែនគ្រប់គ្នាសុទ្ធតែរងផលប៉ះពាល់ដូចគ្នានោះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញាចម្បងដែលមនុស្សជាច្រើនជួបប្រទះគឺ កម្ពស់ខ្ពស់ខុសពីធម្មតា។ ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Weaver Syndrome អ្នកអាចជួបប្រទះនឹងភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំ ពិបាកដើរ និងកាន់របស់របរ និងដៃ ឬជើងកោង ឬខូចទ្រង់ទ្រាយ។ កុមារខ្លះក៏អាចវិវត្តទៅជា ពិការភាពបញ្ញា ផងដែរ។ នេះអាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។

តើស្ថានភាពនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះពិតជា ស្ថានភាពដ៏កម្រមួយ។ គ្រូពេទ្យបានកំណត់អត្តសញ្ញាណមនុស្សមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះនៅទូទាំងពិភពលោក ប្រហែល 50 នាក់ ដូច្នេះអ្នកអាចស្រមៃមើលថាតើវាកម្រប៉ុណ្ណា។

តើរោគសញ្ញា Weaver ប៉ះពាល់ដល់សុខភាពយ៉ាងដូចម្តេច?

ស្ថានភាពនេះអាចបង្កើន ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយប្រភេទហៅថា Neuroblastoma របស់កុមារបន្តិច។ Neuroblastoma គឺជាប្រភេទជំងឺមហារីកមួយប្រភេទដែលជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់កុមារអាយុក្រោម 5 ឆ្នាំ។ កុមារខ្លះក៏អាចមានជំងឺបេះដូងពីកំណើតផងដែរ ដែលអាចត្រូវការវះកាត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាមួយនឹងការថែទាំ និងការត្រួតពិនិត្យផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រត្រឹមត្រូវ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Weaver អាចរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អរហូតដល់ពេញវ័យ។

តើ​មូលហេតុ​អ្វី​បាន​ជា​មាន​រឿង​នេះ? ហេតុអ្វី​បាន​ជា​មាន​រឿង​នេះ​កើតឡើង?

រោគសញ្ញា Weaver គឺជា ជំងឺហ្សែនមួយ ។ ជំងឺហ្សែនគឺជាស្ថានភាពមួយដែលកើតឡើងនៅពេលដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ (យើងហៅវាថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន) នៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង។ រោគសញ្ញា Weaver ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង ហ្សែនមួយហៅថា EZH2។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះនៅក្នុងហ្សែន EZH2 បណ្តាលឱ្យ បាត់បង់ឆ្អឹង។វាលូតលាស់លឿនជាងមុន។ ម្យ៉ាងទៀត វាចាប់ផ្តើមប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ដែលប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនជាច្រើនទៀតនៅក្នុងរាងកាយ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរោគសញ្ញា Weaver អាចប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំ ឆ្អឹង និងសរីរាង្គផ្សេងៗ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យនៅតែមិនទាន់យល់ច្បាស់ពីរបៀបដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(EZH2)` នេះបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា Weaver នោះទេ។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃមនុស្សដែលមានរោគសញ្ញា Weaver ទទួលមរតកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើម្តាយ ឬឪពុកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `(EZH2)` នេះ មានឱកាសប្រហែល 50% ដែលកូនក៏នឹងទទួលមរតកវានៅពេលពួកគេមានកូន។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រោគសញ្ញា Weaver មិនមែនតែងតែទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយនោះទេ។ មនុស្សមួយចំនួនអាចវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ (EZH2) ទោះបីជាឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេមិនមានវាក៏ដោយ។

តើរោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Weaver មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញានៃរោគសញ្ញា Weaver ជួនកាលអាចមើលឃើញ ខណៈពេលដែលទារកនៅក្នុងផ្ទៃនៅឡើយ ។ អំឡុងពេលស្កេនអ៊ុលត្រាសោនអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ គ្រូពេទ្យអាចឃើញថាឆ្អឹងរបស់ទារកវែងជាងធម្មតា។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង គ្រូពេទ្យអាចនិយាយថាទារកមានជំងឺមួយហៅថា macrosomia ដែលមានន័យថាទារកមានទំហំធំជាងធម្មតា។

ប្រសិនបើទារកទើបនឹងកើតរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Weaver ពួកគេអាច មានរយៈពេលយូរជាងពេលកើត ឬ មានទម្ងន់ពេលកើតខ្ពស់ជាង ។ ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Weaver ជាធម្មតាយំ ដោយសំឡេងស្អក កម្រិតទាប និងយំសោក។

ក្នុងករណីខ្លះ ទារកអាចមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាជាក់ស្តែងរយៈពេលជាច្រើនខែ។

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចនិយាយថាកូនរបស់អ្នកមាន "អាយុឆ្អឹងជឿនលឿន"។ នេះមានន័យថាឆ្អឹងរបស់គាត់កំពុងចាស់ទុំលឿនជាងធម្មតា។ ការលូតលាស់របស់កូនអ្នកអាចលឿនខ្លាំងរហូតដល់វាអាចលើសពីតារាងលូតលាស់ធម្មតា។

រោគសញ្ញា Weaver អាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរដូចខាងក្រោមនៅក្នុងរូបរាងក្បាល ឬមុខ៖

• ថ្ងាស ធំទូលាយ
• ស្បែកបន្ថែមនៅជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក (ផ្នត់អេពីកាន់ថល)
• ស្នាមប្រេះ palpebral ដែលផ្អៀងចុះក្រោម
• អ៊ីពែរតេឡូរីស​រាង​ដូច​កែវភ្នែក ( ភ្នែក​ដែល​នៅ​ឆ្ងាយ​ពី​គ្នា​ពេក )
• មានក្បាលធំ (ម៉ាក្រូសេហ្វាលី)
• ត្រចៀកធំ ឬទាប
• ការកើនឡើងនៃប្រវែងនៃ philtrum រវាងបបូរមាត់ខាងលើ និងច្រមុះ
• ថ្គាម​ខាងក្រោម​តូច (Micrognathia)

រោគសញ្ញា Weaver អាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ និងប្រព័ន្ធផ្សេងៗ។ ប្រសិនបើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានស្ថានភាពនេះ អ្នកក៏អាចជួបប្រទះនឹង៖

• ស្ថានភាពបេះដូងពីកំណើត
• Clubfoot ឬ metatarsus adductus
• កែងដៃ ឬជង្គង់ដែលមិនអាចលាតសន្ធឹងបានពេញលេញ
• អសមត្ថភាពក្នុងការលាតម្រាមដៃបានពេញលេញ (Camptodactyly) និងម្រាមជើងធំធំទូលាយ
• ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសន្លាក់ម្រាមជើង
• ពិការភាព បញ្ញា
• ការរលុងនៃសាច់ដុំពោះអាចបណ្តាលឱ្យមានក្លនលូន (ការលេចចេញនៃពោះវៀន)។
• ជំងឺ Scoliosis
• អារម្មណ៍នៃភាពរឹងនៃសាច់ដុំនៅក្នុងដៃនិងជើង
• ការលំបាកក្នុងការសម្រេចបាននូវដំណាក់កាលអភិវឌ្ឍន៍ ចំពោះទារក និងកុមារតូចៗ (ឧទាហរណ៍ ការយឺតយ៉ាវក្នុងការលើកក្បាល រមៀលខ្លួន អង្គុយ និងដើរ)

តើអ្នកកំណត់អត្តសញ្ញាណរឿងនេះយ៉ាងពិតប្រាកដដោយរបៀបណា?

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកសង្ស័យថាមានរោគសញ្ញា Weaver ពួកគេអាចបញ្ជាឱ្យ ធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន EZH2 ។ ជាធម្មតាវាពាក់ព័ន្ធនឹងការយកសំណាកឈាម ហើយផ្ញើវាទៅមន្ទីរពិសោធន៍ធ្វើតេស្តហ្សែន។

ពេលខ្លះ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាច្រើនដើម្បីច្រានចោលស្ថានភាពហ្សែនផ្សេងទៀត។ នេះត្រូវបានគេហៅថា ការធ្វើតេស្តហ្សែន ។ នេះដោយសារតែមានស្ថានភាពហ្សែនផ្សេងទៀត ដូចជារោគសញ្ញា Sotos ដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាទៅនឹងរោគសញ្ញា Weaver។ ដូច្នេះ ការធ្វើតេស្តដូចនេះអាចជួយអ្នកឱ្យស្វែងយល់ច្បាស់ថាតើអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយណា។

តើ​មាន​វិធី​ព្យាបាល​អ្វីខ្លះ​សម្រាប់​រោគសញ្ញា Weaver?

បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺ Weaver Syndrome នៅឡើយទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នក ឬកូនរបស់អ្នកគ្រប់គ្រងស្ថានភាពនេះដោយបង្កើត ផែនការថែទាំ ។ ឧទាហរណ៍ ផែនការថែទាំនេះអាចរួមមាន៖

• ប្រសិនបើមានពិការភាពបញ្ញា ការថែទាំសុខភាពអាកប្បកិរិយា (ឧទាហរណ៍ ការអប់រំពិសេស ការព្យាបាលដោយអាកប្បកិរិយា) អាចរកបាន។
• ប្រសិនបើមានបញ្ហាបេះដូងពីកំណើត សូមព្យាបាល និងគ្រប់គ្រងវាដោយ ការថែទាំសរសៃឈាមបេះដូង ។
• ការគាំទ្របន្ថែម សម្រាប់កិច្ចការសាលា និងការរៀនសូត្រ (ឧទាហរណ៍ ការបង្រៀនពិសេស អ្នកប្រឹក្សាអប់រំ)។
• ប្រសិនបើអ្នកមានបញ្ហាជាមួយនឹងសន្លាក់ ដៃ ឬជើងរបស់អ្នក អ្នកប្រហែលជាត្រូវការ វះកាត់ឆ្អឹង ឬនីតិវិធីវេជ្ជសាស្ត្រផ្សេងទៀត ។
• ការព្យាបាល ដោយចលនា ដើម្បីអភិវឌ្ឍកម្លាំងសាច់ដុំ និងការសម្របសម្រួលរាងកាយ។

អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺថា ដោយសាររឿងទាំងអស់នេះខុសគ្នាពីកុមារម្នាក់ទៅកុមារម្នាក់ ក្រុមវេជ្ជបណ្ឌិតមួយក្រុមបានមកជួបជុំគ្នាដើម្បីបង្កើតផែនការថែទាំនេះដែលសមស្របសម្រាប់កុមារ។

តើមានវិធីណាដើម្បីការពាររោគសញ្ញា Weaver ដែរឬទេ?

ជាអកុសល បច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីណាដែលគេដឹងដើម្បីការពាររោគសញ្ញា Weaver Syndrome នៅឡើយទេ។កុមារអាចទទួលមរតកជំងឺនេះពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ ប៉ុន្តែវាក៏អាចវិវឌ្ឍដោយឯកឯងដោយគ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមានវាដែរ។ វាអាចទៅរួចដែលឪពុកម្តាយជាអ្នកផ្ទុកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ ប៉ុន្តែពួកគេប្រហែលជាមិនដឹងអំពីវា។

តើខ្ញុំដឹងដោយរបៀបណាថាខ្ញុំកំពុងប្រឈមនឹងហានិភ័យ?

ប្រសិនបើនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានជំងឺតំណពូជ ឬមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលគេស្គាល់ វាជាគំនិតល្អក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនដែលអាចបង្កបញ្ហាសុខភាព។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចជួយអ្នកស្វែងយល់អំពីជំងឺហ្សែនដែលអ្នកអាចចម្លងទៅកូនរបស់អ្នក។

តើ​ទស្សនវិស័យ​សម្រាប់​អ្នក​ដែល​មាន​ជំងឺ Weaver Syndrome មាន​អ្វីខ្លះ?

ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Weaver Syndrome ក៏ដោយ អ្នកដែលមានជំងឺនេះ អាចរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងត្រឹមត្រូវ។ អ្វីដែលសំខាន់បំផុតនោះគឺ ត្រូវទៅជួបគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកជាប្រចាំដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញារបស់អ្នក និងទទួលបានការថែទាំដែលអ្នកត្រូវការ។ កុមារមួយចំនួនដែលមានជំងឺ Weaver Syndrome មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកមួយប្រភេទហៅថា neuroblastoma ប៉ុន្តែភាគច្រើនមិនមានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចនិយាយជាមួយអ្នកអំពីរោគសញ្ញានៃជំងឺ neuroblastoma ហើយអាចធ្វើតេស្តបន្ថែមសម្រាប់កូនរបស់អ្នកប្រសិនបើចាំបាច់។

តើពេលណាអ្នកគួរទៅជួបគ្រូពេទ្យ? តើរោគសញ្ញាអ្វីខ្លះដែលអ្នកគួរព្រួយបារម្ភ?

វាជាការសំខាន់ណាស់ ក្នុងការពិនិត្យសុខភាពជាប្រចាំ និងពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីបញ្ហាសុខភាពផ្លូវកាយ ឬផ្លូវចិត្តណាមួយដែលអ្នកអាចមាន។ អនុវត្តតាមផែនការថែទាំដែលគ្រូពេទ្យផ្តល់ឱ្យអ្នក។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានរោគសញ្ញា Weaver អ្នកគួរតែធ្វើដូចគ្នា។

ជាពិសេស ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកហាក់ដូចជាមានរោគសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺមហារីកណឺរ៉ូប្លាស្តូម៉ាដូចខាងក្រោម សូមជូនដំណឹងដល់គ្រូពេទ្យរបស់កូនអ្នកជាបន្ទាន់៖

• ភ្នែក​ហើម​ ឬ​រង្វង់​ខ្មៅ​ជុំវិញ​ភ្នែក។
• ការលេចចេញនូវដុំពក ឬដុំសាច់ថ្មីនៅលើកញ្ចឹងក ឬដើមទ្រូង (ក្រពះ ទ្រូង)។
• រាគ, ឈឺក្រពះ, បាត់បង់ចំណង់អាហារ។
• មានអារម្មណ៍អស់កម្លាំងខ្លាំង រួមជាមួយនឹងគ្រុនក្តៅ ឬក្អក។
• រូបរាងនៃដុំពកពណ៌ខៀវ ឬពណ៌ស្វាយនៅក្រោមស្បែក។
• ស្បែកស្លេក។
• ហើមពោះ។
• ពិបាកដកដង្ហើម។
• ភាពទន់ខ្សោយ ឬខ្វិននៃជើង និងបាតជើង (ដូចជាមិនអាចដើរបាន)។

ជាចុងក្រោយ រឿងដែលត្រូវចងចាំ (សារយកទៅផ្ទះ)

វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវយល់ថា រោគសញ្ញា Weaver គឺជា ជំងឺដ៏កម្រមួយ ហើយប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់គ្នា ខុសៗគ្នា ។ ទោះបីជាមិនមានវិធីព្យាបាលក៏ដោយ ដោយមានការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ និងផែនការថែទាំ អ្នក ឬកូនរបស់អ្នកអាចគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា និងរស់នៅប្រកបដោយសុខភាពល្អតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការទទួលបានការថែទាំសុខភាពជាប្រចាំ និងអនុវត្តតាមការណែនាំរបស់គ្រូពេទ្យ។ ប្រសិនបើអ្នក ឬនរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកមានសំណួរអំពីរឿងនេះ សូមកុំស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការពិគ្រោះជាមួយគ្រូពេទ្យ។ ពួកគេនឹងអាចជួយអ្នកបាន។

`រោគសញ្ញា Weaver, ជំងឺហ្សែន, ការលូតលាស់ឆ្អឹង, ការឡើងកម្ពស់, ហ្សែន EZH2, ណឺរ៉ូប្លាស្តូម៉ា